Kinderen 2 samenvatting

R EVALIDATIE EN KINESITHERAPIE BIJ KINDEREN 2
33% pathologie – schriftelijk theorie (1e zit MC & 2e zit open vragen)
33% kiné theorie – schriftelijk theorie (open vragen)
33% kine praktijk – praktijk bij eigen lesgever

HOOFDSTUK 1 : P ATHOLOGIE

1. NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN
1.1. SPIERDYSTROFIEËN
- Benen uit elkaar, dikke kuiten, zeer hoge creatine-kinase (wijst op spierziekte)
- Zien er niet sterk uit, problemen met rechtkomen uit zit (teken van Gavers, berenstand)
- Spiergroepen aangetast in bepaald patroon (te zien op NMR)
- Behandeling : corticoïden + DNA

1.1.1. ZIEKTE VAN DÛCHENNE (&BECKER)
- DÛCHENNE
o Diagnose op 4,6j (eerste keer zorgen beginnen maken)
o Allemaal jongens : X-gebonden aandoening
o Vanaf geboorte : normale mijlpalen
o Vanaf 3-4jaar : spierkracht daling (vooral OL)
o Progressief : eerst lordose, vanaf 10j rolstoelafhankelijk, 12j chirurgie vr scoliose, 18j AHmoeilijkheden
(intercostale spieren onvoldoende sterk)
o Dood tussen 17 en 27 jaar
o Dystrofine volledig afwezig : contractiel apparaat niet meer verbonden met plasmamembraan  schade
aan membraan bij inspanning
- BECKER
o Later begin, mildere vorm (klinische varianten)
o Fout in gen dat codeert voor dystrofine (te kort, stuk missend, …) MAAR dystrofine is nog aanwezig!!
- Kan men testen door bloedprik bij de geboorte (hoge CK-waarden), zeker als broer is aangedaan
- Lokalisatie gen? Xp21.2
- Groot eiwit : 400kD, 3685 AZ
- Normaal dystrofine verbindt actine met eiwit complex in membraan
- Diagnose?
o Beginnen met gen analyse met bloed DNA
o Geen uitsluitsel? Spierbiopsie
 Histologisch onderzoek : spier aangetast in bepaald patroon
 Immunologisch onderzoek
 Western blot
o Geen uitsluitsel?
 Bijzonder vorm met puntmutatie of kleine mutatie?
 Limb-girdle?
- Symptomen
o Dikke harde kuiten
o Problemen met rechtkomen (berenstand, teken van Gowers)
o Breed steunvlak door slecht evenwicht (vallen vaak)
o Progressieve lendenlordose + sway back
o Tenenstand (contractuur)
o Armen en schouders achteruit, hyperextensie knie
o Dikke buik door zwakke musculatuur
o Mentaal zwakker
- Spierbiopsie
o Eerste fase : kleine spiercellen, penetratie WBC (worden aangetrokken door schade aan spiercellen na
gebruik van spieren < CK lekt < beschadiging plasmamembranen)
 Normaal : satellietcellen migreren en differentiëren naar spiercellen.
 Na enkele jaren : satellietcellen op  geen repair meer. Dus ruimen beschadigde cellen op
o Tweede fase : normale spiercellen vervangen dr bindweefsel. WBC (cytokines) doen spiercelafbraak
o Derde fase : veel bindweefsel & inflammatie, aantal spiercellen gedaald, afunctionele kleine spiercellen

1.1.2. LIMB-GIRDLE MUSCLE DYSTROPHY
- Gordelspieren aangetast, gelaat niet aangetast, ook dikke kuiten
- Variabelen genotypen : bekken/been, schouders, beiden
- Ernst is variabel
- Klinische fenotypen : ernstig (SCARMD), Dûchenne-achtig, mild

, - Verschillende genen & eiwitten (sarcoglycanen/plasmamembraaneiwitten) en hersteleiwitten
- Kan dominant (ouders ook), recessief (niemand familiaal spierziekte) of X-gebonden (maternele lijn)
1.1.3. FACIOSCAPULOHUMERALE DYSTROFIE (FSH = LANDOUZY-DEJERINE)
- Klinisch fenotype
o Laat begin (lagere school)
o Fasciale spierzwakte : mimiek verstoord, wangen hangen af, geen oogplooien, praten slecht, kunnen
ogen niet dichtknijpen (wimpers begraven)
o Schoudergordel (scapula alata, dubble bubble)
o KAN ASYMMETRISCH BEGINNEN (enige dystrofie)
o Bovenarmen atrofisch
o Trage progressie (buikspieren, OLn)
o 20% rolstoelafhankelijk >40j
o Mentaal normaal
- Eiwit : onbekend
- Gen : onbekend, aantal repeats verminderd (ENIGE dystrofie met verminderd aantal), autosomaal dominant
(maar kunnen zeer beperkt aangedaan zijn)

