Samenvatting hoorcollege 3
Ontwikkelingsleer
Docent: Yasemin Erbaş; Hoofdstukken 4
Boek: Life-Span Human Development, Sigelman, C. K. & Rider, E. A., 2018 (9th edition)
Hoorcollege 3
Prenatale ontwikkeling
Het belang van prenatale ontwikkeling:
- Snelste groei van het lichaam en de hersenen
- Basis voor verdere ontwikkeling
Wat gebeurt er bij de conceptie?
- Begint rond de ovulatie
- Eitjes verplaatsen zich langs de eileiders (3 dagen)
- 24 uur receptie wanneer buiten de eileider
Samensmelting van een eicel en een zaadcel; bij samensmelting van plasma:
- Verhardt de buitenste laag van de eicel (zone pellucida)
- Worden andere zaadcellen geblokkeerd
Genetica
- Langs elk chromosoom liggen DNA-segmenten, zogenaamde genen
- Zygote (bevruchte eice)l: diploïd (46 chromosomen); elke cel in ons lichaam
- Gameten: haploïd (23 chromosomen); sperma-en eicel
Monozygotische tweeling:
- Eeneiig/identiek
- 1 eicel, 1 spermacel
- Splitsing tijdens celdeling in de eerste dagen na conceptie
- Zelfde genen; zelfde geslacht enz.
Dizygotische tweeling:
- Fraternaal
- 2 eicellen, 2 spermacellen
- 50% dezelfde genen
- Gelijk als broers en zussen
Wat zijn chromosoomafwijkingen?
XXY: Klinefelter syndroom
- Mannelijk
- Lange lichaamslengte
- Lange armen en benen
- Laag testosterongehalte
- Onvruchtbaarheid / vruchtbaarheidsproblemen
- Bij XXY: normaal IQ (XXXY of XXXXY: lager IQ)
- Prevalentie: 1 op 700 mannen
, X0 (slechts 1 X chromosoom): Turner syndroom
- Vrouw
- Onderontwikkelde secundaire geslachtskenmerken
- Laag oestrogeengehalte
- Onvruchtbaarheid / vruchtbaarheidsproblemen
- Korte lichaamslengte, korte armen en benen
- Normaal IQ
- Prevalentie: 1 op de 2.500 vrouwen
Trisomie 21 (ook: syndroom van Down)
- Prevalentie: 15 per 10.000 geboortes in NL
- 1 op 1.999 geboortes op 20 jarige leeftijd van de moeder
- 1 op de 30 geboortes op 45 jarige leeftijd van de moeder
- Extra volledig of gedeeltelijk chromosoom 21
- Intellectuele handicap
- IQ vaak tussen 35-70
- 60% licht tot matig, 40% ernstig
- Karakteristieke gelaatsuitdrukkingen
- Korte lichaamslengte
- Levensverwachting: 50-60 jaar
- Op latere leeftijd: verhoogd risico op Alzheimer
Chromosoomafwijkingen en prenatale tests
- Standaardtest: Echografie: groei beoordelen, afwijkingen vaststellen
- Nekplooimeting(nuchal fold thickness): week 11-14
Indien dikker: verhoogd risico op cardiovasculaire afwijkingen (Down syndroom)
- Echografie in combinatie met bloedonderzoek moeder: risico-inschatting
- Daarna (invasieve) vervolgonderzoeken indien hoog risico
- Vruchtwaterpunctie(of vlokkentest)
- Vruchtwater bevat cellen van de foetus – genetisch onderzoek
- Risico op een miskraam wordt 1 op 100
NIPT
- Niet-invasieve prenatale test (NIPT): betrouwbaardere schatting
- Bloedonderzoek moeder vanaf week 11 om DNA van foetus te extraheren
Wat zijn de verschillende fasen van prenatale ontwikkeling?
Fase 1: de Germinale fase (week 0-2)
- Celmassa nog niet volledig gehecht aan baarmoederwand
- Zygote deelt zich en beweegt via de eileider naar de baarmoeder
- Ontwikkeling tot blastocyte, gelaagde celmassa met een holte
- Einde: Implantatie in baarmoederwand
Fase 2: de Embryonale fase (week 3-8)
- De blastocyste bestaat uit drie lagen:
- Het endoderm (wordt het spijsverteringsstelsel en het ademhalingsstelsel)
- Het mesoderm (wordt het spier-en skeletsysteem)
- Het ectoderm (wordt de huid en het zenuwstelsel)
- Vorming van organen (hart)
Ontwikkelingsleer
Docent: Yasemin Erbaş; Hoofdstukken 4
Boek: Life-Span Human Development, Sigelman, C. K. & Rider, E. A., 2018 (9th edition)
Hoorcollege 3
Prenatale ontwikkeling
Het belang van prenatale ontwikkeling:
- Snelste groei van het lichaam en de hersenen
- Basis voor verdere ontwikkeling
Wat gebeurt er bij de conceptie?
