INDIVIDUELE SCHRIJFOPDRACHT
Nederlandse beliefs over genetische screening
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences (FHML)
Bachelor GW – Blokcode GZW1025
Maastricht University
Naam: L.B.A Eichhorst
Studentnummer: i6158979
Onderwijsgroepnummer: 1
Datum van inleveren: 1 – 06 – 2018
,Inhoudsopgave
1. Inleiding 3
2. Methode 5
2.1 Onderzoeksdesign 5
2.2 Onderzoekspopulatie 5
2.3 Meetinstrument en uitkomstmaten 5
2.4 Data-analyse 6
3. Resultaten 6
3.1 Persoonlijke kenmerken onderzoekspopulatie 6
3.2 Beliefs en attitude betreft genetische screening 7
4. Discussie 9
4.1 Discussie van de belangrijkste resultaten 9
4.2 Sterke en zwakke punten van het onderzoek 11
4.3 Conclusie 11
4.4 Aanbevelingen voor verder wetenschappelijk onderzoek 12
5. Referentielijst 13
6. Bijlage 1 16
2
, Inleiding
Het menselijk lichaam is een zeer complex systeem bestaande uit een groot aantal
verschillende onderdelen met verschillende functies. Een van deze onderdelen omvat de
genen die drager zijn van erfelijke informatie, en dienvolgens ook van erfelijke aandoeningen
(Ouborg, 1988). Duizenden paren van genen vormen het menselijke genoom (Zwart, 2005).
De afgelopen jaren worden gekenmerkt door een piramidale uitbreiding van kennis met
betrekking tot genetische screening en ontwikkelingen volgen elkaar in hoog tempo op.
Genetische screening wordt gezien als een vorm van bevolkingsonderzoek in de populatie met
als doel systematische vroege opsporing van risico-indicatoren, risicobeoordeling of
uitsluiting van (erfelijke) ziekte (Van Veen & Stultiëns, 2009). Dit gegeven leidt tot een
vergroting van het aantal mogelijkheden binnen de Nederlandse gezondheidszorg en kan
dermate een mogelijke invloed uitoefenen op de kwaliteit van leven (Henneman,
Timmermans, & Van der Wal, 2004). Een van de mogelijkheden waaraan genetische
screening bijdraagt, is het feit dat ziekterisico’s voorspeld kunnen worden en
presymptomatische vormen herkend kunnen worden. Dit kan zodanig bijdragen aan een
hogere levensverwachting (Cornel, 2015). Een andere mogelijkheid met betrekking tot
genetische screening omvat het opsporen van chromosomale afwijkingen bij een ongeboren
kind, door middel van next generation sequencing technieken (van Bon, Coenen, & Feenstra,
2018). De toegenomen kennis wordt in de praktijk geïmplementeerd, waardoor genetische
screening zelf een ontwikkelingsproces kent binnen de gezondheidszorg (Krijgsman, Van El,
Ten Horn, Pieters, & Cornel, 2008). Genetica heeft een plaats in de Nederlandse
gezondheidszorg verworven. Dit heeft tot gevolg dat erfelijke aandoeningen tegenwoordig
sneller gediagnosticeerd worden en eventuele genetische aanleg getest kan worden (Van
Rijkswoud, Stemerding, & Swierstra, 2008). Het beschikken over deze genetische kennis leidt
ertoe dat men weloverwogen en goed geïnformeerde beslissingen kan nemen met betrekking
tot het concept voortplanting. Door de implementatie van genetische screening en het
daardoor beter kunnen vaststellen van genen, kunnen er preventieve methoden worden
toegepast die invloed uitoefenen op courante ziekten (Henneman, Timmermans, & Van Der
Wal, 2006).
