PATHOLOGIE
1. Inleidende begrippen
Empedocles: universum is opgebouwd uit 4 elementen: vuur, water, aarde, lucht
Hippocrates: bloed, slijm, gele gal en zwarte gal
Galemus: bloed is warm, slijm is koud
Vrichow: beschadiging van de cel, de kleinste functionele eenheid in het lichaam, ten
grondslag ligt aan alle vormen van ziektes
1.1 epidemiologie
studie van het voorkomen en de verspreiding van ziekten onder de bevolking. Zoekt uit wie er
getroffen is en welke factoren
incidentie: aantal nieuwe gevallen per tijdseenheid, per aantal
prevalentie: aantal gevallen per duizen of 100000 op specifiek moment
morbiditeit: aantal mensen die in een bepaalde tijdspanne door de ziekte getroffen per eenheid
van bevolking.
Mortaliteit: sterfte
1.2 ethiologie
de oorzaak van een ziekte, een idiopathische etiologie als de oorzaak niet bekend is
pathogenese: stapgsgewijs ontstaan, ontwikkelen en verloop van een aandoening
1.3 classificatie naar oorzaak
1 endogene oorzaken= aangeboren/ congenitale
Fout in dna door fout in chromosomen (te zien in karyogram)
Door: deletie, duplicatie, inversie=omkering, insertie= invoegen, translocatie
Voorbeelden:
- pateau syndroom (47,xy,13 +)
- edward syndroom (47,xy, 18)
- tuner syndroom ( 45,x)
- klinefelter syndroom (47,xxy)
aangeboren, niet erfelijke afwijkingen
tijdens orgaanvorming= organogenese foetus kwetsbaar
, teratogeen effect: misvormende invloed op foetus
o infecties (rubella=> hartafwijking, doofheid,..)
o stralen
o chemisch bv: medicatie, alcohol, drugs( softenon/thalidomide: geneesmiddel tegen
misselijkheid van zwangerschap blokkeerde vascular endothelial growth factor
(wordt nu wel gebruikt voor kanker))
o zuurstoftekort: hersenbeschadeging
o erythroblastosis foetalis: ziekte door rhesusantagonisme (moeder – en kind + zal
moeder tijdens bevalling antigenen aanmaken en bij tweede kindje dat + is het bloed
van het kind afstoten. Opl: rhogan igm (memory van immuunsysteem werkt niet)
2 exogene oorzaken= invloeden buitenaf
1) Fysische oorzaken
Mechanische: geweldwerking, trauma
Temperatuur
o Extreem hoog hypermetabolisme zuurstofaanvoer tekort celdood
o Afkoeling vasoconstrictie verminderde doorbloeding/weefselperfusie
o Sterke afkoeling regulatie vaattonus verloren vasodilatatie verhoogde
permeabiliteit
o Bevriezing intracellualire kristallen celdood
Luchtdruk: (Caissonziekte: verhouding n2 en o2 in duikflessen anders als duikers te snel
stijgen n2 van vl naar gas te snel komt er lucht in bloedbaan-> te weinig o2 in bloedbaan)
Geluid: tinnitus (haarcellen beschadigd)
Elektriciteit
Straling
o Ioniserende straling ( h2o h° en °oh reageren met macromoleculen ->
membraanlipiden en dna doel ( strengbreuken, mutatie)
o Uv stralen pyrimidinedimeren induceren in dna en enzymatisch uit dna moeten
worden uitgesneden ( excision repair) en vervangen door oorspronkelijke
nucleotiden.
