Embryologie: alle
geboorteafwijkingen
Enkele termen om afwijkingen te begrijpen:
Agenesie — volledig ontbreken van een orgaan (niet aangelegd)
Aplasie — aanleg begonnen maar orgaan ontwikkelt niet → rudiment aanwezig
Atresie — het volledig ontbreken van een natuurlijke opening of het afgesloten zijn van een
buis/hol orgaan
Dysplasie — gestoorde, abnormale weefselorganisatie
Fistel — onnatuurlijke gang of opening tussen twee structuren die normaal niet met elkaar
verbonden zijn
Hypoplasie — onderontwikkeling, te klein door te weinig celdeling
Hyperplasie — te veel celdeling → vergroot orgaan
Hypertrofie — cellen worden groter (niet talrijker)
… persistens — een onderdeel dat zou moeten verdwijnen maar dit niet heeft gedaan
H1: inleiding en voortplanting
- fokomelie lidmaat wel aangelegd maar onvoldoende uitgegroeid, bepaalde botten
niet aangelegd
H2: bevruchting, klieving en gastrulatie
- polyspermie meerdere zaadcellen dringen één eicel binnen, wat leidt tot een
abnormale (meestal niet- levensvatbare) bevruchting
- non-disjunctie het niet- uiteengaan van chromosomen tijdens meiose I of II,
waardoor dochtercellen een te veel of te weinig aantal chromosomen krijgen
o trisomie 21, Downsyndroom, mongolisme
o trisomie 18, Edwards-syndroom
o trisomie 13, Patau-syndroom
- translocatie trisomie
o hermafrodiet
o pseudohermafrodiet
o klinefelter (XXY)
o turner (X0)
- diplopagus syamese tweeling
- sirenomelia (caudale dysgenese) = symmelie versmolten benen (sirene =
zeemeermin)
- sacrococcygeal teratoma teratoom thv de het sacrum
, H3: primitieve lichaamsvorm
- NTD’s (neural tube defects)
o anencephaly niet sluiten van de craniale neuroporus
o spina bifida open rug
o exencephaly hersenen bevinden zich buiten de schedel
H4: ontwikkeling gastro-intenstinaal stelsel
- cheiloschisis gespleten lip, hazenlip
- palatoschisis gespleten gehemelte
- cheilopalatoschisis gespleten lip en gehemelte
- traankanaal dat open is gebleven
- ontbreken van de onderkaak
- olifantstanden bij konijnen tanden van een konijn sluiten niet goed op mekaar, dit
kan leiden tot abnormale groei van de tanden, waardoor ze te lang worden en
problemen veroorzaken voor het konijn
- cyste (niet dichtgroeien van de sinus cervicalis)
- agenesie van slokdarm
- verbinding(en) tss slokdarm en trachea (zie H5)
- aangeboren navelbreuk (als darmslingeringen niet terug uit navelstreng gaan)
- divertikel van meckel een klein uitstulpinkje van de dunne darm dat overblijft van
een embryonaal buisje dat normaal verdwijnt
- weefselstrengetje (thv plaats waar ductus vitelinus lag)
- ductus vitelinus persistens
- omphalocoele opening in de buikwand waarbij darmen buiten de buik liggen,
maar in een dun zakje zitten dat aan de navelstreng vastzit, wel nog bedekt met
peritoneum
- gastroschisis gat naast de navel waardoor darmen onbeschermd buiten de buik
liggen, zonder zakje errond
- navelbreuk een opening in de buikwand ter hoogte van de navel waardoor
buikvlies of een beetje darm naar buiten kan uitpuilen, meestal bedekt door huid
- schisosoma reflexum = klapkalf het niet sluiten van de ventrale buikwand, met het
uitpuilen van de ingewanden (“schistosoma”), in combinatie met een extreme lordose
van de wervelkolom (“reflexum”)
H5: ontwikkeling ademhalingsstelsel
- fistel(s) (tss trachea en oesophagus)
- atresie vd oesophagus
