Medische kennis; anatomie en fysiologie
Week 1
Cel > weefsel > orgaan > functioneel systeem (orgaanstelsel) > mens
Metabolisme = stofwisseling, biochemische reacties die in de cellen plaatsvinden
- Anabole reacties = opbouwstofwisseling (assimilatie) = kleine moleculen worden
samengevoegd tot grotere
- Katabole reacties = afbraakstofwisseling (dissimilatie) = omzettingen waarbij grotere
moleculen worden afgebroken tot kleinere
Alle chemische reacties in het lichaam verlopen door enzymen.
- Enzymen zijn eiwitten die door het lichaam worden gemaakt
- Enzymen zijn reactieversnellers, kunnen biochemische reacties razendsnel laten
verlopen
Cytoplasma/protoplasma/cytosol
- Geleiachtig vocht, bestaat uit water met opgeloste eiwitten, koolhydraten, vetten en
zouten
- Bevat een groot aantal organellen
Celorganel Functie/uitleg
Ribosomen - Kleine, bolvormige deeltjes die of los rondzweven in het cytosol of vastzitten a
membraansysteem
- Bestaan uit verschillende eiwitten
- Heeft een ‘eigen’ RNA > rRNA
- Spelen een essentiële rol bij de eiwitsynthese
Endoplasmatisch - Letterlijk: netwerk in het plasma
reticulum (ER) - Membranensysteem van platte holten, blaasjes en verbindingsbuisjes
- Ruw ER = bevat ribosomen aan het buitenoppervlak, draagt bij aan de produc
eiwitten in samenwerking met de ribosomen
- Glad ER = speelt een rol bij de cholesterol- en lipidenaanmaak voor celmembr
en is betrokken bij bepaalde biochemische processen in het cytosol
Golgicomplex - Bestaat uit een stapeltje holle schijven die met elkaar in verbinding staan
- Houdt verband met de werking van het ER
- De in het ER gevormde stoffen worden naar het golgicomplex vervoerd en ver
verwerkt
- Hierin wordt het lysosoom gevormd
Lysosomen - Door het golgicomplex gevormd
- Bevatten veel verschillende enzymen
- Betrokken bij katabole processen
- Spelen een belangrijke rol bij de intracellulaire vertering van voedseldeeltjes
- Houden zich bezig met het opruimen van ongerechtigheden in de cel
- Slaan onbruikbare en schadelijke stoffen op
Mitochondriën - Energieleveranciers van de cel
- Langwerpig en glad
- Bestaat uit enzymen die zorgen voor celademhaling
Centrosoom - Spoellichaampje
- Bestaan uit 2 identieke cilindervormige structuurtjes (centriolen
- Wordt actief op het moment dat de cel gaat delen, het verdubbelt zich dan en
de deling geven ze de richting aan waarin de celdeling plaatsvindt
,Celmembraan/plasmamembraan
- Schermt de intracellulaire ruimte af van het omringde milieu in de extracellulaire
ruimte
- Zorgt ervoor dat er geen stoffen ‘zomaar’ kunnen uitlekken of ongewenste stoffen
‘zomaar’ kunnen binnendringen
- Bestaat uit een dubbele laag fosfolipiden
o Vetmolecuul met een kop- en staartgedeelte
o Het kopgedeelte bestaat uit fosfor > fosfaatgroep
o Het staartgedeelte bestaat uit vet > lipide
o In deze laag ‘dobberen’ eiwitmoleculen > membraaneiwitten
Passief transport
- Uitwisseling van stoffen via de celmembraan
- Gebaseerd op diffusie en osmose
o Diffusie = beweging van deeltjes van een plaats waar ze in een hoge
concentratie voorkomen naar een plaats waar de concentratie kleiner is
o Osmose = diffusie van water via een semipermeabele (half doorlaatbare)
membraan
- Celmembraan is permeabel (doorlaatbaar) voor gassen als CO2 en O2
