Gen: DNA-segment dat de informatie bevat voor één of meerdere
polypeptideketens of functionele RNA’s
Coderend of niet-coderend (“junkDNA”)
De specifieke opeenvolging van nucleotiden in het DNA bepaalt de
kenmerken
Genotype: unieke DNA-sequenties die kenmerken bepalen
Fenotype: waarneembare fysieke eigenschappen
Cel op 3 niveaus:
Genoom: alle genetische info (DNA), mDNA en chloroplasten gelijk in alle
lichaamscellen
Transcriptoom: al het RNA (transcriptie) rRNA, tRNA en mRNA
verschillend per cel en per moment
Proteoom: alle eiwitten verschillend per cel en per moment
Bepaalde zeldzame erfelijke ziekten worden veroorzaakt door de afwezigheid van
specifieke enzymen (genen bevatten code voor productie enzymen)
Één-gen / één-enzym-hypothese Één-gen / één-polypeptideketen-
hypothese (niet alle proteïnen zijn enzymen)
Sommige genen coderen voor specifieke RNA-moleculen
Vanuit 1 gen soms meerdere polypeptiden (DNA naar polypeptide = centrale
dogma)
Een mutatie in een gen kan zorgen voor een defect enzym:
Mucoviscidose: fout in 1 gen zorgt voor slecht werkende ionkanalen
Taai slijm Ademhalings- en spijsverteringsproblemen
Albinisme: geen melanine
DNA: desoxyribonucleïnezuur (A – T / G – C), dubbele streng, aaneenschakeling
van nucleotiden
RNA: ribonucleïnezuur (A – U / G – C), enkele streng, aaneenschakeling van
nucleotiden
Aminozuren (20): 3 letter- of 1 lettercode, welbepaalde volgorde van
aminozuren
20 AZ vs. 4 basen:
, Codewoorden mRNA en DNA zijn 3 letterwoorden (DNA-codon, triplet / RNA-
codon). Er zijn 64 codons (5’ – 3’), waarvan er 61 coderen voor een AZ. De
andere 3 fungeren als stopcodon (UAA, UAG, UGA). AUG heeft een dubbele
functie, codeert voor methionine en is een startcodon. Dit zorgt ervoor dat 2
opeenvolgende codes correct worden afgelezen. Meerdere codons coderen
voor hetzelfde AZ (redundantie). In 1961- ontcijferde Marshall Nirenberg het
eerste codon (UUU fenylalanine)
Bijna alle organismen coderen dezelfde codons voor dezelfde aminozuren (zelfde
voorouders)
Gentechnologie
Genexpressie: omzetting erfelijke info in basensequentie DNA naar een proteïne
Proteïne realiseert fenotypische kenmerken
TRANSCRIPTIE: in celkern
Proces waarbij een RNA-kopie gemaakt wordt van een gen, want DNA kan de
kern niet verlaten
Veel minder accuraat dan DNA-replicatie: minder uitgebreid detectie- en
herstelmechanisme van fout ingebouwde basen
Vormt veel minder een probleem dan fouten bij DNA-replicatie:
Vanuit 1 gen meerdere pre-mRNA-moleculen aangemaakt waarvan de
meeste foutloos zijn en ze blijven ook niet permanent aanwezig
Promotor: sequentie die begin transcriptie markeert, bevat 2 elementen:
Startplaats transcriptie: nucleotide waar RNA-polymerase begint
met het synthetiseren van pre-mRNA
TATA-box: 5’-3’-sequentie die ca. 25 baseparen voor de startplaats ligt,
deze bepaalt de richting van de transcriptie en geeft de template DNA-
streng aan
Terminator: sequentie die einde transcriptie markeert
Transcriptionele eenheid: regio tussen deze sequenties
Pre-mRNA: RNA dat door RNA-polymerase afgeschreven wordt van de DNA
template streng complementair (RNA-streng is kopie van de coderende
streng (T wordt U))
1. Initiatie:
Transcriptiefactoren (proteïnen) vergemakkelijken binding tussen RNA-
polymerase en promotor. TBP (TATA-bindende proteïne, transcriptiefactor),
bindt aan TATA-box. Daarna binden andere transcriptiefactoren aan de
promotor, gevolgd door RNA-polymerase
Transcriptie-initiatiecomplex: transcriptiefactoren en RNA-
polymerase
2. Elongatie (pre-mRNA-synthese):