Hoorcollege 1A
Historical perspective and Mendel.
- Genes play a role in human development
- Genes play a role in mental illness
- Genes play a role in childhood psychopathology
o Heritability: is het verschil in een persoon dat te danken is aan het verschil in genetische
info.
▪ Bijvoorbeeld bij lengte bij mensen, is de heritability erg hoog dus de lengte bij
mensen wordt vooral bepaald door genen.
- Genes play a role in human brain processes
- Genes play a role in morals en beliefs
- Genes play a role in career choices
- Genes play a role in athletics ability / sport performance
- Genes play a role in parenting behavior and style
Genes and Environment always play a role in complex traits.
Some history:
Hippocrates (460-375)
- Hoe kan een kind een combinatie zijn van twee ouders
- Hij zei dat de aspecten van een man al in het ei zat en dat dan de vrouw
kwam als een soort oven die de baby maakte
Pythagoras:
- Hij dacht dat er een heel mens in een spermacel zat. Dit werd verzonden naar de
moeder om vervolgens daar in een soort oven te stoppen.
Aristoteles:
- Hij zag wel dat menstruatie plaatsvond en dat stopte.
- En dat het bloed van de moeder nodig was incl sperma om het kind te
maken.
- Hij gaf dus de vrouw wel een grotere rol
Carl linnaeus
- Hij maakte een classificatie systeem voor dieren en mensen. Gebaseerd
op genen
Jean-Baptiste de Lamarck
- Hij keek naar hoe species ontwikkelde
- Hij zei dat elke species zou adapteren.
- En dat uiteindelijk iedereen hetzelfde wordt
Darwins theory of finches on the Galapagos islands
- Iedereen wordt juist verschillend door adaptatie.
- Omdat elk niche een ander soort eten had.
Francis Galton:
- Hij keek naar of mensen genius waren
- Hij keek ook naar de inheritance of ability
- Nature prevails enormously over nurture
o The most distinguished men are family members
o 1000 man van 300 families → the more related the more they share the same general
cognitive ability
Dizygotische tweelingen zijn hetzelfde als normale broers en zussen.
Pedigree
Altijd een belangrijke tool voor onderzoek.
Omdat genen vaak een belangrijke rol spelen in bepaalde ziektes.
,Gregor Mendel
- Belangrijkste in het veld van genetica
- Hij concludeerde dat
o Twee elementen van heriditeit zijn voor elke trait in elke individu
o Deze twee elementen scheiden door reproductie
o Offspring receive one of the 2 elements from each parent
▪ Deze conclusies zijn de essentie van de Mendel’s first law
• The law of segregation
THE LAW OF SEGREGATION
Dominant allel:
- Een allel that expresses its phenotypic effect even when
heterozygous with a recessive allele; thus if S is
dominant over s, then SS and Ss have the same
phenotype
Recessive allel:
- An allele whose phenotypic effect is not expressed in a
heterozygote. It is only expressed when homozygous life
if s is recessive over S, only ss would show the recessive
phenotype
In de Punnett Square krijg je de combi’s.
THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
➔ Je ziet hier dat ze het recessieve allel met zich
meedragen.
Terminologie:
- Gen = basis unit van erfelijkheid.
- Allel = alternatieve variant van een gen.
- Genotype = combinatie van allelen bij een locus
(dus RR, Rr, rr, etc)
- Fenotype = geobserveerde kenmerk van een
organisme
- Homozygoot = twee dezelfde allelen dus RR en
rr
- Heterozygoot = twee verschillende allelen
- Chromosoom = fysieke units van inheritance
- Genoom = alle DNA sequences van een organisme
- Locus = site of a gene on a chromosome
- Autosoom = al je chromosome behalve je geslachtschromosomen X en Y
Mendelian disorders
Huntington’s disease (dominant disease)
- Inherited brain disorder causing progressive deterioration of the physical, cognitive and emotional
self.
- It leads to severe incapacitation and eventual death
- It usually affects adults (30-45 jaar), symptoms can appear in children and older adults
- Symptoms: uncontrollable movements, abnormal balance when walking, slurred speech, thinking
difficulties and personality changes
- There is no cure and no effective treatment.
