Aandoeningen van het bloed
Diagnostiek onderzoek:
Cytologisch bloedonderzoek speelt een belangrijke rol bij de diagnostiek van
bloedaandoeningen. Bloedonderzoek kan bestaan uit telling van het totale aantal
bloedcellen, bepaling van de hemoglobineconcentratie en het hematocriet (volume van rode
bloedcellen in verhouding tot totale bloedvolume) en stollingsonderzoek.
Bij de diagnostiek van kwaadaardige bloedziekten en een onverklaarbare toename of afname
van het aantal bloedcellen wordt een beenmerguitstrijk gemaakt.
Anemie:
Bij anemie (bloedarmoede) is het aantal rode bloedcellen verlaagd, waardoor de
zuurstofvoorziening van de cellen en weefsels tekortschiet. Anemie kan veroorzaakt worden
door een verminderde aanmaak of een toegenomen verlies van erytrocyten.
De symptomen van een anemie zijn het gevolg van de hypoxie (gebrek aan zuurstof) in de
weefsels. In geval van acuut bloedverlies ontstaan de symptomen snel; in ernstige gevallen
kan zelfs sprake zijn van shock.
Gebruikelijke klachten zijn vermoeidheid, zich niet lang kunnen inspannen, dyspnoe
(kortademigheid), en hartkloppingen.
Anemie kan verschillende oorzaken hebben:
- Anemie door ijzertekort. Ferriprieve anemie (ijzergebreksanemie) is bloedarmoede door
ijzertekort. Ijzertekort is wereldwijd de belangrijkste oorzaak van bloedarmoede. De
belangrijkste oorzaken van ijzergebreksanemie in westerse landen zijn chronisch bloedverlies
en hevig menstrueel bloedverlies. In het eerste stadium van ijzergebreksanemie is sprake van
een negatieve ijzerbalans, waarbij de hoeveelheid ijzer die het lichaam uit de voeding
opneemt niet voldoende is om aan de behoefte te voldoen. Er worden pas minder rode
bloedcellen gevormd wanneer de ijzervoorraad van het lichaam uitgeput raakt (stadium 2).
Het lichaam slaagt er dan niet langer in om voldoende hemoglobine te maken.
- Anemie door een chronische ziekte of infectie. Anemie komt ook vaak voor bij patiënten met
kanker, chronische ontstekingen, infecties en auto-immuunziekten. In deze gevallen is
meestal sprake van een verstoorde hematopoëse. De ernst van de anemie hangt af van de
onderliggende aandoening. Anemie door een chronische aandoening herstelt meestal als de
onderliggende ziekte wordt behandeld.
- Anemie door een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur. Megaloblastaire anemie is het
gevolg van een verstoorde DNA-synthese. Megaloblastaire anemie wordt gekenmerkt door
macrocytaire erytrocyten (erytrocyten met een toegenomen celvolume). De onderliggende
oorzaak van de verstoorde erytropoëse (de vorming van rode bloedcellen) is een tekort aan
vitamine B12 of foliumzuur, die beide nodig zijn voor de aanmaak van rode bloedcellen.
- Anemie door vitamine B12-gebrek. Vitamine B12 is een complexe verbinding die niet door
het menselijke lichaam kan worden gemaakt en moet worden opgenomen uit de voeding. Als
de opname van vitamine B12 abrupt zou stoppen, duurt het dankzij de voorraad in het
lichaam 3 tot 6 jaar voordat een vitamine B12-tekort ontstaat. Vitamine B12 kan alleen in de
dunne darm worden opgenomen als er voldoende intrinsieke factor is. De anemie als gevolg
van een tekort aan intrinsieke factor wordt ook wel pernicieuze anemie genoemd. Vitamine
B12 komt voornamelijk voor in dierlijke producten. Zonder vitamine B12 kunnend de
membranen van onrijpe erytrocyten in de bloedbaan gemakkelijk scheuren. Daardoor zijn er
, minder erytrocyten en is de transportcapaciteit voor zuurstof afgenomen. Het kan behandeld
worden met vitamine B12-supplementen.
- Anemie door gebrek aan foliumzuur. Foliumzuur (folaat) wordt geproduceerd door allerlei
planten en bacteriën. Foliumzuur zit in veel voedingsmiddelen, maar vooral in groenten en
fruit. Anemie door gebrek aan foliumzuur komt in westerse landen veel voor, omdat daar
weinig verse groenten en fruit worden gegeten.
Hemolytische anemie:
Bij hemolytische anemie is het aantal erytrocyten verlaagd door een versnelde afbraak in de
milt. Erfelijke aandoeningen kunnen de levensduur van rode bloedcellen verkorten. De
verhoogde afbraak van erytrocyten geeft dezelfde symptomen als andere anemieën.
