MUTACIONS cromosòmiques: grans canvis del genoma, impliquen múltiples gens,
moltes son observables al microscopi. Nomes en eucariotes.
1. mutacions numèriques dels cromosomes
1.1. Euploïdia: monoploidia o poliploïdia : quan hi ha nombre múltiple de conjunt basic
de cromosomes ( genoma).
1.2. Aneuploïdia: monosòmics o trisòmics : canvis en part de nombre de cromosomes.
Exemple: n-1/ 2n-n+1
Exemple d’això: les abelles, vespes o formigues ( insectes socials).
2. Mutacions estructurals dels cromosomes
2.1. Delecions o pèrdues: consisteix en la pèrdua d’un segment o de cromosomes
sencers al genoma ( canvi de nombre)
2.2. Duplicacions o repeticions: consisteix en l’increment de segments o cromosomes
sencers al genoma.
2.3. Inversions : consisteix en un gir de 180 graus d’un segment de cromosoma.
2.4. Translocacions : consisteix en el canvi de localització d’un segment cromosòmic en
el genoma.
1.1.Euploïdia aberrant:
La poliploïdia és la presencia de més jocs de cromosomes >2n. És un factor important
en l’origen de noves especies. A més dona lloc a la major mida cel·lular i dels òrgans.
AUTOPOLIPLOIDIA: conjunts de n(s) originaris d’una sola espècie. Induïda amb
colquicina per generar 4n,8n,...
Nota: la colquicina atura o inhibeix la divisió cel·lular en metafase o en anafase. Evita
el repartiment de les cromàtides d’un cromosoma durant la mitosi produeix poliploïdia
de la cèl·lula filla.
Nota: els llevats Saccharomyces cerevisiae son procedents d’organismes
autopoliploides.
Nota: estudis dels marcadors d’ADN van permetre estimar que el 50% d’angiospermes
son poliploides. La variació al·lèlica dels poliploides contribueix a l’adaptació evolutiva.
MONOPLOIDES: la diploïdia és inconvenient per trobar noves variants de plantes.
Noves mutacions o al·lels favorables poden ser anul·lats per recombinació meiosis.
Obtenció artificial de monoploides: inducció de pseudo-embrions per fred.
- Triploïdia: cadascun dels 3 cromosomes homòlegs del genoma es poden segregar
en diferents combinacions. Molt improbable que cada gàmeta rebi el mateix
nombre de copies de cada cromosoma.
Al·lopoliploïdia: conjunt de n(s) procedents de dos o més espècies.
1.2. ANEUPLOIDIA: La no disjunció dels cromosomes homòlegs a meiosi és la causa més
gran de les aneuploïdies més freqüent. Els
entrecreuaments (crossing-over) produeixen
la formació de tètrades facilitant la disjunció
correcta, doncs, la bona segregació dels
cromosomes implicats.
MONOSOMIA: (2n-1) sidrome de Turner – XO
moltes son observables al microscopi. Nomes en eucariotes.
1. mutacions numèriques dels cromosomes
1.1. Euploïdia: monoploidia o poliploïdia : quan hi ha nombre múltiple de conjunt basic
de cromosomes ( genoma).
1.2. Aneuploïdia: monosòmics o trisòmics : canvis en part de nombre de cromosomes.
Exemple: n-1/ 2n-n+1
Exemple d’això: les abelles, vespes o formigues ( insectes socials).
2. Mutacions estructurals dels cromosomes
2.1. Delecions o pèrdues: consisteix en la pèrdua d’un segment o de cromosomes
sencers al genoma ( canvi de nombre)
2.2. Duplicacions o repeticions: consisteix en l’increment de segments o cromosomes
sencers al genoma.
2.3. Inversions : consisteix en un gir de 180 graus d’un segment de cromosoma.
2.4. Translocacions : consisteix en el canvi de localització d’un segment cromosòmic en
el genoma.
1.1.Euploïdia aberrant:
La poliploïdia és la presencia de més jocs de cromosomes >2n. És un factor important
en l’origen de noves especies. A més dona lloc a la major mida cel·lular i dels òrgans.
AUTOPOLIPLOIDIA: conjunts de n(s) originaris d’una sola espècie. Induïda amb
colquicina per generar 4n,8n,...
Nota: la colquicina atura o inhibeix la divisió cel·lular en metafase o en anafase. Evita
el repartiment de les cromàtides d’un cromosoma durant la mitosi produeix poliploïdia
de la cèl·lula filla.
Nota: els llevats Saccharomyces cerevisiae son procedents d’organismes
autopoliploides.
Nota: estudis dels marcadors d’ADN van permetre estimar que el 50% d’angiospermes
son poliploides. La variació al·lèlica dels poliploides contribueix a l’adaptació evolutiva.
MONOPLOIDES: la diploïdia és inconvenient per trobar noves variants de plantes.
Noves mutacions o al·lels favorables poden ser anul·lats per recombinació meiosis.
Obtenció artificial de monoploides: inducció de pseudo-embrions per fred.
- Triploïdia: cadascun dels 3 cromosomes homòlegs del genoma es poden segregar
en diferents combinacions. Molt improbable que cada gàmeta rebi el mateix
nombre de copies de cada cromosoma.
Al·lopoliploïdia: conjunt de n(s) procedents de dos o més espècies.
1.2. ANEUPLOIDIA: La no disjunció dels cromosomes homòlegs a meiosi és la causa més
gran de les aneuploïdies més freqüent. Els
entrecreuaments (crossing-over) produeixen
la formació de tètrades facilitant la disjunció
correcta, doncs, la bona segregació dels
cromosomes implicats.
MONOSOMIA: (2n-1) sidrome de Turner – XO
