VCNW functie: Ziekten en aandoeningen
1. Myasthenia gravis: een auto-immuunziekte
- antilichamen vallen eigen Acetylcholine receptoren aan
- symptomen: spierzwakte en vermoeidheid
- behandeling: acetylcholinesterase blokkers
2. Fast channel syndroom myasthenie
-Ach-R
-kanaal opent korter dan normaal -> EPP is korter (zie chronaxie!)
-als de prikkel niet sterk genoeg is zal er geen depolarisatie optreden -> geen contractie
3. slow channel syndroom myasthenie
-overactivering van Ach-R
-overmaat aan Ca2+
-degeneratie van de eindplaat
4. Startle disease
- mutatie(s) in de glycine receptor → loss-of-function
- overactiviteit van neuronen
- vorm van epilepsie
5. Hypernatremie
- verhoogde Na+ concentratie in het plasma
- zelden te hoge Na+ inname maar meestal bij uitdroging (diarree, te weinig drinken, frequent
urineren door te weinig ADH (bv. diabetes insipidus) of het drinken van een hypertone
oplossing bv. zeewater)
- symptomen:
● > 158 mM: lethargie (ziekelijke slaapzucht, zwakte, gedragsstoornissen, oedeem
(abnormale vochtopstapelingen))
● > 180 mM: epileptische aanvallen, coma, dood
6. long QT syndroom
- verlengde AP 's in het hart en fibrillatie
- Gain of function van een Na+ kanaal of loss of function van een K+ kanaal -> vertraagde
repolarisatie
- ook door hERG blokkers
7. liddle's disease (=pseudohypoaldosteronisme)
- defecten in β of γ subeenheid van ENaC
- minder ENaC endocytose (meer in het membraan van nephron: verzamelbuis)
- hoge bloeddruk door meer Na+ reabsorptie
8. pseudohyperaldosteronisme
- defect in de γ subeenheid van ENaC
- minder ENaC (in nephron: verzamelbuis) -> minder Na+ reabsorptie
- lage bloeddruk
9. Cholera
- bacteriële infectie (cholera bacterie) → cholera toxine
- activeert Gs -> stijging van cAMP -> meer CFTR in het membraan (in de crypten van de darm)
1. Myasthenia gravis: een auto-immuunziekte
- antilichamen vallen eigen Acetylcholine receptoren aan
- symptomen: spierzwakte en vermoeidheid
- behandeling: acetylcholinesterase blokkers
2. Fast channel syndroom myasthenie
-Ach-R
-kanaal opent korter dan normaal -> EPP is korter (zie chronaxie!)
-als de prikkel niet sterk genoeg is zal er geen depolarisatie optreden -> geen contractie
3. slow channel syndroom myasthenie
-overactivering van Ach-R
-overmaat aan Ca2+
-degeneratie van de eindplaat
4. Startle disease
- mutatie(s) in de glycine receptor → loss-of-function
- overactiviteit van neuronen
- vorm van epilepsie
5. Hypernatremie
- verhoogde Na+ concentratie in het plasma
- zelden te hoge Na+ inname maar meestal bij uitdroging (diarree, te weinig drinken, frequent
urineren door te weinig ADH (bv. diabetes insipidus) of het drinken van een hypertone
oplossing bv. zeewater)
- symptomen:
● > 158 mM: lethargie (ziekelijke slaapzucht, zwakte, gedragsstoornissen, oedeem
(abnormale vochtopstapelingen))
● > 180 mM: epileptische aanvallen, coma, dood
6. long QT syndroom
- verlengde AP 's in het hart en fibrillatie
- Gain of function van een Na+ kanaal of loss of function van een K+ kanaal -> vertraagde
repolarisatie
- ook door hERG blokkers
7. liddle's disease (=pseudohypoaldosteronisme)
- defecten in β of γ subeenheid van ENaC
- minder ENaC endocytose (meer in het membraan van nephron: verzamelbuis)
- hoge bloeddruk door meer Na+ reabsorptie
8. pseudohyperaldosteronisme
- defect in de γ subeenheid van ENaC
- minder ENaC (in nephron: verzamelbuis) -> minder Na+ reabsorptie
- lage bloeddruk
9. Cholera
- bacteriële infectie (cholera bacterie) → cholera toxine
- activeert Gs -> stijging van cAMP -> meer CFTR in het membraan (in de crypten van de darm)