Hemolytische anemie zorgt echter ook voor een toegenomen concentratie bilirubine in het
serum
De behandeling van hemolytische anemie hangt af van de oorzaak. Mildere vormen van
anemie hebben vaak geen behandeling nodig. In geval van ernstige anemie kan een
bloedtransfusie nodig zijn.
Hemoglobinopathieën:
Hemoglobinopathieën zijn bloedziekten waarbij sprake is van een stoornis in de aanmaak van
hemoglobine. Hemoblobinepathieën zijn erfelijk en de ernst van de symptomen hangt af van
de genetische subvariant. De meest voorkomende hemoglobinopathieën zijn sikkelcelziekte
en thalassemie.
Sikkelcelziekte is een autosomaal recessieve erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door
ernstige hemolytische anemie, het optreden van sikkelcelcrises (aanvallen van ernstige pijn
door afsluiting van kleine bloedvaten in botten en buik) en een verhoogde vatbaarheid voor
infecties.
Sikkelcelziekte kent zowel een homozygote als een heterozygote vorm. Homozygote
sikkelcelziekte, waarbij van beide ouders het betreffende gen is geërfd, komt het meeste
voor. Deze vorm wordt ook wel sikkelanemie genoemd en gaat vaak gepaard met ernstige
verschijnselen.
Bij heterozygote sikkelcelziekte zijn er meestal geen of slechts milde klachten.
Bij sikkelcelanemie bevatten de erytrocyten een abnormaal type hemoglobine, hemoglobine
S (HbS). Nadat de erytrocyten hun zuurstof in een zuurstofarme omgeving hebben
afgegeven, ontstaan de verbindingen tussen de HbS-moleculen en vormen zij lange
kristallen, waardoor de rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen.
Sikkelcellen zijn stug en onbuigzaam en kunnen de kleine arteriolen en capillairen
verstoppen, waardoor ischemie (verminderde toevoer van bloed) van de weefsels ontstaat.
Omdat sikkelcellen kwetsbaarder zijn dan normale erytrocyten, gaan ze sneller kapot en
worden ze versneld afgebroken (hemolyse). Kenmerkend voor sikkelcelziekte is dan ook
chronische hemolytische anemie.
Sikkelcelanemie kan niet worden genezen. De patiënten hebben voortdurende zorg nodig.
De behandeling is gericht op voorkomen van de crises, bestrijding van de anemie en
verlichting van de pijn.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij er sprake is van een stoornis in de
eiwitketens van het hemoglobine. Er zijn verschillende vormen van thalassemie en de
symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig.
Diagnostiek onderzoek:
Cytologisch bloedonderzoek speelt een belangrijke rol bij de diagnostiek van
bloedaandoeningen. Bloedonderzoek kan bestaan uit telling van het totale aantal
bloedcellen, bepaling van de hemoglobineconcentratie en het hematocriet (volume van rode
bloedcellen in verhouding tot totale bloedvolume) en stollingsonderzoek.
Bij de diagnostiek van kwaadaardige bloedziekten en een onverklaarbare toename of afname
van het aantal bloedcellen wordt een beenmerguitstrijk gemaakt.
Anemie:
Bij anemie (bloedarmoede) is het aantal rode bloedcellen verlaagd, waardoor de
zuurstofvoorziening van de cellen en weefsels tekortschiet. Anemie kan veroorzaakt worden
door een verminderde aanmaak of een toegenomen verlies van erytrocyten.
De symptomen van een anemie zijn het gevolg van de hypoxie (gebrek aan zuurstof) in de
weefsels. In geval van acuut bloedverlies ontstaan de symptomen snel; in ernstige gevallen
kan zelfs sprake zijn van shock.
Gebruikelijke klachten zijn vermoeidheid, zich niet lang kunnen inspannen, dyspnoe
(kortademigheid), en hartkloppingen.
Anemie kan verschillende oorzaken hebben:
- Anemie door ijzertekort. Ferriprieve anemie (ijzergebreksanemie) is bloedarmoede door
ijzertekort. Ijzertekort is wereldwijd de belangrijkste oorzaak van bloedarmoede. De
belangrijkste oorzaken van ijzergebreksanemie in westerse landen zijn chronisch bloedverlies
en hevig menstrueel bloedverlies. In het eerste stadium van ijzergebreksanemie is sprake van
een negatieve ijzerbalans, waarbij de hoeveelheid ijzer die het lichaam uit de voeding
opneemt niet voldoende is om aan de behoefte te voldoen. Er worden pas minder rode
bloedcellen gevormd wanneer de ijzervoorraad van het lichaam uitgeput raakt (stadium 2).
Het lichaam slaagt er dan niet langer in om voldoende hemoglobine te maken.
- Anemie door een chronische ziekte of infectie. Anemie komt ook vaak voor bij patiënten met
kanker, chronische ontstekingen, infecties en auto-immuunziekten. In deze gevallen is
meestal sprake van een verstoorde hematopoëse. De ernst van de anemie hangt af van de
onderliggende aandoening. Anemie door een chronische aandoening herstelt meestal als de
onderliggende ziekte wordt behandeld.
