Biologie SE1 stof HAVO 5
Samenvatting hoofdstuk 9 Erfelijkheid:
9.1 Familietrekjes
Homologe chromosomen zijn 2 chromosomen die samen een paar vormen. Een
overzichtelijke rangschikking van deze chromosomen kun je doen in een karyogram. Het
laatste paar chromosomen bepaalt het geslacht, deze noem je de geslachtschromosomen.
De andere chromosomen worden autosomen genoemd. De aantallen chromosomen
beschrijf je in het karyotype. Het karyotype van een vrouw zonder afwijkingen is 46, XX, en
die van een man zonder afwijkingen 46, XY. Bij mensen met syndroom van down is er sprake
van trisomie, zij hebben het karyotype 47, XX, +21. Deze 21 geeft aan dat het extra
chromosoom op het 21e paar zit. Informatie voor een bepaalde eigenschap noem je het gen,
alle genen samen vormen het genoom. Door milieu-invloeden en erfelijke factoren ontstaat
je fenotype.
Bepaalde eigenschappen zijn aangeboren, niet iedere eigenschap die aangeboren is, is
erfelijk. Aangeboren eigenschappen kunnen ontstaan in de baarmoeder. Varianten van
hetzelfde gen noem je allelen. Allelen voor een bepaalde eigenschap samen vormen het
genotype. Een emergente eigenschap is een eigenschap die je niet kunt aflezen uit DNA,
botten, spieren en zenuwen zoals pianospelen. Om de invloeden van milieu te testen kan er
een tweelingonderzoek gedaan worden. Eeneiige tweelingen hebben dezelfde erfelijke
eigenschappen, maar kunnen toch verschillen in lengte, muzikaliteit of intelligentie door
hun omgeving.
9.2 Familiestamboom
Allelen kunnen dominant en recessief zijn. In een stamboom kun je de overerving van
bepaalde eigenschappen goed zien. De vrouwen in een stamboom worden aangegeven met
rondjes en de mannen met vierkanten. Wanneer iemand bijv. hh of HH heeft als genotype,
is hij of zij homozygoot. Wanneer iemand Hh heeft is hij of zij heterozygoot. Wanneer een
eigenschap berust op het recessieve allel is een heterozygoot drager van deze eigenschap,
maar komt hij niet tot uiting.
Mannen zijn vaker kleurenblind. Kleurenblind is een recessief allel die op het X-chromosoom
ligt. Dus wanneer mannen een recessief allel krijgen zijn zij kleurenblind, omdat het y
chromosoom ‘leeg‘ is. Vrouwen moeten homozygoot recessief zijn om kleurenblind te zijn.
Bij stamboomonderzoek gelden de volgende 2 regels:
1. Een moeder die homozygoot recessief is krijgt alleen zonen met een recessief allel.
2. De dochters van een vader met een dominant allel, hebben altijd minstens 1
dominant allel.
Zijn beide punten juist, dan is het gen X-chromosomaal gebonden, zijn ze onjuist, dan is het
gen niet-chromosomaal gebonden.
9.3 Overerving in de familie
In een kruisingsschema zet je alle gegevens van een
kruising vast, hiervoor moet je eerst bepalen welk
allel dominant is. Het kruisingsschema hiernaast is
een monohybride kruising. Deze gebruik je wanneer
er gelet wordt op de overerving van een eigenschap.
Bij dit
, kruisingsschema is de genotypeverhouding 1:2:1. De fenotype verhouding is 3:1, doordat
het dominante allel 3 keer tot uiting komt en je dus 3 keer dezelfde eigenschap waarneemt.
Je hebt ook dihybride kruisingen, deze gebruik je wanneer het gaat over de overerving van 2
erfelijke eigenschappen. Hier is de genotype verhouding 1:2:2:4:1:2:1:2:1. De fenotype
verhouding is 9:3:3:1. Wanneer een gen uit meer dan 2 allelen bestaat, worden deze
multipele allelen genoemd. Een voorbeeld hiervan is de bloedgroep van mensen. Je ziet bij
het 2e kind dat zij 2 dominante allelen heeft geërfd van haar ouders, dit noemen we
codominantie. Daarnaast bestaat er ook onvolledige dominante allelen. Hierbij komt het
recessieve allel in een heterozygoot genotype ook tot uiting. Het enzym dat gecodeerd
wordt door het ‘dominante’ allel is niet krachtig genoeg om een dominant fenotype te
veroorzaken. Het resulterende fenotype is dus een mengvorm tussen het dominante en
recessieve allel. Dit noem je een intermediair fenotype.
