Hoofdstuk 9: Hoe genen en genomen
evolueren
1 HOE ONTSTAAT GENETISCHE VARIATIE
Door fouten in DNA-replicatie kan er genetische variatie ontstaan. Dit heeft vooral invloed op lange termijn want de
meeste fouten worden hersteld. Alleen mutatie die ten voordele van het organisme zijn blijven behouden, negatieve
mutaties beschadigen het organisme en moeten dus zo snel mogelijk hersteld worden.
5 verschillende mechanisme die genen en genomen kunnen veranderen die die leiden tot genetische variatie:
• Mutatie in een gen: leidt tot verandering van de eiwitstabiliteit, activiteit, lokalisatie en interactie. Kan
zorgen voor een andere genexpressie
• Mutatie in het regulatorische DNA: verandering van het genexprssiepatroon
• Genen duplicatie: het verdubbelen van een exon/gen/genoom. 1 kopie is tolereerbaar en onveranderd,
andere kopie muteert tot een nieuwe functie
• Exon shuffeling: exons dupliceren of uitwisselen tussen genen
• Transposons: hercombineren van DNA-sequenties leidt tot nieuwe genen, breekpunt meestal in lange
introns
• Horizontale transfer: uitwisselen van genetische informatie tussen verschillende organismen, vooral op
microniveau
In de evolutie worden genomen nooit uitgevonden: het is een verandering aan bestaande DNA-sequenties die
nieuwe genomen doet ontstaan (variaties op bestaande thema’s)
→ geleidelijk proces over miljoenen jaren met soms radicale gevolgen.
VB: Middeleeuwse boeken geschreven door monniken: naarmate het proces vordert komen er kleine foutjes in het
boek waardoor het verhaal op lange termijn verandert.
Idem met DNA replicatie: hoe meer foutjes, hoe groter de kans op mutaties.
1
,1.1 ALLEEN VERANDERINGEN IN DE KIEMBAANCELLIJN WORDEN DOORGEGEVEN AAN DE VOLGENDE GENERATIE
1.1.1 De fundamentele verschillen van kiembaancellen en somatische cellen
In het menselijk lichaam zijn er ongeveer 37,2 biljoen cellen.
Tijdens de genetische overdracht vormen 2 gameten (haploïde eicel en zaadcel) samen een zygote (diploïd) die
uiteindelijk verder gaat delen. Er is een combinatie van maternaal en paternaal DNA met variatie tegen over moeder
en vader tot gevolg.
In een embryo wort meteen een onderscheidt gemaakt tussen 2 grote celtypes: kiembaancellen en somatische
cellen
• Kiembaancellen
o Zorgen voor nakomelingen
o Gaan aan meiose doen (200 delingen) en gaan zorgen voor nieuwe gameten (eicel/zaadcel)
o Enkel het DNA in de kiembaancellen gaat doorgegeven worden van generatie op generatie
• Somatische cellen
o Het overgrote deel van de cellen in het lichaam, ze geven het lichaam zijn vorm
o Gaan vaker aan meiose doen dan de kiembaancellen
o Het DNA in de somatische cellen wordt niet doorgegeven aan een volgende generatie
Bij iedere replicatie kunnen er fouten ontstaan. Dus hoe meer delingen je ondergaat, hoe meer fouten er kunnen
optreden.
Bij kiembaancellen is het aantal miotische delingen beperkt (200) waardoor het aantal fouten zo klein mogelijk blijft
gehouden.
Bij somatische cellen ligt het aantal mitotische delingen veel hoger, waardoor bij gevolg het aantal fouten ook veel
hoger ligt. Deze gaan dus niet doorgegeven worden aan een volgende generatie.
Je kan de klok ook terugdraaien door te rekenen hoeveel fouten en kunnen ontstaan over de generaties geen (200/
generatie), zo kan er een reconstructie gemaakt worden van de evolutie.
2
, 1.1.2 Mutaties in kiembaancellen en somatische cellen hebben een verschillend gevolg
In beide celtypen treden mutaties op met elks andere gevolgen als ze optreden in somatische cellen (verandering in
het individu, niet doorgegeven) of in kiembaancellen (mutatie doorgegeven aan volgende generatie)
→ Bij seksuele voortplanting worden enkel de veranderingen in de kiembaancellen overgedragen naar de volgende
generatie.