Hoewel een aantal positieve aspecten bestaan rondom genetische screening, blijkt uit
wetenschappelijk onderzoek dat ook nadelige aspecten hieraan gekoppeld zijn. Hiermee duidt
men op een aantal feiten. Door de beschikbare kennis die tot stand komt door genetische
screening kan men onrust ervaren en voor ethische dilemma’s komen te staan (Crombag,
3
Nederlandse beliefs over genetische screening
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences (FHML)
Bachelor GW – Blokcode GZW1025
Maastricht University
Naam: L.B.A Eichhorst
Studentnummer: i6158979
Onderwijsgroepnummer: 1
Datum van inleveren: 1 – 06 – 2018
,Inhoudsopgave
1. Inleiding 3
2. Methode 5
2.1 Onderzoeksdesign 5
2.2 Onderzoekspopulatie 5
2.3 Meetinstrument en uitkomstmaten 5
2.4 Data-analyse 6
3. Resultaten 6
3.1 Persoonlijke kenmerken onderzoekspopulatie 6
3.2 Beliefs en attitude betreft genetische screening 7
4. Discussie 9
4.1 Discussie van de belangrijkste resultaten 9
4.2 Sterke en zwakke punten van het onderzoek 11
4.3 Conclusie 11
4.4 Aanbevelingen voor verder wetenschappelijk onderzoek 12
5. Referentielijst 13
6. Bijlage 1 16
2
, Inleiding
Het menselijk lichaam is een zeer complex systeem bestaande uit een groot aantal
verschillende onderdelen met verschillende functies. Een van deze onderdelen omvat de
genen die drager zijn van erfelijke informatie, en dienvolgens ook van erfelijke aandoeningen
(Ouborg, 1988). Duizenden paren van genen vormen het menselijke genoom (Zwart, 2005).
De afgelopen jaren worden gekenmerkt door een piramidale uitbreiding van kennis met
betrekking tot genetische screening en ontwikkelingen volgen elkaar in hoog tempo op.
Genetische screening wordt gezien als een vorm van bevolkingsonderzoek in de populatie met
als doel systematische vroege opsporing van risico-indicatoren, risicobeoordeling of
uitsluiting van (erfelijke) ziekte (Van Veen & Stultiëns, 2009). Dit gegeven leidt tot een
vergroting van het aantal mogelijkheden binnen de Nederlandse gezondheidszorg en kan
dermate een mogelijke invloed uitoefenen op de kwaliteit van leven (Henneman,
Timmermans, & Van der Wal, 2004). Een van de mogelijkheden waaraan genetische
screening bijdraagt, is het feit dat ziekterisico’s voorspeld kunnen worden en
presymptomatische vormen herkend kunnen worden. Dit kan zodanig bijdragen aan een
hogere levensverwachting (Cornel, 2015). Een andere mogelijkheid met betrekking tot
genetische screening omvat het opsporen van chromosomale afwijkingen bij een ongeboren
kind, door middel van next generation sequencing technieken (van Bon, Coenen, & Feenstra,
2018). De toegenomen kennis wordt in de praktijk geïmplementeerd, waardoor genetische
screening zelf een ontwikkelingsproces kent binnen de gezondheidszorg (Krijgsman, Van El,
Ten Horn, Pieters, & Cornel, 2008). Genetica heeft een plaats in de Nederlandse
gezondheidszorg verworven. Dit heeft tot gevolg dat erfelijke aandoeningen tegenwoordig
sneller gediagnosticeerd worden en eventuele genetische aanleg getest kan worden (Van
Rijkswoud, Stemerding, & Swierstra, 2008). Het beschikken over deze genetische kennis leidt
ertoe dat men weloverwogen en goed geïnformeerde beslissingen kan nemen met betrekking
tot het concept voortplanting. Door de implementatie van genetische screening en het
daardoor beter kunnen vaststellen van genen, kunnen er preventieve methoden worden
toegepast die invloed uitoefenen op courante ziekten (Henneman, Timmermans, & Van Der
Wal, 2006).
Hoewel een aantal positieve aspecten bestaan rondom genetische screening, blijkt uit
wetenschappelijk onderzoek dat ook nadelige aspecten hieraan gekoppeld zijn. Hiermee duidt
men op een aantal feiten. Door de beschikbare kennis die tot stand komt door genetische
screening kan men onrust ervaren en voor ethische dilemma’s komen te staan (Crombag,
3
