Samenvatting Pathologie en Comorbiditeit | Deel 1 | Hogeschool Gent | 2025/26

pathologie en comorbiditeit

DEEL 1: ALGEMENE PATHALOGIE

pathologie: is de wetenschappelijke studie van ziekte

 pathos= lijden
 logos= leer

1.1 ZIEKTEOORZAKEN

• Ziekte oorzaken

– Endogeen: oorzaken van binnenuit het lichaam (zoals genetische afwijking)

– Exogeen: door afwijkingen van buitenaf (omgevingsfactoren)

– Multifactorieel: combinatie van verschillende factoren


1.1.1 ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN

1.1.1.1 ERFELIJKE AANDOENINGEN




46 chromosomen  omdat je 23paar hebt (x2)



 wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking
 in elke cel van het lichaam zitten chromosomen, opgebouwd uit DNA
(bepaalt erfelijke eigenschappen)
 een gen= stukje DNA dat een eigenschap codeert
 23 paar chromosomen:
 22 paar autosomen 1 paar geslachtschromosomen
 één afkomstig van de vader en één van de moeder (twee
exemplaren)
 er kunnen Chromosoomafwijkingen en genmutaties voorkomen in het
aantal chromosomen:
- numerieke chromosoomafwijkingen= verwijzen naar afwijkingen in
het aantal chromosomen
o trisomie 21(downsyndroom)
o trismomie 18 (edwardssyndroom)
o trisomie 13 (patausyndroom)
o monosomie X (Turnersyndroom)
o 47, XXY (klinefelter syndroom)

,  karyogram of
chromosomenkaart
karyotype:
 vrouw (46,XX)
 man (46, XY)
bij deze tekening: trisomie ((47, XX of XY,
+21)

Bij monosomie: (45, X0)




- structurele chromosoomafwijkingen= verwijzen naar afwijkingen in
de bouw chromosomen
o deletie: chromosomaal fragment verdwijnt
o duplicatie: chromomaal fragment verdubbelt
o inversie: chromosomaal fragment keert om
o insertie: chromosomaal fragment wordt ingevoegd in een
ander chromosoom
o translocatie: chromosomaal fragment verplaatst naar een
ander chromosoom




 genmutaties:
- Kleine veranderingen in DNA-code van 1
gen
- Invloed op aanmaak eiwit
- Niet zichtbaar op het karyogram (omdat
de verandering zo klein is)
o Voorbeelden:
• Treachter Collins syndroom (TCOF1)
• Fragiele X syndroom (FMR1)
• Achondroplasie (FGFR3)




1.1.2 EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN

1.1.2.1 FYSISCHE (NATUURKUNDIGE) ZIEKTEOORZAKEN

, - Mechanische geweldinwerking: trauma
- Temperatuur: vries- en brandwonden
- Luchtdruk: caissonziekte
- Geluid: tinnitus
- Elektriciteit: elektrocutie
- Straling: ioniserende stralin kan schade veroorzaken, zeker
bij ongeboren kinderen




1.1.2.2 CHEMISCHE (SCHEIKUNDIGE) ZIEKTEOORZAKEN

- Caustisch: lokale inwerking (bv. bijtende stoffen)

- Intoxicatie: algemene inwerking (bv. alcoholvergiftiging, drugs, …)


1.1.2.3 BIOLOGISCHE ZIEKTEOORZAKEN

 ontstaat door het binnendringen en zich vermenigvuldigen van levende
organismen in ons lichaam= infectie
 of men ziek wordt na besmetting hangt af van
- Ziekteverwekkend vermogen van hert micro-organisme (virulentie)
- Weerstand van de gastheer
 voorbeeld: Ramsay Hunt = Herpes Zoster Oticus


1.1.2.4 VOEDINGSGEBONDEN OORZAKEN

 zowel te kort als teveel aan voedsel= schadelijk
 fouten in de samenstellingen van de voeding= ziekte veroorzaken
o Te veel vetten  arteriosclerose
o Mineralengebrek
 bv. ijzertekort  bloedarmoede, pijn in mond en keel, slikprobl.
o Vitaminetekort
 B3: pellagra (4D’s)
 Foliumzuur:
 Vermoeidheid
 Tijdens zwangerschap  schisis en spina bifida

Arteriosclerose = verzamelterm voor alle veranderingen van de elasticiteit van de
slagaders.

Pellagra: komt vnl. voor in ontwikkelingslanden door ondervoeding, maar kan ook in
Westerse landen voorkomen tgv een maagdarmstoornis, alcoholisme of anorexia. Het
leidt tot de 4D’s (Dermatitis, Diarree, Dementie en Dood)


1.1.2.5 AANGEBOREN AANDOENINGEN DOOR EXOGENE INVLOEDEN
TIJDENS DE ZWANGERSCHAP

,  niet elke aangeboren aandoening is erfelijjk
 externe factoren die een schadelijke inwerking hebben op de foetus
o infecties= moeder kan een infectie via de placenta overdragen op
de foetus
o straling= ioniserende straling kan door de snelle celdeling in de
embryonale fase ernstige schade veroorzaken
o chemische stoffen= bv alcohol (leidt tot alcoholsyndroom), drugs of
medicatie kunnen via de placenta bij de foetus terechtkomen
o zuurstiftekort= veroorzaakt door een moeizame of langdurige
bevalling, met risico op hersenbeschadiging bij de baby
o erythroblastosis foetalis= rhesusantagonsime tussen moeder en
kind leidt tot afbraak van rode bloedcellen bij de foetus
 Conflict bloed zwangere met rhesus negatief bloed en foetus
met rhesus positief bloed (van de partner). Komen die
bloedcellen in de bloedbaan van de mama, dan beschouwt
het immuunsysteem dit als vreemd en maken ze
antilichamen aan tegen deze bloedcellen. Als deze
antilichamen op hun beurt in de bloedbaan van de baby
terechtkomen, ontstaan er complicaties zoals geelzucht,
ophoping vocht, …

DEEL 2 ERFELIJKE AANDOENINGEN

2.1 KENMERKEN


2.1.1 SCHISIS

= Schisis is een medische term voor een aangeboren spleet in de lip; het kraakbeen of
verhemelte ten gevolge van een congenitaal sluitingseffect

 kan geïsoleerd voorkomen of in kader van een genetische aandoening
 incidentie: hert komt voor bij 1.6/1000 geboortes
 gebruikte termen:
 Cheiloschisis (lipspleet)
 Cheilognatoschisis (lip-kaakspleet)
 Cheilognatopalatoschisis (lip-kaak-verhemeltespleet)
 congenitaal sluitingsdefect  gebeurt in de baarmoeder, sluit niet
 preventie foliumzuur tijdens de zwangerschap
 incompleet nog een beetje vel tussen de neus en mond bij de spleet
 compleet de spleet loopt volledig door
 unilateraal 1 zijde