TEMA 1: INTRODUCCIÓ A L’ANÀLISI GENÈTICA
CONCEPTE DE GENÈTICA I ANÀLISI GENÈTICA
Gens + variabilitat + herència = genètica
Els organismes poden presentar dos tipus de variabilitats diferents:
Variabilitat intraespecífica es dóna dins de la mateixa espècies
Variabilitat interespecífica es dóna entre diferents espècies
Polimorfisme variació de caràcters en les poblacions naturals.
CLASSIFICACIÓ DELS CARÀCTERS
Els caràcters es poden classificar en els següents grups:
Morfològics aquells que són observables
Fisiològics variacions d’algun caràcter fisiològic
o Exemple: contingut de glucosa en les tortugues quan duen a terme diferents
immersions. Poden haver diferències entre
individus però també entres espècies.
Moleculars
o Exemple: el grup sanguini. En funció de quin sigui
el grup sanguini es produiran un tipus de proteïnes
o unes altres en els glòbuls vermells. El sistema
immunitari genera anticossos contra cossos que
no té per tant no es pot rebre sang d’un grup que
no pertoca.
Qualitatius/Quantitatius
o Qualitatius
Exemple possibilitats de color.
o Quantitatius pot haver una variació continuada en un caràcter
Exemple alçada.
Heretats/Adquirits
o Heretats són rebuts dels pares biològics i per això es coneixen amb el nom d’innats.
Estan codificats per tant es poden transmetre a la descendència, poden
passar a la següent generació
Exemple: color dels ulls o grup sanguini
o Adquirits s’adquireixen durant la vida de l’individu, no es neix amb ells.
No estan codificats en l’ADN per tant no es poden passar a través de les
generacions.
Exemple: coses que s’aprenen o que ens passen
NOTA: tot i això, hi ha caràcters que poden ser dels dos tipus com és el cas del color de la pell. És un
caràcter heretat perquè el gen del color de pell es rep dels pares però també és adquirit perquè el color
pot variar en funció de l’exposició al sol.
, Biologia II, Ciències del Mar, UB
GENS I AL·LELS
Definicions:
Gen unitat bàsica d’herència tant a nivell físic com funcional
Al·lel variant d’un gen definida per petites diferències en les seves seqüències d’ADN. Són
les diferents formes que pot tenir el gen
o Els diferents mutants i la forma salvatge són diferents al·lels
Locus localització dintre del cromosoma on es troba un gen concret
o Locus és singular i loci
és plural
Cromosomomes homòlegs
còpia d’un mateix cromosoma
en el qual poden haver al·lels
diferents d’un gen
Homozigot organisme que presenta dos al·lels iguals per al locus d’un gen. Els gàmetes
d’aquest organisme sempre seran del mateix tipus
o Homozigot recessiu
o Homozigot dominants
Heterozigot organisme que presenta dos al·lels
diferents per al locus d’un gen. Els gàmetes d’aquest
organisme podran ser de dos tipus diferents.
Imatge: el gen verd té diferents al·lels i cadascun d’ells pot
donar lloc a una proteïna diferents que expressarà en cada
cas un fenotip diferent.
LES MUTACIONS
Tipus de bessons:
Bessons univitel·lins o homozigots (MZ) es desenvolupen en un únic zigot i per tant hereten
els mateixos gens.
o Degut a això s’assemblen i per això són del mateix sexe
o ATENCIÓ! No han de perquè ser genèticament iguals ja que poden haver mutacions en
el seu ADN que són bastant freqüents.
Bessons bivitel·lins o dizigots (DZ) es desenvolupen a partir de dos zigots independents i per
tant no comparteixen més gens que qualsevol parella de germans.
o Degut a això poden tenir sexes diferents i poden no assemblar-se.
Es parteix d’un gen monomòrfic i per diferents mutacions van apareixent els seus al·lels:
Mutació genètica alteració del material genètic d’un organisme.
1
, Biologia II, Ciències del Mar, UB
Efecte del teixit on té lloc la mutació es poden
donar en dos tipus de teixits:
Teixit somàtic teixits d’un organisme
que no són responsables de la seva
reproducció.
Teixit germinal teixits d’un organisme
responsables de la seva reproducció.
