Stella Barenholz
BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE
INHOUD
Inhoud................................................................................................................................................................................... 1
Hc 1: Inleiding en Evolutie............................................................................................................................................ 2
Hc 2: Communicatie......................................................................................................................................................... 7
Hc 3: Ontwikkeling......................................................................................................................................................... 10
Hc 4: Immuunsysteem.................................................................................................................................................. 14
Hc 5: Homeostase........................................................................................................................................................... 19
Hc 6: Psychofarmacologie........................................................................................................................................... 24
Hc 7: Drugs en Verslaving........................................................................................................................................... 29
Hc 8: Emoties................................................................................................................................................................... 37
Hc 9: Sociale Interacties............................................................................................................................................... 45
Hc 10: Sekse en Gender................................................................................................................................................ 54
Hc 11: Stress en Angst.................................................................................................................................................. 61
Hc 12: Stress en Cardiovasculaire ziektes............................................................................................................ 68
Hc 13: Persoonlijkheid................................................................................................................................................. 74
Hc 14: Depressie............................................................................................................................................................. 83
1
,Stella Barenholz
HC 1: INLEIDING EN EVOLUTIE
Psychobiologie verklaart gedrag door biologische mechanismen. Het wordt ook wel
neuroscience genoemd en heeft vele aspecten. Niet alleen biologie bestuurt gedrag, maar ook de
omgeving. Deze wordt dan weer beïnvloed door de biologie en zo ontstaat er een cyclus. Men
wilt ook psychopathologie verklaren door te kijken naar wat er in de black box gebeurt. Een
verklaring is het reductionisme: observeerbaar gedrag zenuwstelsel en organen brein
neuronen neuron nucleus DNA … . Alle complexe gebeurtenissen worden gebracht
tot de basiscomponenten. Een andere verklaring is het holisme dat alles als geheel bekijkt en
zegt dat alle processen samenwerken.
Neuroscience begon met de ontdekking van de psychofarmacologie in 4000 v.C. : de link tussen
farmaca en gedrag en hersenen. De Grieken ontwikkelden dit verder door zenuwen te
ontdekken en andere ideeën te ontwikkelen. Hierna kwamen de Romeinen die meer op de
anatomie en vochten van de mens focusten. Descartes is hierna zeer belangrijk geweest met zijn
dualisme en mechanische ideeën. Galvani ontdekte hierna hoe de structuur van neuronen in
elkaar zat en later werd dit duidelijk door andere wetenschappers. Gall beschreef de delen van
het brein en dit werd toegepast op ziektes. Hierna werden ook taalgebieden ontdekt en
experimenteerde men door elektrische schokjes te geven en meer te ontdekken.
Om alles van psychobiologie te begrijpen zijn er veel aspecten: fysiologische psychologie
(neurale mechanismen voor specifieke gedragingen worden onderzocht met laesies),
psychofysiologie (link tussen fysiologische activiteit van het brein en de psychologische
processen), psychofarmacologie, neuropsychologie (gevolgen van hersenschade), cognitieve
neuroscience (cognitieve psychologie en biologische psychologie), affectieve neuroscience
(verwerking van emotionele informatie), vergelijkende psychologie (mens en dier),
gedragsmatige genetica en computationele neuroscience.
Achter alle experimenten zitten ook ethische regels. De belangrijkste zijn respect, competentie,
verantwoordelijkheid en integriteit. Bio-ethiek bekijkt alles wat met een natuurlijke omgeving te
maken heeft; neuro-ethiek bekijkt alles over neurale dingen.
Zeker bij dierenonderzoek is dit zeer belangrijk. Er zijn bewegingen die tegen dierproeven zijn
omdat het niet ethisch is en niet betrouwbaar. Anderen zien het als een voordeel voor de mens.
Uiteindelijk gebruikt men de 3 R’s: reducing, refining, en replacing. Experimenten met mensen
worden ook streng bekeken.
Bij experimenten zijn er 3 domeinen met dieren: screening tests, gedragsmatige biologie, en
simulaties. Verder zijn er nog de verschillende soorten validiteit: predicatieve validiteit,
gezichtsvaliditeit, constructvaliditeit, externe validiteit en interne validiteit. Dit heeft ook te
maken met betrouwbaarheid en repliceerbaarheid.
