ERFELIJKHEIDSLEER
De Erfelijke Code en Ontwikkeling van Mensen
De mens begint als een enkele cel, de zygote, die wordt gevormd door de bevruchting van een eicel
door een zaadcel.
De zygote ondergaat herhaalde celdelingen en ontwikkelt zich tot een embryo, een foetus, een baby
en uiteindelijk tot een volwassen persoon.
Tijdens de embryonale ontwikkeling zijn alle cellen aanvankelijk gelijk, maar ze differentiëren later
om specifieke vormen en functies aan te nemen.
Cel
Weefsel
Organen
Orgaansystemen
Lichaam
De cellen zijn de kleinste elementaire bouwstenen
in ons lichaam
Celtypes en Functie
Verschillende celtypes zijn gespecialiseerd voor specifieke functies in het lichaam, zoals
epitheelcellen, trilhaarcellen, kliercellen, reukcellen, bindweefselcellen, pigmentcellen, zenuwcellen,
kraakbeencellen, vetcellen, receptorcellen in het netvlies van het oog, en gladde spiercellen.
De vorm van een cel is aangepast aan de functie die ze uitvoert.
Stamcellen
Stamcellen zijn cellen die zichzelf kunnen delen en in staat zijn om uit te groeien tot gespecialiseerde
celtypes.
Totipotente stamcellen kunnen alle celtypes van het organisme genereren, terwijl pluripotente
stamcellen veel, maar niet alle celtypes kunnen genereren.
Multipotente cellen zijn beperkter in hun differentiatiecapaciteit.(=Verwijst n/h vermogen van
stamcellen om zich te ontwikkelen tot gespecialiseerde celtypes met specifieke functies. Het geeft aan
hoe veelzijdig stamcellen zijn in het vormen van verschillende cel soorten.)
Navelstrengbloed en Stamceltransplantatie
Navelstrengbloed is een rijke bron van bloedstamcellen en kan veilig worden gedoneerd bij de
bevalling.
Stamcellen uit navelstrengbloed kunnen worden gebruikt bij de behandeling van aandoeningen zoals
leukemie, waarbij het beenmerg wordt aangetast.
Stamceltransplantatie en Voorbehandeling
Stamceltransplantatie is een behandelingsmethode waarbij stamcellen worden toegediend aan een
patiënt met een geschikte donor.
De behandeling omvat meestal een voorbehandeling om het eigen beenmerg uit te schakelen en
kwaadaardige cellen te vernietigen.
Patiënten zijn kwetsbaar na de transplantatie en hebben bloedtransfusies en isolatie nodig.
1
,DE CEL
Celstructuur en Organellen
Cellen hebben verschillende
organellen, waaronder de celkern,
mitochondriën, ribosomen, en
centriolen.
De celkern bevat het erfelijk materiaal
in de vorm van chromatine.
Celmembraan en kernmembraan;
omsluiten de cel en de celkern,
waardoor structuur behouden
blijft en stoffen worden
uitgewisseld.
Cytoplasma is; een gelachtige vloeistof in de cel, bevat
organellen zoals mitochondriën, ribosomen en centriolen.
Mitochondriën ;dienen als energiecentrales van de
cel en erven hun eigen erfelijk materiaal over.
Ribosomen spelen een cruciale rol bij het vertalen van DNA
naar eiwitten.
Centriolen zijn belangrijk bij celdeling.
Erfelijk Materiaal
Erfelijk materiaal wordt vaak geassocieerd met chromosomen, die alleen zichtbaar zijn tijdens de
celdeling.
Chromatine bestaat uit fijne draadjes die DNA bevatten.
Ons erfelijk materiaal kan in twee vormen voorkomen: als chromosomen en als chromatine.
Chromosomen zijn zichtbaar als gekleurde lichaampjes in de celkern vlak voor de celdeling, terwijl
chromatine op andere momenten in de celcyclus zichtbaar is. Chromatine is een complexe wirwar van
DNA-draadjes waarin de individuele chromosomen niet te onderscheiden zijn.Voor celdeling, of het nu
mitose of meiose is, ondergaat het erfelijk materiaal in de celkern verandering. De lange
chromatinedraadjes worden dan omgezet in korte, dikke bundeltjes die chromatiden worden
genoemd. Op dit punt zijn er 46 chromatiden, omdat elk van de oorspronkelijke chromatiden een
exacte kopie, de zusterchromatide, produceert voor de celdeling. Deze chromatiden zijn met elkaar
verbonden door een centromeer. Het aantal en de vorm van chromatiden veranderen voor de
celdeling, maar in deze compacte vorm worden ze vaak afgebeeld op bijvoorbeeld een karyogram.
2
, Karyogram en Karyotype
=Een karyogram is een gestructureerd beeld van de chromosomen
in een cel. Vroeger werd dit met de hand gemaakt door foto's van
de chromosomen te nemen vlak voor celdeling en ze vervolgens
handmatig te ordenen. Tegenwoordig gebeurt dit automatisch met
computers. De chromosomen worden eerst in paren
samengevoegd en vervolgens gerangschikt op basis van criteria
zoals 2.lengte, het type chromosoom (1.autosoom of
geslachtschromosoom), 3.de positie van het centromeer
(metacentrisch, submetacentrisch, acrocentrisch) en de
aanwezigheid van
4.aanhangsels of satellieten op sommige chromosomen.
