Erfelijkheidsleer
Inleiding
Psychologie = wetenschap = studie over innerlijk en gedrag van de mens
—> menselijk gedrag doorgronden + voorspellen door:
1. Erfelijke factoren (vb geen verzadigingsgevoel)
2. Omgevingsfactoren (vb gezin, plaats… waar je geboren bent)
Basisbegrippen erfelijkheidsleer
Cellen -> stokjes (chromosomen) -> structuur (erfelijk materiaal) = opgeslagen in vorm van
DNA -> genen = stukjes DNA die bepalen hoe je eruit ziet bv
Soorten genetische aandoeningen en overerving
—> Stamboom: hoe evolueert een ziekte doorheen de familie?
vb: man (donker) = ziek ==> autosomaal dominant = helft van kinderen heeft ook die ziekte
Technieken om die fouten in erfelijk materiaal op te zoeken
—> mogelijkheden en beperkingen van die technieken
- karyotype (chromosomenkaarten maken) vb downsyndroom = 47 chromosomen
(menselijke cel: 46 chromosomen)
- FISH = ver jnder (microscoop): uoriderende bolletjes tonen het aanwezige/afwezige
- sequenering (DNA streng a ezen)
Soorten genetisch onderzoek
- diagnostisch onderzoek = diagnose bevestigen
- Dragerschapsonderzoek = zelf niet ziek, nakomelingen wel risico
- Predictief (voorspellend) genetisch onderzoek
vb erfelijke (jonge) borstkanker -> cf. Angelina Jolie e ect
- Prenataal onderzoek
vb tiptest (bloedtest)
Genetische adviesverstrekking
EXAMEN!!! = meerkeuze (30 vragen, 5 mogelijkheden + hogere cesuur)
Veel toepassingen
—> basisbegrippen
—> soorten genetische aandoeningen
—> overervingswijzen: gegeven = stamboom, antw = overervingsvorm: kans, x/y
chromosoom…
*mendeliaanse aandoeningen = veroorzaakt door 1 enkel gen
*niet-mendeliaanse aandoeningen = veroorzaakt door meerdere genen + samenspel met
omgevingsfactoren (vb schizofrenie, autisme, ADHD)
—> inzicht in mogelijkheden en beperkingen van diverse genetische onderzoeksmethoden:
kan ik deze fout met deze technologie opsporen?
—> soorten genetische adviesverstrekkingen
Chromosomen en celdeling
BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
1. Lichaam
2. organen
doel: goed functioneren
Vb: longen, lever, maag…
3. weefsel
1
fi fl fl ff
,= dezelfde elementen met dezelfde functie
- epitheel weefsel = laagje op huid, binnenkant longen, binnenkant darm…
- steunweefsel = vezels, kraakbeen
- spierweefsel (spieren, hart)
- zenuwweefsel: veel vertakkingen
==> in orgaan een mix van weefsels
4. cel
= elementen in weefsel, kleinste element in lichaam
- celkern
- antennes op cel = receptoren = ‘ontvangers’ v
vb: ’t is tijd dat je jezelf deelt, dat je sterft…
—> 10 biljoen cellen in lichaam
ONDERDELEN VAN DE CEL
- kern (nucleus) -> erfelijke info in opgeslagen
- nucleolus
- cytoplasma = vloeistof waar kern in ligt, het sap in een cel
- Organellen = structuren in cytoplasma omgeven door vliesje (membraan) <-> bacteriën
hebben geen afgescheiden geheel met membranen
- Mitochondriën = energiecentrales: zet suikers om in bep. stof —> ook erfelijke info in
opgeslagen
- ribosomen —> belangrijk bij gen vertalen naar eiwit (vb blauw oog)
- Endoplasmatisch reticulum —> goede vorming van eiwitten
- Golgi apparaat = sorteercentrum: cf Bpost —> eiwitten klaargemaakt voor verzending
INHOUD NUCLEUS
—> binnenin kern = chromosomen = x-vormige structuren met binnenin lange
dubbelstrengige draad van DNA
Chromosomen = ‘gekleurde lichaampjes’
—> enkel zichtbaar bij celdeling!!!