geboorteafwijkingen
Enkele termen om afwijkingen te begrijpen:
Agenesie — volledig ontbreken van een orgaan (niet aangelegd)
Aplasie — aanleg begonnen maar orgaan ontwikkelt niet → rudiment aanwezig
Atresie — het volledig ontbreken van een natuurlijke opening of het afgesloten zijn van een
buis/hol orgaan
Dysplasie — gestoorde, abnormale weefselorganisatie
Fistel — onnatuurlijke gang of opening tussen twee structuren die normaal niet met elkaar
verbonden zijn
Hypoplasie — onderontwikkeling, te klein door te weinig celdeling
Hyperplasie — te veel celdeling → vergroot orgaan
Hypertrofie — cellen worden groter (niet talrijker)
… persistens — een onderdeel dat zou moeten verdwijnen maar dit niet heeft gedaan
H1: inleiding en voortplanting
- fokomelie lidmaat wel aangelegd maar onvoldoende uitgegroeid, bepaalde botten
niet aangelegd
H2: bevruchting, klieving en gastrulatie
- polyspermie meerdere zaadcellen dringen één eicel binnen, wat leidt tot een
abnormale (meestal niet- levensvatbare) bevruchting
- non-disjunctie het niet- uiteengaan van chromosomen tijdens meiose I of II,
waardoor dochtercellen een te veel of te weinig aantal chromosomen krijgen
o trisomie 21, Downsyndroom, mongolisme
o trisomie 18, Edwards-syndroom
o trisomie 13, Patau-syndroom
- translocatie trisomie
o hermafrodiet
o pseudohermafrodiet
o klinefelter (XXY)
o turner (X0)
- diplopagus syamese tweeling
- sirenomelia (caudale dysgenese) = symmelie versmolten benen (sirene =
zeemeermin)
- sacrococcygeal teratoma teratoom thv de het sacrum
, H3: primitieve lichaamsvorm
- NTD’s (neural tube defects)
o anencephaly niet sluiten van de craniale neuroporus
o spina bifida open rug
o exencephaly hersenen bevinden zich buiten de schedel
H4: ontwikkeling gastro-intenstinaal stelsel
- cheiloschisis gespleten lip, hazenlip
- palatoschisis gespleten gehemelte
- cheilopalatoschisis gespleten lip en gehemelte
- traankanaal dat open is gebleven
- ontbreken van de onderkaak
- olifantstanden bij konijnen tanden van een konijn sluiten niet goed op mekaar, dit
kan leiden tot abnormale groei van de tanden, waardoor ze te lang worden en
problemen veroorzaken voor het konijn
- cyste (niet dichtgroeien van de sinus cervicalis)
- agenesie van slokdarm
- verbinding(en) tss slokdarm en trachea (zie H5)
- aangeboren navelbreuk (als darmslingeringen niet terug uit navelstreng gaan)
- divertikel van meckel een klein uitstulpinkje van de dunne darm dat overblijft van
een embryonaal buisje dat normaal verdwijnt
- weefselstrengetje (thv plaats waar ductus vitelinus lag)
- ductus vitelinus persistens
- omphalocoele opening in de buikwand waarbij darmen buiten de buik liggen,
maar in een dun zakje zitten dat aan de navelstreng vastzit, wel nog bedekt met
peritoneum
- gastroschisis gat naast de navel waardoor darmen onbeschermd buiten de buik
liggen, zonder zakje errond
- navelbreuk een opening in de buikwand ter hoogte van de navel waardoor
buikvlies of een beetje darm naar buiten kan uitpuilen, meestal bedekt door huid
- schisosoma reflexum = klapkalf het niet sluiten van de ventrale buikwand, met het
uitpuilen van de ingewanden (“schistosoma”), in combinatie met een extreme lordose
van de wervelkolom (“reflexum”)
H5: ontwikkeling ademhalingsstelsel
- fistel(s) (tss trachea en oesophagus)
- atresie vd oesophagus
