Samenvatting Kinderoogheelkunde / genetica (Co-management jaar 3)

COMAN2 Kinderoogheelkunde Blok 3B
Vraag je bij elke patiënt af
- Kan deze oogaandoening erfelijk zijn?
- Kan deze oogaandoening onderdeel van een syndroom zijn?
Zo ja, verwijzing naar een klinisch geneticus

Wanneer is iets erfelijk?
- Als het in de familie voorkomt (maar vaak ook niet!)
- Congenitaal of op jonge leeftijd
- Bilateraal
- In combinatie met andere symptomen (syndroom)

Overervingsmogelijkheden
- Autosomaal recessief
- Autosomaal dominant
 Mannen en vrouwen aangedaan
 Meerdere generaties
 Herhalingskans 50%
 Wisselende expressie
 Verlaagde penetrantie: Je bezit een gen voor een bepaalde
aandoening, maar dit komt niet altijd tot uiting
 Spontane mutatie
- X-gebonden recessief
 Alleen jongens aangedaan, vrouwen zijn draagster (maar hebben
soms wel verschijnselen)
 Herhalingskans (indien moeder draagster) 25%
 Geen man op man overerving
 Dochters van aangedane man zijn allemaal draagster
- Multifactorieel
 Het wordt veroorzaakt door meerdere genen en niet-genetische factoren zoals
omgevingsfactoren
 Herhalingskansen zijn relatief laag (5 tot 10%)
 Bijvoorbeeld refractieafwijkingen, strabismus, adulte maculadegeneratie en
glaucoom op oudere leeftijd
- Mitochondrieël
 Mitochondrion: Eigen stukje DNA / Energiefabriekje / Per cel
100 tot 1000 mitochondria / Je krijgt het alleen via de eicel
van je moeder
 Mutaties in mitochondrieel DNA, dit kun je alleen van je
moeder erven (eicel)
 Zowel jongens als meisjes
 Herhalingskans is onduidelijk (0 tot 100%, voor kinderen van een man 0%)
 Homoplasmie / Heteroplasmie