Evolutie van de mens
De tree of life laat alle soorten leven zien die ooit ontstaan zijn. Het ontstaan van de mens komt
zeer laat op de tijdlijn in vergelijking met het geheel. De eerste grote stap tijdens de
ontwikkeling vanaf het begin van enig leven waren amfibieën, en vanuit deze reptielen
ontstonden zoogdieren. Het grote verschil is de zwangerschap en geboorte, zoals een foetus in
utero.
De homo sapiens is één soort: Y-chromosomal Adam wordt van vader op vader doorgegeven
en wordt beschouwd als de meest recente en gemeenschappelijke voorouder van alle levende
mensen; Mitochondrial Eve is de meest recente vrouw waarvan alle levende mensen
afstammen.
2
,Stella Barenholz
Hoe meer het Y-DNA op elkaar lijkt, hoe meer de voorouders hetzelfde zijn. Hierdoor kan men
een kaart opstellen en kan men West-Afrika lokaliseren als het beginpunt van onze voorouders:
de Out-of Africa hypothese.
Er is weinig verschil met chimpansees, maar het brein van de mens is veel verder ontwikkeld.
Het meest ontwikkelde deel is het cerebrum met meer sulci en gyri. Deze verschillen ontstonden
door andere proteïnen-sequenties, en mutaties of duplicatie in het genoom.
Alle mensen zijn 99,9% met elkaar verwant, het Human Genome Project bestudeert dit DNA
verder, het is compleet gemaakt in 2003. In totaal zijn er ongeveer 20.000 genen, hierdoor
worden proteïnen gemaakt. Er zijn meer dan 3 miljard nucleotiden die in de vorm van letters het
DNA alfabet vormen (A,T,G,C). Er is slechts minder dan 2% van genen die echt een nuttige
werking hebben. Iedere cel bevat ongeveer 5 cm aan DNA, en de mens heeft er enorm veel van.
Als je het DNA zou uitstrekken kan men een baan van de aarde naar de zon maken, en dit 4 keer.
Charles Darwin heeft met zijn schip de Beagle de wereld rondgereisd. Over deze reis heeft hij
een eigen boek geschreven: de Voyage of the Beagle. In 1837 schrijft hij voor het eerst over de
verwantschap van bepaalde soorten. Wallace (een andere onderzoeker) schreef ook en daagde
Darwin uit om ook zijn dingen te publiceren in 1858. In 1859 heeft
Darwin dan de Origin of Species geschreven. Eén van zijn ideeën was
natuurlijke selectie: bepaalde eigenschappen komen meer voor op
basis van een paar stappen:
- Er is meer variatie binnen een soort
- Deze variatie is erfelijk
- Er is een moeilijkheid om te overleven, hierdoor is er een strijd
om voedsel en voortplanting
- De overleving en reproductiviteit bepalen uiteindelijk wie er
voortplant
Dit noemt men ook ‘survival of the fittest’, en kan ook bereikt worden door selectief
voortplanten. Zo worden bepaalde eigenschappen die nadelig zijn expres niet overgebracht. Er is
bewijs voor Darwin zijn theorieën: biogeografie, skeletvondsten, structurele gelijkenissen,
embryologie, moleculaire biologie.
Het DNA in de cel bevat verschillende delen:
- Genoom: alle erfelijke informatie binnen één organisme
- Chromosoom: lange opgewonden sliert van DNA rond histonen, bestaande uit
chromatiden
- Centromeer: plek in het midden van het chromosoom om iedere zus-cel te delen
gedurende de mitose en meiose (celdeling)
- Telomeer: eind van het chromosoom dat korter wordt bij iedere celdeling en helpt bij de
mitose (als deze op is zal de cel dood gaan)
- Histonen: eiwitten waarrond het DNA gekruld is
Het erfelijk materiaal van de mens zijn de 46 chromosomen. Er zijn 22 autosomale identieke
(diploïd) paren van de moeder en vader, en 1 set (haploïd) geslachtschromosomen. Deze
bepalen of iemand man (XY) of vrouw (XX) wordt. Als men deze op een rijtje zet krijgt men een
karyogram. Hier kan men ook afwijkingen zien, zoals Down-syndroom. Bij meer inzoomen kan
men de verschillende allelen zien, dit worden cytogenische banden genoemd.
