Samenvatting toets EPA OBS-1
Ontwikkeling van de zwangerschap
Stap 1: chromosomen
Mens 46 (diploïd) chromosomen.
Man: XY vrouw: XX
Als een zaadcel een eicel bevrucht zygote.
Eicel= oocyt, vorming van eicellen wordt oögenese genoemd.
Zaadcel= spermatocyt, vorming van zaadcellen wordt spermatogenese genoemd.
Geslachtscellen ofwel gameten bevatten 23 chromosomen (haploïde cellen) bestaande
uit één chromosoom van elk 22 paren autosomen en één geslachtschromosoom.
Dus een oocyt heeft 23 chromosomen en een spermatocyt heeft 23 chromosomen.
Samen (zygote), heeft 46 chromosomen.
Meiose(=reductiedeling)= halvering van het aantal chromosomen in de geslachtscellen.
De eerste reductiedeling van de eicellen (oocyten) in het ovarium van de vrouw begint
tijdens de foetale ontwikkeling en stopt bij geboorte. Hierna worden geen oocyten meer
gevormd.
Na bevruchting van een zaadcel vinden twee
reductiedelingen plaats: mitose en meiose.
Mitose vindt plaats in de lichaamscellen, meiose in de
geslachtscellen.
Mitose: moedercel deelt in twee identieke dochtercellen
die de helft van het genetisch materiaal hebben.
Mitose= groei (ofwel vermeerdering). Diploïde cellen.
Meiose: reductiedeling. Moedercel deelt zich in 4 cellen
met de helft van het genetisch materiaal. Er vind crossing
over plaats. De cellen na meiose zijn haploïd.
Diploid= wel chromosomenparen in de cel.
Haploid= geen chromosomen paar in de cel (geslachtscellen).
Na bevruchting wordt meiose 2 in de eicel voltooid.
Eicel officieel nog secundaire oocyt (want meiose 2 deling heeft nog niet
plaatsgevonden)
- Morula= 16/32 kleine diploïde cellen
(+/- 4 dagen na conceptie). =
klompje cellen.
- Blastula: blastocyste met
blastulaholte = blastocele.
- Nidatie = innesteling van blastuala in
baarmoederslijmvlies.
Buitenkant van de blastocyste= trofoblast
hieruit ontwikkelt de placenta.
Binnenkant blastocyste= embryoblast
hieruit ontwikkelt de embryo.
Gastrulatie= vorming van 3 lagig kiemblad
(ento-, meso- en ectoderm).
Stap 2: ontwikkeling gonaden
Basispatroon is vrouwelijk!
Vanaf 7 weken.
,Gonaden: of testikel of ovarium = basis van geslacht.
SRY- gen (Sex Determining Region)=
Y chromosoom produceert TDF (Testis determining factor) ontwikkeling van testikels.
Testikels produceren testosteron, waardoor ontwikkeling gangen van Wolf.
Geen Y chromosoom geen TDF geen ontwikkeling testikels geen MIF, waardoor
ontwikkeling gangen van Muller.
Stap 3: ontwikkeling primaire geslachtskenmerken
Buizen van muller: ontwikkelen vrouwelijke geslachtskenmerken.
Buis van wolf: ontwikkelen mannelijke geslachtskenmerken.
Androgenen
- MIF: Mullerian Inhibiting Factor.
- AMH: Anti Mullerian Hormone.
Androgenen zorgen voor de degeneratie van buizen van muller--> dus worden er
mannelijk genitalia gevormd.
Als er geen androgenen worden afgegeven ontwikkel je als vrouw, buizen van muller
blijven in stand.
Stap 4: Ontwikkeling genitalia externa
Afgerond rond de 12e zwangerschapsweek.
Buis van muller: ontwikkelen zich tot de tubia --> baarmoeder.
Buizen van muller fuseren en wordt uiteindelijk de baarmoeder.
Buizen van muller worden ontwikkeld als mannelijke hormonen (androgenen) niet
aanwezig zijn.
Buis van wolff: worden epidermis. Bij ontwikkeling van man. Vormen zaadblaasjes,
eileider en bijbal.
Pathologie
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Kuster (MRK)
Primaire amenorroe.
- Niet of onvolledig aangelegd uterus en vagina.
- Oorzaak onbekend
Gaat mis in stap 3= ontwikkeling van de primaire geslachtskenmerken. Geen
ontwikkeling/samensmelting buizen van Muller.
Syndroom van Turner
Primaire amenoerroe, geen borstontwikkeling, geen menstruatie, korte lengte, lage
haargrens, afhangende buitenste oogleden.
- Chromosomaal 45 XO.
- Gonade: streak ovary verschrompelde kleine ovaria zonder functie.