Barcode op chromosoom = verschil weten tussen de 46 chromosomen
Kern in rust —> chromosoom ==> chromatine = erfelijk materiaal, maar niet in staafjes
46 chromosomen per menselijke cel = het genoom gerangschikt in 23 paren
- 44 autosomen (1 = grootste chromosoom tot 22 = kleinste chromosoom)
- 2 gonosomen/geslachtschromosomen (X en Y): bepalen of je meisje of jongen bent
- Homologe chromosomen (1 paar) = 1 van vader, 1 van moeder
Somatische cellen (alle cellen, behalve eicellen & spermacellen) = diploïd (23 paar, 46)
Geslachtscellen (eicellen & spermacellen) = haploid (23)
Chromosomen bestuderen in chromosomenkaart/karyotype
—> studie chromosomen = cytogenetica
STRUCTUUR CHROMOSOMEN
- Korte arm = p-arm
- Lange arm = q-arm
- Centromeer —> houdt armen bij elkaar
- Telomeren = uiteinden armen —> houden bij hoe oud een cel is: worden bij elke celdeling
korter, tot cel boodschap krijgt dat hij moet sterven
! kanker: cellen blijven delen
RANGSCHIKKING IN CHROMOSOMENKAART
- Grootte
- Positie centromeer (zie stippellijn)
2
,- Bandingspatroon (barcode op chromosomen)
p-arm = q-arm + centromeer I/h midden = metacentrisch chromosoom (1,3,19,20)
p-arm < q-arm = submetacentrisch chromosoom (2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,X)
bijna geen p-arm = acrocentrisch chromosoom (13,14,15,21,22,Y)
NORMAAL MANNELIJK KARYOTYPE: 46,XY (= AANTAL, GESLACHT CELLEN)
Chromosoom 1 = homologe chromosomen = precies hetzelfde, linkse is gewoon geplooid
*CSY = biologische vader vinden
—> DNA uit bloed/haar halen - frequentie bekijken: wat zit er in dat Y-chromosoom -
families die ermee overeen komen - families reduceren - dader vinden (biologische vader)
!enkel vader geeft Y-chromosoom door!
*Non paterniteit (partner niet biologische vader)
NORMAAL VROUWELIJK KARYOTYPE: 46,XX
! Vrouw heeft 2x zoveel genen, maar gebruiken ze niet allemaal: 1 x-chromosoom inactief!
*ISCN = Internationaal systeem om chromosomen te omschrijven
*Ideogram = schematische voorstelling karyotype
CELDELING EN CELCYCLUS
Elk lichaam = 10 biljoen cellen —> door celdeling versmelting 1 eicel + 1 spermacel
==> die cyclus = celcyclus
—> ong. 24u
- G1-fase (G=gab) = gab tussen 2 kerndelingen
- S-fase = DNA repliceert
- G2-fase
- Mitose = celdeling
- Cytokinese = verdeling cytoplasma
- Checkpoints (rode balken): alles in orde? Kan de cel verder gaan delen?
! Kankercellen hebben geen checkpoints = cel blijft continu delen
Interfasekernen = kernen in ‘rust’ = G1+S+G2
= hoop ongesorteerd DNA = chromatine
G0 fase: hier kan de cel heel lang vertoeven (soms enkele jaren)
G1 fase
- geen DNA synthese
- duur: 10-12u
- maakt cel klaar op S-fase
S fase
- duur: 6-8u
- = replicatie = verdubbeling DNA
- Door replicatie: vorming twee zusterchromatiden = bij elkaar door centromeer
G2 fase
- duur: 2-4u
- verdere aanmaak eiwitten + alles wat nodig is
- Celvolume neemt toe (dubbel zoveel dna, cel is a/h groeien)
- Cel voorbereiden op mitose + celdeling
3
, BELANG CELDELING & KERNDELING
—> alles in proportie houden: weefsel zo veel mogelijk homeostatisch houden
* homeostatisch = streven naar een zelfde aantal cellen: cellen bijkomen/sterven:
evenwicht in de gaten houden
BEVRUCHTING EICEL DOOR SPERMACEL
Bevruchte eicel: 46 chromosomen (diploïde cel) -> zygote (=bevruchte eicel) -> deelt zich ->
deling (mitose) zorgt voor alle lichaamscellen -> proliferatie + ontwikkeling -> deelt nog +
prepareert weefsel in teelballen & eierstokken waaruit geslachtscellen zich ontwikkelen =
kimba -> meiose nodig voor vorming spermacellen en eicellen: aantal chromosomen wordt
gehalveerd (23 chromosomen = haploïd)
Mitose Meiose
Somatische celdeling: nodig om alle Geslachtsdeling: vorming eicellen en
lichaamscellen te vormen spermacellen = reductiedeling: je moet a/d helft
van de chromosomen komen
1 diploïde moedercel verandert na mitose naar 2 1 diploïde moedercel verandert na meiose tot 4
diploïde dochtercellen haploïde gameten
MITOSE
- = somatische celdeling
- :
eicel = 23 chromosomen + spermacel = 23 chromosomen
=>
bevruchte eicel (zygote) = 1 cel met 45 chromosomen
=>
embryo
=>
volwassen individu met 10 biljoen cellen (door mitose)
- Aantal chromosomen blijft constant (46)
- duur: 1u
- Voor mitose bestaat elk chromosoom uit 2 identische chromatiden (= zusterchromatiden)
cf S-fase
! per cel 2 zusterchromatiden !
