Tema 11
Es defineix com a mutació qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es
transmet d’una generació a una altre.
Hi ha quatre tipus de mutacions:
1. Segons la cèl·lula afectada:
- Mutacions somàtiques → en cèl·lules somàtiques. Afecten a l’individu que té
aquestes cèl·lules somàtiques.
- Mutacions germinals → en cèl·lules reproductives. Afecten al nou organisme
generat a partir d'aquestes cèl·lules.
2. Segons l’origen de la mutació:
- Mutacions naturals → apareixen espontàniament. Taxa de mutació natural
en humans 1gen/50.000 gens. (25.000 gens = 23 cromosomes, cada
generació, 1 gen mutat).
- Mutacions induïdes → provocades artificialment per agents mutàgens
(radiacions, substàncies químiques, …)
3. Segons l’extensió del material genètic afectat:
- Mutacions gèniques → seqüència nucleòtids d’un gen.
- Mutacions cromosòmiques → seqüència gens d’un cromosoma.
- Mutacions genòmiques → alteració nombre cromosomes.
4. Segons la variabilitat del mutant:
- Mutacions letals → provoquen la mort.
- Mutacions patològiques → provoquen una malaltia.
- Mutacions teratològiques → provoquen malformacions.
- Mutacions innòqües → no suposa benefici/perjudici.
Normalment són recessives i signifiquen deficiències i poden ser letals.
Hi ha una càrrega genètica d’efectes negatius:
- Acumulació de mutacions al llarg de generacions
- Augmenta en poblacions desenvolupades
- 1 gen mutat / 50.000 gens
1. Les mutacions:
Són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés d’evolució)
, - Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica (qualsevol cèl·lula), només
afectarà a l’individu
- Sin una mutació es dóna en una cèl·lula germinal (cèl·lules sexuals), aquesta
es transmet a la descendència.
2. Les mutacions gèniques:
Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet es veu modificat
(canvi, addició o deleció d’una base).
- Mutacions per substitució de bases: Transicions → canvi d’una base púrica
per una púrica o d’una pirimidínica per una pirimidínica. Transversions →
canvi de base púrica per pirimidínica i a l'inrevés.
- Mutacions amb corriment en l’ordre de lectura: Delecions → pèrdua de
parells de bases. Addicions → apareixen nous parells de bases.
La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aa diferent i pot provocar
una variació en la proteïna.
Es considera que quan es produeix una mutació gènica, es produeix un nou al·lel
en aquest gen.
Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin
defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons el efectes de les mutacions,
podem parlar de:
- Mutacions morfològiques ( afecten a característiques visibles en l’organisme)
- Letals (actuen sobre a supervivència de l’individu)
- Condicionals (la mutació es manifesta en determinades condicions)
- Bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula).
Càncer de colon, abinisme i anèmia són exemples de mutacions gèniques.
Sistemes de reparació:
El ADN-polimerasa té capacitat de reparació.
, Reparacions amb escissió (divisió) d’ADN → (és el sistema més important,
consta de l’acció de 4 enzims, que trenquen la secció danyada i afegeixen els
nucleòtids necessaris per a la reparació):
- endonucleasa
- exonucleasa
- ADN-polimerasa I
- ADN-lligasa
Reparació sense escissió (divisió)→ enzims fotoreactius (activat per la llum UV).
Aquest tipus de llum produeix dímers de pirimidines (T i C), sobretot dímers de
timines. L’enzim fotorreacriu (anomenat fotoliasa) reconeix en la foscor aquests
dímers de timina, s’hi uneix i quan s’exposa a la llum (mitjançant un fotó) desfa
el dímer de timines.
Sistema S.O.S. → enzims correctors del sistema SOS (en períodes de duplicació
de l’ADN, si l’ADN-polimerasa troba una mutació, la duplicació s’atura. Passat un
temps, s’activa aquest sistema que desbloqueja l’enzim i l’obliga a posar u
nucleòtid).
