TEMA 2: TERATOLOGÍA
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: defecto o alteración morfológica, funcional o
bioquímica presente al momento del nacimiento. Algunas se detectan durante el
desarrollo postnatal.
Tipos:
Malformación: defecto morfológico de un órgano, parte de él o
de una región mayor del cuerpo, consecuencia de un proceso
de desarrollo intrínsecamente anormal (porque el primordio de
la estructura que se desarrollará es anormal desde la
fecundación). (no se forma, se forma parcialmente o lo hace de
manera anormal: polidactilia, cardiopatías congénitas)
Mayor frecuencia en el periodo embrionario
Anomalías cromosómicas, síndrome de Down (trisomia 21)
Desorganización o Disrupción: defecto morfológico de un
órgano, parte de él o de una región mayor del cuerpo,
resulta de la destrucción o interferencia extrínseca de un
proceso normal del desarrollo. Puede ocurrir durante el
periodo fetal o embrionario.
Provocada por teratógenos (virus, drogas)
o Meromelia
Deformación: anormalidades de la forma, características o
posición de una parte del cuerpo causadas por fuerzas mecánicas.
(pie zambo, luxación congénita de la cadera)
Afecta el sistema musculoesquelético o nervioso
+ frecuente en el periodo fetal.
pie equinovaro provocado por oligohidramnios. (poco líquido
amniótico)
Displasia: organización anormal de las células en un tejido y su resultado
morfológico. Es el proceso de la dishistogénesis. (displasias ectodérmicas y
esqueléticas)
Características inespecíficas
Puede afectar a varios órganos
Periodo pre o postnatal
IMPORTANCIA
Implicación personal, familiar y social
Frecuencia: 3-4%. NV / 5-6% 5 años
Muertes perinatales: 20-30%
Mortalidad infantil: 20%
, Meromelia: detención o alteración de la diferenciación o crecimiento
durante la quinta semana.
• Factores genéticos, anomalías cromosómicas asociadas al cromosoma 18
• Genes mutantes
• Factores ambientales, talidomida
• Herencia multifactorial, luxación congénita de cadera
• Interrupción vascular o isquemia, defectos de la extremidad.
Malformaciones mayores
Patrones de anomalías múltiples:
Secuencia: patrón de anomalías múltiples, ocurre cuando un defecto primario
aislado (estructural) o un factor mecánico origina una cascada de defectos
secundarios durante la morfogénesis.
Secuencia de Robin
Secuencia de Potter-AGENESIA RENAL- anuria- oligohidramnios- comprensión
de partes fetales: cara plana, pie equino, hipoplasia pulmonar
Secuencia de bridas amnióticas
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: defecto o alteración morfológica, funcional o
bioquímica presente al momento del nacimiento. Algunas se detectan durante el
desarrollo postnatal.
Tipos:
Malformación: defecto morfológico de un órgano, parte de él o
de una región mayor del cuerpo, consecuencia de un proceso
de desarrollo intrínsecamente anormal (porque el primordio de
la estructura que se desarrollará es anormal desde la
fecundación). (no se forma, se forma parcialmente o lo hace de
manera anormal: polidactilia, cardiopatías congénitas)
Mayor frecuencia en el periodo embrionario
Anomalías cromosómicas, síndrome de Down (trisomia 21)
Desorganización o Disrupción: defecto morfológico de un
órgano, parte de él o de una región mayor del cuerpo,
resulta de la destrucción o interferencia extrínseca de un
proceso normal del desarrollo. Puede ocurrir durante el
periodo fetal o embrionario.
Provocada por teratógenos (virus, drogas)
o Meromelia
Deformación: anormalidades de la forma, características o
posición de una parte del cuerpo causadas por fuerzas mecánicas.
(pie zambo, luxación congénita de la cadera)
Afecta el sistema musculoesquelético o nervioso
+ frecuente en el periodo fetal.
pie equinovaro provocado por oligohidramnios. (poco líquido
amniótico)
Displasia: organización anormal de las células en un tejido y su resultado
morfológico. Es el proceso de la dishistogénesis. (displasias ectodérmicas y
esqueléticas)
Características inespecíficas
Puede afectar a varios órganos
Periodo pre o postnatal
IMPORTANCIA
Implicación personal, familiar y social
Frecuencia: 3-4%. NV / 5-6% 5 años
Muertes perinatales: 20-30%
Mortalidad infantil: 20%
, Meromelia: detención o alteración de la diferenciación o crecimiento
durante la quinta semana.
• Factores genéticos, anomalías cromosómicas asociadas al cromosoma 18
• Genes mutantes
• Factores ambientales, talidomida
• Herencia multifactorial, luxación congénita de cadera
• Interrupción vascular o isquemia, defectos de la extremidad.
Malformaciones mayores
Patrones de anomalías múltiples:
Secuencia: patrón de anomalías múltiples, ocurre cuando un defecto primario
aislado (estructural) o un factor mecánico origina una cascada de defectos
secundarios durante la morfogénesis.
Secuencia de Robin
Secuencia de Potter-AGENESIA RENAL- anuria- oligohidramnios- comprensión
de partes fetales: cara plana, pie equino, hipoplasia pulmonar
Secuencia de bridas amnióticas
