Inleiding
Kanker: niet erfelijk maar wel genetische oorsprong
Geen deeltjes erfelijk materiaal in bloed (-> konijnenproef waarbij bloed van andere vacht in
konijn werd gespoten)
Veel fenotypes hangen niet af van 1 enkel genotype
Type overerving
Fenotype = wat we zien
Genotype = zit achter fenotype -> fenotype zegt wel niet altijd wat genotype is (hetero- of
homozygoot)
Mendel
Nooit letterlijk vragen -> principes goed kennen
Raszuiver = homozygoot voor alle kenmerken (vaak sterk ingekweekt)
Volledige dominantie/monogenie van een allel
1ste wet
Als men 2 homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk verschillen, kruist, zijn in de 1 ste
generatie alle nakomelingen gelijk aan elkaar -> genotype P = BB en bb, genotype F1 = Bb
2de wet
Bij kruising van individuen uit F1-generatie, ontstaan in de F2-generatie nakomelingen met
een verschillend fenotype met een vaste getalsverhouding van 3:1 in het geval van dominant-
recessieve overerving, 1:2:1 in het geval van codominante overerving -> genotype F1 = Bb
Zygoten
Homozygoot = 2 maal zelfde allel
Heterozygoot = 2 verschillende allelen
Hemizygoot = slechts 1 allel aanwezig
X-chromosoom mannen
Codominantie
Beide fenotypes komen tot uiting
ABO-bloedgroep
Onvolledige dominantie
= semidominantie = incomplete dominantie = intermediair fenotypisch kenmerk
Roze bloemen als je rode en witte bloemen kruist
1
,Test cross/testkruising
Weten niet wat genotype is? -> voer testkruising uit -> kruising tussen iets en zelfde soort
met recessieve kenmerken (homozygoot recessief)
Mucoviscidose
= autosomaal recessief (ligt niet op geslachtschromosoom)
Autosomaal dominante overerving
Variant van een gen dat op een niet-geslachtschromosoom ligt
Autosomaal recessieve overerving
Variant van een gen dat op een niet-geslachtschromosoom ligt, vaker gewoon drager
X-gebonden recessieve overerving
Op man -> sowieso aangetast (dominant is normaal), op vrouw -> drager of aangetast
X-gebonden dominante overerving
Op vrouw -> aangetast, op man -> aangetast
Consanguiniteit/incest
Sterk verhoogd risico om (recessieve) aandoeningen door te geven
Stambomen
Conventies
Met proband = start van het genetisch
onderzoek
2
, Stamboom op examen? -> duidt alles aan -> drager, generatie + welke in die generatie,…
Identity-by-descent -> als ouder het heeft (en dominant) dan heeft kind het sowieso ook
Op examen -> geef welke overerving + LEG UIT WAAROM DE REST NIET KAN
Chromosomale basis van overerving
Chromosomen bestaan uit DNA = gecondenseerd DNA + enkel zichtbaar bij celdeling
Moeilijk om cel te onderzoeken want belangrijkste info enkel zichtbaar bij deling (vaak
gewoon functie aan het uitvoeren en niet aan het delen)
Cytogenetica
= hoe cel eruit ziet
Goede microscopen nodig
Echte biologen onderzoeken
Moleculaire genetica
Vooral kijken naar de moleculen waaruit DNA bestaat -> chemici en fysici onderzoeken
Celcyclus
= 24 uur
G0
= rustfase
Meeste cellen in deze fase -> voeren functie uit
G1
= groeifase 1
Na bepaalde stimulus van G0 naar G1
Cel bereidt zich voor om te gaan delen
Checkpoint:
1. Voedingsstoffen
2. Groeifactoren -> zorgen ervoor dat je soms G1 skipt (bij wonden,...) voor snellere splitsing
PDGF op fibroblasten
3. DNA-schade -> apoptose of DNA-repair
S
= DNA-synthese
Zorgt dat cel diploïd blijft -> volledig DNA wordt verdubbeld (chromosomen mama en papa)
waarbij elk chromosoom bestaat uit 2 identieke chromatiden
