Deel 1: fundamenten van embryologie en genetica
Embryologie = studie van de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
Genetica = de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen
1 Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal bevat erfelijke informatie
- Informatie bv oogkleur → ergens in lichaam info zodat iemand blauwe ogen ontwikkeld
- Erfelijke info zit in de celkern van het menselijk lichaam
- Foto: vlokjes (uitstulpingen) van de dunne darm →
zwarte bolletjes = celkernen
1.1 Chromosomen
Mens = eukaryoot organisme
- Aflijnbare celkern (= nucleus)
- Chromosomen = draadjes kernmateriaal die enkel te
zien zijn als de cel deelt
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel (dit zie je als ze niet
delen)
Bouw van een chromosoom
T = telomeer
- Twee kapjes aan de uiteinden
- Zorgen ervoor dat chromosomen niet uitrafelen
- Telkens als cellen delen: telomeren korter
P = korte arm (petit)
C = een centrale insnoering
- Ankerpunt tijdens celdeling
- Hier klikken chromosomen vast aan spoeldraden
Q = lange arm (volgende in alfabet)
Celdeling
- Tijdens celdeling → chromosomen zichtbaar
- Kernmateriaal wordt verdubbeld (in de S fase)
- Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt =(zuster)chromatide
- Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
- Net voor chromatiden uit elkaar gaan → typische gekruiste vorm → Is geen x chromosoom
(willekeurig chromosoom met x vorm)
1
,1.2 Karyogram
= onderzoek waarbij chromosomen uit kern van witte bloedcellen worden gehaald
- Rangschikken volgens grootte
- Uit karyotypering → nummering van chromosomen ontstaan
46 chromosomen = 23 chromosomenparen
- Chromosoom 1 = grootste
- Chromosoom 21 = kleinste (buiten Y)
Banderingspatroon
- Door toevoegen van kleurstoffen
- Donkere en lichte kleur
22 paar autosomen
- 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 en 22
- de chromosomen in een paar zijn gelijkwaardig (homoloog)
1 paar geslachtshormonen
- XX (vrouw) of XY (man)
- de chromosomen X en Y zijn niet gelijkwaardig (niet homoloog)
- X-chromosoom groter en bevat meer erfelijke informatie
- Y-chromosoom = kleinste → functie om embryo te doen ontwikkelen als een man
Notatie karyogram
- Afkorting volgens de ISCN-nomenclatuur
- Komma!!
- Autosomen enkel genoteerd als er afwijking is
2
,1.3 Het menselijk genoom is diploïd
1.3.1 Begrippenkader
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
(alle informatie in één celkern)
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
- Alle erfelijke info → verpakt als 23 paar chromosomen
- Alle erfelijke info is aanwezig in tweevoud daarom mensen diploïde wezens
- Voordeel tweevoud: indien schade aan de ene, andere als backup
Niet alle menselijke cellen zijn diploïd
- In rijpe zaad- en eicellen van elk chromosoom één exemplaar
- Gameten (= geslachtscellen) = haploïd
1.3.2 Het genetisch zwakke geslacht
Het mannelijk genoom is bijna diploïd → stelling klopt
- Vrouw XX & man XY
- Geslachtschromosomen bij een man zijn niet gelijkwaardig bij vrouw 2 keer X dus wel
gelijkwaardig
- Man is niet helemaal diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- Het Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
Voorbeeld pagina 25 cursus
1.3.3 Polyploïdie
Polyploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2
Voorbeeld: troploïdie (3n) is mogelijk bij de mens → vaak leidt dit tot miskraam, abortus of
vroegtijdig overlijden
In plantenrijk: polyploïdie komt vaak voor → bananen (3n), aardbeien (8n)
Hierdoor zijn ze niet vruchtbaar en dus niet in staat om pitten aan te maken
3
, 1.3.4 Aneuploïdie
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens (vaak spontane abortus)
- Meeste voorkomende vormen bij levendgeborenen: trisomie 13,18,21
- Bekendste voorbeeld → trisomie 21
o Extra chromosoom 21 (2n+1) → syndroom van Down
o 47 chromosomen in totaal
o Karyotype: 47, XX+21 (meisje) 47,XY+21 (jongen)
1.4 DNA
1.4.1 Bouw van DNA
Na ontdekking van chromosomen duurde het 50 jaar vooraleer de bouwstructuur van DNA werd
ontrafeld.