Bij het vormen van de geslachtshormonen is de meiose anders bij sperma en eitjes om
uiteindelijk een zygote te vormen. In dit proces worden de diploïde chromosomen omgezet in
het haploïde aantal (46). Hierna gebeurt er mitose waarbij de chromosomen verdubbeld
worden.
Verder zijn er twee soorten erfelijke karakteristieken. Kwalitatieve kenmerken komen meestal
door één gen en worden niet veranderd door de omgeving. Dit kan komen door mutaties, of
allelen die niet geuit worden. Bij mozaïcisme zijn niet alle cellen van het lichaam genetisch
identiek doordat er cellen niet goed delen. Een voorbeeld is het Turner Syndroom, waarbij een
3
, Stella Barenholz
vrouw niet XX heeft, maar XO. Dit wordt monosomie genoemd. Vrouwen lijken hierdoor veel
mannelijker.
Een kwantitatieve eigenschap komt voor bij polygenetische aandoeningen en komt door
meerdere genen en factoren. Een voorbeeld is ADHD.
Turners syndroom gebeurt tijdens de ontwikkeling van de gameten. In dit geval is er één X niet, dit noemt men
monosomie (XO). Een paar kenmerken: 1/200, kleine borsten, kort, weinig oestrogeen, vaak onvruchtbaar.
ADHD betekent attention deficit hyperactivity disorder. Ongeveer 5% van de hele bevolking heeft deze
ontwikkelingsstoornis. Studies suggereren erfelijkheid ervan, maar ook een dysfunctie van dopamine. Als men
evolutionair kijkt kan men de vraag stellen of ADHD maladaptief dan wel adaptief is. Mensen met ADHD hebben
eerder en sneller kinderen, dit zou dus positief moeten zijn. Hyperactiviteit is nuttig als jager, voor exploratie en snel
aandacht verschuiven. Impulsiviteit kan hier zowel positief als negatief aan bijdragen. In stedelijke omgevingen zijn
deze kenmerken niet meer nuttig. Evolutie is een langzaam proces en het kan dat het de moderne ontwikkelingen niet
bij kan houden door natuurlijke selectie, waardoor ADHD blijft bestaan. ADHD kan nuttig zijn in minderheden. Door
onverwachte dingen te doen, worden anderen ook aangesproken om buiten de veilige zone te treden.
ADHD heeft als grootste probleem de executieve functies en zelfregulatie. In dit opzicht is ADHD maladaptief omdat
een jager een bepaalde planning, inhibitie en geduld nodig heeft. Om te kijken waarom het dan nog bestaat moet men
een stap terug nemen van evolutie. ADHD kan gezien worden als bijproduct, geen adaptatie die nuttig is, maar wel
verbonden is met positieve evolutionaire kenmerken. Afgezien hiervan blijft de diagnose ervan toch stijgen. Dit kan
komen door de moderne sociale categorische gemeenschappen. Ook heeft men nu meer kennis van genen: DRD4 is als
gen gevonden, en er is nog meer kans op andere genen. ADHD heeft echter geen Mendeliaanse basis zoals
fenylketonurie. Het is eerder een complexe stoornis met meerdere factoren, meerdere genen, kans op fenokopieën
(lijkt genetisch maar komt door omgeving).
Mendel onderzocht genen en vooral van dezelfde soort. Hij bekeek dichotome kenmerken, die
kunnen voorkomen in verschillende vormen. Zo vond hij dominante en recessieve kenmerken.
Een autosomaal dominante eigenschap is een eigenschap dat maar 1 gen nodig heeft om te
bestaan bij een persoon. Een voorbeeld is de ziekte van Huntington. Stel de vader is
heterozygoot en de moeder homozygoot (gezond), dan ligt het eraan of het allel in kwestie
wordt doorgegeven aan de kinderen, maar zij hebben dan 50% kans op de ziekte. Als in dit geval
het gen recessief is, zullen de kinderen slechts drager kunnen zijn en is de kans 0%.
