BREIN, BEWEGING & GEDRAG 2
WEEK 6
BREIN – CONGENITALE AFWIJKINGEN.............................................................................2
GEDRAG – AUTISME/AD(H)D.............................................................................................10
BEWEGING – ENKELLETSEL.............................................................................................18
,BREIN – CONGENITALE AFWIJKINGEN
Voorbespreking
Leerdoelen
1. Klinisch beeld spina bifida
Spina bifida behoort tot de neuralebuisdefecten of dysrafieën. Het gaat bij deze malformatie
om een sluitingsstoornis in de eerste fase van de embryonale ontwikkeling, aan het meer
caudale gedeelte van de neurale buis. Een sluitingsstoornis aan het craniale einde leidt tot
anencefalie. Spina bifida en anencefalie kunnen beide in dezelfde familie voorkomen. Er
worden twee vormen onderscheden: spina bifida aperta en spina bifida occulta.
a. Verschillende vormen + klinisch beeld en symptomen
Spina bifide aperta
Bij de spina bifida aperta komen bepaalde structuren buiten de rug te liggen. Er is een defect
van een aantal wervelbogen, waar doorheen herniatie optreedt van de spinale meningeale
vliezen, wel of niet door huid bedekt. Structuren die door de open wervelbogen buiten de rug
komen te liggen zijn de vliezen die rondom het ruggenmerg liggen (meningen).
Meningokèle = een spina bifida aperta waarbij de vliezen buiten de rug komen te
liggen. Hierbij bevat de kèle alleen liquor. Hierbij zijn vaak geen neurologische
uitvalsverschijnselen
Myelomeningokèle = wanneer er behalve de meningen ook het ruggenmerg
(myelum) zelf naar buiten toe komt. Hierbij bevat de kèle liquor met zenuwweefsel,
ruggenmerg en uittredende zenuwen. Hierbij is neurologische uitval met daaruit
resulterende functiestoornissen en deformaties
Dus; een spina bifida aperta gaat gepaard met een meningokèle of myelomeningokèle en
heeft een voorkeur voor het lumbosacrale gebied, maar komt ook cervicaal en thoracaal
voor.
Symptomen
Uiterlijke kenmerken en huidafwijkingen
o Aperta = duidelijke zwelling, deze is vaak zacht en ziet er rood uit. Geen huid
over de zwelling. Soms komt er vocht uit de zwelling of is er een vochtblaas te
zien.
Problemen met bewegen van de benen
o Problematiek afhankelijk van hoogte laesie
Problemen met het gevoel
Week 6 – BBG2 Page 2 of 25
, o Effect zenuwuitval op bloedsomloop: koude benen, slechte haargroei en
nagelgroei
Problemen met plassen
o Urge incontinentie
o Cervicale/thoracale laesies: spastische blaas
Problemen met ontlasting: obstipatie
Scoliose
Korte benen, beenlengteverschil
Voetafwijkingen
o Door onvoldoende beweging van de benen in de baarmoeder.
o Holvoeten, klompvoeten, hamertenen
Chiari malformatie II
De neurologische symptomatologie, die bij de geboorte reeds volledig aanwezig, wordt sterk
bepaald door de hoogte van de laesie en de uitbreiding daarvan. Behalve deze lokale
afwijkingen kunnen er ook meer algemene symptomen zijn door bijkomende cerebrale
defecten. De afwijkingen onder het niveau van de laesie bestaan uit verlammingen met
secundaire contracturen en deformaties, sensibiliteitsuitval en stoornissen in de beheersing
en refluxfunctie van de sfincters.
De verlammingen zijn vaak van het perifeer motorische type, dus slap met areflexie, maar
ook bij relatief lage laesies kunnen centraal motorische verschijnselen met hyperreflexie en
een voetzoolreflex volgens Babinski optreden als gevolg van een abnormaal lage positie van
het ruggenmerg.
Ook combinaties van deze twee vormen komen voor. Samen met asymmetrieën van de
laesies en de balansverstoring tussen de flexoren en extensoren leidt dit tot ernstige
contracturen. Er ontstaat een aantal karakteristieke houdingen. Zo is er bij totale laag-
thoracale uitval een volledige paralyse van de heupen en de benen zonder spierbalans met
naar beneden hangende benen. Bij een uitval onder het niveau van L3-L4 liggen de beentjes
overstrekt en gekruist voor de buik door de ongeremde activiteit van de flexoren en
adductoren in de heup en van m. quadriceps. Voor een juiste evaluatie is kennis van de
segmentale innervatie van de been- en heupspieren vereist.
Extensie Flexie
Heup S1, S2 L1, L2
Knie L3, L4 L5, S1
Enkel L4, L5 S1, S2
Tenen L5, S1 S1, S2
Bij een baby is de sensibiliteitsuitval moeilijk te onderzoeken. Met een scherp voorwerp
wordt de pijnzin getest, beginnend in de sacrale segmenten rond de anus, geleidelijk
opklimmend. Daarbij moet men vooral letten op grimasseren of huilen, omdat zuiver
motorische reacties kunnen berusten op een medullaire reflex. Toch lukt het vak het
sensibele uitvalsniveau in overeenstemming met het motorische te brengen. De anale reflex
is meestal afwezig en er is een slappe openstaande anus.
Er zijn bijna altijd mictiestoornissen, die zich vroeg of laat uiten. Er kan sprake zijn van een
slappe gedenerveerde blaas of van een spastische blaas bij hoge laesies. De hierbij
optredende afvloedstoornissen en urineretentie predisponeren voor urineweginfecties en
complicaties van de hogere urinewegen.
