ZL4: Mucoviscidose/ Cystische fibrose
Klinische casus van Guus
Guus is 4 jaar en heeft verschillende problemen:
Hij kon vlak na de geboorte geen stoelgang maken.
Hij had al meerdere longontstekingen.
Hij groeit slecht (gewicht en lengte onder percentiel 3).
Zijn stoelgang is vettig en plakkerig.
De kinderarts vermoedt daarom mucoviscidose en een genetische test toont een
fout in het CFTR-gen.
Wat is mucoviscidose?
Mucoviscidose of cystic fibrosis (CF) is een erfelijke, chronische, multi-
orgaanziekte. Door een fout in het CFTR-gen.
Erfelijkheid
CF is een autosomaal recessieve ziekte.
Dat betekent:
Beide ouders zijn meestal gezonde dragers
Een kind moet van beide ouders het foutieve gen krijgen om ziek te
worden
Kansen per zwangerschap:
25% kans: kind heeft CF
50% kans: kind is drager
25% kans: kind is gezond zonder mutatie
Wat doet het CFTR-gen normaal?
Het CFTR-gen maakt een eiwit dat werkt als een chloridekanaal in cellen.
Normaal:
Chloride gaat van de cel naar buiten
Water volgt mee
Slijm blijft dun en waterig
Bij CF:
Chloride kan niet goed naar buiten
Water volgt niet
Slijm wordt dik en taai
1
, Waarom geeft dat problemen?
1. Longen Dat dikke slijm
Taai slijm blijft in de luchtwegen zitten. verstopt
verschillende
Gevolgen:
Bacteriën groeien gemakkelijker
Veel infecties en longontstekingen
Chronische schade aan de longen
Typisch:
Hoesten
Terugkerende luchtweginfecties
Ziekenhuisopnames voor antibiotica
2. Pancreas (alvleesklier)
Verteringssappen raken niet in de darm.
Daardoor:
Vetten worden slecht verteerd
Voedingsstoffen worden slecht opgenomen
Gevolgen:
Vettige stoelgang
Diarree
Niet bijkomen in gewicht
Groeiachterstand
Dit heet malabsorptie.
3. Darm bij geboorte
Sommige baby’s kunnen hun eerste stoelgang (meconium) niet kwijt.
Dat heet: meconium ileus
Dit was ook bij Guus het eerste teken.
4. Andere organen
CF kan ook problemen geven in: lever, neusbijholten, zweetklieren en
voortplantingsorganen
Bijvoorbeeld:
Zoutverlies via zweet
Neuspoliepen
Mannelijke infertiliteit
2
Klinische casus van Guus
Guus is 4 jaar en heeft verschillende problemen:
Hij kon vlak na de geboorte geen stoelgang maken.
Hij had al meerdere longontstekingen.
Hij groeit slecht (gewicht en lengte onder percentiel 3).
Zijn stoelgang is vettig en plakkerig.
De kinderarts vermoedt daarom mucoviscidose en een genetische test toont een
fout in het CFTR-gen.
Wat is mucoviscidose?
Mucoviscidose of cystic fibrosis (CF) is een erfelijke, chronische, multi-
orgaanziekte. Door een fout in het CFTR-gen.
Erfelijkheid
CF is een autosomaal recessieve ziekte.
Dat betekent:
Beide ouders zijn meestal gezonde dragers
Een kind moet van beide ouders het foutieve gen krijgen om ziek te
worden
Kansen per zwangerschap:
25% kans: kind heeft CF
50% kans: kind is drager
25% kans: kind is gezond zonder mutatie
Wat doet het CFTR-gen normaal?
Het CFTR-gen maakt een eiwit dat werkt als een chloridekanaal in cellen.
Normaal:
Chloride gaat van de cel naar buiten
Water volgt mee
Slijm blijft dun en waterig
Bij CF:
Chloride kan niet goed naar buiten
Water volgt niet
Slijm wordt dik en taai
1
, Waarom geeft dat problemen?
1. Longen Dat dikke slijm
Taai slijm blijft in de luchtwegen zitten. verstopt
verschillende
Gevolgen:
Bacteriën groeien gemakkelijker
Veel infecties en longontstekingen
Chronische schade aan de longen
Typisch:
Hoesten
Terugkerende luchtweginfecties
Ziekenhuisopnames voor antibiotica
2. Pancreas (alvleesklier)
Verteringssappen raken niet in de darm.
Daardoor:
Vetten worden slecht verteerd
Voedingsstoffen worden slecht opgenomen
Gevolgen:
Vettige stoelgang
Diarree
Niet bijkomen in gewicht
Groeiachterstand
Dit heet malabsorptie.
3. Darm bij geboorte
Sommige baby’s kunnen hun eerste stoelgang (meconium) niet kwijt.
Dat heet: meconium ileus
Dit was ook bij Guus het eerste teken.
4. Andere organen
CF kan ook problemen geven in: lever, neusbijholten, zweetklieren en
voortplantingsorganen
Bijvoorbeeld:
Zoutverlies via zweet
Neuspoliepen
Mannelijke infertiliteit
2
