H2: ziekte en pathologie
Wat is ziekte?
- Ziekte: een afwijking in het lichaam die verlies v normale gezondheid veroorzaakt
Hoe worden ziekten gekarakteriseerd?
- Etiologie: oorzaak van een ziekte
- Pathogenese: het mechanisme van ziekteontwikkeling
- Pathologische tekenen: structurele veranderingen in weefsels/cellen (biopsie/beeldvorming)
- Klinische tekenen: fysiek waarneembare symptomen van een ziekte
- Complicaties: onverwachte negatieve effecten die optreden agv een ziekte/behandeling
- Restletsels: blijvende effecten na het herstel van de primaire ziekte
- Prognose: voorspelde verloop van genezing, herval of overlijden
- Epidemiologie: incidentie, prevalentie en verspreiding in de populatie
Hoe wordt een ziekte benaderd? (adhv een voorbeeld)
- Oorzakelijk: Bijvoorbeeld genetische oorzaken zoals bij Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie
(FSHD), waarbij een genetisch defect op chromosoom 4 een rol speelt.
- Descriptief: Symptomatische beschrijvingen zoals verminderde gezichtsexpressie of
moeilijkheden met beweging.
- Functionele benadering: Gericht op de impact op functioneren in de maatschappij, zoals het
ondersteunen van communicatie en sociale participatie bij FSHD-patiënten
Hoe worden ziekten geclassificeerd?
• Etiologische classificatie
o Infectieus: veroorzaakt door micro-organismen
o Genetisch: afwijkingen in genetische code
o Auto-immuun: immuunsysteem valt eigen lichaam aan
o Degeneratief: afbraak v weefsel (bv artrose)
o Omgevingsfactoren: externe factoren, zoals straling, giftige stoffen,…
• Classificatie obv pathofysiologie
o Ontstekingsziekten
o Neoplastische ziekten: gevolg v abnormale celdeling en groei, kan leiden tot tumoren
o Metabole ziekten: problemen met de stofwisseling, bv diabetis mellitus
o Vasculaire ziekten: ziekten die bloedvaten en circulatie beïnvloeden
o Psychiatrische ziekten: verstoringen in emotie, cognitie en gedrag
• Topografische classificatie (gebasseerd op locatie in het lichaam)
o Cardiovasculaire ziekten (hart en bloedvaten)
o Respiratoire ziekten (longen en ademhalingswegen)
o Gastro-intestinale ziekten (spijsverteringsstelsel)
o Neurologishe ziekten (ziekte vh zenuwstelsel)
o Musculoskeletale ziekten (spieren en botten)
• Classificatie obv ziekteverloop
o Acute ziekten: snelle ontwikkeling en van korte duur
o Chronische ziekten: langzame ontwikkeling die langer aanhoudingen
o Recidiverende ziekten: ziekten die periodiek terugkeren
• Prognostische classificatie (gebasseerd op verwacht ziekteverloop)
o Benigne (goedaardige) ziekten: goed verloop zonder bedreiging voor het leven
o Maligne (kwaadaardige) ziekten: ernstig verloop met risico op metastase (uitzaaiing)
o Terminale ziekten: ongeneeslijke ziekten die leiden tot de dood
• Classificatie v ziekten obv beïnvloedende factoren
o Primaire ziekten: ontstaan zonder duidelijke onderliggende oorzaak
o Secundaire ziekten: ontstaan agv een andere ziekte
o Multifactoriële ziekten: meerdere oorzaken of beïnvloedende factoren
,Wat zijn de verschillende kenmerken van een ziekte?
- Etiologie: Onderliggende oorzaak, zoals infecties of genetische mutaties.
- Pathogenese: Hoe de ziekte zich ontwikkelt in het lichaam.
- Symptomen: Zowel pathologisch (zichtbaar in weefsel) als klinisch (merkbaar voor de
patiënt).
- Complicaties: Mogelijke secundaire problemen zoals infecties of restletsels.
- Prognose: Kans op herstel of het verloop van de ziekte.
- Epidemiologie: Prevalentie en frequentie in een populatie
Kort uitleggen wat een iatrogene ziekte is + voorbeeld vanuit eigen opleiding
- Iatrogene ziekte: aandoening/afwijking die ontstaat agv een medische behandeling/ingreep
- Vb: schouderluxatie door een apprehension test
OPDRACHT
1)verschillende kenmerken van de ziekte ‘longtumor’
• Etiologie (oorzaak):
o Externe factoren zoals roken, luchtvervuiling, blootstelling aan asbest, en genetische
aanleg.
• Pathogenese (ziektemechanisme):
o DNA-schade door carcinogene stoffen → mutaties in oncogenen en
tumorsuppressorgenen → ongecontroleerde celgroei.