3
Kanker: niet erfelijk maar wel genetische oorsprong
Geen deeltjes erfelijk materiaal in bloed (-> konijnenproef waarbij bloed van andere vacht in
konijn werd gespoten)
Veel fenotypes hangen niet af van 1 enkel genotype
Type overerving
Fenotype = wat we zien
Genotype = zit achter fenotype -> fenotype zegt wel niet altijd wat genotype is (hetero- of
homozygoot)
Mendel
Nooit letterlijk vragen -> principes goed kennen
Raszuiver = homozygoot voor alle kenmerken (vaak sterk ingekweekt)
Volledige dominantie/monogenie van een allel
1ste wet
Als men 2 homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk verschillen, kruist, zijn in de 1 ste
generatie alle nakomelingen gelijk aan elkaar -> genotype P = BB en bb, genotype F1 = Bb
2de wet
Bij kruising van individuen uit F1-generatie, ontstaan in de F2-generatie nakomelingen met
een verschillend fenotype met een vaste getalsverhouding van 3:1 in het geval van dominant-
recessieve overerving, 1:2:1 in het geval van codominante overerving -> genotype F1 = Bb
Zygoten
Homozygoot = 2 maal zelfde allel
Heterozygoot = 2 verschillende allelen
Hemizygoot = slechts 1 allel aanwezig
X-chromosoom mannen
Codominantie
Beide fenotypes komen tot uiting
ABO-bloedgroep
Onvolledige dominantie
= semidominantie = incomplete dominantie = intermediair fenotypisch kenmerk
Roze bloemen als je rode en witte bloemen kruist
1
,Test cross/testkruising
Weten niet wat genotype is? -> voer testkruising uit -> kruising tussen iets en zelfde soort
met recessieve kenmerken (homozygoot recessief)
Mucoviscidose
= autosomaal recessief (ligt niet op geslachtschromosoom)
Autosomaal dominante overerving
Variant van een gen dat op een niet-geslachtschromosoom ligt
Autosomaal recessieve overerving
Variant van een gen dat op een niet-geslachtschromosoom ligt, vaker gewoon drager
X-gebonden recessieve overerving
Op man -> sowieso aangetast (dominant is normaal), op vrouw -> drager of aangetast
X-gebonden dominante overerving
Op vrouw -> aangetast, op man -> aangetast
Consanguiniteit/incest
Sterk verhoogd risico om (recessieve) aandoeningen door te geven
Stambomen
Conventies
Met proband = start van het genetisch
onderzoek
2
, Stamboom op examen? -> duidt alles aan -> drager, generatie + welke in die generatie,…
Identity-by-descent -> als ouder het heeft (en dominant) dan heeft kind het sowieso ook
Op examen -> geef welke overerving + LEG UIT WAAROM DE REST NIET KAN
Chromosomale basis van overerving
Chromosomen bestaan uit DNA = gecondenseerd DNA + enkel zichtbaar bij celdeling
Moeilijk om cel te onderzoeken want belangrijkste info enkel zichtbaar bij deling (vaak
gewoon functie aan het uitvoeren en niet aan het delen)
Cytogenetica
= hoe cel eruit ziet
Goede microscopen nodig
Echte biologen onderzoeken
Moleculaire genetica
Vooral kijken naar de moleculen waaruit DNA bestaat -> chemici en fysici onderzoeken
Celcyclus
= 24 uur
G0
= rustfase
Meeste cellen in deze fase -> voeren functie uit
G1
= groeifase 1
Na bepaalde stimulus van G0 naar G1
Cel bereidt zich voor om te gaan delen
Checkpoint:
1. Voedingsstoffen
2. Groeifactoren -> zorgen ervoor dat je soms G1 skipt (bij wonden,...) voor snellere splitsing
PDGF op fibroblasten
3. DNA-schade -> apoptose of DNA-repair
S
= DNA-synthese
Zorgt dat cel diploïd blijft -> volledig DNA wordt verdubbeld (chromosomen mama en papa)
waarbij elk chromosoom bestaat uit 2 identieke chromatiden
3