= homologe chromosomen (1 van moeder, 1 van vader)
- 5 fasen
1. PROFASE
1. nucleolus (bol in nucleus) verdwijnt
2. Chromatine wordt korter, compacter
3. Vorming motorische spoel guur = 2 centriolen (soort vishengels (microtubuli)
waarom chromosomen zich knn vasthouden)
2. METAFASE
==> chromosomen hier het best te bestuderen, waar we ze knn onderzoeken i/h labo
1. max. condensatie (korter, compacter worden) van de chromosomen bereikt
—> chromosomen nu echt staafjes
2. chromosomen rangschikken zich i/h midden v/d cel (= evenaarsvlak)
3. Chromosomen hechten zich ter hoogte van het centromeer met soort eiwitcomplex
(kinetochore) vast aan die microtubuli (groene draden, vishengels)
3. ANAFASE
1. Zusterchromatiden w. uit elkaar getrokken -> door spanning van microtubuli
2. dochterchromosomen = zusterchromatiden bewegen elk naar andere kant pool
4. TELOFASE
1. Chromosomen al aan beide kanten cel
4
fi
Inleiding
Psychologie = wetenschap = studie over innerlijk en gedrag van de mens
—> menselijk gedrag doorgronden + voorspellen door:
1. Erfelijke factoren (vb geen verzadigingsgevoel)
2. Omgevingsfactoren (vb gezin, plaats… waar je geboren bent)
Basisbegrippen erfelijkheidsleer
Cellen -> stokjes (chromosomen) -> structuur (erfelijk materiaal) = opgeslagen in vorm van
DNA -> genen = stukjes DNA die bepalen hoe je eruit ziet bv
Soorten genetische aandoeningen en overerving
—> Stamboom: hoe evolueert een ziekte doorheen de familie?
vb: man (donker) = ziek ==> autosomaal dominant = helft van kinderen heeft ook die ziekte
Technieken om die fouten in erfelijk materiaal op te zoeken
—> mogelijkheden en beperkingen van die technieken
- karyotype (chromosomenkaarten maken) vb downsyndroom = 47 chromosomen
(menselijke cel: 46 chromosomen)
- FISH = ver jnder (microscoop): uoriderende bolletjes tonen het aanwezige/afwezige
- sequenering (DNA streng a ezen)
Soorten genetisch onderzoek
- diagnostisch onderzoek = diagnose bevestigen
- Dragerschapsonderzoek = zelf niet ziek, nakomelingen wel risico
- Predictief (voorspellend) genetisch onderzoek
vb erfelijke (jonge) borstkanker -> cf. Angelina Jolie e ect
- Prenataal onderzoek
vb tiptest (bloedtest)
Genetische adviesverstrekking
EXAMEN!!! = meerkeuze (30 vragen, 5 mogelijkheden + hogere cesuur)
Veel toepassingen
—> basisbegrippen
—> soorten genetische aandoeningen
—> overervingswijzen: gegeven = stamboom, antw = overervingsvorm: kans, x/y
chromosoom…
*mendeliaanse aandoeningen = veroorzaakt door 1 enkel gen
*niet-mendeliaanse aandoeningen = veroorzaakt door meerdere genen + samenspel met
omgevingsfactoren (vb schizofrenie, autisme, ADHD)
—> inzicht in mogelijkheden en beperkingen van diverse genetische onderzoeksmethoden:
kan ik deze fout met deze technologie opsporen?
