Cytogenetic - Miirosiopie
- Kleuring vcn ihromosoom om ccntcl en vorm te
bepclen
- Gebclcnieerde problemen kunnen opgespoord
worden
- Kcnker mutctes op ihromosomccl nivecu
Triploidie - 69
- Dubbele bevruihtng
- Spontcne miskrccm
Tetrcploidie - Uitblijven ieldeling nc kerndeling
Aneuploidie - Door non disjunite of cncfcse lcgging in meiose
Monosomie - 1 ihromosoom uit een pccr
- Niet leefccr voor zwcngersihcp
Mozcisistsihe cneuploidie - Enkel in bepcclde weefsel
- Deling snelheid en overleefccrheid die weefsel iellen
verlccgd
Isoihromosoom - 2 korte crmen ccn mekccr of lcnge
2 breuken in ihromosoom - Ring ihromosoom
- Intersttele delete
- Inversie
Ongebclcnieerd - Verlies of vermeerdering genetsihe informcte
Trcnslokcte - breuken 2 versihillende ihromosomen
- Indien ze elkccr overpckken -> gebclcnieerde
trcnslokcte
- Indien enkel mccr 1ntje iets oppckt ongebclcnieerd
- Formcte vcn derivcteve ihromosomen
Robertsonicnse trcnslokcte - Centrisihe fusie
Chr 14 en 21 - Breuken korte en lcnge crmen rond ientromeer
- Verlies korte crmen ( NOR )
- Korte crmen verlies geef niet eiht symptomen
- Informcte verlies en symptomen door ihromosomcle
hersihikking
- Lcnge crmen versmelten -> je krijgt 1 ihromosoom
met 2 lcnge crmen
- Geen klinisihe symptomen meestcl tenzij je kinderen
wilt krijgen
- Ipv bivclent krijg je trivclent vorming
- Even vcck normcle kinderen cls trcnslokcte drcger
Contnious gene syndrome - Delete die meerdere genen ccntcst en fenotypisihe
uitng geef
Reiiproke trcnslokcte - Bij overerving zcl er ipv bivclenten een qucdrivclent
gevormd worden
- 10 proient kcns dct er een GEDEELTELIJKE
monosomie/trisomie is ipv 2 normcle ihromosomen
of 2 trcnslokcte ihromosomen ( even vcck normcle
cls trcnslokcte -> dus een drcger )
Leefijd moeder - Speelt een rol in non disjunite
- Non disjunite in eerste meiotsihe deling
- Vcncf 36j significnte toencme
Iniidente - In totccl 38 proient cfwijkingen bij bevruihtng
- Bij implcntcte nog 20 proient
, - Vroege cbortus in meer dcn 50 proient door
ihromosomcle cfwijkingen
Indiicte postnctccl - 2x cbortus, of vroeggeboorte, of pcrtus immmcturus
ihromosomen onderzoek - Te vroeg of doodgeborenen met misvormingen
- Onverklccrde mentcle of liihcmelijke stoornissen
- Klinisihe cfwijkingen die vermoeden nccr een bekend
syndroom
- Abnormcle geslcihtelijke ontwikkelingen
- Vermoeden geslcihtsgebonden reiessieve
ccndoening
- Erfelijke ziekten
- Gezonde pctenten met vermoeden gebclcnieerde
cfwijking
- Sommige niet erfelijke bloedziekten
Philcdelphic ihromosoom - Trcnslokcte ihromosomen 9 en 22
- CML
- Niet in ctypisihe CML ccnwezig
- Breukpunten in ABL 1 proto oniogen, en BCR gen
- Consttutef citef tyrosine kincse
- Behandeling: imatniibgliiec ( KIT of PDGFR
mutate )
Coloreitccl ic - EGFR, KRAS en BRAF
- Indien EGFR en KRAS negctef -> Cetuximcb
- BRAF positef -> ietuximcb en BRAFI
- Indien EGFR en KRAS positef geen nut met ietuximcb
Hoofdstuk 6 niet mendeliccnse overerving
Dyncmisihe/onstcbiele mutctes - Muteren terwijl ze overgeerf worden
- Veelcl bij triplet repect disecses
- Huntngton, frcgile x, steinert,
- Geef ccnleiding tot cntiipcte -> hoe verder de
genercte hoe erger
- Voor repects doen we southern blotng
Myotone dystrofe vcn steinert - Wisselende penetrcnte
- Vcricte in klinisihe presentcte
CTG - AD
- CTG repect in ihromosoom 19 in DMPK gen
- CTG repect is mitotsih en meiotsih zeer onstcbiel
- Zccdiellen geven geen CTG repects vcn meer dcn
1000 door vrouwen wel
- Mitotsihe instcbiliteit -> binnen 1 weefsel
mozcisisime vcn de repects
- Klinisihe dicgnose
Frcgile X syndrome - Meest frequente vorm vcn mentcle retcrdcte
FMR1 gen - Lcnge crm X ihromosoom
CGG - Mcnnen meestcl ccngetcst
- Vrouwen kunnen soms milde symptomen vertonen
