GENETICA
Toename kennis en inzicht leidt tot :
• Nieuwe toepassingsmogelijkheden
• Nieuwe behandelingsvormen
• Nieuwe perspectieven
• Nieuwe (ethische) vragen
ERFELIJKE CODE
INLEIDING
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een bepaald plan dat van generatie op generatie wordt doorgegeven
Elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme zijn de cellen (10 à 100 000 miljard)
Hoe wordt een nieuw mens gevormd?
1) Versmelting twee voortplantingscellen: eicel (vrouw) + zaadcel (man)
2) bevruchte eicel of zygote
3) zygote gaat delen in dochtercellen
• In het begin van de ontwikkeling zijn dochtercellen gelijk
• bij opeenvolgende delingen krijgen ze een specifieke vorm en functie → differentiatie tot weefsels
en organen
o Cellen van hetzelfde type verenigen zich om weefsels te vormen
o Samenhangende weefsels vormen organen
• erfelijke code = informatie die nodig is om differentiatie mogelijk te maken (in elke cel aanwezig)
4) op termijn: zelfstandig individu dat op zijn beurt eigen voortplantingscellen zal aanmaken
SITUERING IN DE CEL
Kleinste cellen: witte bloedcellen – grootste cellen: eicellen
Gemeenschappelijke eigenschappen van cellen: celmembraan – cytoplasma – celkern/nucleus
1
GENETICA
,Celmembraan
= extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen waartussen grote klompen eiwitten zitten
= houdt het geheel samen en zorgt voor selectieve uitwisseling tussen inwendige van cel en haar omgeving
• aan buitenkant: complex geheel van suikermoleculen = vetmoleculen
• kan naargelang van functies die cel moet vervullen allerlei in- en
uitstulpingen vertonen
• ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
Cytoplasma (= celsap)
= geleiachtige stof die diverse moleculen bevat die van groot belang zijn voor levensverrichtingen van de cel.
Hier vinden alle chemische stofwisselingen binnen de cel plaats
Bestaat uit:
• 80% uit water
• organische stoffen: eiwitten (proteïnen) – suikers (koolhydraten) – vetten (lipiden)
• anorganische stoffen/mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium, ijzer
• organellen of orgaantjes: vervullen een bepaalde functie in celwerking
De nucleus of celkern
Beslaat 1/3 van totale celvolume, ligt middenin cel waarin het erfelijk materiaal zit opgeslaan
Bestaat uit:
• een vloeistof (kernplasma) die omsloten wordt door kernmembraan
• Kernporiën = openingen in het kernmembraam → erfelijke informatie kan langs openingen de activiteiten van cel regelen
• Kernkleurstof/chromatine: fijnkorrelige, donkere vlekken bij microscopisch onderzoek → dunne grijze
draadjes (chromatinedraadjes) die het erfelijk materiaal bevatten
o Klaarmaken cel om te delen → chromatine verandert in herkenbare patronen = chromosomen
• Kernlichaam/nucleolus : nog donkere gekleurde vlek
→ rol in doorgeven erfelijk materiaal vanuit celkern naar
cytoplasma
2
GENETICA
, UITZICHT ERFELIJK MATERIAAL
Enkelvoudige chromatinedraadjes
Iedere chromosoom = ingewikkelde scheikundige molecule (DNA)
→ in elk menselijk lichaam 46 moleculen aanwezig die bestaan uit 2 componenten
1) Erfelijk materiaal: dun kettinkje
2) klopjes eiwit waarrond kettinkje omheen zit gedraaid
Chromosomen zijn niet apart zichtbaar wanneer cel niet aan het delen is → vormen kluwen van dooreen
gestrengelde chromatine-draadjes, waarin de 46 kettinkjes onmogelijk te herkennen zijn
Omvorming tot chromosomen
Wanneer de cel zich voorbereidt om te gaan delen, worden dunne chromatinedraadjes korter en dikker, na
ondergaan van vormveranderingen worden ze apart zichtbaar als 46 afzonderlijke chromosomen
23 verschillende exemplaren afkomstig van eicel (moeder)