- Celmembraan is niet permeabel voor andere opgeloste stoffen als water
Actief transport
- Hierbij moeten deeltjes van een ruimte met een lage concentratie opgeloste stoffen
naar een ruimte met een hoge concentratie opgeloste stoffen gebracht worden
Nucleus/celkern
- Stuurt alle stofwisselingactiviteiten aan in de cel
- Zonder nucleus kan een cel niet lang leven
- Bevat erfelijke eigenschappen van het individu
- Bestaat uit nucleoplasma (kernplasma), omgeven door kernmembraan
- Bevat desoxyribonucleïnezuur (DNA)
- In het nucleoplasma bevinden zich een of meerdere nucleoli (kernlichaampjes), hierin
wordt het ribonucleïnezuur (RNA) gemaakt
DNA
- Lange keten van moleculen
- Ziet eruit als een touwladder in spiraalvorm (wenteltrap)
- Bestaan uit afwisselend een suikermolecuul (desoxyribose) en een fosfaatmolecuul
(fosforzuur)
- Stikstofbasen:
o A = adenine
o T = thymine
o C = cytosine
o G = guanine
- Tegen over een A in de DNA-keten ligt altijd een T in de andere keten
- Een C is altijd aan een G gekoppeld
- Het RNA-molecuul is bijna identiek aan het DNA-molecuul, maar bestaat uit één
keten en de stikstofbase thymine is vervangen door uracil (U)
- Een stukje DNA dat de code van een eiwit bevat heet een gen
Gen
- Bladzijde van een boek
- Allelen > varianten van het gen
- Iedereen heeft 2 allelen per gen (1 van vader en 1 van moeder)
, - Elk allel codeert voor een eiwit
Chromosoom
- Boek
- 23 paren > 46 chromosomen
- 23 chromosomen van vader, 23 chromosomen van moeder
- 22 homologe paren
- 1 geslachtspaar: XX (vrouw) of XY (man)
Humane genoom = elke set van 23 chromosomen in de haploïde geslachtscel die de totale
erfelijke code van een mens bevat
Locus = de plaats waar het gen in het chromosoom te vinden is
Karyogram = soort chromosoomonderzoek, rangschikken van de homologe
chromosomenparen naar grootte en vorm
Homozygoot = 2 dezelfde allelen voor een eigenschap
Heterozygoot = 2 verschillende allelen voor een eigenschap
Dominant = overheersend allel
Recessief = onderdrukte allel
Fenotype = waarneembare eigenschappen van een mens
Genotype = erfelijke eigenschappen op het chromosoom
Epigenetica
- Genetica = erfelijkheidsleer
- Beïnvloeding/gebruik genen
- Welke genen ‘aan’ staan en welke genen ‘uit’ staan
Eiwitsynthese
- DNA streng > (transcriptie) > mRNA > (translatie) > eiwit
o mRNA = spiegelbeeld van de oorspronkelijke DNA-keten
Diploïd = lichaamscellen
Haploïd = geslachtscellen (gameten)
Levenscyclus van de cel
1. Delingsfase > mitose
2. Groeifase
- Toename van cytosol, opnemen van water, bijmaken van celmembranen,
plasmamembranen en organellen
- Eiwitsynthese komt op gang
3. Functionele fase
- Cel differentieert om zijn specifieke functie uit te gaan oefenen
Mitose
- Celdeling
- Hoeveelheid chromosomen blijft gelijk
- 2n cel > 2n cel
Meiose Erfelijke delingen/reductiedeling
- Hoeveelheid chromosomen wordt gehalveerd
- 2n cel > n cel
- Vindt alleen plaats in de geslachtsorganen
- Meiose I = daadwerkelijke splitsing van het aantal chromosomen
- Meiose II = celdeling van 2 haploïde dochtercellen
Verschil mitose & meiose = mitose geef identieke cellen en bij meiose zijn de genetische
eigenschappen niet identiek
, Wanneer een cel (moedercel) deelt worden er 2 cellen (dochtercellen) gevormd.