9.4 Eigenschappen gemixt
Als 2 eigenschappen op hetzelfde chromosoom liggen, erven ze gekoppeld over. Tijdens de
meiose gaan beide allelen gekoppeld op het chromosoom naar dezelfde kant van de cel. Ze
komen in dezelfde geslachtscellen. Je kan een dihybride
kruiding splitsen in 2 monohybride kruisingen, dit wordt de afleidingsmethode genoemd.
Deze methode is vooral geschikt wanneer je de kans op een eigenschap wilt berekenen. Bij
de eigenschap huidskleur gaat het over meerdere genen die samen de huidskleur bepalen.
Er is dan sprake van polygene overerving(poly=veel).
9.5 Erfelijke aandoeningen in de familie
Een erfelijkheidsonderzoek doe je om te kijken of een van de ouders een erfelijke aanleg
voor een ziekte heeft. De arts start dit onderzoek met het maken van een stamboom om te
kijken of de ziekte vaker voorkomt in de familie. Dan kijken de artsen via een DNA-
onderzoek of er een afwijkend allel in hun DNA zit. Er zijn ook allelen die ervoor zorgen dat
een embryo niet levensvatbaar is. Deze allelen worden letale allelen genoemd, ze kunnen
recessief en dominant zijn.
Wetenschappers zoeken naar een manier om het allel voor een goed werkend
transporteiwit in de cellen van zieke mensen te bouwen: genetische modificatie. De
behandeling om de oorzaak van een aandoening te verhelpen wordt gentherapie genoemd.
Het doel van de gentherapie is het inbrengen van een goed werkend allel in bepaalde cellen.
Bij bepaalde genetische aandoeningen kan een echtpaar besluiten om via IVF een kind te
krijgen. De arts neemt van elk beginnend embryo 1 cel weg en onderzoekt het DNA. Daarna
zoekt hij een embryo zonder de genetische aandoening uit. Dit noem je embryoselectie. De
embryo’s zonder de genetische
aandoening plaatst de arts in de
baarmoeder.
Samenvatting hoofdstuk 10
Evolutie:
10.1 Fossielen
Fossielen zijn resten en sporen van
dode organismen uit het verleden.
Samenvatting hoofdstuk 9 Erfelijkheid:
9.1 Familietrekjes
Homologe chromosomen zijn 2 chromosomen die samen een paar vormen. Een
overzichtelijke rangschikking van deze chromosomen kun je doen in een karyogram. Het
laatste paar chromosomen bepaalt het geslacht, deze noem je de geslachtschromosomen.
De andere chromosomen worden autosomen genoemd. De aantallen chromosomen
beschrijf je in het karyotype. Het karyotype van een vrouw zonder afwijkingen is 46, XX, en
die van een man zonder afwijkingen 46, XY. Bij mensen met syndroom van down is er sprake
van trisomie, zij hebben het karyotype 47, XX, +21. Deze 21 geeft aan dat het extra
chromosoom op het 21e paar zit. Informatie voor een bepaalde eigenschap noem je het gen,
alle genen samen vormen het genoom. Door milieu-invloeden en erfelijke factoren ontstaat
je fenotype.
Bepaalde eigenschappen zijn aangeboren, niet iedere eigenschap die aangeboren is, is
erfelijk. Aangeboren eigenschappen kunnen ontstaan in de baarmoeder. Varianten van
hetzelfde gen noem je allelen. Allelen voor een bepaalde eigenschap samen vormen het
genotype. Een emergente eigenschap is een eigenschap die je niet kunt aflezen uit DNA,
botten, spieren en zenuwen zoals pianospelen. Om de invloeden van milieu te testen kan er
een tweelingonderzoek gedaan worden. Eeneiige tweelingen hebben dezelfde erfelijke
eigenschappen, maar kunnen toch verschillen in lengte, muzikaliteit of intelligentie door
hun omgeving.
9.2 Familiestamboom
Allelen kunnen dominant en recessief zijn. In een stamboom kun je de overerving van
bepaalde eigenschappen goed zien. De vrouwen in een stamboom worden aangegeven met
rondjes en de mannen met vierkanten. Wanneer iemand bijv. hh of HH heeft als genotype,
is hij of zij homozygoot. Wanneer iemand Hh heeft is hij of zij heterozygoot. Wanneer een
eigenschap berust op het recessieve allel is een heterozygoot drager van deze eigenschap,
maar komt hij niet tot uiting.