VB: Mutaties die kanker veroorzaken gebeuren voornamelijk in somatische cellen (dus schadelijk voor het individu).
Doordat de mutatie verder en verder gedeeld wordt tijdens de meiose kan deze verspreid worden in het lichaam.
Heel uitzonderlijk kan kanker ook in de kiembaancellen ontstaan waardoor deze dan wel wordt doorgegeven van
generatie op generatie.
VB: Je nageslacht gaat niets ondervinden van de levensstijl van vader of moeder (roken, obesitas, …). Soms is er
echter spraken van epigenetische overdracht, deze worden voor een stuk bepaald door je levenspatroon, maar
normaal gezien moeten alle epigenetische invloeden uitgewist worden bij het vormen van de gameten.
1.2 PUNTMUTATIES ONTSTAAN DOOR FOUTEN IN DNA REPLICATIE EN HERSTEL
Puntmutatie= veranderingen die één enkel nucleotiden paar van een DNA-sequentie aanpassen.
Wanneer je weet hoeveel fouten er binnen een generatie kunnen optreden, kan je de klok terugdraaien en een
reconstructie maken van DNA in het verleden.
De snelheid van het optreden van deze puntmutaties kan experimenteel bepaald worden. Onder laboratorische
condities deelt een E. coli bacterie ongeveer elke 20 à 25 min. Door deze snelle deling kunnen er ontelbaar veel
puntmutaties optreden nl. 3 per 1010 gerepliceerde nucleotide paren.
Met een genoomgrootte van 4,6 miljoen nucleotideparen betekent deze mutatiesnelheid dat ongeveer 99,99% van
de tijd, de twee dochtercellen geproduceerd in een ronde van celdeling exact
dezelfde genoomsequentie van de ouder E. coli-cel zullen erven; mutanten cellen worden daarom slechts zelden
geproduceerd.
3
evolueren
1 HOE ONTSTAAT GENETISCHE VARIATIE
Door fouten in DNA-replicatie kan er genetische variatie ontstaan. Dit heeft vooral invloed op lange termijn want de
meeste fouten worden hersteld. Alleen mutatie die ten voordele van het organisme zijn blijven behouden, negatieve
mutaties beschadigen het organisme en moeten dus zo snel mogelijk hersteld worden.
5 verschillende mechanisme die genen en genomen kunnen veranderen die die leiden tot genetische variatie:
• Mutatie in een gen: leidt tot verandering van de eiwitstabiliteit, activiteit, lokalisatie en interactie. Kan
zorgen voor een andere genexpressie
• Mutatie in het regulatorische DNA: verandering van het genexprssiepatroon
• Genen duplicatie: het verdubbelen van een exon/gen/genoom. 1 kopie is tolereerbaar en onveranderd,
andere kopie muteert tot een nieuwe functie
• Exon shuffeling: exons dupliceren of uitwisselen tussen genen
• Transposons: hercombineren van DNA-sequenties leidt tot nieuwe genen, breekpunt meestal in lange
introns
• Horizontale transfer: uitwisselen van genetische informatie tussen verschillende organismen, vooral op
microniveau
In de evolutie worden genomen nooit uitgevonden: het is een verandering aan bestaande DNA-sequenties die
nieuwe genomen doet ontstaan (variaties op bestaande thema’s)
→ geleidelijk proces over miljoenen jaren met soms radicale gevolgen.
VB: Middeleeuwse boeken geschreven door monniken: naarmate het proces vordert komen er kleine foutjes in het
boek waardoor het verhaal op lange termijn verandert.
Idem met DNA replicatie: hoe meer foutjes, hoe groter de kans op mutaties.
1
,1.1 ALLEEN VERANDERINGEN IN DE KIEMBAANCELLIJN WORDEN DOORGEGEVEN AAN DE VOLGENDE GENERATIE
1.1.1 De fundamentele verschillen van kiembaancellen en somatische cellen
In het menselijk lichaam zijn er ongeveer 37,2 biljoen cellen.
