ZSO 15
POPULATIEGENETICA
Inleiding:
Een populatie = een gemeenschap van individuen die onderling vruchtbaar zijn en zich onder natuurlijke
omstandigheden geslachtelijk voortplanten.
Een groep van organismen van dezelfde soort die op een welbepaalde plaats samenleven en
onderling paren en dus een gemeenschappelijke set genen delen= genenpool
Een subpopulatie of demenen = een gemeenschap waarvan de leden van seksuele partners natuurlijk
beperkter zijn (kleiner deel van de hele populatie)
Een mendeliaanse populatie= een populatie waarvan het voortbestaan afhangt van de geslachtelijke
voortplanting van haar leden.
Populatiegenetica bestudeerd de genetische samenstelling van populaties en de mechanismen die de
stabiliteit of de wijziging van deze samenstellingen beheersen. Voorspellingen worden vooral gedaan
door allel en genotypische frequenties.
Wat valt buiten populatiegenetica: want uitwisseling van genen voldoet aan speciale regels.
Klonen die gevormd worden door ongeslachtelijke voortplanting van organisme
Knopvorming van planten
Kunstmatige wijze kloonvorming
Para-seksualiteit van bacteriën
De wet van Hardy-Weinberg:
Gaat over het behoudt van genetische variatie in geïdealiseerde populaties
Correcties worden gemaakt door mutaties, drift, migratie, natuurlijke selectie…
De genetische structuur van populaties
Om de mendeliaanse populatie te bestuderen populatiegenetica moet het kwantitatief beschreven
worden: dit door de genotypische en allelfrequenties binnen een populatie te gaan berekenen
De frequenties zijn PROPORTIES (die variëren tussen 0 en 1)
Genotype frequenties op een secifieke locus:
Hiervoor tellen het aantal individuen met een bepaald genotype en DELEN het door het totaal aantal
individuen in de populatie. De som van de genotypische frequenties is altijd 1
Dit is praktisch om de evolutie in een populatie te bekijken
,Allel frequentie
De allelfrequentie gaat beschrijven hoe de genenpool veranderd over de tijd heen. Het gebruik van
allelfrequenties biedt vele voordelen voor genotypische frequenties
In seksuele reproductie van organismen gaan genotypes ‘afbreken’ in allen wanneer de gameten
gevormd worden. Deze allelen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
Een genenpool veranderd wanneer een allel veranderd.
Het kan berekend worden door:
Methode 1: allel frequenties direct berekenen van het aantal genotypes = gene counting
We tellen het aantal allelen op de locus in die populatie en DELEN het door het totaal aantal
allelen op die locus in de populatie
Het werkt ook voor X-gebonden ziektes en mitochondirale genen.
Formule:
h et aantal kopi ë n van een gegeven allel
allel frequentie= =
de som van de aantallen van alle allelen∈de populatie
2maal h et aantal van h omozygoot vor allel+aantal voor h eterozygoot vaoor h et allel
2 X de totale aantal individuen
Bv: een populatie van 1000 diploïde individuen met 353 AA, 494 Aa en 153aa individuen, wat is de
frequentie van allel A:
2 X 353 ( aangeziendeze twee keer de A heeft ) + 494 ¿ ¿
Methode 2: het berekenen van de allelfrequenties door de genotype frequentie te berekenen
Dit is het aantal allelen delen door het totaal aantal allelen.
Hiervan kunnen we de allel frequentie berekene door :
o p= f(A) = de frequentie van AA homozygoot + ½ frequentie van Aa heterozygoot
o q= f(a)= frequentie van aa homozygoot + ½ frequentie Aa heterozygoot.
q+p = 1 1-p= q
allel frequenties met multiple allelen
indien er meer dan 2 allelen aanwezig zijn
formule voor bv:
2 X aantal A 1 A 1+ A 1 A 2+ A 1 A 3 …
f(A1) =
2 x totaal aantal individuen
allel frequenties op een X-gebonden locus.
Het is gecompliceerd omdat mannen maar 1 X gebonden allel hebben
Homozygote vrouw bevat twee X-gebonden allelen
Een heterozygote vrouw bevat 1 x-gebonden allel
Een man heeft aletijd een enkele X-gebonden allel
Dus om het aantal te bepalen:
2 X het aantal allelen van de homozygote vrouw + aantal van heterozygote vrouw+ aantal van man
het totaal aantal van de allelen∈de populatie=2 x allelenvan de vrouwen+ aantal allen van de man
, De wet van hardy-Weinberg
Deze wetenschappers toonde aan dat Mendel het behoud van alleleische variantie in een populatie
beschreven.
Dit wil zeggen dat de allelfrequenties (q en p) en de genotypische frequenties van de gameten en
nakomelingen ongewijzigd blijven in een populatie onder de voorwaarden.