- Begint rond de ovulatie
- Eitjes verplaatsen zich langs de eileiders (3 dagen)
- 24 uur receptie wanneer buiten de eileider
Samensmelting van een eicel en een zaadcel; bij samensmelting van plasma:
- Verhardt de buitenste laag van de eicel (zone pellucida)
- Worden andere zaadcellen geblokkeerd
Genetica
- Langs elk chromosoom liggen DNA-segmenten, zogenaamde genen
- Zygote (bevruchte eice)l: diploïd (46 chromosomen); elke cel in ons lichaam
- Gameten: haploïd (23 chromosomen); sperma-en eicel
Monozygotische tweeling:
- Eeneiig/identiek
- 1 eicel, 1 spermacel
- Splitsing tijdens celdeling in de eerste dagen na conceptie
- Zelfde genen; zelfde geslacht enz.
Dizygotische tweeling:
- Fraternaal
- 2 eicellen, 2 spermacellen
- 50% dezelfde genen
- Gelijk als broers en zussen
Wat zijn chromosoomafwijkingen?
XXY: Klinefelter syndroom
- Mannelijk
- Lange lichaamslengte
- Lange armen en benen
- Laag testosterongehalte
- Onvruchtbaarheid / vruchtbaarheidsproblemen
- Bij XXY: normaal IQ (XXXY of XXXXY: lager IQ)
- Prevalentie: 1 op 700 mannen
, X0 (slechts 1 X chromosoom): Turner syndroom
- Vrouw
- Onderontwikkelde secundaire geslachtskenmerken
- Laag oestrogeengehalte
- Onvruchtbaarheid / vruchtbaarheidsproblemen
- Korte lichaamslengte, korte armen en benen
- Normaal IQ
- Prevalentie: 1 op de 2.500 vrouwen
Trisomie 21 (ook: syndroom van Down)
- Prevalentie: 15 per 10.000 geboortes in NL
- 1 op 1.999 geboortes op 20 jarige leeftijd van de moeder
- 1 op de 30 geboortes op 45 jarige leeftijd van de moeder
- Extra volledig of gedeeltelijk chromosoom 21
- Intellectuele handicap
- IQ vaak tussen 35-70
- 60% licht tot matig, 40% ernstig
- Karakteristieke gelaatsuitdrukkingen
- Korte lichaamslengte
- Levensverwachting: 50-60 jaar
- Op latere leeftijd: verhoogd risico op Alzheimer
Chromosoomafwijkingen en prenatale tests
- Standaardtest: Echografie: groei beoordelen, afwijkingen vaststellen
- Nekplooimeting(nuchal fold thickness): week 11-14
Indien dikker: verhoogd risico op cardiovasculaire afwijkingen (Down syndroom)
- Echografie in combinatie met bloedonderzoek moeder: risico-inschatting
- Daarna (invasieve) vervolgonderzoeken indien hoog risico
- Vruchtwaterpunctie(of vlokkentest)
- Vruchtwater bevat cellen van de foetus – genetisch onderzoek
- Risico op een miskraam wordt 1 op 100
NIPT
- Niet-invasieve prenatale test (NIPT): betrouwbaardere schatting
- Bloedonderzoek moeder vanaf week 11 om DNA van foetus te extraheren
Wat zijn de verschillende fasen van prenatale ontwikkeling?
Fase 1: de Germinale fase (week 0-2)
- Celmassa nog niet volledig gehecht aan baarmoederwand
- Zygote deelt zich en beweegt via de eileider naar de baarmoeder
- Ontwikkeling tot blastocyte, gelaagde celmassa met een holte
- Einde: Implantatie in baarmoederwand
Fase 2: de Embryonale fase (week 3-8)
- De blastocyste bestaat uit drie lagen:
- Het endoderm (wordt het spijsverteringsstelsel en het ademhalingsstelsel)
- Het mesoderm (wordt het spier-en skeletsysteem)
- Het ectoderm (wordt de huid en het zenuwstelsel)
- Vorming van organen (hart)
