Samenvatting Aangevulde lijst genetische aandoeningen - celbiologie 1

LIJST GENETISCHE AANDOENINGEN

SPEECHLESS



- Fenotype: speechless
- Gen: FOXP2
o = taalgen
- Locatie: chromosoom 7 -> 7q31
- Overerving: autosomaal dominant
- Extra info
o 1/1000
o Microdeletiesyndroom = micro mutatie
o Moeite met produceren van geluiden
o Ook moeite met leren en gebruiken van taal




FACIALE MUSCULATUUR



- Fenotype: faciale musculatuur
- Gen: MYH16
- Locatie: chromosoom 7 -> 7q22.1
- Overerving: pseudogen
- Extra info:
o MYH16 = myosin heavy chain 16
o Gen betrokken bij spiercontracties rond kaken
o Bij primaten
o Bij mensen nu niet meer functioneel




MYOSTATINE, SPIERHYTROFIE



- Fenotype: myostatine, spierhypertrofie
- Gen: MSTN
- Locatie: 2 -> 2q32.2
- Overerving: autosomaal recessief
- Extra info:
o Ook gekend als GDF8 = growth differentiation factor 8
▪ -> EW door MSTN gecodeerd
o Myostatin = negatieve regulator skeletspiergroei
o Mutaties lijden tot toenamen skeletspiermassa mens en dier
o Gerelateerd: spierhypertrofie

, MARFAN



- Fenotype: marfan
- Gen: FBN1
- Locatie: 15q21.1
- Overerving: autosomaal dominant
- Extra info
o Lethaal, variabel
o 1/5000
o Mutatie in fibriline-1-gen
o Uitzetting aorta -> kan scheuren
o Lensluxatie
o Lange slanke mensen
o Verhoogde kans op klaplongen




BLOEDGROEP AB



- Fenotype: bloedgroep AB
- Gen: allel A en B
- Locatie: 7
- Overerving: codominant




BLOEDGROEP A



- Fenotype: bloedgroep A
- Gen: allel A
- Locatie: 7
- Overerving: autosomaal dominant




BLOEDGROEP B



- Fenotype: bloedgroep B
- Gen: allel B
- Locatie: 7
- Overerving: autosomaal dominant




BLOEDGROEP O



- Fenotype: bloedgroep O
- Gen: allel 0
- Locatie: 7
- Overerving: autosomaal recessief