Spina bifida: meningomeyelocele
1. Pathologie meningomeyelocele
Spina bifida = gespleten doorn. Op dag 22 tot 28 na conceptie sluit de neurale buis. Eerst sluit het in
het midden, daarna vanboven en vanonder. Geen sluiting vanboven veroorzaakt een afwijking van de
hersenen, geen sluiting vanonder veroorzaakt meningomyelocele.
Er zijn 2 vormen:
- Spina bifida occulta (gesloten vorm): enkel de wervelboog is open. De huid is intact en soms
is er beharing, pigmentatie, vetgezwel of fisuur. Hierbij is er meestal geen uitval (soms
thetered cord) en wordt het vaak laat ontdekt. De incidentie ligt op 20%.
- Spina bifida aperta (open vorm): er is een open wervelboog + een afwijking aan het
ruggenmerg, de huls en de weefsels ertussen.
o Meningocele: enkel de vliezen puilen uit met ruggenmergvocht (10%).
o Meningomyelocele: zowel de vliezen als het ruggenmerg puilt uit (90%).
Deze vorm wordt operatief gesloten voor de geboorte intra-uterien of neonataal.
Frequentie 2-4 per 10 000 levend geborenen en 8-10 per 10 000 zwangerschappen. Dit kan
prenataal worden gediagnosticeerd rond weed 16-17 van de zwangerschap via een bloedonderzoek,
echo of vruchtwaterfunctie. De frequentie ligt hoger bij personen van Keltische oorsprong en lager in
zuidoost Azië.
De etiologie is onbekend, maar we weten wel dat het multifactorieel is familiale dispositie (maar
niet genetisch) en omgevingsfactoren (valproaat (anti-epileptica) en foliumzuur) spelen een grote rol.
Foliumzuur werkt preventief: 0,4 mg 3 maand voor conceptie.
Gevolgen van Spina bifida:
- Neurologische stoornissen:
o Stoornis in de motoriek: gehele of gedeeltelijke verlamming;
o Stoornis in de sensoriek: gevoelsuitval (onderzocht via dermatomen)
Dit is zeer variabel van de laesiehoogte. Er gaan vooral complicaties lumbaal en sacraal
optreden:
o Lumbaal: gebruik van been-zitspieren, heupen, knieën en voeten kan aangetast zijn.
o Sacraal: darm en blaasfunctie kan verminderd zijn en er kunnen complicaties zijn in
de seksuele functie.
Blaas en sfincter stoornis:
Bij nagenoeg alle personen met spina bifida
Er is een gestoorde samenspel tussen de blaas en de sluitspier: soms
in- of overactief neurogene blaas.
Er bestaat een risico op urineweginfecties tgv residu dat is de blaas
achterblijft en hierdoor kan reflux naar de nieren ontstaan (50% vd
kinderen voor 5j).
Sondering is hier zeer belangrijk! bij 80% vd kinderen wordt een
sociale continentie bereikt met een neurogene blaas en
darmdysfunctie. (sociale continentie = het bereiken van een
aanvaardbare vorm van continentie door het uitvoeren van
technieken).
1. Pathologie meningomeyelocele
Spina bifida = gespleten doorn. Op dag 22 tot 28 na conceptie sluit de neurale buis. Eerst sluit het in
het midden, daarna vanboven en vanonder. Geen sluiting vanboven veroorzaakt een afwijking van de
hersenen, geen sluiting vanonder veroorzaakt meningomyelocele.
Er zijn 2 vormen:
- Spina bifida occulta (gesloten vorm): enkel de wervelboog is open. De huid is intact en soms
is er beharing, pigmentatie, vetgezwel of fisuur. Hierbij is er meestal geen uitval (soms
thetered cord) en wordt het vaak laat ontdekt. De incidentie ligt op 20%.
- Spina bifida aperta (open vorm): er is een open wervelboog + een afwijking aan het
ruggenmerg, de huls en de weefsels ertussen.
o Meningocele: enkel de vliezen puilen uit met ruggenmergvocht (10%).
o Meningomyelocele: zowel de vliezen als het ruggenmerg puilt uit (90%).
Deze vorm wordt operatief gesloten voor de geboorte intra-uterien of neonataal.
Frequentie 2-4 per 10 000 levend geborenen en 8-10 per 10 000 zwangerschappen. Dit kan
prenataal worden gediagnosticeerd rond weed 16-17 van de zwangerschap via een bloedonderzoek,
echo of vruchtwaterfunctie. De frequentie ligt hoger bij personen van Keltische oorsprong en lager in
zuidoost Azië.
De etiologie is onbekend, maar we weten wel dat het multifactorieel is familiale dispositie (maar
niet genetisch) en omgevingsfactoren (valproaat (anti-epileptica) en foliumzuur) spelen een grote rol.
Foliumzuur werkt preventief: 0,4 mg 3 maand voor conceptie.
Gevolgen van Spina bifida:
- Neurologische stoornissen:
o Stoornis in de motoriek: gehele of gedeeltelijke verlamming;
o Stoornis in de sensoriek: gevoelsuitval (onderzocht via dermatomen)
Dit is zeer variabel van de laesiehoogte. Er gaan vooral complicaties lumbaal en sacraal
optreden:
o Lumbaal: gebruik van been-zitspieren, heupen, knieën en voeten kan aangetast zijn.
o Sacraal: darm en blaasfunctie kan verminderd zijn en er kunnen complicaties zijn in
de seksuele functie.
Blaas en sfincter stoornis:
Bij nagenoeg alle personen met spina bifida
Er is een gestoorde samenspel tussen de blaas en de sluitspier: soms
in- of overactief neurogene blaas.
Er bestaat een risico op urineweginfecties tgv residu dat is de blaas
achterblijft en hierdoor kan reflux naar de nieren ontstaan (50% vd
kinderen voor 5j).
Sondering is hier zeer belangrijk! bij 80% vd kinderen wordt een
sociale continentie bereikt met een neurogene blaas en
darmdysfunctie. (sociale continentie = het bereiken van een
aanvaardbare vorm van continentie door het uitvoeren van
technieken).
