Embryologie en genetica
Embryologie = bestudeerd de ontwikkeling van een menselijk organisme uit 1 cel.
Genetica = de studie van erfelijke info en de wijze waarop deze wordt overgedragen
samenvatting foetale periode p 138-139
Erfelijk materiaal
Chromosomen -
Mens = eukaryoot → bevat nucleus = duidelijk afgelijnde celkern waarin het erfelijk
materiaal wordt opgeslagen in 46 chromosomen
Chromosoom = ‘ draadjes ‘ kernmateriaal op microscopisch niveau ( te zien tijdens
celdeling ) . ze zijn gelijkaardig opgebouwd
• C : centromeer = centrale insnoering
• T : telomeren = kapjes aan uiteindes die zorgen dat het
chromosoom niet uitrafelt. Telken als de cel deelt, wordt
deze een beetje kleiner en is het chromosoom dus een
beetje gevoeliger ( verouderingsproces )
• P : korte arm van het chromosoom
• Q : lange arm van het chromosoom
Chromatine = donkere gevlekte kern bij een niet delende cel
Celdeling
s-fase : chromosomen maken een duplicaat, deze blijft hangen aan het centromeer →
typische kruis vorm = verdubbeld chromosoom met 2 zuster chromatiden ( begin
celdeling heeft cel dus 46 verdubbelde chromosomen )
anafase : zusterchromatiden gaan uit elkaar en worden afzonderlijke dochtercellen
karyogram
= karyotype = alle chromosomen gerangschikt van groot naar klein ( ze halen deze uit de
celkern van WBC )
• Grootste : chromosoom 1
• Kleinste : chromosoom 21 ( fout maar ze passen dit niet aan )
Door het toevoegen van kleurstoffen kunnen ook specifieke bandenpatronen gezien
worden, uniek per chromosomenpaar
1
Embryologie en genetica
,Normaal kayogram bevat 23
chromosomenparen
• 22 paar autosomen /
lichaamsbepalende chromosomen :
deze zijn homoloog ( = gelijkwaardig,
even groot )
• 1 paar geslachtschromosomen :
XX/XY , niet homoloog ( X veel groter
dan Y )
( enige functie van Y is om te
bepalen of het een mannelijk
geslacht wordt of niet, is ook
heel klein dus kan niet veel functie hebben )
Karyotypering controleert de aanwezigheid of afwezigheid van chromosomen, en
detecteert grote structurele afwijkingen
Noteren van karyotype
Afgekort volgens ISCN- nomenclatuur
Totaal aantal chromosomen , geslachtschromosomen +/- overtollige autosomen
Bv. 46, XX ( normale vrouw ) of 47, XY +21 ( jongen met down )
Turnersyndroom = vrouw met maar 1 X chromosoom
Het menselijk genoom is diploïde
Begripskader
Genoom = complete genetische samenstelling van een organisme / alle erfelijke info in
1 celkern
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
Diploïde = alle erfelijke info is in 2voud aanwezig ( voorraad bij schade )
Mannelijk genoom is technisch gezien niet diploïde want XY vormen geen gelijk
paar, dit geeft statistisch gezien ook nadelen bv. ouderdom
Gameten (= geslachtscellen ) zijn haploïde, in zaad en eicellen is van elke soort maar 1
chromosoom aanwezig
Polyploïdie
= het aantal complete sets chromosomen / celkern is groter dan 2
Bv. triploïdie ( leid tot abortus of max 1 jaar levensduur )
2
Embryologie en genetica
,Bv. tetraploïdie ( onmogelijk )
In de natuur komt dit wel veel voor bv. de banaan is tripoïd
Aneuploïdie
= het aantal chromosomen in de celkern is geen veelvoud van n
Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens ( vaak tot abortus )
Bv. trisomie 21, 18, 13 ( trisomie 21 = 2n +1 )
DNA
Bouw van DNA
DNA : desoxyribonucleïnezuur = het erfelijk materiaal in de chromosomen ( opgerold en
verpakt met histonen ) ( bouwsteen voor de aanmaak van een specifiek eiwit )
Bestaat uit dubbele helix ( ontdekt door watson en crick ) bestaande uit nucleotiden die
bestaat uit … deze 2 strengen lopen antiparallel
• Deoxyribose : 5hoekige suikermolecule
• Fosfaatgroep
Verbonden door 4 basen die baseparen vormen ( vormen waterstofbrugjes )
• Adenine
• Thymine
• Guanine
• Cytosine
Elke streng heeft een duidelijke polariteit ( = richting ) 3’ → 5’ ( coderende ) en 5’ → 3’ (
niet – coderende )
De 2 strengen zijn precies complementair, de ene streng is precies het
tegenovergestelde van de andere.