2n = 46 chromosomen, n = 23 chromosomen
Exogene factoren = van buitenaf, omgevingsfactoren
- Micro-organismen en wormen
- Chemische factoren (sigaretten, alcohol, schoonmaakmiddelen)
- Fysische factoren (ongeval, mishandeling)
- Voedingsgebrek of overvoeding
- Stressfactoren
Endogene factoren = van binnenuit, erfelijke factoren
- Vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen
- Afwijkingen kunnen meteen bij de pasgeborene tot uiting komen maar ook pas jaren
later
- Autosomaal recessieve aandoeningen, autosomaal dominante aandoeningen en
geslachtsgebonden recessieve aandoeningen
Autosomaal recessieve aandoeningen
- Hierbij wordt alleen het kind ziek doordat het van beide ouders een afwijkend gen
heeft gekregen
- Een recessief gen komt alleen tot uiting met een gelijk gen op het andere
chromosoom
- De ouders hebben gewoonlijk 1 normaal en 1 afwijkend gen, waardoor het bij hen
niet tot uiting komt
- Als beide ouders drager zijn is de kans op het krijgen van:
o Een ziek kind > 25%
o Een drager > 50%
o Een gezond kind, niet drager > 25%
- Voorbeelden van aandoeningen zijn cystic fibrose (taaislijmziekte) phenylketonurie
(phenylalanine in voeding wordt niet verdragen), congenitale hypothyreoïdie
(aangeboren schildklierhormoongebrek) en adrenogenitaal syndroom (groei van
clitoris en fusie schaamlippen)
Autosomaal dominante aandoeningen
- 1 afwijkend gen veroorzaakt een ziekte
- Dominante genen komen tot uiting ongeacht de partner
- De zieke ouder heeft vrijwel altijd 1 normaal en 1 afwijkend gen
- Een patiënt en een gezonde partner hebben:
o 50% kans op het krijgen van een kind met een aandoening
o 50% kans op het krijgen van een kind zonder de aandoening
- Voorbeelden van aandoeningen zijn familiaire hypercholesterolemie (te hoog
bloedcholesterol), ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en
dementering) en polyposis coli (veel poliepen/gezwelletjes in de dikke darm)
Week 1
Cel > weefsel > orgaan > functioneel systeem (orgaanstelsel) > mens
Metabolisme = stofwisseling, biochemische reacties die in de cellen plaatsvinden
- Anabole reacties = opbouwstofwisseling (assimilatie) = kleine moleculen worden
samengevoegd tot grotere
- Katabole reacties = afbraakstofwisseling (dissimilatie) = omzettingen waarbij grotere
moleculen worden afgebroken tot kleinere
Alle chemische reacties in het lichaam verlopen door enzymen.
- Enzymen zijn eiwitten die door het lichaam worden gemaakt
- Enzymen zijn reactieversnellers, kunnen biochemische reacties razendsnel laten
verlopen
Cytoplasma/protoplasma/cytosol
- Geleiachtig vocht, bestaat uit water met opgeloste eiwitten, koolhydraten, vetten en
zouten
- Bevat een groot aantal organellen
Celorganel Functie/uitleg
Ribosomen - Kleine, bolvormige deeltjes die of los rondzweven in het cytosol of vastzitten a
membraansysteem
- Bestaan uit verschillende eiwitten
- Heeft een ‘eigen’ RNA > rRNA
- Spelen een essentiële rol bij de eiwitsynthese
Endoplasmatisch - Letterlijk: netwerk in het plasma
reticulum (ER) - Membranensysteem van platte holten, blaasjes en verbindingsbuisjes
- Ruw ER = bevat ribosomen aan het buitenoppervlak, draagt bij aan de produc
eiwitten in samenwerking met de ribosomen
- Glad ER = speelt een rol bij de cholesterol- en lipidenaanmaak voor celmembr
en is betrokken bij bepaalde biochemische processen in het cytosol
Golgicomplex - Bestaat uit een stapeltje holle schijven die met elkaar in verbinding staan
