Les 8
Wat gaan we rapporteren wanneer we een match vinden? Bij het uitgevoerde onderzoek gaan we na
welke biologische sporen we hebben onderzocht; welke profielen we hebben verkregen en deze
kunnen we gaan vergelijken met de referentieprofielen. Dan moeten we een conclusie vormen: Bij
een exclusie is er nooit een berekening nodig. Het is aan de magistraten om hier nog verder
onderzoek op te verrichten zodat de politie een nieuwe verdachte kan aanhouden. Bij een inclusie
(ofwel een match) is er wel een berekening nodig, want wat is nu de kans dat dit een toevallige
match is? Dit kunnen we berekenen aan de hand van formules, databanken en populatiestudies. Ook
kan het zo zijn dat de DNA-onderzoeker als getuigen in de rechtbank moet voorkomen, nu moet
hij/zij door middel van verbale expressie uitleggen wat deze cijfers nu betekenen bij inclusie.
Ontstaan van genetische differentiatie
Mutaties en recombinatie (linkage equilibrium)!
Hierdoor zien we een toename van de genetische diversiteit, door bijvoorbeeld de introductie van
nieuwe allelen. Een van de belangrijkste parameter hier, is het Hardy Weinberg evenwicht: Dus dat
alle sequenties toepasbaar zijn over de generaties heen, ofwel dat we de genetische diversiteit over
de generaties heen bewaren.
Selectie (‘manipulatie’ van genetische diversiteit)
Dit kan ook negatieve selectie zijn: Het verdwijnen van genetische diversiteit. We gebruiken hierbij
STRs die niet onder selectie staan, dit zijn de neutrale polymorfismen.
Genetische drift
Verdwijnen van genetische diversiteit
Migratie
Dit kan leiden tot het verdwijnen maar ook de toename van genetische diversiteit. Ook kan hier
‘admixture’ of vermenging voorkomen.
Dit zijn allemaal vormen van populatie genetische modellen: De populatie kan verschillend zijn door
mutaties die zijn voorgekomen. Nieuwe genetische mutaties zijn ontstaan en deze zijn doorgegeven
aan de volgende generaties. Deze mutaties zijn verantwoordelijk voor het verschil binnen de
populaties. Zoals we weten, gebruiken we in forensisch onderzoek STRs die niet per se gelinkt zijn
aan elkaar, hierdoor kan er geen recombinatie gebeuren. We kunnen dan de productregel toepassen
om de frequentie te berekenen. Dus, in dit geval speelt recombinatie geen rol, tenzij wen aar haploïd
DNA gaan kijken, denk aan mtDNA.
Hardy-Weinberg evenwicht
Godfrey Harold Hardy (een Engelse wiskundige) en Wilhelm Weinberg (een Duitse fysioloog)
ontwikkelden onafhankelijk van elkaar in 1908 ene formule die nu gekend is als het Hardy-Weinberg
evenwicht. Aan de basis zien we drie componenten:
We hebben te maken met seksuele reproductie, ook wel paring genoemd
De allelen worden Mendeliaans overgeërfd (50% kans). Hiermee kunnen we voorspellen wat
de mogelijke genotypes zijn, afhankelijk van welke allelen aanwezig zijn in de sperma- of de
eicel
De frequentie van de allelen volgt een voorspelbaar patroon (waarschijnlijkheid). De som van
de frequenties van de genotypes is gelijk aan 1 ( p2 +2 pq+ q2=1); ook de som van de
allelfrequenties is gelijk aan 1 ( p+q=1)
Maar, voordat een populatie voldoet aan het Hardy-Weinberg evenwicht, moet het aan een aantal
voorwaarden voordoen. Wanneer alle voorwaarden worden aangevinkt, spreken we van de ideale
populatie:
‘Oneindig’ grootte populatie betekent dat de populatie in theorie oneindig is
Random paring: Er is geen beperking in partnerkeuze en een oneindig aantal partners
kunnen gekozen worden
Pagina 1 van 10
Wat gaan we rapporteren wanneer we een match vinden? Bij het uitgevoerde onderzoek gaan we na
welke biologische sporen we hebben onderzocht; welke profielen we hebben verkregen en deze
kunnen we gaan vergelijken met de referentieprofielen. Dan moeten we een conclusie vormen: Bij
een exclusie is er nooit een berekening nodig. Het is aan de magistraten om hier nog verder
onderzoek op te verrichten zodat de politie een nieuwe verdachte kan aanhouden. Bij een inclusie
(ofwel een match) is er wel een berekening nodig, want wat is nu de kans dat dit een toevallige
match is? Dit kunnen we berekenen aan de hand van formules, databanken en populatiestudies. Ook
kan het zo zijn dat de DNA-onderzoeker als getuigen in de rechtbank moet voorkomen, nu moet
hij/zij door middel van verbale expressie uitleggen wat deze cijfers nu betekenen bij inclusie.
