Biologie H5 Erfelijkheid
§5.1 Verschillen tussen mensen
Iedereen heeft andere eigenschappen. Van sommige eigenschappen kun je nagaan van wie
je ze hebt gekregen: je vader of moeder.
Hoe je eruitziet wordt niet alleen bepaald door je DNA, maar ook door milieu en je leefstijl
spelen een rol.
Jouw combinatie van eigenschappen maken jouw uniek.
Al je eigenschappen samen vormen je fenotype (FT).
De ‘handleiding’ voor het vormen van die eigenschappen bevindt zich in de genen op je
DNA: je genotype (GT)
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Je genen, de rest van je DNA en het DNA in je mitochondriën vormen samen jouw genoom.
Genoom is de volledige erfelijke informatie van een organisme.
Jouw genoom bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, C en G.
Eigenschappen kunnen erfelijk bepaald zijn, maar kunnen ook beïnvloed worden door je
omgeving. Eigenschappen kunnen ook veranderen tijdens je leven.
Een stijging van je cholesterolgehalte in je bloed, kan leiden tot grote problemen.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed, de hoeveelheid hiervan heb je zelf in de hand.
In cellen van je lever en je spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten
maken: 80% van alle cholesterol in je bloed maak je zelf. Hier heb je geen invloed op.
Het bloed vervoert al de hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Om deze blaasjes op te
kunnen nemen gebruiken je cellen speciale receptoren, deze maken endocytose van de
blaasjes mogelijk.
Je genoom ligt vast in de 23 chromosoomparen van je lichaamscellen. Het DNA in je
chromosomen baten voornamelijk genen voor bloedeiwitten en enzymen. Ieder mens heeft
een eigen genoom, maar wel met voor grote overeenkomsten met andere mensen.
Mutaties kunnen leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen.
Dergelijke varianten van een gen heten allelen. Een aantal allelen leidt tot receptoren die
vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk.
Bij familiaire hypercholestorolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke allelen een rol. Dit
leiden tot een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken. De
cellen kunnen daardoor te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen, met een
verhoogd cholesterolgehalte van het bloed als gevolg,
Dit risico kan je verkleinen door het vermijden van verzadigde vetten, genoeg te bewegen,
niet roken en het gebruik van medicijnen die het maken van cholesterol door de cellen
afremmen
, Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom
voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom. Van ieder chromosoom bestaat een
groot aantal haplotypen.
§5.2 Chromosomen bekijken
De meeste celkernen van een ‘normaal’ mens bevatten 23 paar chromosomen. Deze zijn
gelijk van vorm en grootte en vormen paren homologe chromosomen.
- Behalve de X- en Y-chromosoom van een man.
Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van de centromeer. Door
kleurstoffen ontstaat een uniek bandenpatroon voor ieder paar.
Hierdoor is identificatie makkelijker. Ook analisten gebruiken dit vaak voor hun onderzoek.
De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een
karyogram.
Karyotype: een weergave van het aantal chromosomen in een kern
Chromosomenpaar 1 is het langst. Daarna komen chromosoomparen 2 t/m 22. De eerste 22
zijn de autosomen en het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
- Man: grote X- en kleine Y-chromosoom
- Vrouw: twee grote X-chromosomen
Een X-chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over tal van eigenschappen. Het
Y-chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen. Eén daarvan is het SRY-gen, dat al vroeg in
het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt. Bij
meisjes ontbreekt dit SRY-gen.
Om genen te kunnen bekijken moet je chemische technieken gebruiken. Genen liggen
onregelmatig verspreid over de chromosomen.
Genmutaties: een mutatie van een gen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of te veel. Dit heet een genoommutatie.
Deze afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en kan leiden tot ernstige
afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s. Tijdens de meiose zijn de homologe
chromosomen van een chromosomenpaar of de chromatiden niet uiteengegaan. Daardoor
kregen de geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt
het embryo meestal niet.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar 1 X-chromosoom. Ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking.
Kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere
levensverwachting. (trisomie 21)
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom
§5.1 Verschillen tussen mensen
Iedereen heeft andere eigenschappen. Van sommige eigenschappen kun je nagaan van wie
je ze hebt gekregen: je vader of moeder.
Hoe je eruitziet wordt niet alleen bepaald door je DNA, maar ook door milieu en je leefstijl
spelen een rol.
Jouw combinatie van eigenschappen maken jouw uniek.
Al je eigenschappen samen vormen je fenotype (FT).
De ‘handleiding’ voor het vormen van die eigenschappen bevindt zich in de genen op je
DNA: je genotype (GT)
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Je genen, de rest van je DNA en het DNA in je mitochondriën vormen samen jouw genoom.
Genoom is de volledige erfelijke informatie van een organisme.
Jouw genoom bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, C en G.
Eigenschappen kunnen erfelijk bepaald zijn, maar kunnen ook beïnvloed worden door je
omgeving. Eigenschappen kunnen ook veranderen tijdens je leven.
Een stijging van je cholesterolgehalte in je bloed, kan leiden tot grote problemen.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed, de hoeveelheid hiervan heb je zelf in de hand.
In cellen van je lever en je spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten
maken: 80% van alle cholesterol in je bloed maak je zelf. Hier heb je geen invloed op.
Het bloed vervoert al de hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Om deze blaasjes op te
kunnen nemen gebruiken je cellen speciale receptoren, deze maken endocytose van de
blaasjes mogelijk.
Je genoom ligt vast in de 23 chromosoomparen van je lichaamscellen. Het DNA in je
chromosomen baten voornamelijk genen voor bloedeiwitten en enzymen. Ieder mens heeft
een eigen genoom, maar wel met voor grote overeenkomsten met andere mensen.
Mutaties kunnen leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen.
Dergelijke varianten van een gen heten allelen. Een aantal allelen leidt tot receptoren die
vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk.
Bij familiaire hypercholestorolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke allelen een rol. Dit
leiden tot een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken. De
cellen kunnen daardoor te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen, met een
verhoogd cholesterolgehalte van het bloed als gevolg,
Dit risico kan je verkleinen door het vermijden van verzadigde vetten, genoeg te bewegen,
niet roken en het gebruik van medicijnen die het maken van cholesterol door de cellen
afremmen
, Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom
voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom. Van ieder chromosoom bestaat een
groot aantal haplotypen.
§5.2 Chromosomen bekijken
De meeste celkernen van een ‘normaal’ mens bevatten 23 paar chromosomen. Deze zijn
gelijk van vorm en grootte en vormen paren homologe chromosomen.
- Behalve de X- en Y-chromosoom van een man.
Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van de centromeer. Door
kleurstoffen ontstaat een uniek bandenpatroon voor ieder paar.
Hierdoor is identificatie makkelijker. Ook analisten gebruiken dit vaak voor hun onderzoek.
De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een
karyogram.
Karyotype: een weergave van het aantal chromosomen in een kern
Chromosomenpaar 1 is het langst. Daarna komen chromosoomparen 2 t/m 22. De eerste 22
zijn de autosomen en het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
- Man: grote X- en kleine Y-chromosoom
- Vrouw: twee grote X-chromosomen
Een X-chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over tal van eigenschappen. Het
Y-chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen. Eén daarvan is het SRY-gen, dat al vroeg in
het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt. Bij
meisjes ontbreekt dit SRY-gen.
Om genen te kunnen bekijken moet je chemische technieken gebruiken. Genen liggen
onregelmatig verspreid over de chromosomen.
Genmutaties: een mutatie van een gen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of te veel. Dit heet een genoommutatie.
Deze afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en kan leiden tot ernstige
afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s. Tijdens de meiose zijn de homologe
chromosomen van een chromosomenpaar of de chromatiden niet uiteengegaan. Daardoor
kregen de geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt
het embryo meestal niet.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar 1 X-chromosoom. Ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking.
Kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere
levensverwachting. (trisomie 21)
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom
