GENETICA
H1 klinische genetica inleiding
mogelijkeindelingen v genetischekenmerkenofaandoeningen
1 Chromosomale vs genogwijkingen
2 volgenshet overervingsperroon
mendeliaansofmonogeneovererving
polygene en multisacteriële overerving
niet Mendeliaansof niet traditionele overerving
3 constitutioneel of verworven
,symbolen in een stamboom
ook de volgendegegevens w̅ genoteerd
klinischegenetica medischespecialiteit
PPBr6k
, H2 het humane genoom structuur en variatie
1 DNA
6pgDNApercel 30triljoengekendecellen 1809DNA in On
lichaam
4 Dr A T G C
totaal 2 3miljard nt
het204100jaardurenom 1 nr sec telezen
stapel v 129M
DNAcould store al 9 the world's data in oneroom
3miljard basenparen
75 Intergenisch 25 genen Eexoom
causrenëanden
uniekeofrepetievesequenties
gverspreid 50 2 000 coderend
telomeren 44000 niet coderend
structurelegunctie centromeren 8
ERNA
rRNA
MINA eiwit
transposons springendegenen 2nA zwerende
evolutionairerestanten
pseudogen
retrovirussen housekeeping ÊËÊÉnintronn M
verwantehomo
sapiens regulerend
exoom allecoderendeexonennu
1gen meerdereeiwitten
alternatieveskatebaan
vitamine C is vitaalvoordemensomdatwehetnietzelfaanmaken
, DNA MRNA eiwit kenmerken geenverband
weessusenooien Issn genen
n.gg scmivoanusrorasmaujmjEnf
bv productiev
sroningssectors
I.EEkJenvie encomplexiva
vorganisme
elkelocus 2exemplaren
2 alleen
GENÖTYPE
FENOTYPE
i gegrijpediair zichtbaar
gyffagesam S weer
suggereercreatinerinase
nierzichtbaar
dominant
homozygoot zalieten identiek recessief
Codominant
12E.gg iateF4uaenInIomosoon
deserie
Genen 1 kenmerk MONOGEEN
61 meestal omgeving
POLYGEEN
62 1kenmerk muivigacrorieel
63
kenmerk 1
reiomopie
6 kenmerk
variatie variant 1 v ddierenin eenpopulatie
polymorfisme 1 v ddierenineenpopulatie
mutatie ontstoonsmechanismevvariatie
variatiemetnegatiefeffect
H1 klinische genetica inleiding
mogelijkeindelingen v genetischekenmerkenofaandoeningen
1 Chromosomale vs genogwijkingen
2 volgenshet overervingsperroon
mendeliaansofmonogeneovererving
polygene en multisacteriële overerving
niet Mendeliaansof niet traditionele overerving
3 constitutioneel of verworven
,symbolen in een stamboom
ook de volgendegegevens w̅ genoteerd
klinischegenetica medischespecialiteit
PPBr6k
, H2 het humane genoom structuur en variatie
1 DNA
6pgDNApercel 30triljoengekendecellen 1809DNA in On
lichaam
4 Dr A T G C
totaal 2 3miljard nt
het204100jaardurenom 1 nr sec telezen
stapel v 129M
DNAcould store al 9 the world's data in oneroom
3miljard basenparen
75 Intergenisch 25 genen Eexoom
causrenëanden
uniekeofrepetievesequenties
gverspreid 50 2 000 coderend
telomeren 44000 niet coderend
structurelegunctie centromeren 8
ERNA
rRNA
MINA eiwit
transposons springendegenen 2nA zwerende
evolutionairerestanten
pseudogen
retrovirussen housekeeping ÊËÊÉnintronn M
verwantehomo
sapiens regulerend
exoom allecoderendeexonennu
1gen meerdereeiwitten
alternatieveskatebaan
vitamine C is vitaalvoordemensomdatwehetnietzelfaanmaken
, DNA MRNA eiwit kenmerken geenverband
weessusenooien Issn genen
n.gg scmivoanusrorasmaujmjEnf
bv productiev
sroningssectors
I.EEkJenvie encomplexiva
vorganisme
elkelocus 2exemplaren
2 alleen
GENÖTYPE
FENOTYPE
i gegrijpediair zichtbaar
gyffagesam S weer
suggereercreatinerinase
nierzichtbaar
dominant
homozygoot zalieten identiek recessief
Codominant
12E.gg iateF4uaenInIomosoon
deserie
Genen 1 kenmerk MONOGEEN
61 meestal omgeving
POLYGEEN
62 1kenmerk muivigacrorieel
63
kenmerk 1
reiomopie
6 kenmerk
variatie variant 1 v ddierenin eenpopulatie
polymorfisme 1 v ddierenineenpopulatie
mutatie ontstoonsmechanismevvariatie
variatiemetnegatiefeffect