• Morfologische en functionele kenmerken:
o Morfologisch: Tumorgroei in de longen, metastasen mogelijk.
o Functioneel: Verminderde ademhalingscapaciteit, hoesten, bloed ophoesten,
vermoeidheid.
• Complicaties:
o Metastasen naar hersenen, lever, botten.
o Ademhalingsfalen.
• Restletsel:
o Verminderde longcapaciteit na behandeling (operatie, bestraling).
o Chronische ademhalingsproblemen.
2)verschil tussen strikt technisch-medische benadering en een medisch maatschappelijke benadering
van de ziekte FSHD
• Strikt technisch-medische benadering:
o Focus op genetische oorzaken en mechanismen (mutaties op chromosoom 4).
o Diagnostiek en behandeling van fysieke symptomen zoals spierzwakte, scapular
winging.
o Doel: Behandeling gericht op medische interventies (bijv. rolstoel, pijnmedicatie).
• Medisch-maatschappelijke benadering:
o Breder perspectief, inclusief sociale en communicatieve aspecten.
o Ondersteuning bij onderwijs en werk: Educatie van omgeving, aanpassing van
leefomgeving.
o Behandeling gericht op kwaliteit van leven en integratie in de maatschappij.
o Voorbeeld: Communicatieproblemen door verminderde gezichtsexpressie
aanpakken met bewustwording in sociale interacties.
, H4: stoornissen in groei, differentiatie en morfogenese
Verschillende vormen van weefselgroei kennen en de stoornissen van groei
• Verhoogde groei
o Hypertrofie
§ Vergroting vd individuele cellen, dit leidt tot vergroting vh weefsel/orgaan
§ vergroting v organellen (bv mitochondriën) en verhoogde eiwitsynthese
§ fysiologisch: spierhypertrofie door verhoogde belasting
§ pathologisch: linker ventrikel hypertrofie door langdurige hypertensie
o hyperplasie
§ toename vh aantel cellen in een orgaan/weefsel (verhoogde celdeling)
§ activatie groeifactoren en respons op hormonale stimulatie
§ fysiologisch: compensatoire levergroei na een leverresectie
§ pathologisch: niet-kankerachtige vergroting prostaatklier bij ouderen
• Verminderde groei
o Atrofie
§ Vermindering in celgrootte of dichtheid, dit leidt tot verkleining vh weefsel
§ Afname v eiwitsynthese en toename v eiwitafbraak
§ Fysiologisch: uterusatrofie na menopauze
§ Pathologisch:
• disus atrofie (spieratrofie door immobiliteit, bv gips)
• verminderde innervatie naar de spier leidt tot atrofie (bv ALS)
o hypoplasie
§ onvolledige ontw tijdens de embryonale fase leidt tot verminderde grootte v
een orgaan/weefsel
Concrete voorbeelden van afwijkingen bij de mens kennen + kort uitleggen
• hypertrofie en hyperplasie à myostatine deficiëntie
o Verhindert dat myoblasten tot mature spiercellen differentiëren: Mutatie van
myostatine leidt dan tot hyperplasie
o Inhibeert Akt, een kinase dat spier hypertrofie induceert Mutatie van myostatine
leidt dan tot hypertrofie
• Atrofie: disus atrofie à spieratrofie door immobilisatie (bv door gips)
• Hypoplasie: microcefalie à abnormale kleine hersenen door genetische mutatie
Wat is de rol van apoptose in normale ontwikkeling en ziekte?
- Normale ontwikkeling:
o Verwijderen van overtollige of ongewenste cellen, zoals bij de vorming van vingers
en tenen (het voorkomen van syndactylie).
o Morfogenese, bijvoorbeeld bij de ontwikkeling van geslachtsorganen en de
eliminatie van het buccopharyngeaal membraan tijdens embryogenese
- Ziekte:
o Verminderde apoptose: Kan leiden tot celaccumulatie, zoals bij kanker.
o Toegenomen apoptose: Kan overmatig celverlies veroorzaken, bijvoorbeeld bij
atrofie
Rol v stamcellen kort kunnen uitleggen id normale differentiatie v cellen en bij transdifferentiatie
- Normale differentiatie: Stamcellen zijn moedercellen die in specifieke celtypes kunnen
differentiëren. Ze spelen een cruciale rol bij:
o Vervanging en herstel van beschadigd weefsel.
o Het ontwikkelen van gespecialiseerde functies in cellen tijdens embryonale groei
- Transdifferentiatie: Stamcellen kunnen worden "geherprogrammeerd" om in een ander
celtype te veranderen, een proces dat mogelijk is bij stamcellen uit bijvoorbeeld beenmerg
Wat is ziekte?
