Genetica en erfelijkheid
1. Het genotype is de genetische basis van het fenotype
Chromosomen = de structuren die het grootste deel van het DNA bevatten.
Pas vlak voor de celdeling identificeerbaar in cellen.
Identificatie via: grootte, centromeerlocatie en bandpatroon.
Karyotype= een samengestelde weergave van alle chromosomen van een organisme.
-23 paar menselijke chromosomen.
-22 paar autosomen of homologe
chromosomen (=altijd
overeenkomend).
-1 paar geslachtschromosomen: X en Y.
-> Mannen: XY
-> Vrouwen: XX
Ze zien er anders uit en functioneren
ook anders doordat ze verschillende
Tijdens meiose krijg je van elke ouder 1 chromosoom van hun 23 e paar.
Homologe chromosomen/autosomen = chromosomen die op elkaar lijken en die elk een
kopie van hetzelfde gen op dezelfde plaats (locus) op het chromosoom hebben.
Niet identiek -> er kunnen kleine verschillen zijn in de DNA-sequentie.
De verschillen in DNA-sequentie produceren alternatieve versies van genen:
allelen.
Allelen kunnen coderen voor verschillende eiwitten met verschillende structuren.
Homozygoot = 2 identieke allelen.
Heterozygoot = 2 verschillende allelen.
Verschillende allelen zijn waarschijnlijk het gevolg van miljoenen jaren van mutaties in
spermacellen of eicellen (= willekeurige veranderingen in de DNA-sequentie).
De menselijke genenpool = alle verschillende genen en hun allelen in de menselijke
populatie.
Het genotype = je complete set allelen.
, Het fenotype = de waarneembare fysieke en functionele kenmerken die beïnvloedt
worden door het genotype. Bv: haarkleur, oogkleur, huidskleur,
lengte, lichaamsvorm, tong kunnen krullen…
Er zijn bepaalde fenotypische kenmerken zoals bloedgroep en vatbaarheid voor
ziekten die minder direct waarneembaar zijn.
Niet enkel beïnvloedt door genotype, maar ook door omgevingsfactoren en
levensstijlkeuze.
2. Genetische overerving gebeurd volgens bepaalde patronen
Homozygoot = aa of AA
Heterozygoot = Aa
2.1 Punnett-vierkantsanalyse voorspelt patronen van overerving
Het punnett-vierkantsanalyse = een eenvoudige manier om overervingspatronen van
allelen weer te geven en om de waarschijnlijkheid te voorspellen dat een bepaald
genotype zal worden overgeërfd.
2.2 Mendel legt de basisprincipes van de genetica vast
Rond 1850: Mendel, een Oostenrijkse monnik, beschreef veel van de fundamentele
principes van overerving door middel van een aantal experimenten met het
gecontroleerd kweken van tuinerwten.
Keuze voor erwtenplanten: goedkoop, gemakkelijk te kweken, makkelijke opzetting
van paringen tussen de planten.
Hij volgde de overerving van eigenschappen zoals bloemkleur, erwtenkleur,
erwtentextuur en planthoogte van generatie op generatie.
Verzameling van gegevens van 7 jaar.
Conclusie: erwtenplanten erven 2 eenheden van elke factor (=gen) , waarvan 1 eenheid
van elke ouder.
= de eerste wet van Mendel
= de wet van segregatie
= elke ouder geeft 1 allel door
1. Het genotype is de genetische basis van het fenotype
Chromosomen = de structuren die het grootste deel van het DNA bevatten.
Pas vlak voor de celdeling identificeerbaar in cellen.
Identificatie via: grootte, centromeerlocatie en bandpatroon.
Karyotype= een samengestelde weergave van alle chromosomen van een organisme.
-23 paar menselijke chromosomen.
-22 paar autosomen of homologe
chromosomen (=altijd
overeenkomend).
-1 paar geslachtschromosomen: X en Y.
-> Mannen: XY
-> Vrouwen: XX
Ze zien er anders uit en functioneren
ook anders doordat ze verschillende
Tijdens meiose krijg je van elke ouder 1 chromosoom van hun 23 e paar.
Homologe chromosomen/autosomen = chromosomen die op elkaar lijken en die elk een
kopie van hetzelfde gen op dezelfde plaats (locus) op het chromosoom hebben.
Niet identiek -> er kunnen kleine verschillen zijn in de DNA-sequentie.
De verschillen in DNA-sequentie produceren alternatieve versies van genen:
allelen.
Allelen kunnen coderen voor verschillende eiwitten met verschillende structuren.
Homozygoot = 2 identieke allelen.
Heterozygoot = 2 verschillende allelen.
Verschillende allelen zijn waarschijnlijk het gevolg van miljoenen jaren van mutaties in
spermacellen of eicellen (= willekeurige veranderingen in de DNA-sequentie).
De menselijke genenpool = alle verschillende genen en hun allelen in de menselijke
populatie.
Het genotype = je complete set allelen.
, Het fenotype = de waarneembare fysieke en functionele kenmerken die beïnvloedt
worden door het genotype. Bv: haarkleur, oogkleur, huidskleur,
lengte, lichaamsvorm, tong kunnen krullen…
Er zijn bepaalde fenotypische kenmerken zoals bloedgroep en vatbaarheid voor
ziekten die minder direct waarneembaar zijn.
Niet enkel beïnvloedt door genotype, maar ook door omgevingsfactoren en
levensstijlkeuze.
2. Genetische overerving gebeurd volgens bepaalde patronen
Homozygoot = aa of AA
Heterozygoot = Aa
2.1 Punnett-vierkantsanalyse voorspelt patronen van overerving
Het punnett-vierkantsanalyse = een eenvoudige manier om overervingspatronen van
allelen weer te geven en om de waarschijnlijkheid te voorspellen dat een bepaald
genotype zal worden overgeërfd.
2.2 Mendel legt de basisprincipes van de genetica vast
Rond 1850: Mendel, een Oostenrijkse monnik, beschreef veel van de fundamentele
principes van overerving door middel van een aantal experimenten met het
gecontroleerd kweken van tuinerwten.
Keuze voor erwtenplanten: goedkoop, gemakkelijk te kweken, makkelijke opzetting
van paringen tussen de planten.
Hij volgde de overerving van eigenschappen zoals bloemkleur, erwtenkleur,
erwtentextuur en planthoogte van generatie op generatie.
Verzameling van gegevens van 7 jaar.
Conclusie: erwtenplanten erven 2 eenheden van elke factor (=gen) , waarvan 1 eenheid
van elke ouder.
= de eerste wet van Mendel
= de wet van segregatie
= elke ouder geeft 1 allel door