Het is dus een dominant allel.
Heel vaak weten families het wel en kunnen ze zich testen.
PKU (phenylketonuria)
- PKU is a metabolic disorder caused by a deficiency of the liver enzyme phenylalanine hydroxlase
- It prevents normal metabolization of phenylalanine which is present in e.g. protein rich foods
- Untreated individuals may give off a musty odor and exercise large amounts of phenylalanine in
their urine
, - Damage occurs to the nervous system leading to mental retardation
- PKU individuals have light hair / skin
- Behavioral consequences
- There is a treatment. (diet / hielprik)
- Het is een recessive gen
- 100% genetisch
- 100% oplossen door een dieet → hielprik → dieet voor de rest van je leven.
Most important about mendel’s second law are its exceptions:
The law holds for genes on different chromosomes and for genes that are far apart of the same
chromosome. The law does NOT hold for genes in close proximity on the same chromosome.
Uitzonderingen 2nd law mendel:
• Genes on the X-chromosoom
Qualitative traits: influences by a single gene, typically follow simple pattern of inheritance. Trait expression
is typically unaffected by environment. bijv: huntington, PKU
Quantitative traits: influenced by multiple genes. → alzheimer, autism, depressie. Dit zijn meer complexere
traits.
Hoorcollege 1B
We zijn allemaal gemaakt vanuit dezelfde stof.
We bestaan vooral veel uit oxygen elementen. Ons lijf bevat 98.73% molecules of water.
We consist of atoms → molecules
A particular combination and arrangement of molecules make life
Differences in molecular composition → organisms.
Describing behavior by physics chemistry laws is very difficult
Remember that science often relies on models
- Even in physics, although its models often are really precise
The human body heeft verschillende weefsels:
- Brain cells
Fat cells
Red blood cells
Etc.
Weefsels zijn gemaakt van cellen.
Omics levels
Info flows from DNA naar RNA naar eiwitten en dan naar biologische functies.
Al die levels (dna, rna, etc) eindigen met omics → ze interacten met elkaar
Als die levels interacten ook met elkaar.
Historical perspective and Mendel.
- Genes play a role in human development
- Genes play a role in mental illness
- Genes play a role in childhood psychopathology
o Heritability: is het verschil in een persoon dat te danken is aan het verschil in genetische
info.
▪ Bijvoorbeeld bij lengte bij mensen, is de heritability erg hoog dus de lengte bij
mensen wordt vooral bepaald door genen.
- Genes play a role in human brain processes
- Genes play a role in morals en beliefs
- Genes play a role in career choices
- Genes play a role in athletics ability / sport performance
- Genes play a role in parenting behavior and style
Genes and Environment always play a role in complex traits.
Some history:
Hippocrates (460-375)
- Hoe kan een kind een combinatie zijn van twee ouders
- Hij zei dat de aspecten van een man al in het ei zat en dat dan de vrouw
kwam als een soort oven die de baby maakte
Pythagoras:
- Hij dacht dat er een heel mens in een spermacel zat. Dit werd verzonden naar de
moeder om vervolgens daar in een soort oven te stoppen.
Aristoteles:
- Hij zag wel dat menstruatie plaatsvond en dat stopte.
- En dat het bloed van de moeder nodig was incl sperma om het kind te
maken.
- Hij gaf dus de vrouw wel een grotere rol
Carl linnaeus
- Hij maakte een classificatie systeem voor dieren en mensen. Gebaseerd
op genen
Jean-Baptiste de Lamarck
- Hij keek naar hoe species ontwikkelde
- Hij zei dat elke species zou adapteren.
- En dat uiteindelijk iedereen hetzelfde wordt
Darwins theory of finches on the Galapagos islands
- Iedereen wordt juist verschillend door adaptatie.
- Omdat elk niche een ander soort eten had.
Francis Galton:
- Hij keek naar of mensen genius waren
- Hij keek ook naar de inheritance of ability
- Nature prevails enormously over nurture
o The most distinguished men are family members
o 1000 man van 300 families → the more related the more they share the same general
cognitive ability
Dizygotische tweelingen zijn hetzelfde als normale broers en zussen.