- Ziekte: een afwijking in het lichaam die verlies v normale gezondheid veroorzaakt
Hoe worden ziekten gekarakteriseerd?
- Etiologie: oorzaak van een ziekte
- Pathogenese: het mechanisme van ziekteontwikkeling
- Pathologische tekenen: structurele veranderingen in weefsels/cellen (biopsie/beeldvorming)
- Klinische tekenen: fysiek waarneembare symptomen van een ziekte
- Complicaties: onverwachte negatieve effecten die optreden agv een ziekte/behandeling
- Restletsels: blijvende effecten na het herstel van de primaire ziekte
- Prognose: voorspelde verloop van genezing, herval of overlijden
- Epidemiologie: incidentie, prevalentie en verspreiding in de populatie
Hoe wordt een ziekte benaderd? (adhv een voorbeeld)
- Oorzakelijk: Bijvoorbeeld genetische oorzaken zoals bij Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie
(FSHD), waarbij een genetisch defect op chromosoom 4 een rol speelt.
- Descriptief: Symptomatische beschrijvingen zoals verminderde gezichtsexpressie of
moeilijkheden met beweging.
- Functionele benadering: Gericht op de impact op functioneren in de maatschappij, zoals het
ondersteunen van communicatie en sociale participatie bij FSHD-patiënten
Hoe worden ziekten geclassificeerd?
• Etiologische classificatie
o Infectieus: veroorzaakt door micro-organismen
o Genetisch: afwijkingen in genetische code
o Auto-immuun: immuunsysteem valt eigen lichaam aan
o Degeneratief: afbraak v weefsel (bv artrose)
o Omgevingsfactoren: externe factoren, zoals straling, giftige stoffen,…
• Classificatie obv pathofysiologie
o Ontstekingsziekten
o Neoplastische ziekten: gevolg v abnormale celdeling en groei, kan leiden tot tumoren
o Metabole ziekten: problemen met de stofwisseling, bv diabetis mellitus
o Vasculaire ziekten: ziekten die bloedvaten en circulatie beïnvloeden
o Psychiatrische ziekten: verstoringen in emotie, cognitie en gedrag
• Topografische classificatie (gebasseerd op locatie in het lichaam)
o Cardiovasculaire ziekten (hart en bloedvaten)
o Respiratoire ziekten (longen en ademhalingswegen)
o Gastro-intestinale ziekten (spijsverteringsstelsel)
o Neurologishe ziekten (ziekte vh zenuwstelsel)
o Musculoskeletale ziekten (spieren en botten)
• Classificatie obv ziekteverloop
o Acute ziekten: snelle ontwikkeling en van korte duur
o Chronische ziekten: langzame ontwikkeling die langer aanhoudingen
o Recidiverende ziekten: ziekten die periodiek terugkeren
• Prognostische classificatie (gebasseerd op verwacht ziekteverloop)
o Benigne (goedaardige) ziekten: goed verloop zonder bedreiging voor het leven
o Maligne (kwaadaardige) ziekten: ernstig verloop met risico op metastase (uitzaaiing)
o Terminale ziekten: ongeneeslijke ziekten die leiden tot de dood
• Classificatie v ziekten obv beïnvloedende factoren
o Primaire ziekten: ontstaan zonder duidelijke onderliggende oorzaak
o Secundaire ziekten: ontstaan agv een andere ziekte
o Multifactoriële ziekten: meerdere oorzaken of beïnvloedende factoren
,Wat zijn de verschillende kenmerken van een ziekte?
- Etiologie: Onderliggende oorzaak, zoals infecties of genetische mutaties.
- Pathogenese: Hoe de ziekte zich ontwikkelt in het lichaam.
- Symptomen: Zowel pathologisch (zichtbaar in weefsel) als klinisch (merkbaar voor de
patiënt).
- Complicaties: Mogelijke secundaire problemen zoals infecties of restletsels.
- Prognose: Kans op herstel of het verloop van de ziekte.
- Epidemiologie: Prevalentie en frequentie in een populatie
Kort uitleggen wat een iatrogene ziekte is + voorbeeld vanuit eigen opleiding
- Iatrogene ziekte: aandoening/afwijking die ontstaat agv een medische behandeling/ingreep
- Vb: schouderluxatie door een apprehension test
OPDRACHT
1)verschillende kenmerken van de ziekte ‘longtumor’
• Etiologie (oorzaak):
o Externe factoren zoals roken, luchtvervuiling, blootstelling aan asbest, en genetische
aanleg.
• Pathogenese (ziektemechanisme):
o DNA-schade door carcinogene stoffen → mutaties in oncogenen en
tumorsuppressorgenen → ongecontroleerde celgroei.