—> soorten genetische adviesverstrekkingen
Chromosomen en celdeling
BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
1. Lichaam
2. organen
doel: goed functioneren
Vb: longen, lever, maag…
3. weefsel
1
fi fl fl ff
,= dezelfde elementen met dezelfde functie
- epitheel weefsel = laagje op huid, binnenkant longen, binnenkant darm…
- steunweefsel = vezels, kraakbeen
- spierweefsel (spieren, hart)
- zenuwweefsel: veel vertakkingen
==> in orgaan een mix van weefsels
4. cel
= elementen in weefsel, kleinste element in lichaam
- celkern
- antennes op cel = receptoren = ‘ontvangers’ v
vb: ’t is tijd dat je jezelf deelt, dat je sterft…
—> 10 biljoen cellen in lichaam
ONDERDELEN VAN DE CEL
- kern (nucleus) -> erfelijke info in opgeslagen
- nucleolus
- cytoplasma = vloeistof waar kern in ligt, het sap in een cel
- Organellen = structuren in cytoplasma omgeven door vliesje (membraan) <-> bacteriën
hebben geen afgescheiden geheel met membranen
- Mitochondriën = energiecentrales: zet suikers om in bep. stof —> ook erfelijke info in
opgeslagen
- ribosomen —> belangrijk bij gen vertalen naar eiwit (vb blauw oog)
- Endoplasmatisch reticulum —> goede vorming van eiwitten
- Golgi apparaat = sorteercentrum: cf Bpost —> eiwitten klaargemaakt voor verzending
INHOUD NUCLEUS
—> binnenin kern = chromosomen = x-vormige structuren met binnenin lange
dubbelstrengige draad van DNA
Chromosomen = ‘gekleurde lichaampjes’
—> enkel zichtbaar bij celdeling!!!
Barcode op chromosoom = verschil weten tussen de 46 chromosomen
Kern in rust —> chromosoom ==> chromatine = erfelijk materiaal, maar niet in staafjes
46 chromosomen per menselijke cel = het genoom gerangschikt in 23 paren
- 44 autosomen (1 = grootste chromosoom tot 22 = kleinste chromosoom)
- 2 gonosomen/geslachtschromosomen (X en Y): bepalen of je meisje of jongen bent
- Homologe chromosomen (1 paar) = 1 van vader, 1 van moeder
Somatische cellen (alle cellen, behalve eicellen & spermacellen) = diploïd (23 paar, 46)
Geslachtscellen (eicellen & spermacellen) = haploid (23)
Chromosomen bestuderen in chromosomenkaart/karyotype
—> studie chromosomen = cytogenetica
STRUCTUUR CHROMOSOMEN
- Korte arm = p-arm
- Lange arm = q-arm
- Centromeer —> houdt armen bij elkaar
- Telomeren = uiteinden armen —> houden bij hoe oud een cel is: worden bij elke celdeling
korter, tot cel boodschap krijgt dat hij moet sterven
! kanker: cellen blijven delen
RANGSCHIKKING IN CHROMOSOMENKAART
- Grootte
- Positie centromeer (zie stippellijn)
2
,- Bandingspatroon (barcode op chromosomen)
p-arm = q-arm + centromeer I/h midden = metacentrisch chromosoom (1,3,19,20)
p-arm < q-arm = submetacentrisch chromosoom (2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,X)
bijna geen p-arm = acrocentrisch chromosoom (13,14,15,21,22,Y)
NORMAAL MANNELIJK KARYOTYPE: 46,XY (= AANTAL, GESLACHT CELLEN)
Chromosoom 1 = homologe chromosomen = precies hetzelfde, linkse is gewoon geplooid
*CSY = biologische vader vinden
—> DNA uit bloed/haar halen - frequentie bekijken: wat zit er in dat Y-chromosoom -
families die ermee overeen komen - families reduceren - dader vinden (biologische vader)
!enkel vader geeft Y-chromosoom door!
*Non paterniteit (partner niet biologische vader)
NORMAAL VROUWELIJK KARYOTYPE: 46,XX
! Vrouw heeft 2x zoveel genen, maar gebruiken ze niet allemaal: 1 x-chromosoom inactief!