Es defineix com a mutació qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es
transmet d’una generació a una altre.
Hi ha quatre tipus de mutacions:
1. Segons la cèl·lula afectada:
- Mutacions somàtiques → en cèl·lules somàtiques. Afecten a l’individu que té
aquestes cèl·lules somàtiques.
- Mutacions germinals → en cèl·lules reproductives. Afecten al nou organisme
generat a partir d'aquestes cèl·lules.
2. Segons l’origen de la mutació:
- Mutacions naturals → apareixen espontàniament. Taxa de mutació natural
en humans 1gen/50.000 gens. (25.000 gens = 23 cromosomes, cada
generació, 1 gen mutat).
- Mutacions induïdes → provocades artificialment per agents mutàgens
(radiacions, substàncies químiques, …)
3. Segons l’extensió del material genètic afectat:
- Mutacions gèniques → seqüència nucleòtids d’un gen.
- Mutacions cromosòmiques → seqüència gens d’un cromosoma.
- Mutacions genòmiques → alteració nombre cromosomes.
4. Segons la variabilitat del mutant:
- Mutacions letals → provoquen la mort.
- Mutacions patològiques → provoquen una malaltia.
- Mutacions teratològiques → provoquen malformacions.
- Mutacions innòqües → no suposa benefici/perjudici.
Normalment són recessives i signifiquen deficiències i poden ser letals.
Hi ha una càrrega genètica d’efectes negatius:
- Acumulació de mutacions al llarg de generacions
- Augmenta en poblacions desenvolupades
- 1 gen mutat / 50.000 gens
1. Les mutacions:
Són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés d’evolució)
, - Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica (qualsevol cèl·lula), només
afectarà a l’individu
- Sin una mutació es dóna en una cèl·lula germinal (cèl·lules sexuals), aquesta
es transmet a la descendència.
2. Les mutacions gèniques:
Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet es veu modificat
(canvi, addició o deleció d’una base).
- Mutacions per substitució de bases: Transicions → canvi d’una base púrica
per una púrica o d’una pirimidínica per una pirimidínica. Transversions →
canvi de base púrica per pirimidínica i a l'inrevés.
- Mutacions amb corriment en l’ordre de lectura: Delecions → pèrdua de
parells de bases. Addicions → apareixen nous parells de bases.
La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aa diferent i pot provocar
una variació en la proteïna.
Es considera que quan es produeix una mutació gènica, es produeix un nou al·lel
en aquest gen.
Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin
defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons el efectes de les mutacions,
podem parlar de:
- Mutacions morfològiques ( afecten a característiques visibles en l’organisme)
- Letals (actuen sobre a supervivència de l’individu)
- Condicionals (la mutació es manifesta en determinades condicions)
- Bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula).
Càncer de colon, abinisme i anèmia són exemples de mutacions gèniques.
Sistemes de reparació:
El ADN-polimerasa té capacitat de reparació.
, Reparacions amb escissió (divisió) d’ADN → (és el sistema més important,
consta de l’acció de 4 enzims, que trenquen la secció danyada i afegeixen els
nucleòtids necessaris per a la reparació):
- endonucleasa
- exonucleasa
- ADN-polimerasa I
- ADN-lligasa
Reparació sense escissió (divisió)→ enzims fotoreactius (activat per la llum UV).
Aquest tipus de llum produeix dímers de pirimidines (T i C), sobretot dímers de
timines. L’enzim fotorreacriu (anomenat fotoliasa) reconeix en la foscor aquests
dímers de timina, s’hi uneix i quan s’exposa a la llum (mitjançant un fotó) desfa
el dímer de timines.
Sistema S.O.S. → enzims correctors del sistema SOS (en períodes de duplicació
de l’ADN, si l’ADN-polimerasa troba una mutació, la duplicació s’atura. Passat un
temps, s’activa aquest sistema que desbloqueja l’enzim i l’obliga a posar u
nucleòtid).