• Morfologische en functionele kenmerken:
o Morfologisch: Tumorgroei in de longen, metastasen mogelijk.
o Functioneel: Verminderde ademhalingscapaciteit, hoesten, bloed ophoesten,
vermoeidheid.
• Complicaties:
o Metastasen naar hersenen, lever, botten.
o Ademhalingsfalen.
• Restletsel:
o Verminderde longcapaciteit na behandeling (operatie, bestraling).
o Chronische ademhalingsproblemen.
2)verschil tussen strikt technisch-medische benadering en een medisch maatschappelijke benadering
van de ziekte FSHD
• Strikt technisch-medische benadering:
o Focus op genetische oorzaken en mechanismen (mutaties op chromosoom 4).
o Diagnostiek en behandeling van fysieke symptomen zoals spierzwakte, scapular
winging.
o Doel: Behandeling gericht op medische interventies (bijv. rolstoel, pijnmedicatie).
• Medisch-maatschappelijke benadering:
o Breder perspectief, inclusief sociale en communicatieve aspecten.
o Ondersteuning bij onderwijs en werk: Educatie van omgeving, aanpassing van
leefomgeving.
o Behandeling gericht op kwaliteit van leven en integratie in de maatschappij.
o Voorbeeld: Communicatieproblemen door verminderde gezichtsexpressie
aanpakken met bewustwording in sociale interacties.
, H4: stoornissen in groei, differentiatie en morfogenese
Verschillende vormen van weefselgroei kennen en de stoornissen van groei
• Verhoogde groei
o Hypertrofie
§ Vergroting vd individuele cellen, dit leidt tot vergroting vh weefsel/orgaan
§ vergroting v organellen (bv mitochondriën) en verhoogde eiwitsynthese
§ fysiologisch: spierhypertrofie door verhoogde belasting
§ pathologisch: linker ventrikel hypertrofie door langdurige hypertensie
o hyperplasie
§ toename vh aantel cellen in een orgaan/weefsel (verhoogde celdeling)
§ activatie groeifactoren en respons op hormonale stimulatie
§ fysiologisch: compensatoire levergroei na een leverresectie
§ pathologisch: niet-kankerachtige vergroting prostaatklier bij ouderen
• Verminderde groei
o Atrofie
§ Vermindering in celgrootte of dichtheid, dit leidt tot verkleining vh weefsel
§ Afname v eiwitsynthese en toename v eiwitafbraak
§ Fysiologisch: uterusatrofie na menopauze
§ Pathologisch:
• disus atrofie (spieratrofie door immobiliteit, bv gips)
• verminderde innervatie naar de spier leidt tot atrofie (bv ALS)
o hypoplasie
§ onvolledige ontw tijdens de embryonale fase leidt tot verminderde grootte v
een orgaan/weefsel
Concrete voorbeelden van afwijkingen bij de mens kennen + kort uitleggen
• hypertrofie en hyperplasie à myostatine deficiëntie
o Verhindert dat myoblasten tot mature spiercellen differentiëren: Mutatie van
myostatine leidt dan tot hyperplasie
o Inhibeert Akt, een kinase dat spier hypertrofie induceert Mutatie van myostatine
leidt dan tot hypertrofie
• Atrofie: disus atrofie à spieratrofie door immobilisatie (bv door gips)
• Hypoplasie: microcefalie à abnormale kleine hersenen door genetische mutatie
Wat is de rol van apoptose in normale ontwikkeling en ziekte?
- Normale ontwikkeling:
o Verwijderen van overtollige of ongewenste cellen, zoals bij de vorming van vingers
en tenen (het voorkomen van syndactylie).
o Morfogenese, bijvoorbeeld bij de ontwikkeling van geslachtsorganen en de
eliminatie van het buccopharyngeaal membraan tijdens embryogenese
- Ziekte:
o Verminderde apoptose: Kan leiden tot celaccumulatie, zoals bij kanker.
o Toegenomen apoptose: Kan overmatig celverlies veroorzaken, bijvoorbeeld bij
atrofie
Rol v stamcellen kort kunnen uitleggen id normale differentiatie v cellen en bij transdifferentiatie
- Normale differentiatie: Stamcellen zijn moedercellen die in specifieke celtypes kunnen
differentiëren. Ze spelen een cruciale rol bij:
o Vervanging en herstel van beschadigd weefsel.
o Het ontwikkelen van gespecialiseerde functies in cellen tijdens embryonale groei
- Transdifferentiatie: Stamcellen kunnen worden "geherprogrammeerd" om in een ander
celtype te veranderen, een proces dat mogelijk is bij stamcellen uit bijvoorbeeld beenmerg