Mannen zijn vaker kleurenblind. Kleurenblind is een recessief allel die op het X-chromosoom
ligt. Dus wanneer mannen een recessief allel krijgen zijn zij kleurenblind, omdat het y
chromosoom ‘leeg‘ is. Vrouwen moeten homozygoot recessief zijn om kleurenblind te zijn.
Bij stamboomonderzoek gelden de volgende 2 regels:
1. Een moeder die homozygoot recessief is krijgt alleen zonen met een recessief allel.
2. De dochters van een vader met een dominant allel, hebben altijd minstens 1
dominant allel.
Zijn beide punten juist, dan is het gen X-chromosomaal gebonden, zijn ze onjuist, dan is het
gen niet-chromosomaal gebonden.
9.3 Overerving in de familie
In een kruisingsschema zet je alle gegevens van een
kruising vast, hiervoor moet je eerst bepalen welk
allel dominant is. Het kruisingsschema hiernaast is
een monohybride kruising. Deze gebruik je wanneer
er gelet wordt op de overerving van een eigenschap.
Bij dit
, kruisingsschema is de genotypeverhouding 1:2:1. De fenotype verhouding is 3:1, doordat
het dominante allel 3 keer tot uiting komt en je dus 3 keer dezelfde eigenschap waarneemt.
Je hebt ook dihybride kruisingen, deze gebruik je wanneer het gaat over de overerving van 2
erfelijke eigenschappen. Hier is de genotype verhouding 1:2:2:4:1:2:1:2:1. De fenotype
verhouding is 9:3:3:1. Wanneer een gen uit meer dan 2 allelen bestaat, worden deze
multipele allelen genoemd. Een voorbeeld hiervan is de bloedgroep van mensen. Je ziet bij
het 2e kind dat zij 2 dominante allelen heeft geërfd van haar ouders, dit noemen we
codominantie. Daarnaast bestaat er ook onvolledige dominante allelen. Hierbij komt het
recessieve allel in een heterozygoot genotype ook tot uiting. Het enzym dat gecodeerd
wordt door het ‘dominante’ allel is niet krachtig genoeg om een dominant fenotype te
veroorzaken. Het resulterende fenotype is dus een mengvorm tussen het dominante en
recessieve allel. Dit noem je een intermediair fenotype.
9.4 Eigenschappen gemixt
Als 2 eigenschappen op hetzelfde chromosoom liggen, erven ze gekoppeld over. Tijdens de
meiose gaan beide allelen gekoppeld op het chromosoom naar dezelfde kant van de cel. Ze
komen in dezelfde geslachtscellen. Je kan een dihybride
kruiding splitsen in 2 monohybride kruisingen, dit wordt de afleidingsmethode genoemd.
Deze methode is vooral geschikt wanneer je de kans op een eigenschap wilt berekenen. Bij
de eigenschap huidskleur gaat het over meerdere genen die samen de huidskleur bepalen.
Er is dan sprake van polygene overerving(poly=veel).
9.5 Erfelijke aandoeningen in de familie
Een erfelijkheidsonderzoek doe je om te kijken of een van de ouders een erfelijke aanleg
voor een ziekte heeft. De arts start dit onderzoek met het maken van een stamboom om te
kijken of de ziekte vaker voorkomt in de familie. Dan kijken de artsen via een DNA-
onderzoek of er een afwijkend allel in hun DNA zit. Er zijn ook allelen die ervoor zorgen dat
een embryo niet levensvatbaar is. Deze allelen worden letale allelen genoemd, ze kunnen
recessief en dominant zijn.
Wetenschappers zoeken naar een manier om het allel voor een goed werkend
transporteiwit in de cellen van zieke mensen te bouwen: genetische modificatie. De
behandeling om de oorzaak van een aandoening te verhelpen wordt gentherapie genoemd.
Het doel van de gentherapie is het inbrengen van een goed werkend allel in bepaalde cellen.
Bij bepaalde genetische aandoeningen kan een echtpaar besluiten om via IVF een kind te
krijgen. De arts neemt van elk beginnend embryo 1 cel weg en onderzoekt het DNA. Daarna
zoekt hij een embryo zonder de genetische aandoening uit. Dit noem je embryoselectie. De
embryo’s zonder de genetische
aandoening plaatst de arts in de
baarmoeder.
Samenvatting hoofdstuk 10
Evolutie:
10.1 Fossielen
Fossielen zijn resten en sporen van
dode organismen uit het verleden.
