Genetica
Les 5: Monogenische aandoeningen en mutaties
Dia 3: Bij een missense mutatie kan het zijn dat eiwit toch nog functioneel is. Niet
alle mutaties hebben een effect.
Dia 5 (EXAMEN): Mutatie in de coderende regio KAN, maar moet niet, leiden tot een
abnormaal eiwit. De abnormaliteit kan liggen in verschillende dingen: te weinig
functie uitoefenend, te veel functie uitoefenend, nieuwe functie, functie op het
moment dat het geen rol mag spelen.
Een mutatie kan ook leiden tot verstoring in RNA stabiliteit. Als midden in de
molecule een vroegtijdig stopcodon geïncorporeerd wordt, zal de aflezing midden in
de RNA molecule stoppen.
Een mutatie in de regulerende regio beïnvloedt niet de translatie maar wel de
transcriptie. Zulke mutatie kan leiden tot verminderde of versterkte activiteit van de
aflezing en eiwitvorming.
Dia 6: We spreken van een frameshift mutatie wanneer er een nucleotide
gedeleteerd wordt in een gen en hierdoor het hele leesraam van het gen verschoven
wordt. Alles na de deletie zal fout worden afgelezen. Als er een gans codon verdwijnt
is dit gewoonlijk veel onschuldiger omdat het leesraam behouden wordt.
Dia 7: Mutaties in 1 gen, afhankelijk van de soort mutaties, kunnen verschillende
ziektebeelden geven.
Dia 8: Type II collageen wordt gecodeerd door gen COL2A1. (rest van tabel NIET
kennen)
Dia 9: Het gen COL2A1 codeert voor een collageenketen en drie collageenketens
samen zullen een helicale collageenmolecule vormen, welke in de extracellulaire
matrix instaat voor stevigheid van het kraakbeen.
Dia 10: Een bepaalde mutatie van het COL2A1 gen zal ervoor zorgen dat de glycines
niet aanwezig zijn. De collageen molecule zal gevormd worden, komt in het
kraakbeen terecht maar kan deze geen stevigheid geven.
Er kunnen ook mutaties optreden in de carboxyl terminus van de eiwitketens,
waardoor de vorming van een triple helix niet mogelijk is.
Bij een nonsense mutatie krijg je een verkort eiwit, waarbij het staartje ontbreekt.
Dit eiwit zal dus niet kunnen geïncorporeerd worden en het gaat verloren.
Dia 11: De uiteinden van de collageen eiwitketens zijn belangrijk omdat zij de
vorming van een triple helix mogelijk maken.
Les 5: Monogenische aandoeningen en mutaties
Dia 3: Bij een missense mutatie kan het zijn dat eiwit toch nog functioneel is. Niet
alle mutaties hebben een effect.
Dia 5 (EXAMEN): Mutatie in de coderende regio KAN, maar moet niet, leiden tot een
abnormaal eiwit. De abnormaliteit kan liggen in verschillende dingen: te weinig
functie uitoefenend, te veel functie uitoefenend, nieuwe functie, functie op het
moment dat het geen rol mag spelen.
Een mutatie kan ook leiden tot verstoring in RNA stabiliteit. Als midden in de
molecule een vroegtijdig stopcodon geïncorporeerd wordt, zal de aflezing midden in
de RNA molecule stoppen.
Een mutatie in de regulerende regio beïnvloedt niet de translatie maar wel de
transcriptie. Zulke mutatie kan leiden tot verminderde of versterkte activiteit van de
aflezing en eiwitvorming.
Dia 6: We spreken van een frameshift mutatie wanneer er een nucleotide
gedeleteerd wordt in een gen en hierdoor het hele leesraam van het gen verschoven
wordt. Alles na de deletie zal fout worden afgelezen. Als er een gans codon verdwijnt
is dit gewoonlijk veel onschuldiger omdat het leesraam behouden wordt.
Dia 7: Mutaties in 1 gen, afhankelijk van de soort mutaties, kunnen verschillende
ziektebeelden geven.
Dia 8: Type II collageen wordt gecodeerd door gen COL2A1. (rest van tabel NIET
kennen)
Dia 9: Het gen COL2A1 codeert voor een collageenketen en drie collageenketens
samen zullen een helicale collageenmolecule vormen, welke in de extracellulaire
matrix instaat voor stevigheid van het kraakbeen.
Dia 10: Een bepaalde mutatie van het COL2A1 gen zal ervoor zorgen dat de glycines
niet aanwezig zijn. De collageen molecule zal gevormd worden, komt in het
kraakbeen terecht maar kan deze geen stevigheid geven.
Er kunnen ook mutaties optreden in de carboxyl terminus van de eiwitketens,
waardoor de vorming van een triple helix niet mogelijk is.
Bij een nonsense mutatie krijg je een verkort eiwit, waarbij het staartje ontbreekt.
Dit eiwit zal dus niet kunnen geïncorporeerd worden en het gaat verloren.
Dia 11: De uiteinden van de collageen eiwitketens zijn belangrijk omdat zij de
vorming van een triple helix mogelijk maken.