Efecte del moment on té lloc la mutació el zigot
està a baix i a mesura que va creixent van augmentat
el nombre de cèl·lules. Si la mutació es dóna cap al
final no estaran tan afectades però si es dóna al
principi hi haurà més cèl·lules mutades.
QUIMERISME.VS.MOSAICISME
Mosaicisme un organisme té una composició genètica
diferent per mutacions que es poden produir en algun
moment de desenvolupament del zigot.
Quimerisme es produeix la fusió de dos zigots diferents i
com a resultat l’organisme tindrà parts de cada zigot.
FENOTIP I GENOTIP
Fenotip caràcter observable d’un organisme i que també es pot mesurar.
Genotip composició genètica d’un organisme que és el responsable d’un caràcter.
Genotip + ambient = fenotip
El genotip no té perquè estar relacionat directament amb el fenotip observat ja que aquest és una
barreja del genotip i l’ambient i també algun dels components pot ser 0.
Exemple: conill de l’Himàlaia.
El gen responsable de la coloració del pèl té una expressió diferencial segons la temperatura.
Té un al·lel que determina el color del pel que genera un enzim que dóna color negre.
Aquest enzim està inactiu a més de 36 graus i per tant no treballa.
La temperatura normal del cos del conill és d’uns 37 graus però en el moment que fa fred no
totes les parts del cos tenen la mateixa temperatura per tant segons en quines condicions
estigui tindrà un fenotip o un altre.
L’efecte ambiental i el mateix genotip es poden diferenciar en diferents fenotips.
2
, Biologia II, Ciències del Mar, UB
NORMA DE REACCIÓ
Drosophila melanogaster
Per un gen hi ha diferents al·lels que poden tenir diferents normes de reacció.
Hi ha diferents al·lels de gens: normals, infrabar i ultrabar.
Facetes a diferents temperatures que es realitza amb els diferents fenotips.
A més temperatura es perden facetes excepte l’infrabar
Per un genotip concret s’observen fenotips en funció de les condicions.
ORGANISMES MODEL
Organismes model organismes que per una
sèrie de raons són interessants.
Hi ha moltes eines disponibles per a
poder-los estudiar ja que s’han estudiat
des de sempre.
Són organismes de cicle ràpid
En el camp de la genètica hi ha avenços
que permeten treballar també amb
organismes no model.
3
CONCEPTE DE GENÈTICA I ANÀLISI GENÈTICA
Gens + variabilitat + herència = genètica
Els organismes poden presentar dos tipus de variabilitats diferents:
Variabilitat intraespecífica es dóna dins de la mateixa espècies
Variabilitat interespecífica es dóna entre diferents espècies
Polimorfisme variació de caràcters en les poblacions naturals.
CLASSIFICACIÓ DELS CARÀCTERS
Els caràcters es poden classificar en els següents grups:
Morfològics aquells que són observables
Fisiològics variacions d’algun caràcter fisiològic
o Exemple: contingut de glucosa en les tortugues quan duen a terme diferents
immersions. Poden haver diferències entre
individus però també entres espècies.
Moleculars
o Exemple: el grup sanguini. En funció de quin sigui
el grup sanguini es produiran un tipus de proteïnes
o unes altres en els glòbuls vermells. El sistema
immunitari genera anticossos contra cossos que
no té per tant no es pot rebre sang d’un grup que
no pertoca.
Qualitatius/Quantitatius
o Qualitatius
Exemple possibilitats de color.
o Quantitatius pot haver una variació continuada en un caràcter
Exemple alçada.
Heretats/Adquirits
o Heretats són rebuts dels pares biològics i per això es coneixen amb el nom d’innats.
Estan codificats per tant es poden transmetre a la descendència, poden
passar a la següent generació
Exemple: color dels ulls o grup sanguini
o Adquirits s’adquireixen durant la vida de l’individu, no es neix amb ells.
No estan codificats en l’ADN per tant no es poden passar a través de les
generacions.
Exemple: coses que s’aprenen o que ens passen
NOTA: tot i això, hi ha caràcters que poden ser dels dos tipus com és el cas del color de la pell. És un
caràcter heretat perquè el gen del color de pell es rep dels pares però també és adquirit perquè el color
pot variar en funció de l’exposició al sol.