- Anemie door een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur. Megaloblastaire anemie is het
gevolg van een verstoorde DNA-synthese. Megaloblastaire anemie wordt gekenmerkt door
macrocytaire erytrocyten (erytrocyten met een toegenomen celvolume). De onderliggende
oorzaak van de verstoorde erytropoëse (de vorming van rode bloedcellen) is een tekort aan
vitamine B12 of foliumzuur, die beide nodig zijn voor de aanmaak van rode bloedcellen.
- Anemie door vitamine B12-gebrek. Vitamine B12 is een complexe verbinding die niet door
het menselijke lichaam kan worden gemaakt en moet worden opgenomen uit de voeding. Als
de opname van vitamine B12 abrupt zou stoppen, duurt het dankzij de voorraad in het
lichaam 3 tot 6 jaar voordat een vitamine B12-tekort ontstaat. Vitamine B12 kan alleen in de
dunne darm worden opgenomen als er voldoende intrinsieke factor is. De anemie als gevolg
van een tekort aan intrinsieke factor wordt ook wel pernicieuze anemie genoemd. Vitamine
B12 komt voornamelijk voor in dierlijke producten. Zonder vitamine B12 kunnend de
membranen van onrijpe erytrocyten in de bloedbaan gemakkelijk scheuren. Daardoor zijn er
, minder erytrocyten en is de transportcapaciteit voor zuurstof afgenomen. Het kan behandeld
worden met vitamine B12-supplementen.
- Anemie door gebrek aan foliumzuur. Foliumzuur (folaat) wordt geproduceerd door allerlei
planten en bacteriën. Foliumzuur zit in veel voedingsmiddelen, maar vooral in groenten en
fruit. Anemie door gebrek aan foliumzuur komt in westerse landen veel voor, omdat daar
weinig verse groenten en fruit worden gegeten.
Hemolytische anemie:
Bij hemolytische anemie is het aantal erytrocyten verlaagd door een versnelde afbraak in de
milt. Erfelijke aandoeningen kunnen de levensduur van rode bloedcellen verkorten. De
verhoogde afbraak van erytrocyten geeft dezelfde symptomen als andere anemieën.
Hemolytische anemie zorgt echter ook voor een toegenomen concentratie bilirubine in het
serum
De behandeling van hemolytische anemie hangt af van de oorzaak. Mildere vormen van
anemie hebben vaak geen behandeling nodig. In geval van ernstige anemie kan een
bloedtransfusie nodig zijn.
Hemoglobinopathieën:
Hemoglobinopathieën zijn bloedziekten waarbij sprake is van een stoornis in de aanmaak van
hemoglobine. Hemoblobinepathieën zijn erfelijk en de ernst van de symptomen hangt af van
de genetische subvariant. De meest voorkomende hemoglobinopathieën zijn sikkelcelziekte
en thalassemie.
Sikkelcelziekte is een autosomaal recessieve erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door
ernstige hemolytische anemie, het optreden van sikkelcelcrises (aanvallen van ernstige pijn
door afsluiting van kleine bloedvaten in botten en buik) en een verhoogde vatbaarheid voor
infecties.
Sikkelcelziekte kent zowel een homozygote als een heterozygote vorm. Homozygote
sikkelcelziekte, waarbij van beide ouders het betreffende gen is geërfd, komt het meeste
voor. Deze vorm wordt ook wel sikkelanemie genoemd en gaat vaak gepaard met ernstige
verschijnselen.
Bij heterozygote sikkelcelziekte zijn er meestal geen of slechts milde klachten.
Bij sikkelcelanemie bevatten de erytrocyten een abnormaal type hemoglobine, hemoglobine
S (HbS). Nadat de erytrocyten hun zuurstof in een zuurstofarme omgeving hebben
afgegeven, ontstaan de verbindingen tussen de HbS-moleculen en vormen zij lange
kristallen, waardoor de rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen.
Sikkelcellen zijn stug en onbuigzaam en kunnen de kleine arteriolen en capillairen
verstoppen, waardoor ischemie (verminderde toevoer van bloed) van de weefsels ontstaat.
Omdat sikkelcellen kwetsbaarder zijn dan normale erytrocyten, gaan ze sneller kapot en
worden ze versneld afgebroken (hemolyse). Kenmerkend voor sikkelcelziekte is dan ook
chronische hemolytische anemie.
Sikkelcelanemie kan niet worden genezen. De patiënten hebben voortdurende zorg nodig.
De behandeling is gericht op voorkomen van de crises, bestrijding van de anemie en
verlichting van de pijn.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij er sprake is van een stoornis in de
eiwitketens van het hemoglobine. Er zijn verschillende vormen van thalassemie en de
symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig.