Een recessieve aandoening is fenylketonurie. Om dit te kunnen uiten moet een kind al twee
allelen ontvangen met de ziekte; een kind heeft dus 25% kans om patiënt te zijn, en 50% kans
om drager te zijn als beide ouders drager zijn (heterozygoot).
Een aandoening dat op het X-chromosoom wordt geërfd is X-recessief. Het is niet aanwezig op
het Y-chromosoom dus zonen waarvan de moeder zelfs drager is en de vader gezond, hebben
50% kans om patiënt te zijn, dochters zijn slechts drager.
De ziekte van Huntington ontstaat door een mutatie op het HTT gen, dat codeert voor het eiwit huntingtine. Deze
mutatie zorgt voor enorm lange proteïnes dat wordt opgedeeld in kleine deeltjes die cellen kapot maken. Het is
genetisch erfelijk.
De locaties van een gen is een locus. Dit laat zien wat het genotype is: homozygoot (PP,
dominant; pp, recessief) of heterozygoot (Pp). Genotype is dus de genetische opmaak van een cel
binnen een organisme. Het fenotype is het zichtbare kenmerk dat tot uiting komt en gebaseerd is
op de genen en omgeving. Dit kan bijvoorbeeld bij oogkleuren: de meeste mensen hebben één
kleur, maar het kan ook heterochromia iridium (verschillende kleuren) of heterochromia iridis
(verschillend binnen de iris) zijn.
- Erfelijkheid: de genetische informatie die voor kenmerken
wordt overgegeven
- Gen: erfelijke factor verantwoordelijk voor een speciaal
kenmerk
- Allel: specifieke vorm van een gen, en verschillend van
andere allelen door andere basen, op dezelfde locus als
deze andere allelen van het gen
- Punnet square: helpt om te zien welke genen worden
overgebracht
4
BIOLOGISCHE PSYCHOLOGIE
INHOUD
Inhoud................................................................................................................................................................................... 1
Hc 1: Inleiding en Evolutie............................................................................................................................................ 2
Hc 2: Communicatie......................................................................................................................................................... 7
Hc 3: Ontwikkeling......................................................................................................................................................... 10
Hc 4: Immuunsysteem.................................................................................................................................................. 14
Hc 5: Homeostase........................................................................................................................................................... 19
Hc 6: Psychofarmacologie........................................................................................................................................... 24
Hc 7: Drugs en Verslaving........................................................................................................................................... 29
Hc 8: Emoties................................................................................................................................................................... 37
Hc 9: Sociale Interacties............................................................................................................................................... 45
Hc 10: Sekse en Gender................................................................................................................................................ 54
Hc 11: Stress en Angst.................................................................................................................................................. 61
Hc 12: Stress en Cardiovasculaire ziektes............................................................................................................ 68
Hc 13: Persoonlijkheid................................................................................................................................................. 74
Hc 14: Depressie............................................................................................................................................................. 83
1
,Stella Barenholz
HC 1: INLEIDING EN EVOLUTIE
Psychobiologie verklaart gedrag door biologische mechanismen. Het wordt ook wel
neuroscience genoemd en heeft vele aspecten. Niet alleen biologie bestuurt gedrag, maar ook de
omgeving. Deze wordt dan weer beïnvloed door de biologie en zo ontstaat er een cyclus. Men
wilt ook psychopathologie verklaren door te kijken naar wat er in de black box gebeurt. Een
verklaring is het reductionisme: observeerbaar gedrag zenuwstelsel en organen brein
neuronen neuron nucleus DNA … . Alle complexe gebeurtenissen worden gebracht
tot de basiscomponenten. Een andere verklaring is het holisme dat alles als geheel bekijkt en
zegt dat alle processen samenwerken.