, Biologia II, Ciències del Mar, UB
GENS I AL·LELS
Definicions:
Gen unitat bàsica d’herència tant a nivell físic com funcional
Al·lel variant d’un gen definida per petites diferències en les seves seqüències d’ADN. Són
les diferents formes que pot tenir el gen
o Els diferents mutants i la forma salvatge són diferents al·lels
Locus localització dintre del cromosoma on es troba un gen concret
o Locus és singular i loci
és plural
Cromosomomes homòlegs
còpia d’un mateix cromosoma
en el qual poden haver al·lels
diferents d’un gen
Homozigot organisme que presenta dos al·lels iguals per al locus d’un gen. Els gàmetes
d’aquest organisme sempre seran del mateix tipus
o Homozigot recessiu
o Homozigot dominants
Heterozigot organisme que presenta dos al·lels
diferents per al locus d’un gen. Els gàmetes d’aquest
organisme podran ser de dos tipus diferents.
Imatge: el gen verd té diferents al·lels i cadascun d’ells pot
donar lloc a una proteïna diferents que expressarà en cada
cas un fenotip diferent.
LES MUTACIONS
Tipus de bessons:
Bessons univitel·lins o homozigots (MZ) es desenvolupen en un únic zigot i per tant hereten
els mateixos gens.
o Degut a això s’assemblen i per això són del mateix sexe
o ATENCIÓ! No han de perquè ser genèticament iguals ja que poden haver mutacions en
el seu ADN que són bastant freqüents.
Bessons bivitel·lins o dizigots (DZ) es desenvolupen a partir de dos zigots independents i per
tant no comparteixen més gens que qualsevol parella de germans.
o Degut a això poden tenir sexes diferents i poden no assemblar-se.
Es parteix d’un gen monomòrfic i per diferents mutacions van apareixent els seus al·lels:
Mutació genètica alteració del material genètic d’un organisme.
1
, Biologia II, Ciències del Mar, UB
Efecte del teixit on té lloc la mutació es poden
donar en dos tipus de teixits:
Teixit somàtic teixits d’un organisme
que no són responsables de la seva
reproducció.
Teixit germinal teixits d’un organisme
responsables de la seva reproducció.
Efecte del moment on té lloc la mutació el zigot
està a baix i a mesura que va creixent van augmentat
el nombre de cèl·lules. Si la mutació es dóna cap al
final no estaran tan afectades però si es dóna al
principi hi haurà més cèl·lules mutades.
QUIMERISME.VS.MOSAICISME
Mosaicisme un organisme té una composició genètica
diferent per mutacions que es poden produir en algun
moment de desenvolupament del zigot.
Quimerisme es produeix la fusió de dos zigots diferents i
com a resultat l’organisme tindrà parts de cada zigot.
FENOTIP I GENOTIP
Fenotip caràcter observable d’un organisme i que també es pot mesurar.
Genotip composició genètica d’un organisme que és el responsable d’un caràcter.
Genotip + ambient = fenotip
El genotip no té perquè estar relacionat directament amb el fenotip observat ja que aquest és una
barreja del genotip i l’ambient i també algun dels components pot ser 0.
Exemple: conill de l’Himàlaia.
El gen responsable de la coloració del pèl té una expressió diferencial segons la temperatura.
Té un al·lel que determina el color del pel que genera un enzim que dóna color negre.
Aquest enzim està inactiu a més de 36 graus i per tant no treballa.
La temperatura normal del cos del conill és d’uns 37 graus però en el moment que fa fred no
totes les parts del cos tenen la mateixa temperatura per tant segons en quines condicions
estigui tindrà un fenotip o un altre.
L’efecte ambiental i el mateix genotip es poden diferenciar en diferents fenotips.
2
, Biologia II, Ciències del Mar, UB
NORMA DE REACCIÓ
Drosophila melanogaster
Per un gen hi ha diferents al·lels que poden tenir diferents normes de reacció.
Hi ha diferents al·lels de gens: normals, infrabar i ultrabar.
Facetes a diferents temperatures que es realitza amb els diferents fenotips.
A més temperatura es perden facetes excepte l’infrabar
Per un genotip concret s’observen fenotips en funció de les condicions.
ORGANISMES MODEL
Organismes model organismes que per una
sèrie de raons són interessants.
Hi ha moltes eines disponibles per a
poder-los estudiar ja que s’han estudiat
des de sempre.
Són organismes de cicle ràpid
En el camp de la genètica hi ha avenços
que permeten treballar també amb
organismes no model.
3