1944: chromosomen bestaat uit een ‘zuur’
DNA = desoxyribonucleïnezuur (deoxyribo-nucleic-acid)
Erfelijk materiaal vinden we terug als DNA
- Gespecialiseerde molecule die toelaat om info op te slaan en door te geven
- DNA = deel van familie nucleïnezuren
Chromosomen bestaan uit:
- Opgerolde DNA moleculen met histonen (verpakkingseiwitten)
DNA opgebouwd uit dubbele helix
Dubbele helix bestaat uit ‘vlecht’ van nucleotiden
Nucleotide bestaat uit:
- Suikermolecule → deoxyribose
- Een fosfaatgroep (P)
- Één van de 4 basen
o Adenine (A)
o Thymine (T)
o Cytosine
o Guanine (G)
De baseparen zijn niet willekeurig
- Guanine – cytosine
- Adenine – thymine
Deoxyribosen en fosfaatgroepen vormen 2
tegengesteld lopende strengen → antiparallel
Elke streng heeft richting (polariteit)
- 5’-uiteinde = begin van de streng
- 3’-uiteinde = einde van de streng
- DNA stredfng loopt van 5’ naar 3’
4
Embryologie = studie van de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel
Genetica = de studie van erfelijke informatie en de wijze waarop deze wordt overgedragen
1 Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal bevat erfelijke informatie
- Informatie bv oogkleur → ergens in lichaam info zodat iemand blauwe ogen ontwikkeld
- Erfelijke info zit in de celkern van het menselijk lichaam
- Foto: vlokjes (uitstulpingen) van de dunne darm →
zwarte bolletjes = celkernen
1.1 Chromosomen
Mens = eukaryoot organisme
- Aflijnbare celkern (= nucleus)
- Chromosomen = draadjes kernmateriaal die enkel te
zien zijn als de cel deelt
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel (dit zie je als ze niet
delen)
Bouw van een chromosoom
T = telomeer
- Twee kapjes aan de uiteinden
- Zorgen ervoor dat chromosomen niet uitrafelen
- Telkens als cellen delen: telomeren korter
P = korte arm (petit)
C = een centrale insnoering
- Ankerpunt tijdens celdeling
- Hier klikken chromosomen vast aan spoeldraden
Q = lange arm (volgende in alfabet)
Celdeling
- Tijdens celdeling → chromosomen zichtbaar
- Kernmateriaal wordt verdubbeld (in de S fase)
- Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt =(zuster)chromatide
- Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
- Net voor chromatiden uit elkaar gaan → typische gekruiste vorm → Is geen x chromosoom
(willekeurig chromosoom met x vorm)
1
,1.2 Karyogram
= onderzoek waarbij chromosomen uit kern van witte bloedcellen worden gehaald
- Rangschikken volgens grootte
- Uit karyotypering → nummering van chromosomen ontstaan
46 chromosomen = 23 chromosomenparen
- Chromosoom 1 = grootste
- Chromosoom 21 = kleinste (buiten Y)
Banderingspatroon
- Door toevoegen van kleurstoffen
- Donkere en lichte kleur
22 paar autosomen
- 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 en 22
- de chromosomen in een paar zijn gelijkwaardig (homoloog)
1 paar geslachtshormonen
- XX (vrouw) of XY (man)
- de chromosomen X en Y zijn niet gelijkwaardig (niet homoloog)
- X-chromosoom groter en bevat meer erfelijke informatie
- Y-chromosoom = kleinste → functie om embryo te doen ontwikkelen als een man
Notatie karyogram
- Afkorting volgens de ISCN-nomenclatuur
- Komma!!
- Autosomen enkel genoteerd als er afwijking is
2
,1.3 Het menselijk genoom is diploïd
1.3.1 Begrippenkader
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
(alle informatie in één celkern)
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
- Alle erfelijke info → verpakt als 23 paar chromosomen
- Alle erfelijke info is aanwezig in tweevoud daarom mensen diploïde wezens
- Voordeel tweevoud: indien schade aan de ene, andere als backup
Niet alle menselijke cellen zijn diploïd
- In rijpe zaad- en eicellen van elk chromosoom één exemplaar
- Gameten (= geslachtscellen) = haploïd
1.3.2 Het genetisch zwakke geslacht
Het mannelijk genoom is bijna diploïd → stelling klopt
- Vrouw XX & man XY
- Geslachtschromosomen bij een man zijn niet gelijkwaardig bij vrouw 2 keer X dus wel
gelijkwaardig
- Man is niet helemaal diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- Het Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
Voorbeeld pagina 25 cursus
1.3.3 Polyploïdie
Polyploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2
Voorbeeld: troploïdie (3n) is mogelijk bij de mens → vaak leidt dit tot miskraam, abortus of
vroegtijdig overlijden
In plantenrijk: polyploïdie komt vaak voor → bananen (3n), aardbeien (8n)
Hierdoor zijn ze niet vruchtbaar en dus niet in staat om pitten aan te maken
3
, 1.3.4 Aneuploïdie
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens (vaak spontane abortus)
- Meeste voorkomende vormen bij levendgeborenen: trisomie 13,18,21
- Bekendste voorbeeld → trisomie 21
o Extra chromosoom 21 (2n+1) → syndroom van Down
o 47 chromosomen in totaal
o Karyotype: 47, XX+21 (meisje) 47,XY+21 (jongen)
1.4 DNA
1.4.1 Bouw van DNA
Na ontdekking van chromosomen duurde het 50 jaar vooraleer de bouwstructuur van DNA werd
ontrafeld.
1944: chromosomen bestaat uit een ‘zuur’
DNA = desoxyribonucleïnezuur (deoxyribo-nucleic-acid)
Erfelijk materiaal vinden we terug als DNA
- Gespecialiseerde molecule die toelaat om info op te slaan en door te geven
- DNA = deel van familie nucleïnezuren
Chromosomen bestaan uit:
- Opgerolde DNA moleculen met histonen (verpakkingseiwitten)
DNA opgebouwd uit dubbele helix
Dubbele helix bestaat uit ‘vlecht’ van nucleotiden
Nucleotide bestaat uit:
- Suikermolecule → deoxyribose
- Een fosfaatgroep (P)
- Één van de 4 basen
o Adenine (A)
o Thymine (T)
o Cytosine
o Guanine (G)
De baseparen zijn niet willekeurig
- Guanine – cytosine
- Adenine – thymine
Deoxyribosen en fosfaatgroepen vormen 2
tegengesteld lopende strengen → antiparallel
Elke streng heeft richting (polariteit)
- 5’-uiteinde = begin van de streng
- 3’-uiteinde = einde van de streng
- DNA stredfng loopt van 5’ naar 3’
4
