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Summary Topic 8 - Control of gene expression - AQA A-level biology

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Gene Mutations


They are random spontaneous
Rateof mutationincreased by mutagenicagents ionisingradiation eguvlight no
i

6types

Baseadded
causes frameshift tothe right all tripletsafteradditionaltered



2 Deletion
Baseremoved
causes frameshift to the left all tripletsafterdeletionaltered




3 Substitution

onebaseswappedwithanotherbase
silent codesfor sameAA asgeneticcodedegenerate
nonsense codes for stopcodon
missense codesfordifferentAA



4 Duplication
a base duplicates replicatesitself effectively an addition
causes frameshift



5 Inversion
a fewbases are removed flippedin oppositedirection thenreinserted

6 Translocation
a sectionof chromosome is removedandplacedonto another chromosome

,How mutationsaffectprotein swore
DNAbasesequencechanged by addsubetc trybemorespecific
mRNAbase sequencechanged
ERNAbringsdifferentAA so 10 snare of proteinchanges
H ionic disulfidebondsformin differentplaces
30structurechanges
protein non functional leads to eg enzyme notcomplementary tosubstrate


If mutationoccursin adultbodycell
nothingcould happen silentmutation
forms non functional protein
forms cancerous cell alters Tsal oncogene




If mutation occursinzygote
incorporatedinto an cells of baby could be good or bad
death
t
higherchance
of survival t reproduction

, Stem cells

can dividebymitosis an unlimitednumberof times
can differentiate into differenttypesof cells


Toti
potent


can divide differentiate into anytypeof bodycell

onlypresent in first fewdivisionsof embryo I first8cells
theythenbecomepluripotent


Pluripotent


present in thenextfew divisions
i
can divide t differentiateinto all typesof car apartfromplacental

eg embryonicstemcells



Multipotent


can divideand differentiate into manytypesof cell
egbonemarrowstemcells sbloodcells


Unipotent

can divide t differentiateintoonetypeof cellonly
mostcells in matureanimalsunipotent
eg cardiomyocytes heartmusclecells
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