46 chromosonen
23 verschillende exemplaren afkomstig van zaadcel (vader)
Binnen twee sets vindt men twee overeenkomstige of homologe chromosomen
• Zijn even lang en centromeer ligt op dezelfde plaats
• Altijd geordend in een paar
• Bevatten geen identieke, maar wel eenzelfde soort informatie op overeenkomstige plaatsen
op de ene homoloog: info over blauwe ogen – op andere homoloog: info over bruine ogen
Autosomen: 44 paren die geen verschil maken tussen man en vrouw
Geslachtschromosomen: 2 andere die in hun combinatie het geslacht van het individu bepalen
Vrouw: XX – man: XY
3
GENETICA
, De chromosomenkaart of karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu gerangschikt volgens:
Lengte Plaats centromeer Bandpatronen
Van groot Structuur van chromosoom Verschillende kleurschakeringen
naar klein
iedere arm in 1 tot 4 zones
ingedeeld
binnen elke zone worden
banden nog eens
genummerd van 1 tot 9
→ heterochromatine (donker): erfelijk materiaal dat
niet echt gebruikt wordt en geen invloed op
eigenschappen van individu
→ euchromatine (lichter): echt coderende informatie
De chromosomenformule of karyotype
Gegevens uit iemands karyogram kan men weergeven met behulp van een letter- en cijfercombinatie (= karyotype)
Vormgeving: aantal chromosomen – komma – letters geslachtschromosomen
Voorbeelden
Normale vrouw (46,XX) Man met Vrouw met Turnersyndroom Man met Klinefeltersyndroom
Downsyndroom (45, X0) (47, XXY)
(47,XY,+21)
vrouw met één X-chromosoom Man met twee X-chromosomen
= afwijking van
Normale man (46,XY) geslachtschromosoom = afwijking van
geslachtschromosoom
→ normale intelligentie, impact
op ontwikkeling in puberteit: 1x → onvruchtbaarheid, soms
menstrueren, onvruchtbaar… beperkte cognitieve
mogelijkheden, vrouwelijke
trekken (vb. borstvorming,
bredere heupen)
4
GENETICA
Toename kennis en inzicht leidt tot :
• Nieuwe toepassingsmogelijkheden
• Nieuwe behandelingsvormen
• Nieuwe perspectieven
• Nieuwe (ethische) vragen
ERFELIJKE CODE
INLEIDING
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een bepaald plan dat van generatie op generatie wordt doorgegeven
Elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme zijn de cellen (10 à 100 000 miljard)
Hoe wordt een nieuw mens gevormd?
1) Versmelting twee voortplantingscellen: eicel (vrouw) + zaadcel (man)
2) bevruchte eicel of zygote
3) zygote gaat delen in dochtercellen
• In het begin van de ontwikkeling zijn dochtercellen gelijk
• bij opeenvolgende delingen krijgen ze een specifieke vorm en functie → differentiatie tot weefsels
en organen
o Cellen van hetzelfde type verenigen zich om weefsels te vormen
o Samenhangende weefsels vormen organen
• erfelijke code = informatie die nodig is om differentiatie mogelijk te maken (in elke cel aanwezig)
4) op termijn: zelfstandig individu dat op zijn beurt eigen voortplantingscellen zal aanmaken
SITUERING IN DE CEL
Kleinste cellen: witte bloedcellen – grootste cellen: eicellen
Gemeenschappelijke eigenschappen van cellen: celmembraan – cytoplasma – celkern/nucleus
1
GENETICA
,Celmembraan
= extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen waartussen grote klompen eiwitten zitten
= houdt het geheel samen en zorgt voor selectieve uitwisseling tussen inwendige van cel en haar omgeving
• aan buitenkant: complex geheel van suikermoleculen = vetmoleculen
• kan naargelang van functies die cel moet vervullen allerlei in- en
uitstulpingen vertonen
• ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
Cytoplasma (= celsap)
= geleiachtige stof die diverse moleculen bevat die van groot belang zijn voor levensverrichtingen van de cel.