Functies van DNA
Opslag :
• Bewaren van info, nodig voor de bouw en functie van het organisme
• Doorgeven van erfelijke info, over generaties ( DNA verliest pas de helix structuur
bij temperaturen van +70°C = denaturatie
Replicatie :
Vermenigvuldigen van erfelijke info om …
• Weefsels laten groeien door aanmaak nieuwe cellen
3
Embryologie en genetica
, • Doorgeven aan nageslacht
Gebeurt tijdens de S-fase, nieuwe, identieke kopieën van de helix worden gevormd
Regulatie :
Systemen bepalen welke erfelijke info in het genoom tot uiting komt ( verder )
Recombinatie :
Bevorderd variatie, maakt ontstaan van nieuwe varianten mogelijk , maakt
soorten geschikter om te overleven.
• Crossing over
• Spontane mutatie
Gen
= kleinste, ondeelbare drager van een stuk erfelijke info/ stukje DNA dat de code voor
een specifiek eiwit bevat. Dit eiwit is een genproduct
Meestal benoemd met en afkorting bv. BRCA 1
INS = gen voor insuline ( in chromosoom 11 )
Locus
= unieke plaats in het genoom waar het gen zich bevind
• Chromosoomnummer
• Chromosoomarm ( p of q )
• Plaatsnummer
Bv. 21p15.2 --- chromosoom 21, korte arm, plaats 15.2
Lengte
Er bestaat zeer veel variatie tussen de lengtes van genen, hoe groter het gen, hoe groter
de impact/ functies.
1 bp ( basepaar )
1 kilobase KB 1000bp
1 megabase MB 1.000.000 bp
1 gigabase Gb 1.000.000.000 bp
Genen zijn gemiddeld 24 kb lang
Eiwitsynthese ( toegepast op mucoviscidose )
Genen in DNA moeten worden omgezet naar eiwitten die dan hun werking kunnen doen.
4
Embryologie en genetica
Embryologie = bestudeerd de ontwikkeling van een menselijk organisme uit 1 cel.
Genetica = de studie van erfelijke info en de wijze waarop deze wordt overgedragen
samenvatting foetale periode p 138-139
Erfelijk materiaal
Chromosomen -
Mens = eukaryoot → bevat nucleus = duidelijk afgelijnde celkern waarin het erfelijk
materiaal wordt opgeslagen in 46 chromosomen
Chromosoom = ‘ draadjes ‘ kernmateriaal op microscopisch niveau ( te zien tijdens
celdeling ) . ze zijn gelijkaardig opgebouwd
• C : centromeer = centrale insnoering
• T : telomeren = kapjes aan uiteindes die zorgen dat het
chromosoom niet uitrafelt. Telken als de cel deelt, wordt
deze een beetje kleiner en is het chromosoom dus een
beetje gevoeliger ( verouderingsproces )
• P : korte arm van het chromosoom
• Q : lange arm van het chromosoom
Chromatine = donkere gevlekte kern bij een niet delende cel
Celdeling
s-fase : chromosomen maken een duplicaat, deze blijft hangen aan het centromeer →
typische kruis vorm = verdubbeld chromosoom met 2 zuster chromatiden ( begin
celdeling heeft cel dus 46 verdubbelde chromosomen )
anafase : zusterchromatiden gaan uit elkaar en worden afzonderlijke dochtercellen
karyogram
= karyotype = alle chromosomen gerangschikt van groot naar klein ( ze halen deze uit de
celkern van WBC )
• Grootste : chromosoom 1
• Kleinste : chromosoom 21 ( fout maar ze passen dit niet aan )
Door het toevoegen van kleurstoffen kunnen ook specifieke bandenpatronen gezien
worden, uniek per chromosomenpaar
1
Embryologie en genetica
,Normaal kayogram bevat 23
chromosomenparen
• 22 paar autosomen /
lichaamsbepalende chromosomen :
deze zijn homoloog ( = gelijkwaardig,
even groot )
• 1 paar geslachtschromosomen :
XX/XY , niet homoloog ( X veel groter
dan Y )
( enige functie van Y is om te
bepalen of het een mannelijk
geslacht wordt of niet, is ook
heel klein dus kan niet veel functie hebben )
Karyotypering controleert de aanwezigheid of afwezigheid van chromosomen, en