Neuroscience begon met de ontdekking van de psychofarmacologie in 4000 v.C. : de link tussen
farmaca en gedrag en hersenen. De Grieken ontwikkelden dit verder door zenuwen te
ontdekken en andere ideeën te ontwikkelen. Hierna kwamen de Romeinen die meer op de
anatomie en vochten van de mens focusten. Descartes is hierna zeer belangrijk geweest met zijn
dualisme en mechanische ideeën. Galvani ontdekte hierna hoe de structuur van neuronen in
elkaar zat en later werd dit duidelijk door andere wetenschappers. Gall beschreef de delen van
het brein en dit werd toegepast op ziektes. Hierna werden ook taalgebieden ontdekt en
experimenteerde men door elektrische schokjes te geven en meer te ontdekken.
Om alles van psychobiologie te begrijpen zijn er veel aspecten: fysiologische psychologie
(neurale mechanismen voor specifieke gedragingen worden onderzocht met laesies),
psychofysiologie (link tussen fysiologische activiteit van het brein en de psychologische
processen), psychofarmacologie, neuropsychologie (gevolgen van hersenschade), cognitieve
neuroscience (cognitieve psychologie en biologische psychologie), affectieve neuroscience
(verwerking van emotionele informatie), vergelijkende psychologie (mens en dier),
gedragsmatige genetica en computationele neuroscience.
Achter alle experimenten zitten ook ethische regels. De belangrijkste zijn respect, competentie,
verantwoordelijkheid en integriteit. Bio-ethiek bekijkt alles wat met een natuurlijke omgeving te
maken heeft; neuro-ethiek bekijkt alles over neurale dingen.
Zeker bij dierenonderzoek is dit zeer belangrijk. Er zijn bewegingen die tegen dierproeven zijn
omdat het niet ethisch is en niet betrouwbaar. Anderen zien het als een voordeel voor de mens.
Uiteindelijk gebruikt men de 3 R’s: reducing, refining, en replacing. Experimenten met mensen
worden ook streng bekeken.
Bij experimenten zijn er 3 domeinen met dieren: screening tests, gedragsmatige biologie, en
simulaties. Verder zijn er nog de verschillende soorten validiteit: predicatieve validiteit,
gezichtsvaliditeit, constructvaliditeit, externe validiteit en interne validiteit. Dit heeft ook te
maken met betrouwbaarheid en repliceerbaarheid.
Evolutie van de mens
De tree of life laat alle soorten leven zien die ooit ontstaan zijn. Het ontstaan van de mens komt
zeer laat op de tijdlijn in vergelijking met het geheel. De eerste grote stap tijdens de
ontwikkeling vanaf het begin van enig leven waren amfibieën, en vanuit deze reptielen
ontstonden zoogdieren. Het grote verschil is de zwangerschap en geboorte, zoals een foetus in
utero.
De homo sapiens is één soort: Y-chromosomal Adam wordt van vader op vader doorgegeven
en wordt beschouwd als de meest recente en gemeenschappelijke voorouder van alle levende
mensen; Mitochondrial Eve is de meest recente vrouw waarvan alle levende mensen
afstammen.
2
,Stella Barenholz
Hoe meer het Y-DNA op elkaar lijkt, hoe meer de voorouders hetzelfde zijn. Hierdoor kan men
een kaart opstellen en kan men West-Afrika lokaliseren als het beginpunt van onze voorouders:
de Out-of Africa hypothese.
Er is weinig verschil met chimpansees, maar het brein van de mens is veel verder ontwikkeld.
Het meest ontwikkelde deel is het cerebrum met meer sulci en gyri. Deze verschillen ontstonden
door andere proteïnen-sequenties, en mutaties of duplicatie in het genoom.
Alle mensen zijn 99,9% met elkaar verwant, het Human Genome Project bestudeert dit DNA
verder, het is compleet gemaakt in 2003. In totaal zijn er ongeveer 20.000 genen, hierdoor
worden proteïnen gemaakt. Er zijn meer dan 3 miljard nucleotiden die in de vorm van letters het
DNA alfabet vormen (A,T,G,C). Er is slechts minder dan 2% van genen die echt een nuttige
werking hebben. Iedere cel bevat ongeveer 5 cm aan DNA, en de mens heeft er enorm veel van.