Pedigree
Altijd een belangrijke tool voor onderzoek.
Omdat genen vaak een belangrijke rol spelen in bepaalde ziektes.
,Gregor Mendel
- Belangrijkste in het veld van genetica
- Hij concludeerde dat
o Twee elementen van heriditeit zijn voor elke trait in elke individu
o Deze twee elementen scheiden door reproductie
o Offspring receive one of the 2 elements from each parent
▪ Deze conclusies zijn de essentie van de Mendel’s first law
• The law of segregation
THE LAW OF SEGREGATION
Dominant allel:
- Een allel that expresses its phenotypic effect even when
heterozygous with a recessive allele; thus if S is
dominant over s, then SS and Ss have the same
phenotype
Recessive allel:
- An allele whose phenotypic effect is not expressed in a
heterozygote. It is only expressed when homozygous life
if s is recessive over S, only ss would show the recessive
phenotype
In de Punnett Square krijg je de combi’s.
THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
➔ Je ziet hier dat ze het recessieve allel met zich
meedragen.
Terminologie:
- Gen = basis unit van erfelijkheid.
- Allel = alternatieve variant van een gen.
- Genotype = combinatie van allelen bij een locus
(dus RR, Rr, rr, etc)
- Fenotype = geobserveerde kenmerk van een
organisme
- Homozygoot = twee dezelfde allelen dus RR en
rr
- Heterozygoot = twee verschillende allelen
- Chromosoom = fysieke units van inheritance
- Genoom = alle DNA sequences van een organisme
- Locus = site of a gene on a chromosome
- Autosoom = al je chromosome behalve je geslachtschromosomen X en Y
Mendelian disorders
Huntington’s disease (dominant disease)
- Inherited brain disorder causing progressive deterioration of the physical, cognitive and emotional
self.
- It leads to severe incapacitation and eventual death
- It usually affects adults (30-45 jaar), symptoms can appear in children and older adults
- Symptoms: uncontrollable movements, abnormal balance when walking, slurred speech, thinking
difficulties and personality changes
- There is no cure and no effective treatment.
Het is dus een dominant allel.
Heel vaak weten families het wel en kunnen ze zich testen.
PKU (phenylketonuria)
- PKU is a metabolic disorder caused by a deficiency of the liver enzyme phenylalanine hydroxlase
- It prevents normal metabolization of phenylalanine which is present in e.g. protein rich foods
- Untreated individuals may give off a musty odor and exercise large amounts of phenylalanine in
their urine
, - Damage occurs to the nervous system leading to mental retardation
- PKU individuals have light hair / skin
- Behavioral consequences
- There is a treatment. (diet / hielprik)
- Het is een recessive gen
- 100% genetisch
- 100% oplossen door een dieet → hielprik → dieet voor de rest van je leven.
Most important about mendel’s second law are its exceptions:
The law holds for genes on different chromosomes and for genes that are far apart of the same
chromosome. The law does NOT hold for genes in close proximity on the same chromosome.
Uitzonderingen 2nd law mendel:
• Genes on the X-chromosoom
Qualitative traits: influences by a single gene, typically follow simple pattern of inheritance. Trait expression
is typically unaffected by environment. bijv: huntington, PKU
Quantitative traits: influenced by multiple genes. → alzheimer, autism, depressie. Dit zijn meer complexere
traits.
Hoorcollege 1B
We zijn allemaal gemaakt vanuit dezelfde stof.
We bestaan vooral veel uit oxygen elementen. Ons lijf bevat 98.73% molecules of water.
We consist of atoms → molecules
A particular combination and arrangement of molecules make life
Differences in molecular composition → organisms.
Describing behavior by physics chemistry laws is very difficult
Remember that science often relies on models
- Even in physics, although its models often are really precise
The human body heeft verschillende weefsels:
- Brain cells
Fat cells
Red blood cells
Etc.
Weefsels zijn gemaakt van cellen.
Omics levels
Info flows from DNA naar RNA naar eiwitten en dan naar biologische functies.
Al die levels (dna, rna, etc) eindigen met omics → ze interacten met elkaar
Als die levels interacten ook met elkaar.
