Glosario Tema 5
1. Cromosoma: Los cromosomas son filamentos de ADN formados por la yuxtaposición
de gran número de unidades funcionales o genes, quienes adoptan una disposición
lineal dentro del cromosoma. Son pequeños cuerpos en forma de bastoncillo que se
encuentran en la cromatina del núcleo celular. Solo son visibles durante las divisiones
celulares. El significado biológico de los cromosomas es que aseguran la repartición de
la información genética de forma fidedigna y estable para evitar la pérdida de dicha
información. Esto es posible, debido a que los genes se encuentran empaquetados en
orgánulos. Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los
humanos tenemos 23 pares de cromosomas homólogos - 22 pares autosómicos, y un
par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de
su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la
mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre.
2. Mutación: Una mutación es un cambio fortuito y aleatorio en la secuencia del ADN. Se
tratan de cambios no destinados a la adaptación, sino que al contrario porque muchas
de estos procesos mutacionales generan patologías. En el caso de que la mutación
conllevará adaptabilidad, la selección natural seleccionaría dichos cambios mutacional.
Cabe destacar que estos errores o mutaciones son la fuente de variación genética que
permite que se desarrolle el cambio genético. Cabe destacar que la tasa de mutación
en los genes individuales es baja, pero cada organismo tiene muchos genes (ser
humano 20.000/25.000) por lo que aumenta la probalilidad de ocurrir ciertas
mutaciones. Las más comunes suelen darse en las células somáticas como es el caso
del cáncer, aunque hay otras, no tan frecuentes, que afectan a las células germinales.
Dicha tasa de mutación se puede incrementar por la acción de agentes mutagénicos:
Mutágenos químicos (ácido nitroso, fenol, gas mostaza)
Radiaciones de alta energía (los rayos X y las partículas alfa)
Drogas (LSD)
Cabe destacar, que los cambios mutacionales pueden ser: deleción, duplicación,
inversión pericéntrica, inversión paracéntrica, traslación recíproca, traslación no
recíproca, fusión y fisión.
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Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la
división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas
denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se
producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras
que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los
hijos. Pero, cabe destacar, que una mutación también puede ser inducida por cosas
como la radiación o por sustancias cancerígenas, de forma que puede aumentar el
riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos.
3. Euploidia: Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos
completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo
de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía
pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual. La
mayoría de los organismos eucarióticos son diploides, es decir, tienen dos grupos de
, cromosomas, heredados uno de cada progenitor, tienen dos conjuntos de
cromosomas en sus células somáticas y sólo uno en sus gametos. No se debe confundir
con la aneuploidía, que, en contraposición a la euploidía, se refiere a una alteración en
la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos. La euploidía puede ser de
dos tipos: Monoploidia (la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo
tienen un único cromosoma de cada tipo) y poliploidia, nombre asignado a cualquier
dotación formada por un múltiplo de (N) cromosomas, el número de cromosomas
múltiplo de la dotación normal de los cromosomas diploides. La poliploidia es un
proceso por el que pueden aparecer nuevas especies. Es muy común en algunos
grupos de plantas, pero es raro en el reino animal.
4. Aneuploidia: El cariotipo de un organismo con aneuploidia, se caracteriza por
presentar dotaciones incompletas de cromosomas. El termino aneuploídia se refiere a
los genomas que contiene un número irregular de cromosomas. En el hombre, la
aneuploidia suele dar lugar a muchos defectos físicos o mentales, es decir,
enfermedades genéticas. Puede ser de dos tipos: Monosomia y trisomías. Las
monosomias se caracterizan por la disminución del número de cromosomas, es decir,
la pérdida de un solo cromosoma. Una persona con este problema tendría 45
cromosomas. El caso contrario sería la trisomía donde se da un aumento del número
total de cromosomas, es decir, se da la ganancia de un cromosoma Una persona
trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.
Cabe destacar que estos no son los tipos de aneploidias que existen, otros tipos serían:
Nulisomía, (aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2
cromosomas), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo
humano nulisómico poseería 44 cromosomas.); Tetrasomía, (es la ganancia de dos
cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona
tetrasómica posee 48 cromosomas.) y Pentasomía, (2n+3 cromosomas). La
aneuploidia afecta tanto a autosomas como gonosomas.
El origen de la aneuploidia: la no separación o no disyunción de los cromosomas
homólogos en el proceso de la meiosis, por lo que ambos cromosomas homólogos se
segregan juntos a un mismo gameto.
5. Autosomas: Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no
sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o
gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una
herencia autosómica. Los autosomas están numerados según su tamaño relativo.
Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas
autosomas. Algunas de esas mutaciones son el síndrome de Down: 45 autosomas
+XX/XY (trisomía del cromosoma 21); Síndrome de Edwards: 45 autosomas +XX/XY
(trisomía en el cromosoma 18; Síndrome de Patau: 45 autosomas +XX/XY (trisomía en
el cromosoma 13.