Als je het DNA zou uitstrekken kan men een baan van de aarde naar de zon maken, en dit 4 keer.
Charles Darwin heeft met zijn schip de Beagle de wereld rondgereisd. Over deze reis heeft hij
een eigen boek geschreven: de Voyage of the Beagle. In 1837 schrijft hij voor het eerst over de
verwantschap van bepaalde soorten. Wallace (een andere onderzoeker) schreef ook en daagde
Darwin uit om ook zijn dingen te publiceren in 1858. In 1859 heeft
Darwin dan de Origin of Species geschreven. Eén van zijn ideeën was
natuurlijke selectie: bepaalde eigenschappen komen meer voor op
basis van een paar stappen:
- Er is meer variatie binnen een soort
- Deze variatie is erfelijk
- Er is een moeilijkheid om te overleven, hierdoor is er een strijd
om voedsel en voortplanting
- De overleving en reproductiviteit bepalen uiteindelijk wie er
voortplant
Dit noemt men ook ‘survival of the fittest’, en kan ook bereikt worden door selectief
voortplanten. Zo worden bepaalde eigenschappen die nadelig zijn expres niet overgebracht. Er is
bewijs voor Darwin zijn theorieën: biogeografie, skeletvondsten, structurele gelijkenissen,
embryologie, moleculaire biologie.
Het DNA in de cel bevat verschillende delen:
- Genoom: alle erfelijke informatie binnen één organisme
- Chromosoom: lange opgewonden sliert van DNA rond histonen, bestaande uit
chromatiden
- Centromeer: plek in het midden van het chromosoom om iedere zus-cel te delen
gedurende de mitose en meiose (celdeling)
- Telomeer: eind van het chromosoom dat korter wordt bij iedere celdeling en helpt bij de
mitose (als deze op is zal de cel dood gaan)
- Histonen: eiwitten waarrond het DNA gekruld is
Het erfelijk materiaal van de mens zijn de 46 chromosomen. Er zijn 22 autosomale identieke
(diploïd) paren van de moeder en vader, en 1 set (haploïd) geslachtschromosomen. Deze
bepalen of iemand man (XY) of vrouw (XX) wordt. Als men deze op een rijtje zet krijgt men een
karyogram. Hier kan men ook afwijkingen zien, zoals Down-syndroom. Bij meer inzoomen kan
men de verschillende allelen zien, dit worden cytogenische banden genoemd.
Bij het vormen van de geslachtshormonen is de meiose anders bij sperma en eitjes om
uiteindelijk een zygote te vormen. In dit proces worden de diploïde chromosomen omgezet in
het haploïde aantal (46). Hierna gebeurt er mitose waarbij de chromosomen verdubbeld
worden.
Verder zijn er twee soorten erfelijke karakteristieken. Kwalitatieve kenmerken komen meestal
door één gen en worden niet veranderd door de omgeving. Dit kan komen door mutaties, of
allelen die niet geuit worden. Bij mozaïcisme zijn niet alle cellen van het lichaam genetisch
identiek doordat er cellen niet goed delen. Een voorbeeld is het Turner Syndroom, waarbij een
3
, Stella Barenholz
vrouw niet XX heeft, maar XO. Dit wordt monosomie genoemd. Vrouwen lijken hierdoor veel
mannelijker.
Een kwantitatieve eigenschap komt voor bij polygenetische aandoeningen en komt door
meerdere genen en factoren. Een voorbeeld is ADHD.
Turners syndroom gebeurt tijdens de ontwikkeling van de gameten. In dit geval is er één X niet, dit noemt men
monosomie (XO). Een paar kenmerken: 1/200, kleine borsten, kort, weinig oestrogeen, vaak onvruchtbaar.
