Mucoviscidose Cl- kanalen in epitheelcellen deficiënt (~ mutaties)
= taaislijmziekte » Verhoogd Cl- in zweet & indikking (slijm)secreties
= cystische fibrose » Secreten draineren minder goed
Bij CFTR-gen mutaties = ivacaftor
Hartritme afwijkingen Genetische defecten in genen verantwoordelijk voor
vorming types K+ kanalen (bij ↑ ECV)
Hypercalciëmie Te hoge serum calciumconcentratie
» risico hartritmestoornissen
» Vermoeid, misselijk, braken
= Paraneoplastisch effect van tumorcellen
Kanker/tumor Weefselmassa met versnelde groei die ongecoördineerd
verder groeit.
» Voelbare massa, pijn, hoofdpijn, bloed plassen
» Vermageren, anorexie, nachtzweten, koorts, …
» Paraneoplastische fenomenen: Hypercalciëmie
Blaastumor Hematurie: plassen van bloed
Mammacarcinoom Borstkanker
» Echografie, mammografie, diagnostische biopsie
» Chemotherapie neo-adj.
» Heelkunde:
- Borstsparend + radiotherapie
- Mastectomie + radiotherapie
» Hormonale therapie: bij hormonale positieviteit
» Doelgerichte therapie
- anti-HER2/neu therapie / duale targeted therapie
Prostaatcarcinoma Screening via prostaat specifiek antigeen
» Minder krachtige urinestraal, branderig gevoel
plassen, bloed urine, plasproblemen
» Rectaal toucheren
Coloncarcinoom FOBT = fecaal occult bloed test
Rectumcarcinoom » Coloscopie bij bloed in stoelgang
» Gewichtsverlies, stoelgangpatroon, buikpijn
» Chemo: gemetastaseerd
» Chirurgisch: niet-gemetastaseerd
Herpes zoster virus Verantwoordelijk vr windpokken:
» slapend aanwezig in sensibele ganglioncellen
» bij verzwakking immuunsysteem: retrograad tot huid
» brandende vesikels
Tetanus Bacterie Clostridium tetani in geïnfecteerde wonde
» Toxine retrograad naar ruggenmerg
» Overactivatie motor neuronen = spierspasmen
Bacterie Clostridium botulinum Botulinetoxine (SNARE) : verlamming spieren
» inhibitie vd vrijstelling acetylcholine