6. Gonosomas: Los gonosomas también conocidos como alosomas o como heterocromas
son los cromosomas sexuales que determinan en la especie humana a la mujer (XX) o
al hombre (XY). Contrariamente a los cromosomas no sexuales (autosomas), el par de
gonosomas, que corresponde al 23ª par de cromosomas en el ser humano, es
diferente en el hombre y en la mujer. El hombre tiene los gonosomas XY y la mujer los
1. Cromosoma: Los cromosomas son filamentos de ADN formados por la yuxtaposición
de gran número de unidades funcionales o genes, quienes adoptan una disposición
lineal dentro del cromosoma. Son pequeños cuerpos en forma de bastoncillo que se
encuentran en la cromatina del núcleo celular. Solo son visibles durante las divisiones
celulares. El significado biológico de los cromosomas es que aseguran la repartición de
la información genética de forma fidedigna y estable para evitar la pérdida de dicha
información. Esto es posible, debido a que los genes se encuentran empaquetados en
orgánulos. Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los
humanos tenemos 23 pares de cromosomas homólogos - 22 pares autosómicos, y un
par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de
su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la
mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre.
2. Mutación: Una mutación es un cambio fortuito y aleatorio en la secuencia del ADN. Se
tratan de cambios no destinados a la adaptación, sino que al contrario porque muchas
de estos procesos mutacionales generan patologías. En el caso de que la mutación
conllevará adaptabilidad, la selección natural seleccionaría dichos cambios mutacional.
Cabe destacar que estos errores o mutaciones son la fuente de variación genética que
permite que se desarrolle el cambio genético. Cabe destacar que la tasa de mutación
en los genes individuales es baja, pero cada organismo tiene muchos genes (ser
humano 20.000/25.000) por lo que aumenta la probalilidad de ocurrir ciertas
mutaciones. Las más comunes suelen darse en las células somáticas como es el caso
del cáncer, aunque hay otras, no tan frecuentes, que afectan a las células germinales.
Dicha tasa de mutación se puede incrementar por la acción de agentes mutagénicos:
Mutágenos químicos (ácido nitroso, fenol, gas mostaza)
Radiaciones de alta energía (los rayos X y las partículas alfa)
Drogas (LSD)
Cabe destacar, que los cambios mutacionales pueden ser: deleción, duplicación,
inversión pericéntrica, inversión paracéntrica, traslación recíproca, traslación no
recíproca, fusión y fisión.
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Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la
división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas
denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se
producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras
que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los
hijos. Pero, cabe destacar, que una mutación también puede ser inducida por cosas
como la radiación o por sustancias cancerígenas, de forma que puede aumentar el
riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos.
3. Euploidia: Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos
completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo
de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía
pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual. La
mayoría de los organismos eucarióticos son diploides, es decir, tienen dos grupos de
, cromosomas, heredados uno de cada progenitor, tienen dos conjuntos de
cromosomas en sus células somáticas y sólo uno en sus gametos. No se debe confundir
con la aneuploidía, que, en contraposición a la euploidía, se refiere a una alteración en
la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos. La euploidía puede ser de
dos tipos: Monoploidia (la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo
tienen un único cromosoma de cada tipo) y poliploidia, nombre asignado a cualquier
dotación formada por un múltiplo de (N) cromosomas, el número de cromosomas
múltiplo de la dotación normal de los cromosomas diploides. La poliploidia es un
proceso por el que pueden aparecer nuevas especies. Es muy común en algunos
grupos de plantas, pero es raro en el reino animal.
4. Aneuploidia: El cariotipo de un organismo con aneuploidia, se caracteriza por
presentar dotaciones incompletas de cromosomas. El termino aneuploídia se refiere a
los genomas que contiene un número irregular de cromosomas. En el hombre, la
aneuploidia suele dar lugar a muchos defectos físicos o mentales, es decir,
enfermedades genéticas. Puede ser de dos tipos: Monosomia y trisomías. Las
monosomias se caracterizan por la disminución del número de cromosomas, es decir,
la pérdida de un solo cromosoma. Una persona con este problema tendría 45
cromosomas. El caso contrario sería la trisomía donde se da un aumento del número
total de cromosomas, es decir, se da la ganancia de un cromosoma Una persona
trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.
Cabe destacar que estos no son los tipos de aneploidias que existen, otros tipos serían:
Nulisomía, (aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2
cromosomas), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo
humano nulisómico poseería 44 cromosomas.); Tetrasomía, (es la ganancia de dos
cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona
tetrasómica posee 48 cromosomas.) y Pentasomía, (2n+3 cromosomas). La
aneuploidia afecta tanto a autosomas como gonosomas.
El origen de la aneuploidia: la no separación o no disyunción de los cromosomas
homólogos en el proceso de la meiosis, por lo que ambos cromosomas homólogos se
segregan juntos a un mismo gameto.
5. Autosomas: Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no
sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o
gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una
herencia autosómica. Los autosomas están numerados según su tamaño relativo.
Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas
autosomas. Algunas de esas mutaciones son el síndrome de Down: 45 autosomas
+XX/XY (trisomía del cromosoma 21); Síndrome de Edwards: 45 autosomas +XX/XY
(trisomía en el cromosoma 18; Síndrome de Patau: 45 autosomas +XX/XY (trisomía en
el cromosoma 13.
6. Gonosomas: Los gonosomas también conocidos como alosomas o como heterocromas
son los cromosomas sexuales que determinan en la especie humana a la mujer (XX) o
al hombre (XY). Contrariamente a los cromosomas no sexuales (autosomas), el par de
gonosomas, que corresponde al 23ª par de cromosomas en el ser humano, es
diferente en el hombre y en la mujer. El hombre tiene los gonosomas XY y la mujer los