- Afwezigheid oestrogeen: geen groeispurt, geen menstruatie, geen
borstontwikkeling.
- Geen eicellen!
Gaat mis in stap.1 & 2, chromosomen en ontwikkeling gonaden.
Testiculaire feminisatie
= Androgeen Ongevoeligheids Syndroom. Geen uterus.
Is chromosomaal XY dus man. Daarnaast ontwikkeling gonaden: want SRY-gen
testis.
,Echter ongevoelig voor androgenen, dus probleem in stap 3 ontwikkeling primaire
geslachtskenmerken.
Geen mannelijke ontwikkeling, wel MIF, dus buizen van muller in regressie.
Ontwikkeling genitala externa wel vrouwelijk.
Hymen imperforatus
= maagdenvlies sluit vagina volledig af.
Gaat fout in stap 4: ontwikkeling genitalia externa is afwijkend.
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
= Congenitale bijnierhyperplasie.
Normaal gesproken produceren bijnieren: aldosteron, cortisol & androgenen.
Echter te weinig cortisol productie rem van bijnieren werkt niet meer androgeen en
aldosteron productie.
- Geboorte: overmatig zoutverlies, vermannelijking genitalia externa.
- 4-6 jaar: vroege puberteitskenmerking of groeiversnelling.
- Later: overbeharing en extreme acne.
Fout in stap 4: ontwikkeling genitalia externa: onduidelijk of mannelijk.
Syndroom van Klinefelter
Chromosomaal XXY, chromosoom te veel.
- Kleine testikels
- Geen spermaproductie
- Uiterlijk: vaak lange mannen, lange armen en benen
Gaat fout in stap 1: chromosomaal. Want chromosoom teveel.
Ontwikkeling gonaden (afwijkende testikels), primaire en externe geslachtskenmerken
afwijkend.
Uterus anomalie
Anatomie van het bekken
Bekken bestaat uit 4
onderdelen:
1. Os sacrum
2. Os ilium
, 3. Os iscium
4. Os pubis
Vlak van bekkeningang.
Vlak van bekkenuitgang: belangrijk tijdens de uitdrijving
Vlakken van hodge.
Anatomie uterus
Bl
oedvoorziening vanaf de zijkanten van de cervixwand
Anatomie genitalia externa
1. Labium majus
2. Labium minus
3. Anus
4. Perineum
5. Commissura posterior
Ontwikkeling van de zwangerschap
Stap 1: chromosomen
Mens 46 (diploïd) chromosomen.
Man: XY vrouw: XX
Als een zaadcel een eicel bevrucht zygote.
Eicel= oocyt, vorming van eicellen wordt oögenese genoemd.
Zaadcel= spermatocyt, vorming van zaadcellen wordt spermatogenese genoemd.
Geslachtscellen ofwel gameten bevatten 23 chromosomen (haploïde cellen) bestaande
uit één chromosoom van elk 22 paren autosomen en één geslachtschromosoom.
Dus een oocyt heeft 23 chromosomen en een spermatocyt heeft 23 chromosomen.
Samen (zygote), heeft 46 chromosomen.
Meiose(=reductiedeling)= halvering van het aantal chromosomen in de geslachtscellen.
De eerste reductiedeling van de eicellen (oocyten) in het ovarium van de vrouw begint
tijdens de foetale ontwikkeling en stopt bij geboorte. Hierna worden geen oocyten meer
gevormd.
Na bevruchting van een zaadcel vinden twee
reductiedelingen plaats: mitose en meiose.
Mitose vindt plaats in de lichaamscellen, meiose in de
geslachtscellen.
Mitose: moedercel deelt in twee identieke dochtercellen
die de helft van het genetisch materiaal hebben.
Mitose= groei (ofwel vermeerdering). Diploïde cellen.
Meiose: reductiedeling. Moedercel deelt zich in 4 cellen
met de helft van het genetisch materiaal. Er vind crossing
over plaats. De cellen na meiose zijn haploïd.
Diploid= wel chromosomenparen in de cel.
Haploid= geen chromosomen paar in de cel (geslachtscellen).
Na bevruchting wordt meiose 2 in de eicel voltooid.
Eicel officieel nog secundaire oocyt (want meiose 2 deling heeft nog niet
plaatsgevonden)
- Morula= 16/32 kleine diploïde cellen
(+/- 4 dagen na conceptie). =
klompje cellen.
- Blastula: blastocyste met
blastulaholte = blastocele.
- Nidatie = innesteling van blastuala in
baarmoederslijmvlies.
Buitenkant van de blastocyste= trofoblast
hieruit ontwikkelt de placenta.
Binnenkant blastocyste= embryoblast
hieruit ontwikkelt de embryo.