Een karyogram biedt een overzicht van de chromosomen van een
individu en kan snel bepaalde chromosomale afwijkingen onthullen,
zoals trisomie 21. Echter, het gebruik van karyogrammen is de laatste jaren afgenomen vanwege de
ontwikkeling van nieuwere technieken die niet alleen volledige chromosomen zichtbaar maken, maar ook
specifieke delen van chromosomen kunnen analyseren.
Een karyogram is een visuele representatie van de chromosomen van een persoon en kan chromosomale
afwijkingen identificeren.
Een karyotype is een beknopte weergave van de chromosomale toestand van een persoon, inclusief
eventuele afwijkingen.
Genetische Technieken
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) spoort specifieke chromosoomfragmenten op door middel van
fluorescente probes. Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) vergelijkt het DNA van een patiënt met dat
van een gezond persoon en detecteert afwijkingen door middel van meer dan 250.000 meetpunten verspreid over
het genoom. Deze technieken hebben het voordeel van het gedetailleerd scannen van chromosomen maar hebben
ook beperkingen, zoals de interpretatie van Copy Number Variations (CNV's) en het risico op toevallige
bevindingen van andere aandoeningen. Ze kunnen ook geen gebalanceerde translocaties, inversies of mozaïcisme
opsporen.
Genetische technieken zoals FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) en microarray worden gebruikt om
genetische afwijkingen op te sporen.
FISH maakt gebruik van fluorescente probes om specifieke DNA-sequenties te detecteren.
Microarray-technologie kan chromosomen op hogere resolutie scannen en Copy Number Variations
(CNV's) identificeren.
Een chromosoomformule of karyotype
is een beknopte weergave van chromosoominformatie. Het begint met het totale aantal chromosomen
(meestal 46), gevolgd door de geslachtschromosomen (XX voor vrouwen en XY voor mannen). Eventuele
chromosoomafwijkingen worden in een gecodeerde vorm vermeld, gescheiden door komma's. Bijvoorbeeld,
een vrouw met het syndroom van Down zou worden weergegeven als 47, XX, +21 in haar karyotype. Dit
systeem maakt internationale communicatie en vergelijking van karyotypes eenvoudiger.
3
De Erfelijke Code en Ontwikkeling van Mensen
De mens begint als een enkele cel, de zygote, die wordt gevormd door de bevruchting van een eicel
door een zaadcel.
De zygote ondergaat herhaalde celdelingen en ontwikkelt zich tot een embryo, een foetus, een baby
en uiteindelijk tot een volwassen persoon.
Tijdens de embryonale ontwikkeling zijn alle cellen aanvankelijk gelijk, maar ze differentiëren later
om specifieke vormen en functies aan te nemen.
Cel
Weefsel
Organen
Orgaansystemen
Lichaam
De cellen zijn de kleinste elementaire bouwstenen
in ons lichaam
Celtypes en Functie
Verschillende celtypes zijn gespecialiseerd voor specifieke functies in het lichaam, zoals
epitheelcellen, trilhaarcellen, kliercellen, reukcellen, bindweefselcellen, pigmentcellen, zenuwcellen,
kraakbeencellen, vetcellen, receptorcellen in het netvlies van het oog, en gladde spiercellen.
De vorm van een cel is aangepast aan de functie die ze uitvoert.
Stamcellen
Stamcellen zijn cellen die zichzelf kunnen delen en in staat zijn om uit te groeien tot gespecialiseerde
celtypes.
Totipotente stamcellen kunnen alle celtypes van het organisme genereren, terwijl pluripotente
stamcellen veel, maar niet alle celtypes kunnen genereren.
Multipotente cellen zijn beperkter in hun differentiatiecapaciteit.(=Verwijst n/h vermogen van
stamcellen om zich te ontwikkelen tot gespecialiseerde celtypes met specifieke functies. Het geeft aan
hoe veelzijdig stamcellen zijn in het vormen van verschillende cel soorten.)
Navelstrengbloed en Stamceltransplantatie
Navelstrengbloed is een rijke bron van bloedstamcellen en kan veilig worden gedoneerd bij de
bevalling.
Stamcellen uit navelstrengbloed kunnen worden gebruikt bij de behandeling van aandoeningen zoals
leukemie, waarbij het beenmerg wordt aangetast.
Stamceltransplantatie en Voorbehandeling
Stamceltransplantatie is een behandelingsmethode waarbij stamcellen worden toegediend aan een
patiënt met een geschikte donor.
De behandeling omvat meestal een voorbehandeling om het eigen beenmerg uit te schakelen en
kwaadaardige cellen te vernietigen.
Patiënten zijn kwetsbaar na de transplantatie en hebben bloedtransfusies en isolatie nodig.