Tijdens de genetische overdracht vormen 2 gameten (haploïde eicel en zaadcel) samen een zygote (diploïd) die
uiteindelijk verder gaat delen. Er is een combinatie van maternaal en paternaal DNA met variatie tegen over moeder
en vader tot gevolg.
In een embryo wort meteen een onderscheidt gemaakt tussen 2 grote celtypes: kiembaancellen en somatische
cellen
• Kiembaancellen
o Zorgen voor nakomelingen
o Gaan aan meiose doen (200 delingen) en gaan zorgen voor nieuwe gameten (eicel/zaadcel)
o Enkel het DNA in de kiembaancellen gaat doorgegeven worden van generatie op generatie
• Somatische cellen
o Het overgrote deel van de cellen in het lichaam, ze geven het lichaam zijn vorm
o Gaan vaker aan meiose doen dan de kiembaancellen
o Het DNA in de somatische cellen wordt niet doorgegeven aan een volgende generatie
Bij iedere replicatie kunnen er fouten ontstaan. Dus hoe meer delingen je ondergaat, hoe meer fouten er kunnen
optreden.
Bij kiembaancellen is het aantal miotische delingen beperkt (200) waardoor het aantal fouten zo klein mogelijk blijft
gehouden.
Bij somatische cellen ligt het aantal mitotische delingen veel hoger, waardoor bij gevolg het aantal fouten ook veel
hoger ligt. Deze gaan dus niet doorgegeven worden aan een volgende generatie.
Je kan de klok ook terugdraaien door te rekenen hoeveel fouten en kunnen ontstaan over de generaties geen (200/
generatie), zo kan er een reconstructie gemaakt worden van de evolutie.
2
, 1.1.2 Mutaties in kiembaancellen en somatische cellen hebben een verschillend gevolg
In beide celtypen treden mutaties op met elks andere gevolgen als ze optreden in somatische cellen (verandering in
het individu, niet doorgegeven) of in kiembaancellen (mutatie doorgegeven aan volgende generatie)
→ Bij seksuele voortplanting worden enkel de veranderingen in de kiembaancellen overgedragen naar de volgende
generatie.
VB: Mutaties die kanker veroorzaken gebeuren voornamelijk in somatische cellen (dus schadelijk voor het individu).
Doordat de mutatie verder en verder gedeeld wordt tijdens de meiose kan deze verspreid worden in het lichaam.
Heel uitzonderlijk kan kanker ook in de kiembaancellen ontstaan waardoor deze dan wel wordt doorgegeven van
generatie op generatie.
VB: Je nageslacht gaat niets ondervinden van de levensstijl van vader of moeder (roken, obesitas, …). Soms is er
echter spraken van epigenetische overdracht, deze worden voor een stuk bepaald door je levenspatroon, maar
normaal gezien moeten alle epigenetische invloeden uitgewist worden bij het vormen van de gameten.
1.2 PUNTMUTATIES ONTSTAAN DOOR FOUTEN IN DNA REPLICATIE EN HERSTEL
Puntmutatie= veranderingen die één enkel nucleotiden paar van een DNA-sequentie aanpassen.
Wanneer je weet hoeveel fouten er binnen een generatie kunnen optreden, kan je de klok terugdraaien en een
reconstructie maken van DNA in het verleden.
De snelheid van het optreden van deze puntmutaties kan experimenteel bepaald worden. Onder laboratorische
condities deelt een E. coli bacterie ongeveer elke 20 à 25 min. Door deze snelle deling kunnen er ontelbaar veel
puntmutaties optreden nl. 3 per 1010 gerepliceerde nucleotide paren.
Met een genoomgrootte van 4,6 miljoen nucleotideparen betekent deze mutatiesnelheid dat ongeveer 99,99% van
de tijd, de twee dochtercellen geproduceerd in een ronde van celdeling exact
dezelfde genoomsequentie van de ouder E. coli-cel zullen erven; mutanten cellen worden daarom slechts zelden
geproduceerd.
3
