Inhoud College
Celkern bron van erfelijke codes
Genotype -> fenotype
Recessief en dominant
Geslachtschromosomen
Erfelijkheidskansen
Pathologie op genetische basis
Celkern bron van erfelijke codes
Chromosomen
Hebben een nummer (autosomen) behalve de geslachtschromosomen
Chromosomen hebben meestal 4 poten: 2 korte en 2 lange
Twee dezelfde chromosomen vormen een paar
Op de chromosomen liggen op bepaalde plaatsen de genetische codes voor een eigenschap: dit noemt men een
ALLEL
ALLEL
Dit is een deel van een chromosoom, dus een aantal basecodes die coderen voor een bepaalde erfelijke eigenschap.
Base codes: DNA is een keten waarin een 4 tal basen voorkomt C,T G en A
3 basen coderen voor een aminozuur: een bepaalde aminozuurvolgorde geeft een bepaald eiwit.
En een eiwit geeft uiting aan bepaalde eigenschappen.
Een mens heeft 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen ->
totaal: (22+1) * 2 = 46 chromosomen
Vrouwen 22 + 2 X chromosomen
Mannen 22 + X + Y chromosoom
In alle menselijke cellen zitten 46 chromosomen, 23 paar (dit heet
diploid) behalve in:
, Eicellen en zaadcellen, die hebben slechts 23 chromosomen (=haploid) dan is er van elk nummer 1 chromosoom
aangevuld met 1 geslachtschromosoom: zijnde een X chromosoom of Y chromosoom
Genotype >> Fenotype
Genotype
• Het genotype is de totale set van codes, dus alle allelen van alle chromosomen, welke codeert voor de genetische
eigenschappen van een individu.
Of een genetische eigenschap ook zichtbaar is, is afhankelijk van een aantal factoren
Als in een chromosomenpaar de allelen dezelfde code hebben spreken we van monozygoot (Homozygoot): in dat
geval is er geen twijfel nodig over de zichtbaarheid van de eigenschap.
Als in een chromosomenpaar de allelen verschillende codes hebben dan spreekt men van Dizygoot (Heterozygoot): in
dit geval kan het zijn dat een van beide eigenschappen niet zichtbaar is.
Fenotype
• De zichtbare eigenschappen, dus de uiting van de allelen, noemen we het fenotype.
• Omdat elk chromosoom dubbel aanwezig is, is ook elke erfelijke code, elk allel, dubbel aanwezig.
• Als de code op beide chromosomen identiek is (homozygoot) dan zal die erfelijke code gewoonlijk ook zichtbaar zijn.
Bijv: als op beide chromosomen de haarkleur code blond is, zal die persoon ook blond haar hebben.
Idem voor een bloem: beide allelen de kleur rood: de bloem is rood.
• Als de code op beide chromosomen verschillend is (dizygoot):
1. dan kan de ene eigenschap zichtbaar zijn en de andere niet, dus een van beide overheersen (dominant zijn) over de
ander.
2. of kan er een soort gemiddelde eigenschap zichtbaar zijn.
Recessief en dominant
Fenotype
Als het genotype verschillend (dizygoot) is op beide chromosomen: bijvoorbeeld rood op ene chromosoom en geel op het
andere, dan zijn er drie mogelijkheden:
1. 1 Fenotype zit ertussenin; oranje
2. 2 Rood overheerst geel: bloem is rood: Erfelijke eigenschap rood is dominant over geel ofwel erfelijke eigenschap geel
is recessief t.o.v. rood)
3. 3 Geel overheerst rood: bloem is geel: erfelijke eigenschap geel is dominant over rood ofwel erfelijke eigenschap rood
is recessief t.o.v. geel.
Genotype/ allel code
Een dominante eigenschap wordt met een hoofdletter aangegeven.
Een recessieve eigenschap wordt met een kleine letter aangegeven.
Fenotype
• Dominante erfelijke eigenschap, dominant allel: komt altijd in fenotype tot uiting.
• Recessieve eigenschap, recessief allel: komt alleen tot uiting als beide chromosomen voor deze eigenschap coderen.
• Dus als ROOD>geel:
Genotype Rg >> Fenotype rode bloem
Genotype RR >> Fenotype rode bloem
Genotype gg >> Fenotype gele bloem
Als R niet over G dominant is: dan hebben we het over intermediair
RR rode bloem GG gele bloem rg oranje bloem
Het grootste deel van de chromosomen kent dezelfde opbouw en dezelfde basen als je dieren onderling vergelijkt.
De uiterlijke verschillen tussen diersoorten worden slechts bepaal door een zeer klein deel van de chromosomen.
Laat staan de uiterlijke verschillen tussen dieren van dezelfde soort.
Kortom het DNA van een varken of krokodil verschilt maar op minder dan 1 procent van het DNA van de mens.
En het DNA van verschillende mensen kent nog minder verschillen, ondanks de soms opvallende fenotypische verschillen.