Hier vinden alle chemische stofwisselingen binnen de cel plaats
Bestaat uit:
• 80% uit water
• organische stoffen: eiwitten (proteïnen) – suikers (koolhydraten) – vetten (lipiden)
• anorganische stoffen/mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium, ijzer
• organellen of orgaantjes: vervullen een bepaalde functie in celwerking
De nucleus of celkern
Beslaat 1/3 van totale celvolume, ligt middenin cel waarin het erfelijk materiaal zit opgeslaan
Bestaat uit:
• een vloeistof (kernplasma) die omsloten wordt door kernmembraan
• Kernporiën = openingen in het kernmembraam → erfelijke informatie kan langs openingen de activiteiten van cel regelen
• Kernkleurstof/chromatine: fijnkorrelige, donkere vlekken bij microscopisch onderzoek → dunne grijze
draadjes (chromatinedraadjes) die het erfelijk materiaal bevatten
o Klaarmaken cel om te delen → chromatine verandert in herkenbare patronen = chromosomen
• Kernlichaam/nucleolus : nog donkere gekleurde vlek
→ rol in doorgeven erfelijk materiaal vanuit celkern naar
cytoplasma
2
GENETICA
, UITZICHT ERFELIJK MATERIAAL
Enkelvoudige chromatinedraadjes
Iedere chromosoom = ingewikkelde scheikundige molecule (DNA)
→ in elk menselijk lichaam 46 moleculen aanwezig die bestaan uit 2 componenten
1) Erfelijk materiaal: dun kettinkje
2) klopjes eiwit waarrond kettinkje omheen zit gedraaid
Chromosomen zijn niet apart zichtbaar wanneer cel niet aan het delen is → vormen kluwen van dooreen
gestrengelde chromatine-draadjes, waarin de 46 kettinkjes onmogelijk te herkennen zijn
Omvorming tot chromosomen
Wanneer de cel zich voorbereidt om te gaan delen, worden dunne chromatinedraadjes korter en dikker, na
ondergaan van vormveranderingen worden ze apart zichtbaar als 46 afzonderlijke chromosomen
23 verschillende exemplaren afkomstig van eicel (moeder)
46 chromosonen
23 verschillende exemplaren afkomstig van zaadcel (vader)
Binnen twee sets vindt men twee overeenkomstige of homologe chromosomen
• Zijn even lang en centromeer ligt op dezelfde plaats
• Altijd geordend in een paar
• Bevatten geen identieke, maar wel eenzelfde soort informatie op overeenkomstige plaatsen
op de ene homoloog: info over blauwe ogen – op andere homoloog: info over bruine ogen
Autosomen: 44 paren die geen verschil maken tussen man en vrouw
Geslachtschromosomen: 2 andere die in hun combinatie het geslacht van het individu bepalen
Vrouw: XX – man: XY
3
GENETICA
, De chromosomenkaart of karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu gerangschikt volgens:
Lengte Plaats centromeer Bandpatronen
Van groot Structuur van chromosoom Verschillende kleurschakeringen
naar klein
iedere arm in 1 tot 4 zones
ingedeeld
binnen elke zone worden
banden nog eens
genummerd van 1 tot 9
→ heterochromatine (donker): erfelijk materiaal dat
niet echt gebruikt wordt en geen invloed op
eigenschappen van individu
→ euchromatine (lichter): echt coderende informatie
De chromosomenformule of karyotype
Gegevens uit iemands karyogram kan men weergeven met behulp van een letter- en cijfercombinatie (= karyotype)
Vormgeving: aantal chromosomen – komma – letters geslachtschromosomen
Voorbeelden
Normale vrouw (46,XX) Man met Vrouw met Turnersyndroom Man met Klinefeltersyndroom
Downsyndroom (45, X0) (47, XXY)
(47,XY,+21)
vrouw met één X-chromosoom Man met twee X-chromosomen
= afwijking van
Normale man (46,XY) geslachtschromosoom = afwijking van
geslachtschromosoom
→ normale intelligentie, impact
op ontwikkeling in puberteit: 1x → onvruchtbaarheid, soms
menstrueren, onvruchtbaar… beperkte cognitieve
mogelijkheden, vrouwelijke
trekken (vb. borstvorming,
bredere heupen)
4
GENETICA