Xeroderma pigementosum het enzymsysteem die zorgt voor excision repair is kapot
=> hoge incidentie voor basocellulair carcinoom en melanoom van aan zonlicht
blootgesteld huid
2) Chemische oorzaken
Hypoxie: cellen/ weefsel onvoldoende zuurstof door
o Ischemie= stremming bloedtoevoer (Afsluiting arterie door artherosclerose, Veneuze
trombose)
o Onvoldoende zuurstoftransportcapaciteit door anemie of
koolstofmonoxidevergiftiging (vorming methemoglobine)
Vergiftigingen
o Acute kwikvergiftiging necrose van proximale tubulusepitheelcellen in nier
Zware metalen interfereren met sulfhydrylbruggen en beschadigen enzymsysteem
verantwoordelijk transport ionen membraan permeabel en cel zwelt
, o Celgiffen interfereren met energieomzettingsystemen cel functie uitvalt
celdood (bv: cyanide aan mitochondriale cytochroomaxidasesysteem, terminale
acceptor in transportketen en verantwoordelijk voor ademhaling)
3) Voeding
Tekort, teveel en verkeerde samenstelling
Alcohol
Relatie vetconsumptie en vaat en hart ziektes
Dieet kan lijden tot sommige kankeres
Vitaminedeficiëntie
o Vitamine b12= cobalamine en vitamine b11= foliumzuur (belangrijk zwangerschap
kan lijden tot neutraalbuisdefecten/ open rug bij baby)
Beide stoffen= co-enzym voor dna bij tekort= inadequate synthese van dna en grote
erytrocyten en de voorlopers
Vit B11 = foliumzuur tekort - Spina Bifida (open rug)
Vit B12 = Cobalamine
Intrinsiek factor aangemaakt door parietale cellen in maag - dan Vit B12
opgenomen worden
Functie: maturatie/ uitrijping van rode bloedcellen
MCV = mean corpus volume: volume van RBC - te hoog betekent te kort
Kan door ondervoeding, verminderde absorptie, b12: tekort intrinsiek factor door
atrofische gastritis, foliumzuur door ziekte dunne darm
Verhoogde vraag bij zwangerschap
o Vitamine d3 = calciferol uit cholesterol door uv
Bij tekort= verstoorde botmineralisatie, bij kinderen: deficiënte rachitis (verslapte
beenderen), bij volwassenen: osteomalacie
Door te weinig opname en te wienig uv licht
4) Biologische oorzaken
5) Psychische oorzaken
Anorexia nervosa: slanke mensen die spugen na eten
Boulemia nervosa: normale mensen die spugen na eten
2. Ziektemechanismen
2.1 Celschade
Celbeschadiging= toestand waarbij door extracellulaire en intracellulaire invloeden de cel niet
meer in staat is haar interne milieu binnen bepaalde grenzen te handhaven
Cellulaire hemostase
- In stand houden van normale aanvoer van substraten en zuurstof voor de cellulaire
energievoorziening
- De integriteit van celmembranen en transmembraaneiwitten
- Normale enzymactiviteit
- Genetische informatie
, Mechanisme van celbeschadiging
Gestoord cellulaire energievoorziening
Belangrijkste oorzaak= hypoxie
cel beschadiging = reversibel als hypoxie kort is
celbeschadiging = irreversibel als hypoxie lang is
hypoxie ontstaat door tekort ATP
gevolg:
o defect transport ca2+ contractie van spier niet doorgaat
o na+/k+ pomp stil valt water vrij de plasmamembraan passeren en cel zwelt
o eiwitsynthese daalt met desintegratie van het endoplasmatische reticulum voor
gevolg
ATP uitgeput alternatieve energiebron = anaerobe glycolyse valt ook stil door
glycogeenreserves en ontwikkelde acidose (melkzuur uit pyruvaat uit glucose) klontering van
chromatine celdood
1. Inleidende begrippen
Empedocles: universum is opgebouwd uit 4 elementen: vuur, water, aarde, lucht
Hippocrates: bloed, slijm, gele gal en zwarte gal
Galemus: bloed is warm, slijm is koud
Vrichow: beschadiging van de cel, de kleinste functionele eenheid in het lichaam, ten
grondslag ligt aan alle vormen van ziektes
1.1 epidemiologie
studie van het voorkomen en de verspreiding van ziekten onder de bevolking. Zoekt uit wie er
getroffen is en welke factoren
incidentie: aantal nieuwe gevallen per tijdseenheid, per aantal
prevalentie: aantal gevallen per duizen of 100000 op specifiek moment
morbiditeit: aantal mensen die in een bepaalde tijdspanne door de ziekte getroffen per eenheid
van bevolking.
Mortaliteit: sterfte
1.2 ethiologie
de oorzaak van een ziekte, een idiopathische etiologie als de oorzaak niet bekend is
pathogenese: stapgsgewijs ontstaan, ontwikkelen en verloop van een aandoening
1.3 classificatie naar oorzaak
1 endogene oorzaken= aangeboren/ congenitale
Fout in dna door fout in chromosomen (te zien in karyogram)
Door: deletie, duplicatie, inversie=omkering, insertie= invoegen, translocatie
Voorbeelden:
- pateau syndroom (47,xy,13 +)
- edward syndroom (47,xy, 18)
- tuner syndroom ( 45,x)
- klinefelter syndroom (47,xxy)
aangeboren, niet erfelijke afwijkingen
tijdens orgaanvorming= organogenese foetus kwetsbaar
, teratogeen effect: misvormende invloed op foetus
o infecties (rubella=> hartafwijking, doofheid,..)
