Erfelijkheidsleer - les 8
Prenataal en preconceptioneel onderzoek
PRENATALE DIAGNOSTIEK
= Detectie van een (genetische) aandoening tijdens de zwangerschap
laat toe om een aantal, vaak ernstige, genetische afwijkingen of
aangeboren misvormingen reeds tijdens de zwangerschap op te sporen
⇒ geruststellen*
⇒ afbreken van afwijkende zwangerschap*
*doelen van prenataal diagnostiek
Genetisch advies en erfelijkheidsonderzoek liefst voor de zwangerschap !
(pre-conceptueel)
hoe frequent komen genetische afwijkingen voor?
Erfelijkheidsleer - les 8 1
, Wanneer uitvoeren?
↑ maternele leeftijd (> 35j)
echografische foetale afwijkingen
afwijkende triple-test
vorig kind met chromosoomafwijking
ouder drager van structurele chromosoomafwijking
Risico op neurale buisdefecten (NBD)
Wanneer er een familiale voorgeschiedenis is van een NBD, dwz, een NBD
bij 1 van de partners, een vorig kind, een broer of zus, of een ander
familielid
Wanneer de vrouw lijdt aan epilepsie en hiervoor bepaalde anti-epileptica
neemt
Erfelijkheidsleer - les 8 2
, Wanneer een afwijkend alfafoetoproteïne (AFP) gevonden wordt in het
bloed van de moeder, zal aanvullend een AFP-bepaling dienen te gebeuren
in het vruchtwater. Een te hoge AFP-waarde kan wijzen op een kind met
open rug of open schedel
Moleculair-genetisch onderzoek
- ouder met autosomaal dominante aandoening
- beide ouders dragers van autosomaal recessieve aandoening
- vrouw draagster van X-gebonden recessieve aandoening
MOGELIJKE ONDERZOEKEN
invasief want door uitvoering kan er miskraam veroorzaakt worden
PGT: gebeurt voor iemand zwanger is
echografisch onderzoek
niet-invasief
routine onderzoek bij elke zwangerschap
- bevestiging van intra-uteriene zwangerschap
Erfelijkheidsleer - les 8 3
Prenataal en preconceptioneel onderzoek
PRENATALE DIAGNOSTIEK
= Detectie van een (genetische) aandoening tijdens de zwangerschap
laat toe om een aantal, vaak ernstige, genetische afwijkingen of
aangeboren misvormingen reeds tijdens de zwangerschap op te sporen
⇒ geruststellen*
⇒ afbreken van afwijkende zwangerschap*
*doelen van prenataal diagnostiek
Genetisch advies en erfelijkheidsonderzoek liefst voor de zwangerschap !
(pre-conceptueel)
hoe frequent komen genetische afwijkingen voor?
Erfelijkheidsleer - les 8 1
, Wanneer uitvoeren?
↑ maternele leeftijd (> 35j)
echografische foetale afwijkingen
afwijkende triple-test
vorig kind met chromosoomafwijking
ouder drager van structurele chromosoomafwijking
Risico op neurale buisdefecten (NBD)
Wanneer er een familiale voorgeschiedenis is van een NBD, dwz, een NBD
bij 1 van de partners, een vorig kind, een broer of zus, of een ander
familielid
Wanneer de vrouw lijdt aan epilepsie en hiervoor bepaalde anti-epileptica
neemt
Erfelijkheidsleer - les 8 2
, Wanneer een afwijkend alfafoetoproteïne (AFP) gevonden wordt in het
bloed van de moeder, zal aanvullend een AFP-bepaling dienen te gebeuren
in het vruchtwater. Een te hoge AFP-waarde kan wijzen op een kind met
open rug of open schedel
Moleculair-genetisch onderzoek
- ouder met autosomaal dominante aandoening
- beide ouders dragers van autosomaal recessieve aandoening
- vrouw draagster van X-gebonden recessieve aandoening
MOGELIJKE ONDERZOEKEN
invasief want door uitvoering kan er miskraam veroorzaakt worden
PGT: gebeurt voor iemand zwanger is
echografisch onderzoek
niet-invasief
routine onderzoek bij elke zwangerschap
- bevestiging van intra-uteriene zwangerschap
Erfelijkheidsleer - les 8 3