1
,DE CEL
Celstructuur en Organellen
Cellen hebben verschillende
organellen, waaronder de celkern,
mitochondriën, ribosomen, en
centriolen.
De celkern bevat het erfelijk materiaal
in de vorm van chromatine.
Celmembraan en kernmembraan;
omsluiten de cel en de celkern,
waardoor structuur behouden
blijft en stoffen worden
uitgewisseld.
Cytoplasma is; een gelachtige vloeistof in de cel, bevat
organellen zoals mitochondriën, ribosomen en centriolen.
Mitochondriën ;dienen als energiecentrales van de
cel en erven hun eigen erfelijk materiaal over.
Ribosomen spelen een cruciale rol bij het vertalen van DNA
naar eiwitten.
Centriolen zijn belangrijk bij celdeling.
Erfelijk Materiaal
Erfelijk materiaal wordt vaak geassocieerd met chromosomen, die alleen zichtbaar zijn tijdens de
celdeling.
Chromatine bestaat uit fijne draadjes die DNA bevatten.
Ons erfelijk materiaal kan in twee vormen voorkomen: als chromosomen en als chromatine.
Chromosomen zijn zichtbaar als gekleurde lichaampjes in de celkern vlak voor de celdeling, terwijl
chromatine op andere momenten in de celcyclus zichtbaar is. Chromatine is een complexe wirwar van
DNA-draadjes waarin de individuele chromosomen niet te onderscheiden zijn.Voor celdeling, of het nu
mitose of meiose is, ondergaat het erfelijk materiaal in de celkern verandering. De lange
chromatinedraadjes worden dan omgezet in korte, dikke bundeltjes die chromatiden worden
genoemd. Op dit punt zijn er 46 chromatiden, omdat elk van de oorspronkelijke chromatiden een
exacte kopie, de zusterchromatide, produceert voor de celdeling. Deze chromatiden zijn met elkaar
verbonden door een centromeer. Het aantal en de vorm van chromatiden veranderen voor de
celdeling, maar in deze compacte vorm worden ze vaak afgebeeld op bijvoorbeeld een karyogram.
2
, Karyogram en Karyotype
=Een karyogram is een gestructureerd beeld van de chromosomen
in een cel. Vroeger werd dit met de hand gemaakt door foto's van
de chromosomen te nemen vlak voor celdeling en ze vervolgens
handmatig te ordenen. Tegenwoordig gebeurt dit automatisch met
computers. De chromosomen worden eerst in paren
samengevoegd en vervolgens gerangschikt op basis van criteria
zoals 2.lengte, het type chromosoom (1.autosoom of
geslachtschromosoom), 3.de positie van het centromeer
(metacentrisch, submetacentrisch, acrocentrisch) en de
aanwezigheid van
4.aanhangsels of satellieten op sommige chromosomen.
Een karyogram biedt een overzicht van de chromosomen van een
individu en kan snel bepaalde chromosomale afwijkingen onthullen,
zoals trisomie 21. Echter, het gebruik van karyogrammen is de laatste jaren afgenomen vanwege de
ontwikkeling van nieuwere technieken die niet alleen volledige chromosomen zichtbaar maken, maar ook
specifieke delen van chromosomen kunnen analyseren.
Een karyogram is een visuele representatie van de chromosomen van een persoon en kan chromosomale
afwijkingen identificeren.
Een karyotype is een beknopte weergave van de chromosomale toestand van een persoon, inclusief
eventuele afwijkingen.
Genetische Technieken
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) spoort specifieke chromosoomfragmenten op door middel van
fluorescente probes. Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) vergelijkt het DNA van een patiënt met dat
van een gezond persoon en detecteert afwijkingen door middel van meer dan 250.000 meetpunten verspreid over
het genoom. Deze technieken hebben het voordeel van het gedetailleerd scannen van chromosomen maar hebben
ook beperkingen, zoals de interpretatie van Copy Number Variations (CNV's) en het risico op toevallige
bevindingen van andere aandoeningen. Ze kunnen ook geen gebalanceerde translocaties, inversies of mozaïcisme
opsporen.
Genetische technieken zoals FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) en microarray worden gebruikt om
genetische afwijkingen op te sporen.
FISH maakt gebruik van fluorescente probes om specifieke DNA-sequenties te detecteren.
Microarray-technologie kan chromosomen op hogere resolutie scannen en Copy Number Variations
(CNV's) identificeren.
Een chromosoomformule of karyotype
is een beknopte weergave van chromosoominformatie. Het begint met het totale aantal chromosomen
(meestal 46), gevolgd door de geslachtschromosomen (XX voor vrouwen en XY voor mannen). Eventuele
chromosoomafwijkingen worden in een gecodeerde vorm vermeld, gescheiden door komma's. Bijvoorbeeld,
een vrouw met het syndroom van Down zou worden weergegeven als 47, XX, +21 in haar karyotype. Dit
systeem maakt internationale communicatie en vergelijking van karyotypes eenvoudiger.
3