o stralen
o chemisch bv: medicatie, alcohol, drugs( softenon/thalidomide: geneesmiddel tegen
misselijkheid van zwangerschap blokkeerde vascular endothelial growth factor
(wordt nu wel gebruikt voor kanker))
o zuurstoftekort: hersenbeschadeging
o erythroblastosis foetalis: ziekte door rhesusantagonisme (moeder – en kind + zal
moeder tijdens bevalling antigenen aanmaken en bij tweede kindje dat + is het bloed
van het kind afstoten. Opl: rhogan igm (memory van immuunsysteem werkt niet)
2 exogene oorzaken= invloeden buitenaf
1) Fysische oorzaken
Mechanische: geweldwerking, trauma
Temperatuur
o Extreem hoog hypermetabolisme zuurstofaanvoer tekort celdood
o Afkoeling vasoconstrictie verminderde doorbloeding/weefselperfusie
o Sterke afkoeling regulatie vaattonus verloren vasodilatatie verhoogde
permeabiliteit
o Bevriezing intracellualire kristallen celdood
Luchtdruk: (Caissonziekte: verhouding n2 en o2 in duikflessen anders als duikers te snel
stijgen n2 van vl naar gas te snel komt er lucht in bloedbaan-> te weinig o2 in bloedbaan)
Geluid: tinnitus (haarcellen beschadigd)
Elektriciteit
Straling
o Ioniserende straling ( h2o h° en °oh reageren met macromoleculen ->
membraanlipiden en dna doel ( strengbreuken, mutatie)
o Uv stralen pyrimidinedimeren induceren in dna en enzymatisch uit dna moeten
worden uitgesneden ( excision repair) en vervangen door oorspronkelijke
nucleotiden.
Xeroderma pigementosum het enzymsysteem die zorgt voor excision repair is kapot
=> hoge incidentie voor basocellulair carcinoom en melanoom van aan zonlicht
blootgesteld huid
2) Chemische oorzaken
Hypoxie: cellen/ weefsel onvoldoende zuurstof door
o Ischemie= stremming bloedtoevoer (Afsluiting arterie door artherosclerose, Veneuze
trombose)
o Onvoldoende zuurstoftransportcapaciteit door anemie of
koolstofmonoxidevergiftiging (vorming methemoglobine)
Vergiftigingen
o Acute kwikvergiftiging necrose van proximale tubulusepitheelcellen in nier
Zware metalen interfereren met sulfhydrylbruggen en beschadigen enzymsysteem
verantwoordelijk transport ionen membraan permeabel en cel zwelt
, o Celgiffen interfereren met energieomzettingsystemen cel functie uitvalt
celdood (bv: cyanide aan mitochondriale cytochroomaxidasesysteem, terminale
acceptor in transportketen en verantwoordelijk voor ademhaling)
3) Voeding
Tekort, teveel en verkeerde samenstelling
Alcohol
Relatie vetconsumptie en vaat en hart ziektes
Dieet kan lijden tot sommige kankeres
Vitaminedeficiëntie
o Vitamine b12= cobalamine en vitamine b11= foliumzuur (belangrijk zwangerschap
kan lijden tot neutraalbuisdefecten/ open rug bij baby)
Beide stoffen= co-enzym voor dna bij tekort= inadequate synthese van dna en grote
erytrocyten en de voorlopers
Vit B11 = foliumzuur tekort - Spina Bifida (open rug)
Vit B12 = Cobalamine
Intrinsiek factor aangemaakt door parietale cellen in maag - dan Vit B12
opgenomen worden
Functie: maturatie/ uitrijping van rode bloedcellen
MCV = mean corpus volume: volume van RBC - te hoog betekent te kort
Kan door ondervoeding, verminderde absorptie, b12: tekort intrinsiek factor door
atrofische gastritis, foliumzuur door ziekte dunne darm
Verhoogde vraag bij zwangerschap
o Vitamine d3 = calciferol uit cholesterol door uv
Bij tekort= verstoorde botmineralisatie, bij kinderen: deficiënte rachitis (verslapte
beenderen), bij volwassenen: osteomalacie
Door te weinig opname en te wienig uv licht
4) Biologische oorzaken
5) Psychische oorzaken
Anorexia nervosa: slanke mensen die spugen na eten
Boulemia nervosa: normale mensen die spugen na eten
2. Ziektemechanismen
2.1 Celschade
Celbeschadiging= toestand waarbij door extracellulaire en intracellulaire invloeden de cel niet
meer in staat is haar interne milieu binnen bepaalde grenzen te handhaven
Cellulaire hemostase
- In stand houden van normale aanvoer van substraten en zuurstof voor de cellulaire
energievoorziening
- De integriteit van celmembranen en transmembraaneiwitten
- Normale enzymactiviteit
- Genetische informatie
, Mechanisme van celbeschadiging
Gestoord cellulaire energievoorziening
Belangrijkste oorzaak= hypoxie
cel beschadiging = reversibel als hypoxie kort is
celbeschadiging = irreversibel als hypoxie lang is
hypoxie ontstaat door tekort ATP
gevolg:
o defect transport ca2+ contractie van spier niet doorgaat
o na+/k+ pomp stil valt water vrij de plasmamembraan passeren en cel zwelt
o eiwitsynthese daalt met desintegratie van het endoplasmatische reticulum voor
gevolg
ATP uitgeput alternatieve energiebron = anaerobe glycolyse valt ook stil door
glycogeenreserves en ontwikkelde acidose (melkzuur uit pyruvaat uit glucose) klontering van
chromatine celdood