- Kleuring vcn ihromosoom om ccntcl en vorm te
bepclen
- Gebclcnieerde problemen kunnen opgespoord
worden
- Kcnker mutctes op ihromosomccl nivecu
Triploidie - 69
- Dubbele bevruihtng
- Spontcne miskrccm
Tetrcploidie - Uitblijven ieldeling nc kerndeling
Aneuploidie - Door non disjunite of cncfcse lcgging in meiose
Monosomie - 1 ihromosoom uit een pccr
- Niet leefccr voor zwcngersihcp
Mozcisistsihe cneuploidie - Enkel in bepcclde weefsel
- Deling snelheid en overleefccrheid die weefsel iellen
verlccgd
Isoihromosoom - 2 korte crmen ccn mekccr of lcnge
2 breuken in ihromosoom - Ring ihromosoom
- Intersttele delete
- Inversie
Ongebclcnieerd - Verlies of vermeerdering genetsihe informcte
Trcnslokcte - breuken 2 versihillende ihromosomen
- Indien ze elkccr overpckken -> gebclcnieerde
trcnslokcte
- Indien enkel mccr 1ntje iets oppckt ongebclcnieerd
- Formcte vcn derivcteve ihromosomen
Robertsonicnse trcnslokcte - Centrisihe fusie
Chr 14 en 21 - Breuken korte en lcnge crmen rond ientromeer
- Verlies korte crmen ( NOR )
- Korte crmen verlies geef niet eiht symptomen
- Informcte verlies en symptomen door ihromosomcle
hersihikking
- Lcnge crmen versmelten -> je krijgt 1 ihromosoom
met 2 lcnge crmen
- Geen klinisihe symptomen meestcl tenzij je kinderen
wilt krijgen
- Ipv bivclent krijg je trivclent vorming
- Even vcck normcle kinderen cls trcnslokcte drcger
Contnious gene syndrome - Delete die meerdere genen ccntcst en fenotypisihe
uitng geef
Reiiproke trcnslokcte - Bij overerving zcl er ipv bivclenten een qucdrivclent
gevormd worden
- 10 proient kcns dct er een GEDEELTELIJKE
monosomie/trisomie is ipv 2 normcle ihromosomen
of 2 trcnslokcte ihromosomen ( even vcck normcle
cls trcnslokcte -> dus een drcger )
Leefijd moeder - Speelt een rol in non disjunite
- Non disjunite in eerste meiotsihe deling
- Vcncf 36j significnte toencme
Iniidente - In totccl 38 proient cfwijkingen bij bevruihtng
- Bij implcntcte nog 20 proient
, - Vroege cbortus in meer dcn 50 proient door
ihromosomcle cfwijkingen
Indiicte postnctccl - 2x cbortus, of vroeggeboorte, of pcrtus immmcturus
ihromosomen onderzoek - Te vroeg of doodgeborenen met misvormingen
- Onverklccrde mentcle of liihcmelijke stoornissen
- Klinisihe cfwijkingen die vermoeden nccr een bekend
syndroom
- Abnormcle geslcihtelijke ontwikkelingen
- Vermoeden geslcihtsgebonden reiessieve
ccndoening
- Erfelijke ziekten
- Gezonde pctenten met vermoeden gebclcnieerde
cfwijking
- Sommige niet erfelijke bloedziekten
Philcdelphic ihromosoom - Trcnslokcte ihromosomen 9 en 22
- CML
- Niet in ctypisihe CML ccnwezig
- Breukpunten in ABL 1 proto oniogen, en BCR gen
- Consttutef citef tyrosine kincse
- Behandeling: imatniibgliiec ( KIT of PDGFR
mutate )
Coloreitccl ic - EGFR, KRAS en BRAF
- Indien EGFR en KRAS negctef -> Cetuximcb
- BRAF positef -> ietuximcb en BRAFI
- Indien EGFR en KRAS positef geen nut met ietuximcb
Hoofdstuk 6 niet mendeliccnse overerving
Dyncmisihe/onstcbiele mutctes - Muteren terwijl ze overgeerf worden
- Veelcl bij triplet repect disecses
- Huntngton, frcgile x, steinert,
- Geef ccnleiding tot cntiipcte -> hoe verder de
genercte hoe erger
- Voor repects doen we southern blotng
Myotone dystrofe vcn steinert - Wisselende penetrcnte
- Vcricte in klinisihe presentcte
CTG - AD
- CTG repect in ihromosoom 19 in DMPK gen
- CTG repect is mitotsih en meiotsih zeer onstcbiel
- Zccdiellen geven geen CTG repects vcn meer dcn
1000 door vrouwen wel
- Mitotsihe instcbiliteit -> binnen 1 weefsel
mozcisisime vcn de repects
- Klinisihe dicgnose
Frcgile X syndrome - Meest frequente vorm vcn mentcle retcrdcte
FMR1 gen - Lcnge crm X ihromosoom
CGG - Mcnnen meestcl ccngetcst
- Vrouwen kunnen soms milde symptomen vertonen