ADHD betekent attention deficit hyperactivity disorder. Ongeveer 5% van de hele bevolking heeft deze
ontwikkelingsstoornis. Studies suggereren erfelijkheid ervan, maar ook een dysfunctie van dopamine. Als men
evolutionair kijkt kan men de vraag stellen of ADHD maladaptief dan wel adaptief is. Mensen met ADHD hebben
eerder en sneller kinderen, dit zou dus positief moeten zijn. Hyperactiviteit is nuttig als jager, voor exploratie en snel
aandacht verschuiven. Impulsiviteit kan hier zowel positief als negatief aan bijdragen. In stedelijke omgevingen zijn
deze kenmerken niet meer nuttig. Evolutie is een langzaam proces en het kan dat het de moderne ontwikkelingen niet
bij kan houden door natuurlijke selectie, waardoor ADHD blijft bestaan. ADHD kan nuttig zijn in minderheden. Door
onverwachte dingen te doen, worden anderen ook aangesproken om buiten de veilige zone te treden.
ADHD heeft als grootste probleem de executieve functies en zelfregulatie. In dit opzicht is ADHD maladaptief omdat
een jager een bepaalde planning, inhibitie en geduld nodig heeft. Om te kijken waarom het dan nog bestaat moet men
een stap terug nemen van evolutie. ADHD kan gezien worden als bijproduct, geen adaptatie die nuttig is, maar wel
verbonden is met positieve evolutionaire kenmerken. Afgezien hiervan blijft de diagnose ervan toch stijgen. Dit kan
komen door de moderne sociale categorische gemeenschappen. Ook heeft men nu meer kennis van genen: DRD4 is als
gen gevonden, en er is nog meer kans op andere genen. ADHD heeft echter geen Mendeliaanse basis zoals
fenylketonurie. Het is eerder een complexe stoornis met meerdere factoren, meerdere genen, kans op fenokopieën
(lijkt genetisch maar komt door omgeving).
Mendel onderzocht genen en vooral van dezelfde soort. Hij bekeek dichotome kenmerken, die
kunnen voorkomen in verschillende vormen. Zo vond hij dominante en recessieve kenmerken.
Een autosomaal dominante eigenschap is een eigenschap dat maar 1 gen nodig heeft om te
bestaan bij een persoon. Een voorbeeld is de ziekte van Huntington. Stel de vader is
heterozygoot en de moeder homozygoot (gezond), dan ligt het eraan of het allel in kwestie
wordt doorgegeven aan de kinderen, maar zij hebben dan 50% kans op de ziekte. Als in dit geval
het gen recessief is, zullen de kinderen slechts drager kunnen zijn en is de kans 0%.
Een recessieve aandoening is fenylketonurie. Om dit te kunnen uiten moet een kind al twee
allelen ontvangen met de ziekte; een kind heeft dus 25% kans om patiënt te zijn, en 50% kans
om drager te zijn als beide ouders drager zijn (heterozygoot).
Een aandoening dat op het X-chromosoom wordt geërfd is X-recessief. Het is niet aanwezig op
het Y-chromosoom dus zonen waarvan de moeder zelfs drager is en de vader gezond, hebben
50% kans om patiënt te zijn, dochters zijn slechts drager.
De ziekte van Huntington ontstaat door een mutatie op het HTT gen, dat codeert voor het eiwit huntingtine. Deze
mutatie zorgt voor enorm lange proteïnes dat wordt opgedeeld in kleine deeltjes die cellen kapot maken. Het is
genetisch erfelijk.
De locaties van een gen is een locus. Dit laat zien wat het genotype is: homozygoot (PP,
dominant; pp, recessief) of heterozygoot (Pp). Genotype is dus de genetische opmaak van een cel
binnen een organisme. Het fenotype is het zichtbare kenmerk dat tot uiting komt en gebaseerd is
op de genen en omgeving. Dit kan bijvoorbeeld bij oogkleuren: de meeste mensen hebben één
kleur, maar het kan ook heterochromia iridium (verschillende kleuren) of heterochromia iridis
(verschillend binnen de iris) zijn.
- Erfelijkheid: de genetische informatie die voor kenmerken
wordt overgegeven
- Gen: erfelijke factor verantwoordelijk voor een speciaal
kenmerk
- Allel: specifieke vorm van een gen, en verschillend van
andere allelen door andere basen, op dezelfde locus als
deze andere allelen van het gen
- Punnet square: helpt om te zien welke genen worden
overgebracht
4
