Hoofdstuk 5 – Erfelijkheid
Paragraaf 1
Het fenotype zijn alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken hebben
met het functioneren van je lichaam. Het genotype is de erfelijke informatie van een organisme,
opgeslagen in hun chromosomen. Het genoom is al het DNA in je celkern en in je mitochondriën.
Ieder mens heeft een uniek genoom.
Mutaties door leiden tot veranderingen in het DNA en variatie in het genotype. Een variant van een
gen heet een allel. Van elk gen komen allelen voor. Het haplotype is de combinatie waarin de allelen
samen op één chromosoom voorkomen. Alle chromosomen heb je in paren (een van je moeder en
een van je vader). Elk chromosoom heeft een eigen haplotype, een eigen combinatie aan allelen.
Paragraaf 2
Een mens heeft 23 chromosomenparen. De chromosomen van deze paren zijn homologe
chromosomen en zijn, op het X- en Y-chromosoom na, gelijk aan vorm en grootte. Om chromosomen
te bestuderen maakt een analist foto's van chromosomen in de metafase in de mitose (de
chromosomen zijn dan verdubbeld). De analist bepaalt het karyotype (een weergave van het aantal
chromosomen in een kern, bijvoorbeeld 46, XY of 47, XX, +21) door de chromosomen in een
karyogram (Binas 70B) te zetten.
De eerste 22 chromosomenparen zijn autosomen. Het 23e chromosomenpaar bestaat uit
geslachtschromosomen. Jongens hebben hier een X-chromosoom en een klein Y-chromosoom.
Meisjes hebben twee X-chromosomen. Het X-chromosoom heeft zo'n 900 genen, het Y-
chromosoom tussen de 50 en 60 waaronder het SRY-gen dat leidt tot mannelijke geslachtsorganen.
Zonder het SRY-gen ontstaan er vrouwelijke geslachtsorganen.
Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie. Er is dan van een
chromosomenpaar een chromosoom te weinig (monosomie) of te veel (trisomie). Bij de meiose l zijn
dan de homologe chromosomen niet goed uit elkaar gegaan, of bij meiose ll zijn de chromatiden niet
goed uit elkaar gegaan. Trisomie 21 leidt tot het Downsyndroom, er zijn dan drie chromosomen 21.
Chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom. Translocatie
is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee chromosomen zijn uitgewisseld
of waarbij een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom. De kinderen van iemand
met chromosoommutatie krijgen dus een aangepast genotype met soms monosomie of trisomie.
Een andere vorm van chromosoommutatie is crossing over. Crossing-over is uitwisseling van gelijke
stukken DNA tussen twee homologe chromosomen, waardoor recombinatie van het haplotype
optreedt.
Een puntmutatie is een verandering van één basenpaar in het DNA (A-T wordt bijvoorbeeld C-G).
Cellen herstellen puntmutaties meestal zelf.
De meest effectieve manier van recombinatie en een gevarieerd nageslacht is dat het toeval is welk
van de homologe chromosomen in een geslachtscel terechtkomt. 2^23 nieuwe
combinatiemogelijkheden.
Paragraaf 1
Het fenotype zijn alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken hebben
met het functioneren van je lichaam. Het genotype is de erfelijke informatie van een organisme,
opgeslagen in hun chromosomen. Het genoom is al het DNA in je celkern en in je mitochondriën.
Ieder mens heeft een uniek genoom.
Mutaties door leiden tot veranderingen in het DNA en variatie in het genotype. Een variant van een
gen heet een allel. Van elk gen komen allelen voor. Het haplotype is de combinatie waarin de allelen
samen op één chromosoom voorkomen. Alle chromosomen heb je in paren (een van je moeder en
een van je vader). Elk chromosoom heeft een eigen haplotype, een eigen combinatie aan allelen.
Paragraaf 2
Een mens heeft 23 chromosomenparen. De chromosomen van deze paren zijn homologe
chromosomen en zijn, op het X- en Y-chromosoom na, gelijk aan vorm en grootte. Om chromosomen
te bestuderen maakt een analist foto's van chromosomen in de metafase in de mitose (de
chromosomen zijn dan verdubbeld). De analist bepaalt het karyotype (een weergave van het aantal
chromosomen in een kern, bijvoorbeeld 46, XY of 47, XX, +21) door de chromosomen in een
karyogram (Binas 70B) te zetten.
De eerste 22 chromosomenparen zijn autosomen. Het 23e chromosomenpaar bestaat uit
geslachtschromosomen. Jongens hebben hier een X-chromosoom en een klein Y-chromosoom.
Meisjes hebben twee X-chromosomen. Het X-chromosoom heeft zo'n 900 genen, het Y-
chromosoom tussen de 50 en 60 waaronder het SRY-gen dat leidt tot mannelijke geslachtsorganen.
Zonder het SRY-gen ontstaan er vrouwelijke geslachtsorganen.
Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie. Er is dan van een
chromosomenpaar een chromosoom te weinig (monosomie) of te veel (trisomie). Bij de meiose l zijn
dan de homologe chromosomen niet goed uit elkaar gegaan, of bij meiose ll zijn de chromatiden niet
goed uit elkaar gegaan. Trisomie 21 leidt tot het Downsyndroom, er zijn dan drie chromosomen 21.
Chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom. Translocatie
is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee chromosomen zijn uitgewisseld
of waarbij een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom. De kinderen van iemand
met chromosoommutatie krijgen dus een aangepast genotype met soms monosomie of trisomie.
Een andere vorm van chromosoommutatie is crossing over. Crossing-over is uitwisseling van gelijke
stukken DNA tussen twee homologe chromosomen, waardoor recombinatie van het haplotype
optreedt.
Een puntmutatie is een verandering van één basenpaar in het DNA (A-T wordt bijvoorbeeld C-G).
Cellen herstellen puntmutaties meestal zelf.
De meest effectieve manier van recombinatie en een gevarieerd nageslacht is dat het toeval is welk
van de homologe chromosomen in een geslachtscel terechtkomt. 2^23 nieuwe
combinatiemogelijkheden.