Dit principe = wet van Hardy-Weinberg
Een populaie die beantwoordt aan de ideale voorwaarden wordt de HW- populatie genoemd.
Deze voorwaarden zijn:
Een oneindig grote afmeting = grote populatie
Willekeurige paarvorming = random mating en panixie
Geen mutaties, selectie of migratie.
Een populatie is in HW evenwicht als de allelfrequenties en de genotypische frequenties over de
generaties constant zijn. deze relatieve aantallen van de genotypes AA,Aa en aa worden gegeven door
binomiom:
(p+q)²=p²+2pq+q² met p+q=1
Menselijke populatie voldoet aan deze voorwaarden al wordt partnerkeuze wel bepaald door omgeving,
IQ… maar niet door welke bloedgroep, ressecieve dragerschap.. dus dit is ook aanvaardbaar.
Om na te gaan of de populatie in evenwicht is voor het kenmerk de waargenomen genotypische
frequenties vergelijken met de theoretisch verwachte deze verwachting wordt berekend met de
allelfrequentie
- voor homozygoot dominant= allelfrequentie ²
- Voor heterozygoten = 2 allelfrequentie allel 1 X allelfrequentie allel 2
- Voor homozygoot recesief = allelfrequentie ²
Met de X² test kan nagegaan worden of dit beantwoord aan de statistische verwachting.
Als de theoretische genotypen niet overeenkomen met de waargenomen niet in evenwicht
voorwaarden niet volgdaan.
De allelfrequentie in een HW-populatie komen overeen met de frequenties van de gameten die deze
allelen bedragen.
Het dubbele product van iedere twee allelenfrequentie komt overeen met de frequenite van de
individuen die heterozygoot zijn voor de twee allelen
Het kwadraat van iedere allelfrequentie komt overeen met individuen die homozygoot zijn.
Een HW-evenwicht kan NOOIT meer dan 50% heterozygoten bevatten wegens het dubbele product. De
frequentie van een homozygoot neemt af wanneer de frequentie van het allel daalt.
Voor zeldzame recessieve allelen zijn de homozygoten in een populatie best ZELDZAAM
Belangrijke toepassing van de HW wet:
Het berekenen van de heterozygotenfrequentie= dragerfrequentie voor een recessieve
aandoening
Voorbeeld = mucoviscidose
Deze ziekte is te wijten aan een nefaste mutatie in een gen voor ionentransport.
Het leidt tot: verstopping van de longen met slijm en dood op jongvolwassen leeftijd.
POPULATIEGENETICA
Inleiding:
Een populatie = een gemeenschap van individuen die onderling vruchtbaar zijn en zich onder natuurlijke
omstandigheden geslachtelijk voortplanten.
Een groep van organismen van dezelfde soort die op een welbepaalde plaats samenleven en
onderling paren en dus een gemeenschappelijke set genen delen= genenpool
Een subpopulatie of demenen = een gemeenschap waarvan de leden van seksuele partners natuurlijk
beperkter zijn (kleiner deel van de hele populatie)
Een mendeliaanse populatie= een populatie waarvan het voortbestaan afhangt van de geslachtelijke
voortplanting van haar leden.
Populatiegenetica bestudeerd de genetische samenstelling van populaties en de mechanismen die de
stabiliteit of de wijziging van deze samenstellingen beheersen. Voorspellingen worden vooral gedaan
door allel en genotypische frequenties.
Wat valt buiten populatiegenetica: want uitwisseling van genen voldoet aan speciale regels.
Klonen die gevormd worden door ongeslachtelijke voortplanting van organisme
Knopvorming van planten
Kunstmatige wijze kloonvorming
Para-seksualiteit van bacteriën
De wet van Hardy-Weinberg:
Gaat over het behoudt van genetische variatie in geïdealiseerde populaties
Correcties worden gemaakt door mutaties, drift, migratie, natuurlijke selectie…
De genetische structuur van populaties
Om de mendeliaanse populatie te bestuderen populatiegenetica moet het kwantitatief beschreven
worden: dit door de genotypische en allelfrequenties binnen een populatie te gaan berekenen
De frequenties zijn PROPORTIES (die variëren tussen 0 en 1)
Genotype frequenties op een secifieke locus:
Hiervoor tellen het aantal individuen met een bepaald genotype en DELEN het door het totaal aantal
individuen in de populatie. De som van de genotypische frequenties is altijd 1
Dit is praktisch om de evolutie in een populatie te bekijken
,Allel frequentie
De allelfrequentie gaat beschrijven hoe de genenpool veranderd over de tijd heen. Het gebruik van
allelfrequenties biedt vele voordelen voor genotypische frequenties
In seksuele reproductie van organismen gaan genotypes ‘afbreken’ in allen wanneer de gameten
gevormd worden. Deze allelen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
Een genenpool veranderd wanneer een allel veranderd.
