Samenvatting Antwoorden werkcolleges van Genoom tot Populatie

Werkcollege 1
1.1:
- Adenine is een losse base. Bij adenosine, guanosine etc. zit een ribose (suikergroep)
aangekoppeld en dit heet dan een nucleoside
- Adenosinetrifosfaat, dit is een nucleotide en dus met nog een fosfaatgroep eraan
- dATP, dTTP, dGTP en dCTP
Extra: deoxy is zonder OH groep
1.2:
a. Wanneer in een AT-koppel 5BU zich als een U gaat gedragen zal het de plek innemen van
T en koppelen aan A. Wanneer hij van vorm verandert zal hij zich als een C gedragen
(doordat hij ook 3 waterstofbruggen kan vormen) en zal het na replicatie gaan koppelen met
G. En verandert het originele AT-koppel dus in een GC-koppel, dit kan ook andersom
gebeuren.
Extra: 5BU is een uracil met een broom eraan, waardoor het lijkt op een thymine wat een
methyl groep heeft in tegenstelling tot normaal uracil. Hierdoor lijken ze meer door elkaar
en kan uracil thymine in DNA vervangen.
b. Lys - Glu: ja
Asp – Ala: nee
Phe – Leu: ja
c. Door mutatie kan COVID-19 zich niet goed repliceren en zal het niet overleven
d. Hydroxycitidine heeft te maken met het inbouwen in RNA en doordat dit gebruikt wordt
komt het niet in het DNA terecht.
1.3:
Linker plaatje is replicatie en rechter plaatje is transcriptie.

Lagging strand RNA-polymerase




DNA-
polymerase Origin of Promotor RNA
replication Okazaki
Leading strand

1.4:
Missense, verandert in een ander aminozuur
Stopcodon, sequentie verandert aminozuur in een stopcodon

,1.5:
Frameshift
1.6:
a. GGTGA CTCCA
b. geen gevolg
1.7:
3’ TTTAGACTACCTTGCGATG 5’ DNA
5’ AAAUCUGAUGGAACGCUAC 3’ RNA
Met-Glu-Arg-Tyr
1.8:
5’ CAUGCAAGGUAGUAAA 3’ RNA
His-Ala-Arg stop
1.9:
5’ UAACUGUUGAUGCUCAU 3’ RNA
Thr-Val-Asp-Ala-His
Extra: wat gegeven wordt is altijd van 5’ naar 3’. RNA wordt afgelezen van 5’ naar 3’.

, Werkcollege 2
2.1:
a. Hemofilie is loss-of-function, want recessief
Achondroplasie is gain-of-function, want dominant
b. Hemofilie kan wel van moeder komen, omdat het recessief is. Achondroplastische dwerg
kan ook door een mutatie komen met een andere oorzaak. Andere werknemers moeten ook
klachten hebben.
2.2:
a. De variant van het eiwit: gen families
b. De verandering van een T (U) in een C of in een A. Op positie 451 na het startcodon.
c. UGC wordt UUC. Cysteïne wordt fenylalanine. Het aminozuur zit op positie 94.
d. T is recessief en G is dominant dus verandering van G naar T is loss-of-function
e. Het eiwit is niet gemuteerd maar het heeft effect op de transcriptie van het eiwit.
Regulatie van eiwitten kan op twee manieren: meer of minder afbraak van mRNA, of
regulatie d.m.v. transcriptiefactoren. Dit gebeurt op intronen en door de insertie in het
intron heeft het dus effect op de transcriptie en uiteindelijk op het fenotype.
f. B: heeft langer haar dus verschil in FGF5
C: heeft krullend haar en versieringen rond bek en wenkbrauwen dus verschil in KRT71 en
RSPO2
D: heeft langer haar dus verschil in FGF5
E: heeft lang haar en versieringen rond bek en wenkbrauwen dus verschil in FGF5 en RSPO2
2.3:
a. 78 intronen, want intronen zitten niet aan de buitenkant
2,4 miljoen – 14000 = 2 386 000
b. 4665, want 14000/3 = 4666 maar het laatste codon is een stopcodon dus telt niet mee dus
-1 aminozuur
c. Doordat er een promotor side komt in een intron voor exon 33, waardoor RNA-
polymerase ook midden in het mRNA kan binden aan de promotor die daar zit. Er is ook een
startcodon nodig in exon 33.
d. Door mutatie in de overgangen van intronen naar exonen, waardoor splicing niet meer
gebeurt. Exon 50 gaat zo verloren en het mRNA wordt zo korter.
e. Het reading frame van het eiwit kan zo veranderen, waardoor het eiwit met andere
aminozuren gesynthetiseerd wordt.
f. Het reading frame verandert dan niet, waardoor het eiwit blijft werken