Samenvatting Moleculaire erfelijkheid

Gentherapie, een stap te ver? – moleculaire erfelijkheid
1 Hoofdstuk 1: de eiwitsynthese
1.1 Transcriptie
= “overschrijven” = kopiëren
= overschrijven v/e stukje genetische code in het DNA op een chromosoom naar een
overeenstemmend stukje mRNA
 gebeurt in de celkern in 2 fasen
1.1.1 Transcriptie van DNA naar pre-mRNA
 GEN = stukje DNA dat de genetische code bevat voor de opbouw v/e eiwit
o Stap 1: kopiëren v/h stukje DNA naar een enkelstrengig pre-mRNA  gebeurt door
het enzym RNA-polymerase

1.1.2 Splicing van pre-mRNA naar mRNA
o Gen  bestaat uit exons en introns
 EXONS = stukjes DNA die coderen voor aminozuren
 INTRONS = stukjes DNA die niet coderen voor aminozuren
o Pre-mRNA = ook opgebouwd uit exons en introns
o Stap 2: speciale enzymen in de celkern knippen de introns weg
o Stap 3: resterende exons worden met elkaar verbonden = BOODSCHAPPER-mRNA
of mRNA (messenger-mRNA)
 SPLICING = het wegknippen v/d introns + het verbinden v/d exons tot mRNA
o Stap 4: mRNA verlaat de celkern + bevat de code voor de aminozuurvolgorde v/h
bijhorende eiwit
 TRIPLET of CODON = drie opeenvolgende basen in mRNA die coderen voor een
bepaald aminozuur
 opeenvolgende codons bepalen de primaire structuur v/h eiwit


1.2 Translatie
= vertaling v/d codons in het mRNA naar een eiwit
 gebeurt in het cytoplasma en er zijn ribosomen en transfer-RNA (of tRNA) voor nodig
 Transfer-RNA = molecule met de vorm v/e klaverblad en levert de aminozuren aan
het ribosoom
 RIBOSOMEN of EIWITFABRIEKJES = kleine bolvormige organellen in het cytoplasma
o Stap 5: ribosomen schuiven over het mRNA  codons worden 1 voor 1 afgelezen
en vertaald naar aminozuren
o Stap 6: tRNA’s leveren telkens het overeenstemmende aminozuur aan
o Stap 7: aminozuren worden in de juiste volgorde met elkaar verbonden tot een
eiwit
o POLYSOOM = mRNA waarop meerdere ribosomen zitten

, 1) Celkern
2) Kernmembraan
3) Cytoplasma
4) DNA
5) Pre-mRNA
6) mRNA
7) ribosoom
8) groeiend eiwit
9) transcriptie
a) transcriptie
b) splicing
c) translatie




2 Hoofdstuk 2: variaties in organismen
2.1 Mutaties
= een wijziging in het erfelijk materiaal
 kunnen erfelijk zijn, kunnen plots optreden
o MUTANT = organisme dat een mutatie ondergaat

2.1.1 Genmutaties
=> een verandering in de genetische code v/e gen kan ervoor zorgen dat het en niet meer
het oorspronkelijke eiwit codeert  eiwit wordt gewijzigd of zelfs niet meer aangemaakt
o Voorbeeld: albinisme, eiwit = melanine => bruin pigment dat haar-, huids- en
oogkleur bij de mens bepaalt

2.1.2 Chromosoommutaties
 een deel v/h chromosoom breekt tijdens de celdeling af en leidt vaak tot een syndroom
 3 soorten



2.1.2.1 Deletie
 een chromosoom breekt en het afgebroken stukje verdwijnt
 afgebroken stukje = verlies
aan genetisch materiaal

 cri-du-chatsyndroom of 5p-
deletiesyndroom => opvallend
hoog gehuil,
voedingsproblemen,
hartafwijkingen, klein rond
gezicht en verstandelijke + motorische beperkingen = niet te genezen