Week 6 – BBG2 Page 3 of 25
WEEK 6
BREIN – CONGENITALE AFWIJKINGEN.............................................................................2
GEDRAG – AUTISME/AD(H)D.............................................................................................10
BEWEGING – ENKELLETSEL.............................................................................................18
,BREIN – CONGENITALE AFWIJKINGEN
Voorbespreking
Leerdoelen
1. Klinisch beeld spina bifida
Spina bifida behoort tot de neuralebuisdefecten of dysrafieën. Het gaat bij deze malformatie
om een sluitingsstoornis in de eerste fase van de embryonale ontwikkeling, aan het meer
caudale gedeelte van de neurale buis. Een sluitingsstoornis aan het craniale einde leidt tot
anencefalie. Spina bifida en anencefalie kunnen beide in dezelfde familie voorkomen. Er
worden twee vormen onderscheden: spina bifida aperta en spina bifida occulta.
a. Verschillende vormen + klinisch beeld en symptomen
Spina bifide aperta
Bij de spina bifida aperta komen bepaalde structuren buiten de rug te liggen. Er is een defect
van een aantal wervelbogen, waar doorheen herniatie optreedt van de spinale meningeale
vliezen, wel of niet door huid bedekt. Structuren die door de open wervelbogen buiten de rug
komen te liggen zijn de vliezen die rondom het ruggenmerg liggen (meningen).
Meningokèle = een spina bifida aperta waarbij de vliezen buiten de rug komen te
liggen. Hierbij bevat de kèle alleen liquor. Hierbij zijn vaak geen neurologische
uitvalsverschijnselen
Myelomeningokèle = wanneer er behalve de meningen ook het ruggenmerg
(myelum) zelf naar buiten toe komt. Hierbij bevat de kèle liquor met zenuwweefsel,
ruggenmerg en uittredende zenuwen. Hierbij is neurologische uitval met daaruit
resulterende functiestoornissen en deformaties
Dus; een spina bifida aperta gaat gepaard met een meningokèle of myelomeningokèle en
heeft een voorkeur voor het lumbosacrale gebied, maar komt ook cervicaal en thoracaal
voor.
Symptomen
Uiterlijke kenmerken en huidafwijkingen
o Aperta = duidelijke zwelling, deze is vaak zacht en ziet er rood uit. Geen huid
over de zwelling. Soms komt er vocht uit de zwelling of is er een vochtblaas te
zien.
Problemen met bewegen van de benen
o Problematiek afhankelijk van hoogte laesie
Problemen met het gevoel
Week 6 – BBG2 Page 2 of 25
, o Effect zenuwuitval op bloedsomloop: koude benen, slechte haargroei en
nagelgroei
Problemen met plassen
o Urge incontinentie
o Cervicale/thoracale laesies: spastische blaas
Problemen met ontlasting: obstipatie
Scoliose
Korte benen, beenlengteverschil
Voetafwijkingen
o Door onvoldoende beweging van de benen in de baarmoeder.
o Holvoeten, klompvoeten, hamertenen
Chiari malformatie II
De neurologische symptomatologie, die bij de geboorte reeds volledig aanwezig, wordt sterk
bepaald door de hoogte van de laesie en de uitbreiding daarvan. Behalve deze lokale
afwijkingen kunnen er ook meer algemene symptomen zijn door bijkomende cerebrale
defecten. De afwijkingen onder het niveau van de laesie bestaan uit verlammingen met
secundaire contracturen en deformaties, sensibiliteitsuitval en stoornissen in de beheersing
en refluxfunctie van de sfincters.
De verlammingen zijn vaak van het perifeer motorische type, dus slap met areflexie, maar
ook bij relatief lage laesies kunnen centraal motorische verschijnselen met hyperreflexie en
een voetzoolreflex volgens Babinski optreden als gevolg van een abnormaal lage positie van
het ruggenmerg.
Ook combinaties van deze twee vormen komen voor. Samen met asymmetrieën van de
laesies en de balansverstoring tussen de flexoren en extensoren leidt dit tot ernstige
contracturen. Er ontstaat een aantal karakteristieke houdingen. Zo is er bij totale laag-
thoracale uitval een volledige paralyse van de heupen en de benen zonder spierbalans met
naar beneden hangende benen. Bij een uitval onder het niveau van L3-L4 liggen de beentjes
overstrekt en gekruist voor de buik door de ongeremde activiteit van de flexoren en
adductoren in de heup en van m. quadriceps. Voor een juiste evaluatie is kennis van de
segmentale innervatie van de been- en heupspieren vereist.
Extensie Flexie
Heup S1, S2 L1, L2
Knie L3, L4 L5, S1
Enkel L4, L5 S1, S2
Tenen L5, S1 S1, S2
Bij een baby is de sensibiliteitsuitval moeilijk te onderzoeken. Met een scherp voorwerp
wordt de pijnzin getest, beginnend in de sacrale segmenten rond de anus, geleidelijk
opklimmend. Daarbij moet men vooral letten op grimasseren of huilen, omdat zuiver
motorische reacties kunnen berusten op een medullaire reflex. Toch lukt het vak het
sensibele uitvalsniveau in overeenstemming met het motorische te brengen. De anale reflex
is meestal afwezig en er is een slappe openstaande anus.
Er zijn bijna altijd mictiestoornissen, die zich vroeg of laat uiten. Er kan sprake zijn van een
slappe gedenerveerde blaas of van een spastische blaas bij hoge laesies. De hierbij
optredende afvloedstoornissen en urineretentie predisponeren voor urineweginfecties en
complicaties van de hogere urinewegen.
Week 6 – BBG2 Page 3 of 25