detecteert grote structurele afwijkingen
Noteren van karyotype
Afgekort volgens ISCN- nomenclatuur
Totaal aantal chromosomen , geslachtschromosomen +/- overtollige autosomen
Bv. 46, XX ( normale vrouw ) of 47, XY +21 ( jongen met down )
Turnersyndroom = vrouw met maar 1 X chromosoom
Het menselijk genoom is diploïde
Begripskader
Genoom = complete genetische samenstelling van een organisme / alle erfelijke info in
1 celkern
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
Diploïde = alle erfelijke info is in 2voud aanwezig ( voorraad bij schade )
Mannelijk genoom is technisch gezien niet diploïde want XY vormen geen gelijk
paar, dit geeft statistisch gezien ook nadelen bv. ouderdom
Gameten (= geslachtscellen ) zijn haploïde, in zaad en eicellen is van elke soort maar 1
chromosoom aanwezig
Polyploïdie
= het aantal complete sets chromosomen / celkern is groter dan 2
Bv. triploïdie ( leid tot abortus of max 1 jaar levensduur )
2
Embryologie en genetica
,Bv. tetraploïdie ( onmogelijk )
In de natuur komt dit wel veel voor bv. de banaan is tripoïd
Aneuploïdie
= het aantal chromosomen in de celkern is geen veelvoud van n
Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens ( vaak tot abortus )
Bv. trisomie 21, 18, 13 ( trisomie 21 = 2n +1 )
DNA
Bouw van DNA
DNA : desoxyribonucleïnezuur = het erfelijk materiaal in de chromosomen ( opgerold en
verpakt met histonen ) ( bouwsteen voor de aanmaak van een specifiek eiwit )
Bestaat uit dubbele helix ( ontdekt door watson en crick ) bestaande uit nucleotiden die
bestaat uit … deze 2 strengen lopen antiparallel
• Deoxyribose : 5hoekige suikermolecule
• Fosfaatgroep
Verbonden door 4 basen die baseparen vormen ( vormen waterstofbrugjes )
• Adenine
• Thymine
• Guanine
• Cytosine
Elke streng heeft een duidelijke polariteit ( = richting ) 3’ → 5’ ( coderende ) en 5’ → 3’ (
niet – coderende )
De 2 strengen zijn precies complementair, de ene streng is precies het
tegenovergestelde van de andere.
Functies van DNA
Opslag :
• Bewaren van info, nodig voor de bouw en functie van het organisme
• Doorgeven van erfelijke info, over generaties ( DNA verliest pas de helix structuur
bij temperaturen van +70°C = denaturatie
Replicatie :
Vermenigvuldigen van erfelijke info om …
• Weefsels laten groeien door aanmaak nieuwe cellen
3
Embryologie en genetica
, • Doorgeven aan nageslacht
Gebeurt tijdens de S-fase, nieuwe, identieke kopieën van de helix worden gevormd
Regulatie :
Systemen bepalen welke erfelijke info in het genoom tot uiting komt ( verder )
Recombinatie :
Bevorderd variatie, maakt ontstaan van nieuwe varianten mogelijk , maakt
soorten geschikter om te overleven.
• Crossing over
• Spontane mutatie
Gen
= kleinste, ondeelbare drager van een stuk erfelijke info/ stukje DNA dat de code voor
een specifiek eiwit bevat. Dit eiwit is een genproduct
Meestal benoemd met en afkorting bv. BRCA 1
INS = gen voor insuline ( in chromosoom 11 )
Locus
= unieke plaats in het genoom waar het gen zich bevind
• Chromosoomnummer
• Chromosoomarm ( p of q )
• Plaatsnummer
Bv. 21p15.2 --- chromosoom 21, korte arm, plaats 15.2
Lengte
Er bestaat zeer veel variatie tussen de lengtes van genen, hoe groter het gen, hoe groter
de impact/ functies.
1 bp ( basepaar )
1 kilobase KB 1000bp
1 megabase MB 1.000.000 bp
1 gigabase Gb 1.000.000.000 bp
Genen zijn gemiddeld 24 kb lang
Eiwitsynthese ( toegepast op mucoviscidose )
Genen in DNA moeten worden omgezet naar eiwitten die dan hun werking kunnen doen.
4
Embryologie en genetica