*ISCN = Internationaal systeem om chromosomen te omschrijven
*Ideogram = schematische voorstelling karyotype
CELDELING EN CELCYCLUS
Elk lichaam = 10 biljoen cellen —> door celdeling versmelting 1 eicel + 1 spermacel
==> die cyclus = celcyclus
—> ong. 24u
- G1-fase (G=gab) = gab tussen 2 kerndelingen
- S-fase = DNA repliceert
- G2-fase
- Mitose = celdeling
- Cytokinese = verdeling cytoplasma
- Checkpoints (rode balken): alles in orde? Kan de cel verder gaan delen?
! Kankercellen hebben geen checkpoints = cel blijft continu delen
Interfasekernen = kernen in ‘rust’ = G1+S+G2
= hoop ongesorteerd DNA = chromatine
G0 fase: hier kan de cel heel lang vertoeven (soms enkele jaren)
G1 fase
- geen DNA synthese
- duur: 10-12u
- maakt cel klaar op S-fase
S fase
- duur: 6-8u
- = replicatie = verdubbeling DNA
- Door replicatie: vorming twee zusterchromatiden = bij elkaar door centromeer
G2 fase
- duur: 2-4u
- verdere aanmaak eiwitten + alles wat nodig is
- Celvolume neemt toe (dubbel zoveel dna, cel is a/h groeien)
- Cel voorbereiden op mitose + celdeling
3
, BELANG CELDELING & KERNDELING
—> alles in proportie houden: weefsel zo veel mogelijk homeostatisch houden
* homeostatisch = streven naar een zelfde aantal cellen: cellen bijkomen/sterven:
evenwicht in de gaten houden
BEVRUCHTING EICEL DOOR SPERMACEL
Bevruchte eicel: 46 chromosomen (diploïde cel) -> zygote (=bevruchte eicel) -> deelt zich ->
deling (mitose) zorgt voor alle lichaamscellen -> proliferatie + ontwikkeling -> deelt nog +
prepareert weefsel in teelballen & eierstokken waaruit geslachtscellen zich ontwikkelen =
kimba -> meiose nodig voor vorming spermacellen en eicellen: aantal chromosomen wordt
gehalveerd (23 chromosomen = haploïd)
Mitose Meiose
Somatische celdeling: nodig om alle Geslachtsdeling: vorming eicellen en
lichaamscellen te vormen spermacellen = reductiedeling: je moet a/d helft
van de chromosomen komen
1 diploïde moedercel verandert na mitose naar 2 1 diploïde moedercel verandert na meiose tot 4
diploïde dochtercellen haploïde gameten
MITOSE
- = somatische celdeling
- :
eicel = 23 chromosomen + spermacel = 23 chromosomen
=>
bevruchte eicel (zygote) = 1 cel met 45 chromosomen
=>
embryo
=>
volwassen individu met 10 biljoen cellen (door mitose)
- Aantal chromosomen blijft constant (46)
- duur: 1u
- Voor mitose bestaat elk chromosoom uit 2 identische chromatiden (= zusterchromatiden)
cf S-fase
! per cel 2 zusterchromatiden !
= homologe chromosomen (1 van moeder, 1 van vader)
- 5 fasen
1. PROFASE
1. nucleolus (bol in nucleus) verdwijnt
2. Chromatine wordt korter, compacter
3. Vorming motorische spoel guur = 2 centriolen (soort vishengels (microtubuli)
waarom chromosomen zich knn vasthouden)
2. METAFASE
==> chromosomen hier het best te bestuderen, waar we ze knn onderzoeken i/h labo
1. max. condensatie (korter, compacter worden) van de chromosomen bereikt
—> chromosomen nu echt staafjes
2. chromosomen rangschikken zich i/h midden v/d cel (= evenaarsvlak)
3. Chromosomen hechten zich ter hoogte van het centromeer met soort eiwitcomplex
(kinetochore) vast aan die microtubuli (groene draden, vishengels)
3. ANAFASE
1. Zusterchromatiden w. uit elkaar getrokken -> door spanning van microtubuli
2. dochterchromosomen = zusterchromatiden bewegen elk naar andere kant pool
4. TELOFASE
1. Chromosomen al aan beide kanten cel
4
fi