Gastrulatie= vorming van 3 lagig kiemblad
(ento-, meso- en ectoderm).
Stap 2: ontwikkeling gonaden
Basispatroon is vrouwelijk!
Vanaf 7 weken.
,Gonaden: of testikel of ovarium = basis van geslacht.
SRY- gen (Sex Determining Region)=
Y chromosoom produceert TDF (Testis determining factor) ontwikkeling van testikels.
Testikels produceren testosteron, waardoor ontwikkeling gangen van Wolf.
Geen Y chromosoom geen TDF geen ontwikkeling testikels geen MIF, waardoor
ontwikkeling gangen van Muller.
Stap 3: ontwikkeling primaire geslachtskenmerken
Buizen van muller: ontwikkelen vrouwelijke geslachtskenmerken.
Buis van wolf: ontwikkelen mannelijke geslachtskenmerken.
Androgenen
- MIF: Mullerian Inhibiting Factor.
- AMH: Anti Mullerian Hormone.
Androgenen zorgen voor de degeneratie van buizen van muller--> dus worden er
mannelijk genitalia gevormd.
Als er geen androgenen worden afgegeven ontwikkel je als vrouw, buizen van muller
blijven in stand.
Stap 4: Ontwikkeling genitalia externa
Afgerond rond de 12e zwangerschapsweek.
Buis van muller: ontwikkelen zich tot de tubia --> baarmoeder.
Buizen van muller fuseren en wordt uiteindelijk de baarmoeder.
Buizen van muller worden ontwikkeld als mannelijke hormonen (androgenen) niet
aanwezig zijn.
Buis van wolff: worden epidermis. Bij ontwikkeling van man. Vormen zaadblaasjes,
eileider en bijbal.
Pathologie
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Kuster (MRK)
Primaire amenorroe.
- Niet of onvolledig aangelegd uterus en vagina.
- Oorzaak onbekend
Gaat mis in stap 3= ontwikkeling van de primaire geslachtskenmerken. Geen
ontwikkeling/samensmelting buizen van Muller.
Syndroom van Turner
Primaire amenoerroe, geen borstontwikkeling, geen menstruatie, korte lengte, lage
haargrens, afhangende buitenste oogleden.
- Chromosomaal 45 XO.
- Gonade: streak ovary verschrompelde kleine ovaria zonder functie.
- Afwezigheid oestrogeen: geen groeispurt, geen menstruatie, geen
borstontwikkeling.
- Geen eicellen!
Gaat mis in stap.1 & 2, chromosomen en ontwikkeling gonaden.
Testiculaire feminisatie
= Androgeen Ongevoeligheids Syndroom. Geen uterus.
Is chromosomaal XY dus man. Daarnaast ontwikkeling gonaden: want SRY-gen
testis.
,Echter ongevoelig voor androgenen, dus probleem in stap 3 ontwikkeling primaire
geslachtskenmerken.
Geen mannelijke ontwikkeling, wel MIF, dus buizen van muller in regressie.
Ontwikkeling genitala externa wel vrouwelijk.
Hymen imperforatus
= maagdenvlies sluit vagina volledig af.
Gaat fout in stap 4: ontwikkeling genitalia externa is afwijkend.
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
= Congenitale bijnierhyperplasie.
Normaal gesproken produceren bijnieren: aldosteron, cortisol & androgenen.
Echter te weinig cortisol productie rem van bijnieren werkt niet meer androgeen en
aldosteron productie.
- Geboorte: overmatig zoutverlies, vermannelijking genitalia externa.
- 4-6 jaar: vroege puberteitskenmerking of groeiversnelling.
- Later: overbeharing en extreme acne.
Fout in stap 4: ontwikkeling genitalia externa: onduidelijk of mannelijk.
Syndroom van Klinefelter
Chromosomaal XXY, chromosoom te veel.
- Kleine testikels
- Geen spermaproductie
- Uiterlijk: vaak lange mannen, lange armen en benen
Gaat fout in stap 1: chromosomaal. Want chromosoom teveel.
Ontwikkeling gonaden (afwijkende testikels), primaire en externe geslachtskenmerken
afwijkend.
Uterus anomalie
Anatomie van het bekken
Bekken bestaat uit 4
onderdelen:
1. Os sacrum
2. Os ilium
, 3. Os iscium
4. Os pubis
Vlak van bekkeningang.
Vlak van bekkenuitgang: belangrijk tijdens de uitdrijving
Vlakken van hodge.
Anatomie uterus
Bl
oedvoorziening vanaf de zijkanten van de cervixwand
Anatomie genitalia externa
1. Labium majus
2. Labium minus
3. Anus
4. Perineum
5. Commissura posterior