Het kan berekend worden door:
Methode 1: allel frequenties direct berekenen van het aantal genotypes = gene counting
We tellen het aantal allelen op de locus in die populatie en DELEN het door het totaal aantal
allelen op die locus in de populatie
Het werkt ook voor X-gebonden ziektes en mitochondirale genen.
Formule:
h et aantal kopi ë n van een gegeven allel
allel frequentie= =
de som van de aantallen van alle allelen∈de populatie
2maal h et aantal van h omozygoot vor allel+aantal voor h eterozygoot vaoor h et allel
2 X de totale aantal individuen
Bv: een populatie van 1000 diploïde individuen met 353 AA, 494 Aa en 153aa individuen, wat is de
frequentie van allel A:
2 X 353 ( aangeziendeze twee keer de A heeft ) + 494 ¿ ¿
Methode 2: het berekenen van de allelfrequenties door de genotype frequentie te berekenen
Dit is het aantal allelen delen door het totaal aantal allelen.
Hiervan kunnen we de allel frequentie berekene door :
o p= f(A) = de frequentie van AA homozygoot + ½ frequentie van Aa heterozygoot
o q= f(a)= frequentie van aa homozygoot + ½ frequentie Aa heterozygoot.
q+p = 1 1-p= q
allel frequenties met multiple allelen
indien er meer dan 2 allelen aanwezig zijn
formule voor bv:
2 X aantal A 1 A 1+ A 1 A 2+ A 1 A 3 …
f(A1) =
2 x totaal aantal individuen
allel frequenties op een X-gebonden locus.
Het is gecompliceerd omdat mannen maar 1 X gebonden allel hebben
Homozygote vrouw bevat twee X-gebonden allelen
Een heterozygote vrouw bevat 1 x-gebonden allel
Een man heeft aletijd een enkele X-gebonden allel
Dus om het aantal te bepalen:
2 X het aantal allelen van de homozygote vrouw + aantal van heterozygote vrouw+ aantal van man
het totaal aantal van de allelen∈de populatie=2 x allelenvan de vrouwen+ aantal allen van de man
, De wet van hardy-Weinberg
Deze wetenschappers toonde aan dat Mendel het behoud van alleleische variantie in een populatie
beschreven.
Dit wil zeggen dat de allelfrequenties (q en p) en de genotypische frequenties van de gameten en
nakomelingen ongewijzigd blijven in een populatie onder de voorwaarden.
Dit principe = wet van Hardy-Weinberg
Een populaie die beantwoordt aan de ideale voorwaarden wordt de HW- populatie genoemd.
Deze voorwaarden zijn:
Een oneindig grote afmeting = grote populatie
Willekeurige paarvorming = random mating en panixie
Geen mutaties, selectie of migratie.
Een populatie is in HW evenwicht als de allelfrequenties en de genotypische frequenties over de
generaties constant zijn. deze relatieve aantallen van de genotypes AA,Aa en aa worden gegeven door
binomiom:
(p+q)²=p²+2pq+q² met p+q=1
Menselijke populatie voldoet aan deze voorwaarden al wordt partnerkeuze wel bepaald door omgeving,
IQ… maar niet door welke bloedgroep, ressecieve dragerschap.. dus dit is ook aanvaardbaar.
Om na te gaan of de populatie in evenwicht is voor het kenmerk de waargenomen genotypische
frequenties vergelijken met de theoretisch verwachte deze verwachting wordt berekend met de
allelfrequentie
- voor homozygoot dominant= allelfrequentie ²
- Voor heterozygoten = 2 allelfrequentie allel 1 X allelfrequentie allel 2
- Voor homozygoot recesief = allelfrequentie ²
Met de X² test kan nagegaan worden of dit beantwoord aan de statistische verwachting.
Als de theoretische genotypen niet overeenkomen met de waargenomen niet in evenwicht
voorwaarden niet volgdaan.
De allelfrequentie in een HW-populatie komen overeen met de frequenties van de gameten die deze
allelen bedragen.
Het dubbele product van iedere twee allelenfrequentie komt overeen met de frequenite van de
individuen die heterozygoot zijn voor de twee allelen
Het kwadraat van iedere allelfrequentie komt overeen met individuen die homozygoot zijn.
Een HW-evenwicht kan NOOIT meer dan 50% heterozygoten bevatten wegens het dubbele product. De
frequentie van een homozygoot neemt af wanneer de frequentie van het allel daalt.
Voor zeldzame recessieve allelen zijn de homozygoten in een populatie best ZELDZAAM
Belangrijke toepassing van de HW wet:
Het berekenen van de heterozygotenfrequentie= dragerfrequentie voor een recessieve
aandoening
Voorbeeld = mucoviscidose
Deze ziekte is te wijten aan een nefaste mutatie in een gen voor ionentransport.
Het leidt tot: verstopping van de longen met slijm en dood op jongvolwassen leeftijd.
