4. Niet-Mendeliaanse overerving/multifactoriële
overerving/polygene overerving
4.1 Inleiding
Niet-mendeliaanse overerving
= Een samenspel van meerdere genen en invloeden van buitenaf (omgevingsfactoren)
bepaalt of bij iemand de aandoening wel of niet tot uiting komt. (bv. gewicht en huidskleur)
Multifactoriële overerving
= verschillende omgevingsfactoren beïnvloeden het effect van genen en het uiteindelijke
voorkomen in het fenotype is het resultaat van de interactie van die genen en de
omgevingsfactoren
4.2 neuraalbuisdefecten
de neuraalbuis
ontstaan in de 4e week van de zwangerschap
uit neuraalbuis ontwikkelt het centrale zenuwstelsel
ruggenmerg
hersenen
een neuraalbuisdefect
= Een neuraalbuisdefect is het niet sluiten van de neurale buis tijdens de embryonale
ontwikkeling waardoor er een defect is in het centrale zenuwstelsel
Hoe hoger het niet sluiten : hoe ernstiger
4.2.1 Anencefalie
Wat?
= het niet sluiten van de neurale buis ter hoogte van het hoofd met als gevolg
geen schedeldak en geen hersenen
Niet uitgegroeid zijn van een hersenmassa
Anencephale foetussen worden vaak vroegtijdig afgestoten
Wie wel geboren wordt overlijdt onmiddellijk na de geboorde
Is een niet-leefbare aandoening
49
, 4.2.2 Open rug of spina bifida (aperta)
Wat?
= Is het niet sluiten van de neurale buis ter hoogte van het ruggenmerg, meestal onderaan
de rug waardoor et ruggenmerg open komt te liggen
De wonde
Ruggenmerg komt open en bloot te liggen aan de oppervlakte
Vanwege infectiegevaar : wonde operatief dicht maken
Geen normale ontwikkeling van het ruggenmerk
Het ruggenmerg/ de rug
Volledige verlamming
Geen zenuwimpulsen kunnen worden doorgestuurd
Ook incontinentie
Geen bezenuwing van de blaas met urine-infectiegevaar
4.2.3 Gesloten vorm : Spina bifida occulta
Wat?
= Is het niet sluiten van de neurale buis ter hoogte van het ruggenmerg, meestal onderaan
de rug
De wonde
Ruggenmerg komt zelf niet geheel bloot te liggen maar puilt samen met vliezen die
het moet beschermen mee naar buiten
Huid is dicht maar er zijn aantal opgesloten wervelbogen
Plukje haar zichtbaar op open wervelbogen
50
overerving/polygene overerving
4.1 Inleiding
Niet-mendeliaanse overerving
= Een samenspel van meerdere genen en invloeden van buitenaf (omgevingsfactoren)
bepaalt of bij iemand de aandoening wel of niet tot uiting komt. (bv. gewicht en huidskleur)
Multifactoriële overerving
= verschillende omgevingsfactoren beïnvloeden het effect van genen en het uiteindelijke
voorkomen in het fenotype is het resultaat van de interactie van die genen en de
omgevingsfactoren
4.2 neuraalbuisdefecten
de neuraalbuis
ontstaan in de 4e week van de zwangerschap
uit neuraalbuis ontwikkelt het centrale zenuwstelsel
ruggenmerg
hersenen
een neuraalbuisdefect
= Een neuraalbuisdefect is het niet sluiten van de neurale buis tijdens de embryonale
ontwikkeling waardoor er een defect is in het centrale zenuwstelsel
Hoe hoger het niet sluiten : hoe ernstiger
4.2.1 Anencefalie
Wat?
= het niet sluiten van de neurale buis ter hoogte van het hoofd met als gevolg
geen schedeldak en geen hersenen
Niet uitgegroeid zijn van een hersenmassa
Anencephale foetussen worden vaak vroegtijdig afgestoten
Wie wel geboren wordt overlijdt onmiddellijk na de geboorde
Is een niet-leefbare aandoening
49
, 4.2.2 Open rug of spina bifida (aperta)
Wat?
= Is het niet sluiten van de neurale buis ter hoogte van het ruggenmerg, meestal onderaan
de rug waardoor et ruggenmerg open komt te liggen
De wonde
Ruggenmerg komt open en bloot te liggen aan de oppervlakte
Vanwege infectiegevaar : wonde operatief dicht maken
Geen normale ontwikkeling van het ruggenmerk
Het ruggenmerg/ de rug
Volledige verlamming
Geen zenuwimpulsen kunnen worden doorgestuurd
Ook incontinentie
Geen bezenuwing van de blaas met urine-infectiegevaar
4.2.3 Gesloten vorm : Spina bifida occulta
Wat?
= Is het niet sluiten van de neurale buis ter hoogte van het ruggenmerg, meestal onderaan
de rug
De wonde
Ruggenmerg komt zelf niet geheel bloot te liggen maar puilt samen met vliezen die
het moet beschermen mee naar buiten
Huid is dicht maar er zijn aantal opgesloten wervelbogen
Plukje haar zichtbaar op open wervelbogen
50