- Houdt verband met de werking van het ER
- De in het ER gevormde stoffen worden naar het golgicomplex vervoerd en ver
verwerkt
- Hierin wordt het lysosoom gevormd
Lysosomen - Door het golgicomplex gevormd
- Bevatten veel verschillende enzymen
- Betrokken bij katabole processen
- Spelen een belangrijke rol bij de intracellulaire vertering van voedseldeeltjes
- Houden zich bezig met het opruimen van ongerechtigheden in de cel
- Slaan onbruikbare en schadelijke stoffen op
Mitochondriën - Energieleveranciers van de cel
- Langwerpig en glad
- Bestaat uit enzymen die zorgen voor celademhaling
Centrosoom - Spoellichaampje
- Bestaan uit 2 identieke cilindervormige structuurtjes (centriolen
- Wordt actief op het moment dat de cel gaat delen, het verdubbelt zich dan en
de deling geven ze de richting aan waarin de celdeling plaatsvindt
,Celmembraan/plasmamembraan
- Schermt de intracellulaire ruimte af van het omringde milieu in de extracellulaire
ruimte
- Zorgt ervoor dat er geen stoffen ‘zomaar’ kunnen uitlekken of ongewenste stoffen
‘zomaar’ kunnen binnendringen
- Bestaat uit een dubbele laag fosfolipiden
o Vetmolecuul met een kop- en staartgedeelte
o Het kopgedeelte bestaat uit fosfor > fosfaatgroep
o Het staartgedeelte bestaat uit vet > lipide
o In deze laag ‘dobberen’ eiwitmoleculen > membraaneiwitten
Passief transport
- Uitwisseling van stoffen via de celmembraan
- Gebaseerd op diffusie en osmose
o Diffusie = beweging van deeltjes van een plaats waar ze in een hoge
concentratie voorkomen naar een plaats waar de concentratie kleiner is
o Osmose = diffusie van water via een semipermeabele (half doorlaatbare)
membraan
- Celmembraan is permeabel (doorlaatbaar) voor gassen als CO2 en O2
- Celmembraan is niet permeabel voor andere opgeloste stoffen als water
Actief transport
- Hierbij moeten deeltjes van een ruimte met een lage concentratie opgeloste stoffen
naar een ruimte met een hoge concentratie opgeloste stoffen gebracht worden
Nucleus/celkern
- Stuurt alle stofwisselingactiviteiten aan in de cel
- Zonder nucleus kan een cel niet lang leven
- Bevat erfelijke eigenschappen van het individu
- Bestaat uit nucleoplasma (kernplasma), omgeven door kernmembraan
- Bevat desoxyribonucleïnezuur (DNA)
- In het nucleoplasma bevinden zich een of meerdere nucleoli (kernlichaampjes), hierin
wordt het ribonucleïnezuur (RNA) gemaakt
DNA
- Lange keten van moleculen
- Ziet eruit als een touwladder in spiraalvorm (wenteltrap)
- Bestaan uit afwisselend een suikermolecuul (desoxyribose) en een fosfaatmolecuul
(fosforzuur)
- Stikstofbasen:
o A = adenine
o T = thymine
o C = cytosine
o G = guanine
- Tegen over een A in de DNA-keten ligt altijd een T in de andere keten
- Een C is altijd aan een G gekoppeld
- Het RNA-molecuul is bijna identiek aan het DNA-molecuul, maar bestaat uit één
keten en de stikstofbase thymine is vervangen door uracil (U)
- Een stukje DNA dat de code van een eiwit bevat heet een gen
Gen
- Bladzijde van een boek
- Allelen > varianten van het gen
- Iedereen heeft 2 allelen per gen (1 van vader en 1 van moeder)
, - Elk allel codeert voor een eiwit
Chromosoom
- Boek
- 23 paren > 46 chromosomen
- 23 chromosomen van vader, 23 chromosomen van moeder
- 22 homologe paren
- 1 geslachtspaar: XX (vrouw) of XY (man)
Humane genoom = elke set van 23 chromosomen in de haploïde geslachtscel die de totale
erfelijke code van een mens bevat
Locus = de plaats waar het gen in het chromosoom te vinden is
