Samenvatting mutatie en modificatie

Thema 3: modificaties en mutaties

1. Interactie tussen genen en omgeving; begrippen
 Nature = natuurlijke aanleg, genen
 Nurture = bijdrage van omgevingsfactoren en verzorging

1.1 genetica en epigenetica

 Genetica = studie erfelijke informatie in de DNA-basenvolgorde
 Epigenetica = erfelijke veranderingen in genexpressie
 Epigenetische modificatie = verandering op het DNA

1.2 modificatie en mutatie

 modificatie = verandering in het fenotype als gevolg van omgevingsinvloeden
- niet erfelijke modificatie = geen gevolg van wijziging in fenotype
- epigenetische modificatie = erfelijke modificatie
 mutatie = verandering in het genotype als gevolg van een wijziging in het DNA
- oiv omgevingsfactoren
- kan wel erfelijk zijn

2. Voorbeelden van niet-erfelijke modificaties
2.1 Proef van Bonnier
 Proef met paardenbloemen
- Bloem 1: laagvlakte
- Bloem 2: Alpen hoogvlakte
 Zelfde genotype, maar verschillend fenotype door klimaatverschillen = modificatie
 Modificatie niet erfelijk

2.2 Niet-erfelijke modificaties in de natuur
 Pijlkruid: verschillende soorten bladeren die ontstaan door stroming water en waterdiepte
- Ovale bladeren
- Pijlvormige bladeren
- Lintvormige bladeren
 Honingbij: soort cel van eitje + voeding
- Bijenkoningin
- Werkster

3. Epigenetische modificaties
Epigenoom = verzameling van chemische modificaties die het DNA en de histonen kunnen
ondergaan
3.1 verandering op DNA: DNA-methylering
 enzymen -> methylgroep aan DNA hechten -> genen komen niet tot expressie (= niet
afleesbaar)
bv. Ontstaan van een geinavtiveerd X-chromosoom = Barr-lichaampje
 verantwoordelijk voor celdifferentiatie
- doorgeven van methyleringspatroon aan DNA dochtercellen
 demethylering = methylgroepen verwijderen

, 3.2 Verandering van chromatinestructuur: histonacetylering
 Chemische modificatie van histonen
Enzym -> acetylgroep aan histonenuiteinden hechten -> chromatin remodeling:
euchromatine word anders ingericht -> andere zones van DNA worden toegankelijk voor
transcriptie
 Omgekeerde proces
Histonen verliezen acetylgroep door enzym histondeacetylase
= niet-geacetyleerde histonen
- Stabieler
- Heterochromatine
- Niet geschikt transcriptie

Met acetyl Ver van elkaar Afleesbaar
Zonder acetyl Dicht bij elkaar Niet afleesbaar


3.3 voorbeelden van epigenetische overerving
 omgevingsfactoren kunnen modificaties veroorzaken
- hongerwinterkinderen Nederland: gevolgen door voedseltekort
- obesitas mannen -> weinig methylering -> chronische ziekten kans stijgt

4. oorzaken van mutaties
4.1 spontane reacties
= fouten die vanzelf ontstaan in samenstelling DNA zelf
- sequentie van basen kan wijzigen
- structuur base kan veranderen

4.2 geinduceerde mutaties
= gevolg van inwerking van milieufactoren
= mutagenen

4.2.1 Stralingen
 Rontgen en radio-actieve straling
 Ontstaan vrije radicalen
 Ultraviolette straling
 Ontstaan dimeren

4.2.2 chemische stoffen
 component tabaksrook
 base guanine chemisch wijzigen
 nitrieten -> nitrosaminen in spijsvertering
 cytosine nr uracil
 mosterdgas
 cytosine nr uracil