2.1 ERFELIJKHEID EN GEDRAGSGENETICA
2.1.1 DOMINANT EN RECESSIEF GEN
De bevindingen van Mendel: basismechanisme overerving DOOR planten met
elkaar kruisen + kijken nr kenmerken daaropvolgende generaties (geïntrigeerd
door kenmerken die generaties overslaan)
Erfelijke info vader + moeder zelfde, nakomelingen kregen vaak (niet
altijd) eigenschap
ALS verschilde, meer nakomelingen met eigenschap vader OF moeder dan
eigenschap andere ouder
Erwtplant krijgt erfelijke info v/ vader + moeder bij tegenspraak tss info,
sommige kenmerken anderen overheersten
Gen (1909): fundamentele eenheid erfelijkheid
Dominant = altijd tot uitdrukking als aanwezig
gen
Recessief = alleen tot uitdrukking als aanwezig in erfelijke materiaal v/
gen vader + moeder
Vb. taaislijmziekte, mucoviscidose: slijm in darmen, longen te
taai luchtweginfecties, spijsverteringsstoornissen (invloed bij
ziekten)
Alleen als kind krijgt v/ vader + moeder
2.1.2 CHROMOSOMEN EN MITOCHONDRIAAL DNA
Chromosomen (46 chromosomen 23 paar):
In alle cellen v/ lichaam (behalve rode bloedlichaampjes)
Elk paar 1 v/ vader + 1 v/ moeder
22 = autosomen geordend (1 = grootste, 22 = kleinste) +
lichaamsbepalend
Principe gendominantie (dominant gen krijgt voorrang + bepalen
meer)
Laatste paar = geslachtschromosomen (vrouw = XX, man = XY)
Y-chromosoom (man) gebruiken bij stamboomonderzoek
(mannelijke lijn traceren, verifiëren)
Karyotype: complete set chromosomen op individueel niveau (ordenen)
Beschrijving specifieke info over chromosomen v/ persoon
Gebruiken om abnormaalheden zoeken in chromosomale
nummering/structuur (op zoek nr afwijkingen
1
, Mitochondriën (alleen X-chromosoom dus via moeder):
Bevatkleine hoeveelheid DNA
ALS analyseren kan vrouwelijke lijn persoon bepalen
Gendominantie: gen tot uiting wnr dominant OF wnr in
tweevoud voorkomt (bij autosomen genen in tweevoud: vader
+ moeder)
OOK geslachtschromosomen vrouw (niet man) X-
chromosoom bevat >700 genen dan Y-chromosoom
meeste genen tot uiting wnr recessief! (hoe minder keuze uit
genen, hoe meer kans dat recessief gen ontwikkelen meer
kans bij mannen tot uiting)
HIERDOOR sommige stoornissen (kleurenblindheid, hemofilie)
vaker bij mannen: vrouwen moet recessieve gen op X-
chromosoom 2x voorkomen, bij mannen zal optreden wnr X-
chromosoom gen bevat
Kleine lichaampjes in cel zorgen vr energie + stofwisseling cel
Komt altijd v/ eicel moeder (zaadcel te klein)
2.1.3 GENETISCH MATERIAAL
DNA = bevat alle codes vr bouwstenen cel (grote hoeveelheid
gecodeerde info)
Genetische codes (chromosomen): desoxy, ribo, nucleïne,
zuur
Tijdens verschillende fases celcyclus kan DNA
verscheidene vormen aannemen
Basiseenheid = nucleotide (verbinding specifieke base,
suiker (desoxyribose), fosforzuur
DUS DNA = aaneenschakeling nucleotiden
polynucleotide
Dubbele Helix (Watson, Crick, 1953):
Tweestrengig met 4 basenparen: adenine (A), cytosine (C),
guanine (G), thymine (T) ketens nucleotiden
Gepaard met complementair: A T, C G (+
omgekeerd), waterstofbruggen (chemische
verbinden tss koppels)
> 3 miljard basenparen vormen menselijke genoom:
samenvatting erfelijk materiaal (groot deel DNA komt
overeen met chimpansees)
Uit genetische code DNA word eiwitten gekopieerd
(verantwoordelijk meeste functies cellen) kleine stukjes DNA
gebruikt = genen:
X-chromosoom: > 800 genen, Y-chromosoom: < 80 genen
(meeste komen voor op X-chromosoom)
Junk DNA (delen DNA die geen genen vormen, zonder
specifieke functie) MAAR spelen rol bij regulatie, aan en
2