H3: Etiologie
3.2 vroegtijdige opsporing
3.2.1 opsporing tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap neemt men regelmatig een echografie,
die kan vaststellen of er een hartafwijking, een nierafwijking, een
hydrocefalie (waterhoofd), een lip of gehemeltespleet is of een
afwijking van het skelet.
Niet zichtbare aandoeningen zijn: autismespectrumstoornis,
spasticiteit en syndroom van down.
De NIPT of niet-invasieve prenatale test kan vanaf 12 weken
zwangerschap het risico berekenen van de foetus op trisomie 21
(syndroom van down).
3.2.2 opsporing na de geboorte
Het is belangrijk om vroegtijdig een ontwikkelingsachterstand te
herkennen. Waarom?
1. Erfelijkheidsonderzoek kan meteen starten en ouders kunnen
rekening houden in hun gezinsplanning.
2. Hoe vroeger de behandeling en ondersteuning kan starten hoe
beter.
Welke testen doet men doorgaans?
1. DNA-onderzoek: zijn er DNA-fouten?
2. Bloedonderzoek voor chromosoomanalyse en analyse van de
eiwitten, suikers en vetten
3. Urineonderzoek
3.3 oorzaken
Etiologie = oorzaken
In 40% tot 50% van de gevallen is de oorzaak niet gekend maar bij
mensen met een ernstige VB is dat maar 25% waarbij de oorzaak
niet gekend is.
VB is multifactorieel bepaald: er zijn meestal meerdere factoren
verantwoordelijk voor de VB.
We kunnen de oorzaken in vier categorieën onderbrengen:
1. Genetische afwijkingen
3.2 vroegtijdige opsporing
3.2.1 opsporing tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap neemt men regelmatig een echografie,
die kan vaststellen of er een hartafwijking, een nierafwijking, een
hydrocefalie (waterhoofd), een lip of gehemeltespleet is of een
afwijking van het skelet.
Niet zichtbare aandoeningen zijn: autismespectrumstoornis,
spasticiteit en syndroom van down.
De NIPT of niet-invasieve prenatale test kan vanaf 12 weken
zwangerschap het risico berekenen van de foetus op trisomie 21
(syndroom van down).
3.2.2 opsporing na de geboorte
Het is belangrijk om vroegtijdig een ontwikkelingsachterstand te
herkennen. Waarom?
1. Erfelijkheidsonderzoek kan meteen starten en ouders kunnen
rekening houden in hun gezinsplanning.
2. Hoe vroeger de behandeling en ondersteuning kan starten hoe
beter.
Welke testen doet men doorgaans?
1. DNA-onderzoek: zijn er DNA-fouten?
2. Bloedonderzoek voor chromosoomanalyse en analyse van de
eiwitten, suikers en vetten
3. Urineonderzoek
3.3 oorzaken
Etiologie = oorzaken
In 40% tot 50% van de gevallen is de oorzaak niet gekend maar bij
mensen met een ernstige VB is dat maar 25% waarbij de oorzaak
niet gekend is.
VB is multifactorieel bepaald: er zijn meestal meerdere factoren
verantwoordelijk voor de VB.
We kunnen de oorzaken in vier categorieën onderbrengen:
1. Genetische afwijkingen