Ontstaan van genetische differentiatie
Mutaties en recombinatie (linkage equilibrium)!
Hierdoor zien we een toename van de genetische diversiteit, door bijvoorbeeld de introductie van
nieuwe allelen. Een van de belangrijkste parameter hier, is het Hardy Weinberg evenwicht: Dus dat
alle sequenties toepasbaar zijn over de generaties heen, ofwel dat we de genetische diversiteit over
de generaties heen bewaren.
Selectie (‘manipulatie’ van genetische diversiteit)
Dit kan ook negatieve selectie zijn: Het verdwijnen van genetische diversiteit. We gebruiken hierbij
STRs die niet onder selectie staan, dit zijn de neutrale polymorfismen.
Genetische drift
Verdwijnen van genetische diversiteit
Migratie
Dit kan leiden tot het verdwijnen maar ook de toename van genetische diversiteit. Ook kan hier
‘admixture’ of vermenging voorkomen.
Dit zijn allemaal vormen van populatie genetische modellen: De populatie kan verschillend zijn door
mutaties die zijn voorgekomen. Nieuwe genetische mutaties zijn ontstaan en deze zijn doorgegeven
aan de volgende generaties. Deze mutaties zijn verantwoordelijk voor het verschil binnen de
populaties. Zoals we weten, gebruiken we in forensisch onderzoek STRs die niet per se gelinkt zijn
aan elkaar, hierdoor kan er geen recombinatie gebeuren. We kunnen dan de productregel toepassen
om de frequentie te berekenen. Dus, in dit geval speelt recombinatie geen rol, tenzij wen aar haploïd
DNA gaan kijken, denk aan mtDNA.
Hardy-Weinberg evenwicht
Godfrey Harold Hardy (een Engelse wiskundige) en Wilhelm Weinberg (een Duitse fysioloog)
ontwikkelden onafhankelijk van elkaar in 1908 ene formule die nu gekend is als het Hardy-Weinberg
evenwicht. Aan de basis zien we drie componenten:
We hebben te maken met seksuele reproductie, ook wel paring genoemd
De allelen worden Mendeliaans overgeërfd (50% kans). Hiermee kunnen we voorspellen wat
de mogelijke genotypes zijn, afhankelijk van welke allelen aanwezig zijn in de sperma- of de
eicel
De frequentie van de allelen volgt een voorspelbaar patroon (waarschijnlijkheid). De som van
de frequenties van de genotypes is gelijk aan 1 ( p2 +2 pq+ q2=1); ook de som van de
allelfrequenties is gelijk aan 1 ( p+q=1)
Maar, voordat een populatie voldoet aan het Hardy-Weinberg evenwicht, moet het aan een aantal
voorwaarden voordoen. Wanneer alle voorwaarden worden aangevinkt, spreken we van de ideale
populatie:
‘Oneindig’ grootte populatie betekent dat de populatie in theorie oneindig is
Random paring: Er is geen beperking in partnerkeuze en een oneindig aantal partners
kunnen gekozen worden
Pagina 1 van 10