Karyogram = soort chromosoomonderzoek, rangschikken van de homologe
chromosomenparen naar grootte en vorm
Homozygoot = 2 dezelfde allelen voor een eigenschap
Heterozygoot = 2 verschillende allelen voor een eigenschap
Dominant = overheersend allel
Recessief = onderdrukte allel
Fenotype = waarneembare eigenschappen van een mens
Genotype = erfelijke eigenschappen op het chromosoom
Epigenetica
- Genetica = erfelijkheidsleer
- Beïnvloeding/gebruik genen
- Welke genen ‘aan’ staan en welke genen ‘uit’ staan
Eiwitsynthese
- DNA streng > (transcriptie) > mRNA > (translatie) > eiwit
o mRNA = spiegelbeeld van de oorspronkelijke DNA-keten
Diploïd = lichaamscellen
Haploïd = geslachtscellen (gameten)
Levenscyclus van de cel
1. Delingsfase > mitose
2. Groeifase
- Toename van cytosol, opnemen van water, bijmaken van celmembranen,
plasmamembranen en organellen
- Eiwitsynthese komt op gang
3. Functionele fase
- Cel differentieert om zijn specifieke functie uit te gaan oefenen
Mitose
- Celdeling
- Hoeveelheid chromosomen blijft gelijk
- 2n cel > 2n cel
Meiose Erfelijke delingen/reductiedeling
- Hoeveelheid chromosomen wordt gehalveerd
- 2n cel > n cel
- Vindt alleen plaats in de geslachtsorganen
- Meiose I = daadwerkelijke splitsing van het aantal chromosomen
- Meiose II = celdeling van 2 haploïde dochtercellen
Verschil mitose & meiose = mitose geef identieke cellen en bij meiose zijn de genetische
eigenschappen niet identiek
, Wanneer een cel (moedercel) deelt worden er 2 cellen (dochtercellen) gevormd.
2n = 46 chromosomen, n = 23 chromosomen
Exogene factoren = van buitenaf, omgevingsfactoren
- Micro-organismen en wormen
- Chemische factoren (sigaretten, alcohol, schoonmaakmiddelen)
- Fysische factoren (ongeval, mishandeling)
- Voedingsgebrek of overvoeding
- Stressfactoren
Endogene factoren = van binnenuit, erfelijke factoren
- Vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen
- Afwijkingen kunnen meteen bij de pasgeborene tot uiting komen maar ook pas jaren
later
- Autosomaal recessieve aandoeningen, autosomaal dominante aandoeningen en
geslachtsgebonden recessieve aandoeningen
Autosomaal recessieve aandoeningen
- Hierbij wordt alleen het kind ziek doordat het van beide ouders een afwijkend gen
heeft gekregen
- Een recessief gen komt alleen tot uiting met een gelijk gen op het andere
chromosoom
- De ouders hebben gewoonlijk 1 normaal en 1 afwijkend gen, waardoor het bij hen
niet tot uiting komt
- Als beide ouders drager zijn is de kans op het krijgen van:
o Een ziek kind > 25%
o Een drager > 50%
o Een gezond kind, niet drager > 25%
- Voorbeelden van aandoeningen zijn cystic fibrose (taaislijmziekte) phenylketonurie
(phenylalanine in voeding wordt niet verdragen), congenitale hypothyreoïdie
(aangeboren schildklierhormoongebrek) en adrenogenitaal syndroom (groei van
clitoris en fusie schaamlippen)
Autosomaal dominante aandoeningen
- 1 afwijkend gen veroorzaakt een ziekte
- Dominante genen komen tot uiting ongeacht de partner
- De zieke ouder heeft vrijwel altijd 1 normaal en 1 afwijkend gen
- Een patiënt en een gezonde partner hebben:
o 50% kans op het krijgen van een kind met een aandoening
o 50% kans op het krijgen van een kind zonder de aandoening
- Voorbeelden van aandoeningen zijn familiaire hypercholesterolemie (te hoog
bloedcholesterol), ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en
dementering) en polyposis coli (veel poliepen/gezwelletjes in de dikke darm)