1.1.4. MYOTONE DYSTROFIE VAN STEINERT
- Klinische fenotype
o Spierzwakte, progressief, hoofd & nek (ptose, ogen open, atrofie masseter, SCM & temporalis)
o Weinig mimiek, moeilijk lachen
o Tenvormige bovenlip, afhangende onderlip, hamsterwangen
o Klompvoeten mogelijk
o Myotonie : als je iets heel hard vastgrijpt, kan je niet meteen loslaaten
o Schedelafwijkingen, gelaatsafwijkingen
o Cataract, hypogonadisme, cardiale aritmie
- Klinische gradaties
- Moeders beperkt aangetast? Kind Steinert
- Congenitale Steinert (altijd van moeder) : slappe spieren behandelen met ventilatie en voeding  spierkracht
groter zodat stappen, lopen, … beter gaan
- Genen
o DM 1 : Myotonin protein kinase (DMPK) (19q13)
o DM 2 : Zinc finger protein 9 (3q21)
- Repeatziekte : mRNA te lang  krult en blijft in kern  beïnvloedt andere eiwitten

1.1.5. CONGENITALE SPIERDYSTROFIËN
- Vanaf geboorte zeer zwak, zeer dun, weinig kracht
- Intellectueel meestal goed
- Verschillende dystrofiën
o Merosin deficiëntie (LAMA2 gen defect)
 Eiwit bindt aan suikerstaarten
 Glycosylatie van alpha-DG is verstoord waardoor verbinding niet goed is
o Fukuyama spierdystrofie (fukutin)
o Walker-Warburg dystrofie (POMT1)
o Muscle-eye-brain disease (POMGNT1)
 Zwakke spierF, oogafwijkingen
 Hersenen ook aangetast
 Alfa-distroglycaan (alfa-DG) aangetast
 Typische cysten
o Ullrich disease, Bethlem disease (Collageen VI)
 Spierzwakte, spieratrofie
 Contracturen gewrichten vs. hyperflexibiliteit gewrichten
 Progressief


1.2. PERIODIC PARALYSIS
- Groep van ziekten gekenmerkt door periodiek optreden van spier-paralyse/verlamming (plots alle F weg,
behalve ademhalingsspieren)
o Kanalen waar ionen moeten doorkunnen zijn defect
- Minder frequent
- Dominante overerving
- Verschillende vormen : hyperkalemisch, hypokalemisch, normokalemisch

, 1.3. METABOLE MYOPATHIËN
1.3.1. SYMPTOMEN
1.3.1.1. CHRONISCH
- Spiervermoeidheid
- Spierzwakte
- Spierpijn
1.3.1.2. ACUUT
- Rhabdomyolyse (spierbeschadiging  membranen beschadigd  CK stroomt uit + myoglobine stroomt uit : rood-
zwarte verkleuring van urine)
- Plotse spierzwakte
Bv. glycogeen opgebruikt  vetzuren aanspreken. Stel verbrandingsstoornis? Metabolisme verstoord  krampen over
hele lichaam.

1.3.2. PT MET VOLGENDE ANAMNESE
- Intolerantie voor fysische inspanning
- Na hevige inspanning : plotse spierpijn, plotse spierzwakte, rhabdomyolyse
- CK (bloed) >> 300 IU/L
- Aanwezigheid van myoglobine (bloed, urine)

1.3.3. OORZAKEN METABOLE MYOPATHIEËN
- Defect in energie aanmaak
o Anaëroob metabolisme (myofosforylase)
o Mitochondriaal metabolisme : 5 complexen in mitochondriën!!
 Vetzuur transport (CPT)
 Beta-oxidatie van vetzuren (VLCAD)
 Oxidatieve fosforylatie
 Pyruvaat metabolisme (PDHC)
 Incidentie : 1/5000 geboortes
 Complex I > complex IV > complex III = V = II
o Ook degeneratieve mitochondriale aandoeningen
- Defect in purine nucleotide cyclus (AMP deaminase)

1.3.4. SYMPTOMEN
MULTISYSTEMISCH!!
- Zenuwsysteem : epilepsie-aanval, tremor, ontwikkelingsstoornissen, doofheid, dementie, CVA voor 40j, slecht
evenwicht, problemen in perifere zenuwen
- Hart : cardiomyopathie (hartfalen, conductieblok)
- Ogen : ptose (oogleden naar beneden), onvermogen om ogen te bewegen van Li nr Re (externe oftalmoplegie),
blindheid (retinitis pigmentosis : gepigmenteerde retina)
- Skeletspieren : spierzwakte, inspanningsintolerantie, krampen
- Lever : leverfalen zelden behalve bij baby’s met mitochondriale DNA depletie
- Spijsverteringskanaal : zure reflux, braken, chronische diarree, obstructie
- Nieren : fanconi syndroom (verlies van essentiële metabolieten in urine)
- Pancreas : diabetes

- Excessieve vermoeidheid
- Spierzwakte
- Hypotonie
- Amyotrofie
- Spierpijn
- Rhabdomyolyse
OPMERKING : komt voor in specifieke klinische beelden (geclusterde symptomen)  Leigh, CPEO, MELAS, …

1.3.5. SCREENING (<ARTSEN)
- Blood cell amount
- Transaminases, CK
- Urine (protein, glucose, α-1-microglobuline)
- Eye Examination
- ECG + echocardiogram
- Neuroradiological investigations (MRI)

1.3.6. FAMILIALE VOORGESCHIEDENIS
- Onverklaarde neonatale dood
- Wiegendood
- Neurosensoriële doofheid
- Diabetes
- Vision failure